• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.41-46
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• 2008

목 적 : 취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 FMR1 유전자의 5' 비해독부위에 있는 CGG 3염기 반복의 확장에 의해 발생되는 유전성 질환이다. 방 법 : 본 연구에서는 임상 소견과 핵형분석에서 취약 X 증후군으로 진단 받은 여아 환자와 그 부모를 대상으로 Abbott Molecular Fragile X PCR Kit를 이용하여 CGG 3염기 영역을 PCR로 증폭하여 normal, premutation, full mutation의 CGG 반복의 유형을 확인하였으며, premutation과 normal allele의 경우에는 정확한 CGG 반복수를 분석하였다. 결 과 : 환자는 30회와 >200회의 CGG 3염기가 반복된 FMR1 대립유전자를 갖고 있는 것으로 확인되어 취약 X 증후군으로 진단되었다. 또한 환자의 어머니에서 30과 98회의 반복 allele을 확인함으로써, 이 환자의 full mutation allele은 모계의 premutation allele로부터 유래한 것임을 알 수 있었다. 결 론 : Abbott Molecular Fragile X PCR Kit를 사용한 진단방법은, 취약 X 증후군환자의 경우에서 통상적으로 시행되고 있는 PCR, MS-PCR, Southern blotting을 병행하는 방법에 비해 신속하고 정확한 분자유전학적 진단이 가능한 유용한 방법이라 생각된다.

• BMB Reports
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• 제39권6호
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• pp.766-773
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• 2006

Fragile-X-syndrome (FXS) is the most common type of inherited cognitive impairment. The underlying molecular alteration consists of a CGG-repeat amplification within the FMR-1 gene. The phenotype is only apparent once a threshold in the number of repeats has been exceeded (full mutation). The aim of this study was to characterize the FMR-1 CGG-repeat status in Argentine patients exhibiting mental retardation. A total of 330 blood samples from patients were analyzed by PCR and Southern blot analysis. Initially, DNA from 78 affected individuals were studied by PCR. Since this method is unable to detect high molecular weight alleles, however, we undertook a second approach using the Southern blotting technique to analyze the CGG repeat number and methylation status. Southern blot analysis showed an altered pattern in 14 out of 240 (6%) unrelated patients, with half of them presenting a mosaic pattern. Eight out of 17 families (47%) showed a (suggest deleting highlight). The characteristic FXS pattern was identified in 8/17 families (47%), and in 4 of these families 25% of the individuals presented with a mosaic model. The expansion from pre-mutation to full mutation was shown to occur both at the pre and post zygotic levels. The detection of FXS mutations has allowed us to offer more informed genetic counseling, prenatal diagnosis and reliable patient follow-up.

• 한국인터넷방송통신학회논문지
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• 제11권4호
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• pp.83-89
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• 2011

현재, SIP 기반의 인터넷 전화 서비스는 일반 사용자의 폭발적인 인기에 따라 인터넷 전화 교환기 이용자의 다양한 요구사항이 증가하고 있다. 그중 가장 중요한 요구사항은 하이브리드 인터넷전화 시스템으로 인터넷 전화뿐 아니라 일반 PSTN 전화기에 연결될 수 있어야 한다. 따라서 본 논문에서는 기업용 하이브리드 인터넷 전화 교환기(IP-PBX)를 개발하였다. 본 장치에 다수의 인터넷 전화기는 물론 일반전화기를 연결하여 사용할 수 있도록 FXS 모듈을 개발하여 내장하였으며, 또한 FXO 모듈을 개발하여 일반 기업에서 오랫동안 사용해온 일반전화(PSTN)번호를 그대로 사용할 수 있도록 하였다 그리고 실제 사용 여부를 판단하기 위하여 동시 콜 시험과 음성품질시험을 통해서 그 타당성을 입증하였다.

• Molecules and Cells
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• 제28권6호
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• pp.501-507
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• 2009

Fragile X syndrome (FXS) is caused by a lack of the fragile X mental retardation protein (FMRP) due to silencing of the Fmr1 gene. As an RNA binding protein, FMRP is thought to contribute to synaptic plasticity by regulating plasticity-related protein synthesis and other signaling pathways. Previous studies have mostly focused on the roles of FMRP within the hippocampus - a key structure for spatial memory. However, recent studies indicate that FMRP may have a more general contribution to brain functions, including synaptic plasticity and modulation within the prefrontal cortex. In this brief review, we will focus on recent studies reported in the prefrontal cortex, including the anterior cingulate cortex (ACC). We hypothesize that alterations in ACC-related plasticity and synaptic modulation may contribute to various forms of cognitive deficits associated with FXS.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제34권3호
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• pp.179-188
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• 2007

목 적: 본 연구에서는 삼핵산 반복서열 확장에 의해 발병하는 헌팅톤병, 척수소뇌성 운동실조증과 X-염색체 취약 증후군 등에 대한 착상전 유전진단을 시행하기 위한 전임상 검사에서 진단 방법을 최적화하는 과정을 통해 얻은 결과들에 대해 기술하고자 한다. 연구방법: 단일 림프구를 이용한 임상전 검사에서는 서로 다른 allele를 갖고 있는 환자의 단일 세포를 사용하였으며, 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증에서는 fluorescent semi-nested PCR 시행 후 fragment analysis를 수행하였다. X-염색체 취약 증후군의 경우 multiple displacement amplification (MDA) 방법을 이용한 whole genome amplification에서 얻어진 MDA 산물로 fluorescent PCR을 시도하였다. 결 과: 헌팅톤병의 경우 단일 림프구 시료 모두에서 CAG repeats 증폭에 성공하여 100.0%의 증폭성공률과 14.0% allele drop-out (ADO) rate를, 척수소뇌성 운동실조증의 경우 94.7%의 증폭성공률과 5.6%의 ADO rate을 나타내었다. X-염색체 취약 증후군의 경우 fluorescent semi-nested PCR 방법만으로는 단일 림프구 시료에서 CGG repeats이 증폭되지 않았지만, MDA 산물을 이용한 fluorescent PCR 결과 84.2%의 증폭성공률과 31.3%의 ADO rate을 얻을 수 있었다. 결 론: 본 연구를 통해 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증의 착상전 유전진단에는 fluorescent semi-nested PCR 방법의 적용이 가능함을 확인하였으며, X-염색체 취약 증후군의 경우에는 MDA를 이용한 fluorescent PCR 방법을 사용해야 함을 알 수 있었다. 유전자의 변이에 대한 분석이 쉽지 않은 단일 유전자 이상에 대한 착상전 유전진단의 경우 다양한 유전자 분석 방법을 이용한 단일 세포에서의 진단 방법의 최적화 연구가 필수적으로 선행되어야 할 것으로 사료된다.

• TTA 저널
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• 통권92호
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• pp.131-137
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• 2004

TTA(한국정보통신기술협회)는 2004년 2월 17일 엔텔테크놀로지㈜(http://www.ntel21.com/) VoIP Gateway(모델명: NT-301)의 기능 및 성능 시험을 수행하여 TTA Verified 인증서(번호: TTA-V-N-04-001)를 발급하였다. 또한 2004년 3월 10일 HS 텔리안㈜(http://www.hsteliann.com/) VoIP Gateway(모델명: Telimax414)의 시험을 수행하여 TTA Verified 인증서(번호: TTA-V-N-04-003)를 발급하였다. 위의 두 장비는 FXS 포트 및 PSTN 백업 포트 그리고 이더넷 포트가 장착된 장비로서, TTA가 위의 두 장비에 대하여 수행한 시험은 기능 확인 및 성능 평가를 측정하는 것이었다. 본 고에서는 TTA가 마련한 소용량 VoIP Gateway에 대한 인증기준(TTA-V-N-03-009-CC12)을 바탕으로 위의 두 장비에 대해 수행한 기능 및 성능 시험결과를 소개한다.

• 대한전자공학회:학술대회논문집
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• 대한전자공학회 2000년도 추계종합학술대회 논문집(3)
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• pp.161-164
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• 2000

This paper presents an implementation of internet gateway system, named AX-2000 and call simulator. AX-2000 plays a important role in internet telephony technology and is composed of various board such as MPU, AVU. DVU, AMU. FXS, FXO, EM. Also AX-2000 supports G.729.a, G.723.1 for voice compression, G3 FAX Relay(T.38) and H.323. A capability of AX-2000 is 8 analog voice channel or 30 digital voice channel. For functional verification of AX-2000 voice interface, call simulator is designed. The call simulator makes actual call path between SUT(system under test) and reference AX-2000 system, then through call path examines functions of voice interface.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제9권2호
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• pp.73-77
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• 2012

Purpose: Fragile X carrier detection before or at early pregnancy through a wide screening program may not only confer a risk of having offspring with Fragile X syndrome (FXS), but may also confer a risk for Fragile X-associated primary ovarian insufficiency and Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. However, prior to the implementation of such a program, the carrier prevalence in a population and the availability of effective screening test should be evaluated. The aim of our study was to determine the prevalence of premutation carriers and to evaluate the feasibility of screening test. Materials and Methods: The blood samples were obtained from 8,641 pregnant women with no family history of mental retardation. We performed a three-primer CGG repeat primed (RP) PCR using the AmplideX$^{TM}$ FMR1 PCR kit (Asuragen, Inc. Austin, TX, USA). Samples showing full mutation alleles were reflexed to Southern blot analysis for methylation status and sizing. Results: Among the 8,641 women, we found 8 premutation carriers (1:1,090, 0.09%) and 46 women with an intermediate allele (1:190, 0.53%). No woman was found to carry the fully mutated allele. All the detected alleles were within the CGG repeat range of 8-117. Among the 8,641 samples, 29 and 30 CGG repeats represent 66.6% of all cases. The CGG RP PCR method provides robust detection of expanded alleles and resolves allele zygosity, thus minimizing the number of samples that require Southern blot analysis. Conclusion: This is the first study that has focused on the prevalence of FXS premutation carriers and FMR1 allele distribution in normal pregnant women. These data have important implications for population-based fragile X carrier screening in Korea.

• 대한방사선치료학회지
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• 제31권2호
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• pp.13-24
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• 2019

목 적: 두경부 토모테라피 치료 시 다양한 이유로 CT scan range가 부족한 상황이 발생한다. CT scan range는 정확한 선량 계산에 영향을 주기 때문에 Re-CT Simulation이 좋지만 환자의 피폭선량 증가와 불편함, 치료일정 변경 등 문제점을 갖는다. 이에 본 저자는 기존 CT scan range에서 Plan setup parameter 변화를 통해 Re-CT Simulation 없이 정확한 치료계획에 필요한 최소한의 CT scan range를 평가해보고자 한다. 대상 및 방법: CT simulator(Discovery CT590 RT, GE, USA)와 In House Head & Neck Phantom을 이용하였고, Target의 끝단에서 0.25~3.0cm까지 0.25cm씩 증가시켜 CT scan range 별 이미지를 획득하였다. Target과 정상 장기를 Head & Neck Phantom에 등록하고 ACCURAY Precision^® 이용하여 치료계획을 설계하였다. 처방 선량은 Daily 2.2Gy, 27 Fxs, Total Dose 59.4Gy, Target은 처방 선량의 95~107%, 정상 장기는 SMC Protocol에 맞춰 치료계획을 설계하였다. 동일한 치료계획 조건에서 Field Width(FW)와 Jaw 모드를 고려한 5가지 방법(Fixed-1cm, Fixed-2.5cm, Fixed-5cm, Dynamic-2.5cm Dynamic-5cm)과 2가지 Pitch(0.43, 0.287)의 Plan Setup parameter로 치료계획을 설계하였다. 각 치료계획에 대한 선량 전달의 정확성은 EBT3 film과 RIT(Complete Version 6.7, RIT, USA)를 이용하여 분석하였다. 결 과: Target의 처방 선량과 정상 장기의 견딤선량(Tolerance dose)을 만족한 치료계획(SMC Protocol)은 Fixed-1cm은 0.25cm 이상, Fixed-2.5cm는 0.75cm 이상, Dynamic-2.5cm는 1cm 이상, Fixed-5cm과 Dynamic-5cm인 경우는 1.75cm 이상의 Scan range가 있어야 정확한 치료계획을 할 수 있었다. 선량 전달의 정확성은 RIT로 분석한 결과 SMC Protocol을 만족한 치료계획에서 3% 미만의 오차였다. 결 론: 두경부 토모테라피 치료 시 CT scan range가 부족한 경우 Plan Setup Parameter 중 Field Width(FW)를 조절하여 정확한 치료계획을 설계할 수 있었다. 이에 본 저자가 추천한 Plan Setup Parameter를 CT scan range에 따라 적용하고 Re-CT 여부를 판단한다면 업무의 효율성 및 환자의 피폭선량을 감소시킬 수 있을 것으로 사료된다.