Purpose: Biallelic germline variants of the 8-hydroxyguanine (8-OG) repair gene MYH have been associated with colorectal neoplasms that display somatic $G:C{\rightarrow}T:A$ transversions. However, the effect of single germline variants has not been widely studied, prompting the present investigation of monoallelic MYH variants and susceptibility to sporadic colorectal cancer (CRC) in a Chinese population. Patients and Methods: Between January 2006 and December 2012, 400 cases of sporadic CRC and 600 age- and sex-matched normal blood donors were screened randomly for 7 potentially pathogenic germline MYH exons using genetic testing technology. Variants of heterozygosity at the MYH locus were assessed in both sporadic cancer patients and healthy controls. Univariate and multivariate analyses were performed to determine risk factors for cancer onset. Results: Five monoallelic single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in the 7 exon regions of MYH, which were detected in 75 (18.75%) of 400 CRC patients as well as 42 (7%) of 600 normal controls. The region of exon 1 proved to be a linked polymorphic region for the first time, a triple linked variant including exon 1-316 $G{\rightarrow}A$, exon 1-292 $G{\rightarrow}A$ and intron 1+11 $C{\rightarrow}T$, being identified in 13 CRC patients and 2 normal blood donors. A variant of base replacement, intron 10-2 $A{\rightarrow}G$, was identified in the exon 10 region in 21 cases and 7 controls, while a similar type of variant in the exon 13 region, intron 13+12 $C{\rightarrow}T$, was identified in 8 cases and 6 controls. Not the only but a newly missense variant in the present study, p. V463E (Exon 14+74 $T{\rightarrow}A$), was identified in exon 14 in 6 patients and 1 normal control. In exon 16, nt. 1678-80 del GTT with loss of heterozygosity (LOH) was identified in 27 CRC cases and 26 controls. There was no Y165C in exon 7 or G382D in exon 14, the hot-spot variants which have been reported most frequently in Caucasian studies. After univariate analysis and multivariate analysis, the linked variant in exon 1 region (p=0.002), intron 10-2 $A{\rightarrow}G$ (p=0.004) and p. V463E (p=0.036) in the MYH gene were selected as 3 independent risk factors for CRC. Conclusions: According to these results, the linked variant in Exon 1 region, Intron 10-2 $A{\rightarrow}G$ of base replacement and p. V463E of missense variant, the 3 heterozygosity variants of MYH gene in a Chinese population, may relate to the susceptibility to sporadic CRC. Lack of the hot-spot variants of Caucasians in the present study may due to the ethnic difference in MYH gene.
Park, I-Nae;Hong, Sang-Bum;Oh, Yeon-Mok;Lim, Chae-Man;Lee, Sang Do;Koh, Younsuck;Kim, Woo Sung;Kim, Dong Soon;Kim, Won Dong;Shim, Tae Sun
Tuberculosis and Respiratory Diseases
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v.60
no.1
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pp.44-48
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2006
Background : Isoniazid (INH) is one of the most effective anti-tuberculosis (TB) drugs. In Korea, the dose of INH normally used in patients over 50 kg is 400 mg/day, which differs from the dose recommended by other countries. Indeed, the metabolism of INH shows ethnic variations, and Koreans are predominantly rapid acetylators. However, two reports suggested 300 mg of INH might be sufficient to reach an ideal peak level in Korean patients over 50 kg. Therefore, the aim of this study was to compare the effectiveness and adverse reactions between INH 300 mg and 400 mg in Korean TB patients. Method : Patients who were culture-positive, susceptible to all 1st-line drugs, initially on HREZ, and weighed over 50 kg were selected from patients with pulmonary TB between April 2003 and March 2005. The treatment results and adverse reactions in the INH 300 mg and 400 mg group were compared. Since April 2004, most TB patients at Asan Medical Center were administered INH 300 mg irrespective of the body weight. Results : The study included 123 patients in the 300 mg INH group and 128 in the 400 mg INH group. There were no significant differences between the groups in terms of age, gender, weight, history of TB treatment, initial smear strength, and frequency of cavitary lesions. There was no difference in the treatment duration between the groups. One hundred eleven (90%) patients in the INH 300 mg group and 102 (80%) in the INH 400 mg group completed treatment (p>0.05). There were no differences in the frequency of modification of the initial regimen between groups due to any adverse reactions (300 mg : 9.0%, 400 mg : 13.7%) and hepatotoxicity (300 mg : 2.7% ; 400 mg : 7.8%). Conclusion : Considering treatment results and adverse reactions of two groups, 300mg of INH may be sufficient for treating Korean TB patients. Further studies comparing the frequency of relapse will be needed.
Journal of agricultural medicine and community health
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v.25
no.1
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pp.113-131
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2000
Transtheoretical model of change has been proven very effective in explaining both the acquisition and cessation of many health related behaviors. The objectives of this study were to describe the distribution of smokers by stage of change of smoking, alcoholic drinking, and exercising in rural residents and to develope health promotion strategies. This study was done in Okchun County of Chungbuk Province. The representative sample were 892 residents over 30 years old. The questionnaires of interview included socio-demographic, the six stage distribution of smoking, alcoholic drinking, and exercising. In male, 50.6% of smokers were in the precontemplation stage, 32.5% in the contemplation. In female, corresponding figures were 60.6% and 28.8%. Precontemplation and contemplation stage of drinker were 72.8%, 19.3% in male and 80.3%, 15.5%. Distribution of exercise were 80.6%, 1.8% in male, 87.6%, 1.2% in female, respectively. The stage distribution of smoker, alcoholic drinker, and exerciser was shift to left of the distribution. And the stage distribution was slightly differ with each health behavior. The stage of change with smoking, drinking and exercising was correlated with each other but not concordant. So interventions in rural residents need to take into account the large proportion of precontemplators repeatedly observed among smoker, drinker, and non-exerciser. And intervention strategies of each risk behavior should be different approach. Result of concordance analysis suggest reconstruct validity of the transtheoretical model in our country due to ethnic and sociocultural difference. This results and theory should be tested in prospective intervention studies for seeking the possible gateway of health behavior.
It is widely accepted that the shape and structure of bone are closely related to the activity of attached muscle. Numerous clinical and animal experimental studies indicated the significant effects of masticatory muscle function on maxillofacial morphology. Recently, the development of ultrasonography has spread throughout different fields of medicine. In the clinical examinations, ultrasonography is a convenient, inexpensive technique to apply with accurate and reliable results. The aim of this study is to assess the thickness of the masseter muscle and its correlation to maxillofacial skeleton by examining 35 male and 15 female dental students at Kangnung National University. The masseter muscle thickness of the subjects were measured by ultrasonographic scanning with a 7.5MHz linear probe, and their maxillofacial morphology were investigated by lateral cephalometric radiographs. The relationship between the masseter muscle thickness and maxillofacial morphology of normal adult was statistically analyzed, and the following results were obtained. 1. The average thickness of male masseter muscle was 13.8${\pm}$1.71mm in the relaxed state and 14.8${\pm}$1.77mm at maximal clenching state, while that of female was 11.6${\pm}$1.58mm and 12.4${\pm}$1.47mm, respectively. Ethnic difference in thickness of the masseter muscle and maxillofacial skeleton was found when the results of many researchers were compared with those of this study. 2. The thickness of the masseter muscle in both sexes increased significantly at maximal clenching state than in relaxed state(P<0.05). 3. The masseter muscle thickness of male was greater than that of female both in the relaxed state and maximal clenching states(P<0.05). 4. In males, the thickness of the masseter muscle was negatively correlated with the mandibular plane angle and positively correlated with the mandibular ramus height and anterior cranial base length(P<0.05). It may suggest that the male with thicker masseter muscle has smaller facial divergence. 5. No significant correlation was found between the masseter muscle thickness and maxillofacial morphology in females(P<0.05). Therefore, these data suggest that ultrasonography can add valuable information to the conventional examinations of masseter muscle function.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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