• Journal of Chest Surgery
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• 제33권11호
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• pp.910-914
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• 2000

Ehlers-Danlos 증후군 중 제4형은 다른 형들과 마찬가지로 피부 손상이 쉽게 오고, 쉽게 멍이 들고, 관절이 잘 휘어지는 등의 신체적인 특징을 가기지만 대혈관을 침범하여 때로는 치명적인 출혈을 일으키기도 한다. 아주 작은 충격이나 힘에도 혈관들이 쉽게 찢어지거나 때로는 심각한 손상을 임기 때문에 수술 적인 치료를 하는데 많은 위험이 있을 수 있고 심지어는 이득을 얻지 못하는 경우도 있다. 저자들은 Ehlers-Danlos 증후군을 동반한 급성 대동맥박리의 성공적인 수술적 치료를 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제43권3호
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• pp.336-339
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• 2010

제 4형 Ehlers-Danlos 증후군 혈관 침범형 환자에서 발생한 자발적 혈흉을 개흉술 후 거즈를 충전 압박하여 성공적으로 지혈하였다. 지혈이 어려울 것으로 예상되는 환자에서 지혈 목적의 개흉 수술은 최후의 방법으로 신중히 고려되어야 할 것으로 보인다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제33권1호
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• pp.44-47
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• 2016

Primary dissection of the renal artery is rare. Spontaneous renal artery dissection can be associated with diseases such as medial degeneration, neurofibromatosis, syphilitic arteritis, tuberculosis, polyarteritis nodosa, Marfan syndrome, fibromuscular dysplasia, or Ehlers-Danlos syndrome (EDS). Among these causes, EDS related renal artery dissection is very rare worldwide and has not been previously reported in Korea. EDS are a group of heritable connective tissue disorders characterized by fragility of the skin and hypermobility of the joints. We describe the case history of a young man who presented with left side flank pain, hypermobility of the hand joints and showed left renal artery dissection on computed tomography and angiography that turned out to be the first complication of vascular type EDS.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.168-173
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• 2014

혈관형 엘러스-단로스 증후군은 상염색체 우성 유전질환으로 COL3A1 유전자의 돌연변이로 인해 제 3형 콜라겐 합성이 결핍되면서 피부, 관절, 혈관, 폐, 내장 등에서 증상이 나타나는데 생명에 위협이 되는 합병증인 동맥 파열이나 장 천공과 같이 발생한 뒤에 진단이 늦게 내려지는 경우가 많다. 본 증례는 11세에 장천공 및 복막염의 수술력이 있는 16세 남아가 각각 운동과 경미한 손상 이후 발생한 두 차례의 근혈종으로 내원하여 시행한 COL3A1 유전자 검사에서 새로운 돌연변이 c.2931+2dupT가 발견되어 보고하는 바이다.

• The Korean Journal of Legal Medicine
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• 제40권2호
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• pp.61-64
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• 2016

Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS IV) is a hereditary disorder of the connective tissue, characterized by easy bruising, thin skin with visible veins, and spontaneous rupture of the large arteries, uterus, or bowel. EDS IV is caused by mutations of the gene for type III procollagen (COL3A1), resulting in insufficient collagen production or a defect in the structure of collagen. EDS IV can have fatal complications such as the rupture of great vessels or organs, which can cause hemorrhaging and sudden unexpected death. Here, we report a case of a 43-year-old female who collapsed after a struggle with a neighbor. In this patient, the bifurcation of the bilateral common iliac artery ruptured, with no evidence of trauma, inflammation, or atherosclerosis. Genetic analysis of COL3A1 showed the presence of a c.2771G>A (p.Gly924Arg) mutation, which may be associated with EDS IV. The forensic pathologist should consider the possibility that the spontaneous visceral or arterial rupture was caused by EDS IV. Genetic analysis is not currently a routine procedure during autopsy. However, in this case, we suggest that the patient possibly had an underlying EDS IV condition, and we recommended family members of the deceased to seek genetic analysis and counseling.

• Journal of Chest Surgery
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• 제42권5호
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• pp.639-644
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• 2009

대동맥 동맥류/대동맥 박리증, 두눈먼거리증, 목젖갈림증/입천장갈림증, 그리고 동맥혈관계의 이상과다 뒤틀림 등을 독특한 표현형으로 하는 Loeys-Dietz 증후군은 새로이 기술된 공격적 성향의 결체 조직 질환으로, transforming growth factor-$\beta$ receptor type 1 또는 type 2를 encoding 하는 유전자 돌연 변이가 발병 원인이다. Loeys-Dietz 증후군은 Marfan 증후군, Ehlers-Danlos 증후군 4형 등의 표현형과 일부 비슷한 형태를 공유한다. 그러나, Loeys-Dietz 증후군은 다른 질환보다 더 심한 병태생리적 특성을 가지고 있기 때문에, 임상의들은 이들 결체 조직 질환들을 감별하여야 한다. 강한 의심, 조기 진단, 예방적 수술, 그리고 지속적 영상 검사가 적절한 Loeys-Dietz 증후군 치료를 위해 실행되어야 한다. 저자들은 대동맥 파열, 목젖갈림증, 그리고 두눈먼거리증의 3징후를 가진 Loeys-Dietz 증후군의 환자를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.