• 한국양식학회지
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• 제11권3호
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• pp.295-301
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• 1998

Since the end of the Pliocene, ancestral strains of Astyanax fasciatus have been accidently washed into different caves at the time of flooding and have lost their eyes and body pigments. Availability of this independently derived cave fish and their ancestral form within a single species provided a unique opportunity for studying the process of molecular evolution of the visual pigment gene. The nucleotide sequence comparisons of an ancestral river fish and two cave fish showed that nucleotide polymorphism of a green-like visual pigment gene between the eyed and blind form of A. fasciatus was much higher than that between the same blind form. Considering the number of nucleotide substitutions per nucleotide site and the direction of the nucleotide substitutions, more nucleotide substituions between the different forms of fish rater than the same one were probably due to more frequent mutations in the eyed river form. Nucleotide substitutions per site at the intron have been ocurred more than three times faster than those at the exon. This result indicates that the functional constraint has affected the green-like visual pigment gene of the blind cave fish although its eye sight is no longer required.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제17권2호
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• pp.179-182
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• 2004

The polymorphism of the locus FSHRB in intron6-Exon7 of FSHR gene was investigated by PCR-RFLPs in Erhualian, Large White and Landrace${\times}$Large White; The association of polymorphism and litter size was analyzed by using SAS. The results showed that 1) the polymorphism of the locus FSHRB was significantly associated with litter size; 2) the total born number (TBN) and number born alive (NBA) of the sows with BB genotype were increased (p<0.05) with additive effects of 1.02-1.42 and 1.04-1.27 pigs per litter, respectively; 3) among the sows with genotype AA, AB or BB, there was an insignificant difference in born weight and weaning weight. This gene may be an effective potential tool used in conjunction with traditional selection methods.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.160-164
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• 2015

Hunter syndrome(Mucopolysaccharidosis type II, MPS type II) is an X-linked disorder of glycosaminoglycans (GAGs) metabolism caused by an iduronate-2-sulfatase (IDS2) deficiency. A 24-month-old boy visited the department of pediatrics with the chief compliant of chronic purulent rhinorrhea beginning at age one. He had a history of repeated acute otitis media and chronic rhinitis. On physical examination he had a coarse face, enlarged tongue, distended abdomen, joint stiffness, and Mongolian spots at his first visit. The urine GAGs level was elevated at 66.10 mg/mmolCr (reference range, <11.1) and iduronate-2-sulfatase activity in leukocyte was decreased at 0.21 nmol/mg protein/hr (reference range, 18.7-57). Finally with an IDS gene mutational analysis, recombinant known mutation between intron 7 and distal of exon 3 in IDS2 was detected. Recombinant iduronate-2-sulfatase therapy was started without any infusion related reactions. The author highlights the importance of suspecting Hunter syndrome when pediatric patients visit with chronic purulent rhinorrhea which is a common cause of hospital visits for infants and children.

• 한국환경성돌연변이발암원학회지
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• 제22권1호
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• pp.30-38
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• 2002

In view of the effect of antithrombin III on essential hypertension, we investigated the 5' untranslated exon 1 length (I/D) polymorphism and intron 5'-DdeI RFLP of the human antithrombin III gene in the Korean patients with essential hypertension. There were no significant differences in the allele, genotype and haplotype frequencies of these polymorphisms between normotensive and essential hypertensive subjects. The significant linkage disequilibrium was however, detected between I/D polymorphism and Dde I RFLP. The I/D polymorphism was also significantly associated with BMI, total cholesterol (TC) and HDL- cholesterol levels, while DdeI polymorphism with age and BMI. Therefore, our results suggest that the significant association between the genetic polymorphisms in the antithrombin III gene and variable cardiovascular risk factors may reflect the potential role of human antithrombin III gene in cardiovascular function.

• Journal of Microbiology and Biotechnology
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• 제10권5호
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• pp.690-693
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• 2000

Efficient intron deletion with the correct splicing of the two exons of the human proinsulin gene was accomplished by a novel stepwise method using genomic DNA [5]. The two exons were separately amplified in two steps, using the second step primers that incorporated additional bases complementary to the other exon. The fragments were combined in a third PCR reaction. Cloning and sequencing of the PCR product demonstrated the correct splicing of the two exons. Expression studies, using the pET9a vector, revealed a protein band with the correct size with respect to human proinsulin as confirmed by SDS-PAGe and Western blot. Proinsulin concentration was estimated to be around 200 mg per liter culture, expressed as inclusion bodies. Protein secretion to the culture medium and periplasmic space was achieved by cloning in the pEZZ18 vector.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
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• 한국정보처리학회 2009년도 춘계학술발표대회
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• pp.988-991
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• 2009

게놈 데이터의 지속적인 증가로 인해 생물정보학에서 유전체 정보를 체계적으로 저장하고 열람하는 효과적이고 효율적인 시스템을 확립하는 것은 중요한 일이다. 잘 알려진 게놈 정보의 계층적 구조처럼 우리는 게놈의 내부 구조를 연구하기 위한 우수한 툴도 필요하다. 게놈 연구에 있어서 한 가지 문제는 유전체 정보는 너무 거대해서 표준적인 정보 처리를 이용하는 간단한 툴로는 작업하기 어려운 점이다. 예를 들어 특정 게놈 데이터 크기는 100메가 바이트를 넘는다. 추가적으로 유전자, promoters, retro-elements(HERV), operons, exon-introns와 같은 많은 게놈 요소들이 있다. 전통적으로 생물학자 들은 게놈 연구를 위해 툴을 아무거나 사용하지 않고, 보통 그들의 연구에 좋은 툴을 채택하려 노력했다. 게놈 연구에서 기본적이고 주시할만한 단계는 다른 종과 유전체 요소를 비교하기 위해 위치를 인식할 수 있도록 하나의 화면에 모든 게놈 데이터를 시각화하는 것이다. 생물학자에게 툴의 개발은 많은 시간이 걸리고 시행착오를 겪기 쉬운 일이다. 이 논문에서 우리는 전체 게놈 중 어떤 게놈 요소를 시각화하는 컴포넌트 웨어의 셋을 제안한다. 그리하여 실험을 목적으로 생물학자를 만나서 우리의 셋을 이용하여 컴포넌트를 조합하여 소프트웨어를 만드는 것은 비교적 간단한 작업이다. 이 실험에서 우리는 HERV와 연동되는 게놈 요소를 보여주는 툴을 어떻게 우리의 컴포넌트 웨어를 간단히 조합하여 구축하는지를 보여주겠다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.72-79
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• 2007

목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.

• International Journal of Industrial Entomology and Biomaterials
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• 제6권1호
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• pp.45-48
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• 2003

We have previously cloned and characterized the complete fibroin L-chain gene from one of the silkworm races Baekok-Jam (Bombyx mori) and found two variable regions (I, intron 2 ~ exon 3; II, intron 6) with the primer sets designed to cover these variable regions. We tested the utility of these regions as genetic markers among silkworm races. For the purpose of study, Japanese race (Jam 123), Chinese race (Jam 124) and their F$_1$hybrid Baekok-Jam were used. The PCR product size of region I was 787 bp in Jam 123, 770 bp in Jam 124 and 768 bp in Baekok-Jam. The size of region II was 470 bp in Jam 123, 428 bp in Jam 124 and 429 Up in Baekok-Jam. In the extended experiment, Jam 125 (Japanese race), Jam 126 (Chinese race) and their F$_1$hybrid Daeseong-Jam were also analyzed. The sizes of region I and II in Jam 125, Jam 126 and Daeseong-Jam were similar to those of Jam 123, Jam 124 and Baekok-Jam. DNA sequence divergence between the two geographic races of Jam 123 or Jam 125 and Jam 124 or Jam 126 was substantial. The result suggests that the fibroin L-chain gene of F$_1$hybrids were inherited from Chinese races. These results are concordant with cocoon shapes of tested animals, and suggested that Baekok-Jam or Daeseong-jam is more closely related to Jam 124 or Jam 126 than to Jam 123 or Jam 125. Taken these data together, the primer sets designed from two variable regions of fibroin L-chain gene would be highly useful, as the genetic markers for silkworm races, at least in Japanese and Chinese races, although an extended study including more geographic races is required.

• 한국어류학회지
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• 제23권1호
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• pp.10-20
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• 2011

한반도 고유종인 묵납자루(Acheilognathus signifer)로부터 metallothionein(MT) 유전자를 분리하고 그 유전자 구조와 발현 특징을 분석하였다. 묵납자루 MT cDNA는 20개의 시스테인(cysteines)을 포함한 60개의 아미노산을 암호화하고 있었고, 이들 시스테인 잔기들의 위치는 잉어목 어류에서 잘 보전되어 있었다. 묵납자루 MT 유전자는 3개의 exon과 2개의 intron으로 구성되어 있었으며 intron영역은 A/T조성 빈도가 높았다. 생물정보 분석법을 통해 묵납자루 MT 유전자의 프로모터 영역은 중금속 조절 빛 스트레스/면역관련 조절에 관련한 다양한 전사 조절인자들의 부착 위치들이 보유하고 있는 것으로 예측되었다. Real-time RT-PCR 분석법을 이용한 묵납자루 MT mRNA의 조직 별 발현 수준을 조사한 결과, 난소와 장 조직에서의 발현 수준이 가장 높았으며 성장과 근욕 조직에서의 발현 수준이 가장 낮은 것으로 확인되었다. 구리를 이용한 중금속 노출 실험(구리 농도 $0.5\;{\mu}M$을 이용, 48 시간 동안 침지 처리)을 통하여 간 조직에서 MT mRNA 발현이 가장 많이 유도되었고(3.5배 이상), 비장, 신장 및 아가미에서도 유의적인 발현양의 증가(1.5~2.5배)가 관찰되었다. 그러나 뇌 및 장 조직에서는 MT 발현양의 변화가 없었다. 본 연구 결과는 향후 멸종위기 고유종인 묵납자루의 중금속 관련 스트레스 연구에 유용한 기초 자료를 제공할 수 있으리라 기대된다.