Background: Childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a heterogeneous genetic disease and its etiology remains poorly understood. Recent genome wide association and replication studies have highlighted specific polymorphisms contributing to childhood ALL predispositions mostly in European populations. It is unclear if these observations generalize to other populations with a lower incidence of ALL. The current case-control study evaluated variants in ARID5B (rs7089424, rs10821936), IKZF1 (rs4132601) and CEBPE (rs2239633) genes, which appear most significantly associated with risk of developing childhood B-lineage ALL. Materials and Methods: Using TaqMan assays, genotyping was conducted for 162 de novo B-lineage ALL cases and 150 unrelated healthy controls in India. Appropriate statistical methods were applied. Results: Genotypic and allelic frequencies differed significantly between cases and controls at IKZF1-rs4132601 (p=0.039, p=0.015) and ARID5B-rs10821936 (p=0.028, p=0.026). Both rs10821936 (p=0.019; OR 0.67; 95% CI=0.47-0.94) and rs4132601 (p=0.018; OR 0.67; 95%CI 0.48-0.94) were associated with reduced disease risk. Moreover, gender-analysis revealed male-specific risk associations for rs10821936 (p=0.041 CT+CC) and rs4132601 (p=0.005 G allele). Further, ARID5B-rs7089424 and CEBPE-rs2239633 showed a trend towards decreased disease risk but without significance (p=0.073; p=0.73). Conclusions: Our findings provide the first evidence that SNPs ARID5B-rs10821936 and IKZF1-rs4132601 are associated with decreased B-lineage ALL susceptibility in Indian children. Understanding the effects of these variants in different ethnic groups is crucial as they may confer different risk of ALL within different populations.
Kim, Do-Hwan;Cho, Kwang-Ho;Moon, Byung-Soon;Son, Mu-Song;Jeong, Se-Jin;Lee, Hye-Jung;Hong, Seung-Heon;Kim, Hyung-Min;Um, Jae-Young
Advances in Traditional Medicine
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제6권4호
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pp.312-318
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2006
The association between apolipoprotein E (apoE) gene polymorphism and ischemic cerebrovascular disease (ICVD) has been controversial. These controversies may be due to inaccurate classification of patients and ethnic differences. The aim of the present study was to assess the relationship between apoE gene polymorphism and the development of ICVD in a population from Korea. We investigated 136 patients with ICVD and 357 controls without ICVD. No differences in the apoE genotypes frequencies ($X^{2}$ = 3.660, df = 5, P = 0.454) and even in the alleles frequencies ($X^{2}$ = 1.946, df = 2, P = 0.378) were observed in the ICVD patients compared with that in controls. The data have been compared with data found in other population groups. However, the risk of ICVD associated with apoE ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotype was increased nearly 3-fold in subjects possessing the history of diabetes mellitus (OR 3.3, 95% CI 1.2-9.4, P = 0.026). We concluded that the apoE polymorphism is not associated with ICVD at least in the Korean population, but the apoE frequencies found in this study differ significantly from those obtained in Japanese.
Objective: In accordance with the changing demographics in the United States, orthodontists working on various ethnic populations should be more conscious when using the standardized profile analyses for the African American patient. The objective of this study was to examine whether the perception of lip protrusiveness in modern African American faces has changed. For this purpose, we investigated the most favorable African American lip profile using the opinions of 10 experienced and 10 newly trained younger orthodontists. Methods: Attractiveness was converted to a number on visualized analog scales. Comparative ranks on 16 African American profiles, with focus on lip protrusiveness and thickness, were made among the groups. Mixed-effects linear regression models were fit and group differences were estimated. Results: Younger orthodontists favored a more protrusive lip profile, and the variance in their perceptions was narrower than those of older orthodontists. Measurements related to upper lip protrusion showed the strongest correlation to attractiveness (r = -0.82). The association with attractiveness decreased linearly as the protrusiveness of the upper lip increased. Steiner's E-line was the most influential reference for determining the level of attractiveness for the older orthodontists, whereas upper lip protrusion was the most influential factor for the young orthodontists. Conclusions: An adequate level of lip protrusiveness and thickness should be essential for maintaining attractive esthetics in African American patients. Yet, a new set of standards for prominent lips in this population is necessary to reflect the current trend in the concept of a beautiful face in the modern world.
The purpose of this study is to investigate the parenting stress, efficacy, and behaviors of Korean and Yanbian Korean-Chinese grandfamilies in which grandparents have sole responsibility for raising their grandchildren. Our sample consists of 74 grandparents and their grandchildren (43 Korean and 31 Yanbian Korean-Chinese). The data were analyzed through crosstabs analysis, 1-test, Pearson's correlation, and stepwise regression analysis. The results of this study indicate that there are some differences based on the gender of grandparents, educational level, the reason for taking care of the grandchildren, and the grandparents' relationship with grandchildren between two ethnic groups. The results also show that parenting stress is higher for Korean grandparents' and parenting efficacy is lower than Yanbian Korean-Chinese. Also, Yanbian Korean-Chinese grandparents are higher in warmth and acceptance and lower in rejected and controlled parenting behaviors than Korean grandparents. There are strong relationships between parenting stress and parenting efficacy and between parenting behaviors and parenting stress and parenting efficacy for Korean grandparents, but not for Yanbian Korean-Chinese.
This paper discusses the social changes in the late 19th century that provided a historical background in the appearance of the ready-to-wear clothing in the West. It examines the social meanings of the appearance of the ready-to-wear clothing at the time and traces the origins of these social characteristics to the book published in the $16^{th}$ century by Thomas More, Utopia. The results of this study can be summarized as the following. First, the appearance and expansion of the ready-to-wear clothing coincided with the social transition from a class-based society to a democratic society in the west in the $19^{th}$ century. Second, uniforms were produced in the $18^{th}$ century Europe in order to distinguish different classes and ethnic groups, with the military uniforms being the most visible example. Frequent military campaigns in Europe resulted in the increasing demand and expansion of military uniforms, which later became the basis of the standardization of the men's clothing with uniforms. Third, the women's ready-to-wear clothing appeared later than their male counterpart and was made possible by the simplification of design, an important characteristic of women's wear in the later period. Fourth, the social characteristics of the ready-to-wear clothing can be traced to a democratic and egalitarian society without personal properties that was depicted in the book of Utopia by Thomas More. Fifth, one of the characteristics of the ready-to-wear clothing can be found in the description of Utopia, in which everyone in Utopia wears a clothing of the same form for life.
Serum anti-Helicobacter pylori antibodies and pepsinogens (PGs) have been used as gastric cancer screening and gastric mucosal status markers. Nepal is a low risk country for gastric cancer. However, the mountainous populace in the northern region culturally linked to Tibet as well as Bhutan, a neighboring country, have a high risk of GC. We collected gastric biopsy specimens and sera from 146 dyspeptic patients living in Kathmandu, Nepal. We also examined the sera of 80 volunteers living in the mountainous regions of the Himalayas. The optimal cut-off was calculated for serum biomarkers against the histology. Kathmandu patients (43.8%) were serologically positive for H. pylori infection, which was significantly lower than that for the mountainous (61.3%, P = 0.01). The same results also found in the prevalence of PG-positivity, PG I levels and PG I/II ratios (P = 0.001, P<0.0001 and P = 0.03, respectively). Moreover, the PG I/II ratios were significantly, and inversely correlated with the OLGA score (r = -0.33, P<0.009). The low incidence of gastric cancer in Nepal can be attributed to low gastric mucosal atrophy. However, the mountainous subjects have high-risk gastric mucosal status, which could be considered a high-risk population in Nepal.
Introduction: Although a number of studies were published in the past several years on associations between hsa-mir-27a and cancer risk, the findings remain conflicting rather than conclusive. To derive a more precise effect on the association between SNP hsa-mir-27a rs895819 and breast cancer risk, we conducted a meta-analysis for the first time. Materials and Methods: Through retrieval from PubMed for the period up to August 2012, a total of four studies were identified with 3,287 cases and 4,298 controls for SNP hsa-mir-27a rs895819. We calculated summary odds ratio (ORs) and corresponding 95% confidence intervals (CIs) using a fixed effects model (when the heterogeneity was absent, P>0.10). Otherwise, the random-effects model was used. Results: We found that hsa-mir-27a rs895819 polymorphism also did not reveal any relationship with breast cancer susceptibility (AG versus AA: OR = 0.98; 95%CI, 0.73-1.32; GG versus AA: OR = 0.86; 95% CI, 0.72-1.03; AG/GG versus AA: OR = 0.92; 95% CI, 0.74-1.14), while significantly decreased risk was found among Europeans in AG versus AA and AG/GG versus AA models tested (AG versus AA: OR = 0.83; 95%CI, 0.72-0.97; GG versus AA: OR = 0.86; 95% CI, 0.71-1.05; AG/GG versus AA: OR = 0.84; 95% CI, 0.75-0.94). Conclusion: These findings suggest that hsa-mir-27a rs895819 polymorphism may play an important role in breast cancer development.
Background: Numerous studies have investigated the association of matrix metalloproteinase 1 (MMP1) rs1799750 single nucleotide polymorphism with lung cancer susceptibility, but the findings are inconsistent. Therefore, we performed a meta-analysis to comprehensively evaluate any possible association. Methods: We searched publications from MEDLINE, EMBASE and CNKI databases which assessed links between the MMP1 rs1799750 polymorphism and lung cancer risk. We calculated the pooled odds ratio (OR) and its 95% confidence interval (95%CI) using either fixed-effects or random-effects models. Results: The meta-analysis was based on 9 publications encompassing 4,823 cases and 4,298 controls. The overall results suggested there was a significant association between the MMP1 rs1799750 polymorphism and lung cancer risk (1G vs. 2G: OR = 0.83, 95%CI = 0.73-0.94; 1G1G vs. 2G2G: OR = 0.73, 95%CI = 0.59-0.92; 1G1G vs. 1G2G/2G2G: OR = 0.87, 95%CI = 0.79-0.97; 1G1G/1G2G vs. 2G2G: OR = 0.78, 95%CI = 0.64-0.95). In the subgroup analysis by ethnicity, the association was still obvious in Asians (all P values < 0.05), but there was no association in Caucasians (all P values > 0.05). Conclusions: The MMP1 rs1799750 polymorphism is associated with decreased lung cancer risk, and a race-specific effect may exist in this association.
Han Jun Jin;Jeon Won Choi;Dong Jik Shin;Jung Min Kim;Wook Kim
Animal cells and systems
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제3권4호
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pp.393-397
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1999
Length variations in human mitochondrial DNA (mtDNA) offer useful markers in the study of female aspects of human population history. One such length variation is a 9-bp deletion in the small noncoding segment located between the COII and Iysine tRNA genes (COII/tRNA/$^{Lys}$ intergenic region) which usually contain two tandemly arranged copies of a 9-bp sequence (ccccctcta) in human mtDNA. The mtDNA 9-bp deletion and polymorphic variants of expanded 9-bp repeat motif in the intergenic COII/tRNA$^{Lys}$ region have been found at varying frequencies among different human ethnic groups. We have examined the length variation of the mtDNA COII/tRNA$^{Lys}$ intergenic region from a total of 813 individuals in east Asian populations. The occurrence of the 9-bp deletion was found to be relatively homogeneous in northeast Asian populations (Chinese, 14.2%; Japanese, 14.3%: Koreans, 15.5%), with the exception of Mongolians (5.1%). In contrast, Indonesians (25.0%) and Vietnamese (23.2%) of the southeast Asian populations appeared to have relatively high frequencies of the 9-bp deletion. We identified the existence of a new expanded 9-bp repeat motif which likely resulted from a slipped mispairing insertion of six more cytosines in the intergenic COII$^{Lys}$ region. It was present at low frequencies in the Korean (2/349) and Japanese populations (2/147). Based on the results of this study, the Korean population may reflect a close genetic affinity with the Japanese and Chinese populations than the others surveyed east Asian populations.
To discover genetic markers for autism spectrum disorder (ASD), we previously applied genome-wide BAC array comparative genomic hybridization (array-CGH) to 28 autistic patients and 62 normal controls in Korean population, and identified that chromosomal losses on 8p23.1 and on 17p11.2 are significantly associated with autism. In this study, we developed an 8.5K ASD-specific BAC array covering 27 previously reported ASD-associated CNV loci including ours and examined whether the associations would be replicated in 8 ASD patient cell lines of four different ethnic groups and 10 Korean normal controls. As a result, a CNV-loss on 8p23.1 was found to be significantly more frequent in patients regardless of ethnicity (p<0.0001). This CNV region contains two coding genes, DEFA1 and DEFA3, which are members of DEFENSIN gene family. Two other CNVs on 17p11.2 and Xp22.31 were also distributed differently between ASDs and controls, but not significant (p=0.069 and 0.092, respectively). All the other loci did not show significant association. When these evidences are considered, the association between ASD and CNV of DEFENSIN gene seems worthy of further exploration to elucidate the pathogenesis of ASD. Validation studies with a larger sample size will be required to verify its biological implication.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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