목 적 : 취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 FMR1 유전자의 5' 비해독부위에 있는 CGG 3염기 반복의 확장에 의해 발생되는 유전성 질환이다. 방 법 : 본 연구에서는 임상 소견과 핵형분석에서 취약 X 증후군으로 진단 받은 여아 환자와 그 부모를 대상으로 Abbott Molecular Fragile X PCR Kit를 이용하여 CGG 3염기 영역을 PCR로 증폭하여 normal, premutation, full mutation의 CGG 반복의 유형을 확인하였으며, premutation과 normal allele의 경우에는 정확한 CGG 반복수를 분석하였다. 결 과 : 환자는 30회와 >200회의 CGG 3염기가 반복된 FMR1 대립유전자를 갖고 있는 것으로 확인되어 취약 X 증후군으로 진단되었다. 또한 환자의 어머니에서 30과 98회의 반복 allele을 확인함으로써, 이 환자의 full mutation allele은 모계의 premutation allele로부터 유래한 것임을 알 수 있었다. 결 론 : Abbott Molecular Fragile X PCR Kit를 사용한 진단방법은, 취약 X 증후군환자의 경우에서 통상적으로 시행되고 있는 PCR, MS-PCR, Southern blotting을 병행하는 방법에 비해 신속하고 정확한 분자유전학적 진단이 가능한 유용한 방법이라 생각된다.
Fragile-X-syndrome (FXS) is the most common type of inherited cognitive impairment. The underlying molecular alteration consists of a CGG-repeat amplification within the FMR-1 gene. The phenotype is only apparent once a threshold in the number of repeats has been exceeded (full mutation). The aim of this study was to characterize the FMR-1 CGG-repeat status in Argentine patients exhibiting mental retardation. A total of 330 blood samples from patients were analyzed by PCR and Southern blot analysis. Initially, DNA from 78 affected individuals were studied by PCR. Since this method is unable to detect high molecular weight alleles, however, we undertook a second approach using the Southern blotting technique to analyze the CGG repeat number and methylation status. Southern blot analysis showed an altered pattern in 14 out of 240 (6%) unrelated patients, with half of them presenting a mosaic pattern. Eight out of 17 families (47%) showed a (suggest deleting highlight). The characteristic FXS pattern was identified in 8/17 families (47%), and in 4 of these families 25% of the individuals presented with a mosaic model. The expansion from pre-mutation to full mutation was shown to occur both at the pre and post zygotic levels. The detection of FXS mutations has allowed us to offer more informed genetic counseling, prenatal diagnosis and reliable patient follow-up.
현재, SIP 기반의 인터넷 전화 서비스는 일반 사용자의 폭발적인 인기에 따라 인터넷 전화 교환기 이용자의 다양한 요구사항이 증가하고 있다. 그중 가장 중요한 요구사항은 하이브리드 인터넷전화 시스템으로 인터넷 전화뿐 아니라 일반 PSTN 전화기에 연결될 수 있어야 한다. 따라서 본 논문에서는 기업용 하이브리드 인터넷 전화 교환기(IP-PBX)를 개발하였다. 본 장치에 다수의 인터넷 전화기는 물론 일반전화기를 연결하여 사용할 수 있도록 FXS 모듈을 개발하여 내장하였으며, 또한 FXO 모듈을 개발하여 일반 기업에서 오랫동안 사용해온 일반전화(PSTN)번호를 그대로 사용할 수 있도록 하였다 그리고 실제 사용 여부를 판단하기 위하여 동시 콜 시험과 음성품질시험을 통해서 그 타당성을 입증하였다.
Fragile X syndrome (FXS) is caused by a lack of the fragile X mental retardation protein (FMRP) due to silencing of the Fmr1 gene. As an RNA binding protein, FMRP is thought to contribute to synaptic plasticity by regulating plasticity-related protein synthesis and other signaling pathways. Previous studies have mostly focused on the roles of FMRP within the hippocampus - a key structure for spatial memory. However, recent studies indicate that FMRP may have a more general contribution to brain functions, including synaptic plasticity and modulation within the prefrontal cortex. In this brief review, we will focus on recent studies reported in the prefrontal cortex, including the anterior cingulate cortex (ACC). We hypothesize that alterations in ACC-related plasticity and synaptic modulation may contribute to various forms of cognitive deficits associated with FXS.
목 적: 본 연구에서는 삼핵산 반복서열 확장에 의해 발병하는 헌팅톤병, 척수소뇌성 운동실조증과 X-염색체 취약 증후군 등에 대한 착상전 유전진단을 시행하기 위한 전임상 검사에서 진단 방법을 최적화하는 과정을 통해 얻은 결과들에 대해 기술하고자 한다. 연구방법: 단일 림프구를 이용한 임상전 검사에서는 서로 다른 allele를 갖고 있는 환자의 단일 세포를 사용하였으며, 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증에서는 fluorescent semi-nested PCR 시행 후 fragment analysis를 수행하였다. X-염색체 취약 증후군의 경우 multiple displacement amplification (MDA) 방법을 이용한 whole genome amplification에서 얻어진 MDA 산물로 fluorescent PCR을 시도하였다. 결 과: 헌팅톤병의 경우 단일 림프구 시료 모두에서 CAG repeats 증폭에 성공하여 100.0%의 증폭성공률과 14.0% allele drop-out (ADO) rate를, 척수소뇌성 운동실조증의 경우 94.7%의 증폭성공률과 5.6%의 ADO rate을 나타내었다. X-염색체 취약 증후군의 경우 fluorescent semi-nested PCR 방법만으로는 단일 림프구 시료에서 CGG repeats이 증폭되지 않았지만, MDA 산물을 이용한 fluorescent PCR 결과 84.2%의 증폭성공률과 31.3%의 ADO rate을 얻을 수 있었다. 결 론: 본 연구를 통해 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증의 착상전 유전진단에는 fluorescent semi-nested PCR 방법의 적용이 가능함을 확인하였으며, X-염색체 취약 증후군의 경우에는 MDA를 이용한 fluorescent PCR 방법을 사용해야 함을 알 수 있었다. 유전자의 변이에 대한 분석이 쉽지 않은 단일 유전자 이상에 대한 착상전 유전진단의 경우 다양한 유전자 분석 방법을 이용한 단일 세포에서의 진단 방법의 최적화 연구가 필수적으로 선행되어야 할 것으로 사료된다.
TTA(한국정보통신기술협회)는 2004년 2월 17일 엔텔테크놀로지㈜(http://www.ntel21.com/) VoIP Gateway(모델명: NT-301)의 기능 및 성능 시험을 수행하여 TTA Verified 인증서(번호: TTA-V-N-04-001)를 발급하였다. 또한 2004년 3월 10일 HS 텔리안㈜(http://www.hsteliann.com/) VoIP Gateway(모델명: Telimax414)의 시험을 수행하여 TTA Verified 인증서(번호: TTA-V-N-04-003)를 발급하였다. 위의 두 장비는 FXS 포트 및 PSTN 백업 포트 그리고 이더넷 포트가 장착된 장비로서, TTA가 위의 두 장비에 대하여 수행한 시험은 기능 확인 및 성능 평가를 측정하는 것이었다. 본 고에서는 TTA가 마련한 소용량 VoIP Gateway에 대한 인증기준(TTA-V-N-03-009-CC12)을 바탕으로 위의 두 장비에 대해 수행한 기능 및 성능 시험결과를 소개한다.
This paper presents an implementation of internet gateway system, named AX-2000 and call simulator. AX-2000 plays a important role in internet telephony technology and is composed of various board such as MPU, AVU. DVU, AMU. FXS, FXO, EM. Also AX-2000 supports G.729.a, G.723.1 for voice compression, G3 FAX Relay(T.38) and H.323. A capability of AX-2000 is 8 analog voice channel or 30 digital voice channel. For functional verification of AX-2000 voice interface, call simulator is designed. The call simulator makes actual call path between SUT(system under test) and reference AX-2000 system, then through call path examines functions of voice interface.
Purpose: Fragile X carrier detection before or at early pregnancy through a wide screening program may not only confer a risk of having offspring with Fragile X syndrome (FXS), but may also confer a risk for Fragile X-associated primary ovarian insufficiency and Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. However, prior to the implementation of such a program, the carrier prevalence in a population and the availability of effective screening test should be evaluated. The aim of our study was to determine the prevalence of premutation carriers and to evaluate the feasibility of screening test. Materials and Methods: The blood samples were obtained from 8,641 pregnant women with no family history of mental retardation. We performed a three-primer CGG repeat primed (RP) PCR using the AmplideX$^{TM}$ FMR1 PCR kit (Asuragen, Inc. Austin, TX, USA). Samples showing full mutation alleles were reflexed to Southern blot analysis for methylation status and sizing. Results: Among the 8,641 women, we found 8 premutation carriers (1:1,090, 0.09%) and 46 women with an intermediate allele (1:190, 0.53%). No woman was found to carry the fully mutated allele. All the detected alleles were within the CGG repeat range of 8-117. Among the 8,641 samples, 29 and 30 CGG repeats represent 66.6% of all cases. The CGG RP PCR method provides robust detection of expanded alleles and resolves allele zygosity, thus minimizing the number of samples that require Southern blot analysis. Conclusion: This is the first study that has focused on the prevalence of FXS premutation carriers and FMR1 allele distribution in normal pregnant women. These data have important implications for population-based fragile X carrier screening in Korea.
목 적: 두경부 토모테라피 치료 시 다양한 이유로 CT scan range가 부족한 상황이 발생한다. CT scan range는 정확한 선량 계산에 영향을 주기 때문에 Re-CT Simulation이 좋지만 환자의 피폭선량 증가와 불편함, 치료일정 변경 등 문제점을 갖는다. 이에 본 저자는 기존 CT scan range에서 Plan setup parameter 변화를 통해 Re-CT Simulation 없이 정확한 치료계획에 필요한 최소한의 CT scan range를 평가해보고자 한다. 대상 및 방법: CT simulator(Discovery CT590 RT, GE, USA)와 In House Head & Neck Phantom을 이용하였고, Target의 끝단에서 0.25~3.0cm까지 0.25cm씩 증가시켜 CT scan range 별 이미지를 획득하였다. Target과 정상 장기를 Head & Neck Phantom에 등록하고 ACCURAY Precision® 이용하여 치료계획을 설계하였다. 처방 선량은 Daily 2.2Gy, 27 Fxs, Total Dose 59.4Gy, Target은 처방 선량의 95~107%, 정상 장기는 SMC Protocol에 맞춰 치료계획을 설계하였다. 동일한 치료계획 조건에서 Field Width(FW)와 Jaw 모드를 고려한 5가지 방법(Fixed-1cm, Fixed-2.5cm, Fixed-5cm, Dynamic-2.5cm Dynamic-5cm)과 2가지 Pitch(0.43, 0.287)의 Plan Setup parameter로 치료계획을 설계하였다. 각 치료계획에 대한 선량 전달의 정확성은 EBT3 film과 RIT(Complete Version 6.7, RIT, USA)를 이용하여 분석하였다. 결 과: Target의 처방 선량과 정상 장기의 견딤선량(Tolerance dose)을 만족한 치료계획(SMC Protocol)은 Fixed-1cm은 0.25cm 이상, Fixed-2.5cm는 0.75cm 이상, Dynamic-2.5cm는 1cm 이상, Fixed-5cm과 Dynamic-5cm인 경우는 1.75cm 이상의 Scan range가 있어야 정확한 치료계획을 할 수 있었다. 선량 전달의 정확성은 RIT로 분석한 결과 SMC Protocol을 만족한 치료계획에서 3% 미만의 오차였다. 결 론: 두경부 토모테라피 치료 시 CT scan range가 부족한 경우 Plan Setup Parameter 중 Field Width(FW)를 조절하여 정확한 치료계획을 설계할 수 있었다. 이에 본 저자가 추천한 Plan Setup Parameter를 CT scan range에 따라 적용하고 Re-CT 여부를 판단한다면 업무의 효율성 및 환자의 피폭선량을 감소시킬 수 있을 것으로 사료된다.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.