Clinical and genetic heterogeneity in association with overlapping spectrum is characteristic in pediatric neuromuscular disorders, which makes confirmative diagnosis difficult and time consuming. Considering evolution of molecular genetic diagnosis and resultant upcoming genetically modifiable therapeutic options, rapid and cost-effective genetic testing should be applied in conjunction with existing diagnostic methods of clinical examinations, laboratory tests, electrophysiologic studies and pathologic studies. Earlier correct diagnosis would enable better clinical management for these patients in addition to new genetic drug options and genetic counseling.
Journal of the Korean Society for Aviation and Aeronautics
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v.28
no.3
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pp.74-83
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2020
Securing excellent pilots is not only directly linked to the military's improved combat capabilities, but also a way to minimize human and property losses from aircraft accidents. Therefore, a scientific method is needed to diagnose pilot aptitude from the pilot selection process and select those with high accident potential, those who are dropped out of the flight training process, and those who are not suitable for pilot life in advance. Developed countries have implemented pilot aptitude tests to solve these problems early on, but so far, the Korean Army has not introduced a pilot aptitude test system that uses diagnostic tools in the helicopter pilot selection process. Therefore, in this study, scientific diagnostic tools are developed for selecting helicopter pilots, and through this, it is predicted that the number of people who are likely to be dropped out of the training course and who have the potential for accidents will be selected in advance and eliminated in the selection process. In this context, prior research examined the key factors involved in the pilot aptitude test. Through this, the aptitude test items were developed and aptitude tests were conducted on student pilots currently in flight training, and the results of flight training were analyzed.
In order to evaluate the insulation deterioration in the stator windings of five gas turbine generators(137 MVA, 13.8 kV) which has been operated for more than 13 years, diagnostic test and AC dielectric breakdown test were performed at phases A, B and C. These tests included measurements of AC current, dissipation factor, partial discharge (PD) magnitude and capacitance. ${\Delta}I$ and ${\Delta}tan{\delta}$ in all three phases (A, B and C) of No. 1 generator stator windings showed that they were in good condition but PD magnitude indicated marginally serviceable and bad level to the insulation condition. Overall analysis of the results suggested that the generator stator windings were indicated serious insulation deterioration and patterns of the PD in all three phases were analyzed to be internal, slot and spark discharges. After the diagnostic test, an AC overvoltage test was performed by gradually increasing the voltage applied to the generator stator windings until electrical insulation failure occurred, in order to determine the breakdown voltage. The breakdown voltage at phases A, B and C of No. 1 generator stator windings failed at 28.0 kV, 17.9 kV, and 21.3 kV, respectively. The breakdown voltage was lower than that expected for good-quality windings (28.6 kV) in a 13.8kV class generator. In the AC dielectric breakdown and diagnostic tests, there was a strong correlation between the breakdown voltage and the voltage at which charging current increases abruptly ($P_{i1}$, $P_{i2}$).
This paper is purpose to introduce the database management program of insulation tests for high voltage rotating machines. KEPRI has carried out insulation tests for high voltage equipment since 1998, the number of tests grow larger every year. It is difficult to manage the numerous test results, so we developed the insulation diagnostic database program. The features of this program are an easy-search test result and making a graph of AC, tan${\Delta}$ test. the most useful function is the trend management. Using the trend function, we can find the aging deterioration for high voltage machines easily.
Inherited metabolic disorders are individually rare but as a whole, they are nor rare. Since Archibald Garrod introduced a concept of "inborn error of metabolism" or "chemical individuality", more than 500 diseases are currently known, affecting approximately one in 500 newborns cumulatively. They frequently manifest with acute, life-threatening crisis that require immediate specific intervention or they present with insidious diverse symptoms and signs involving multiple visceral organs or tissues as well as central nervous system, hampering a correct diagnosis. In addition, many pediatricians are not familiar with all diagnostic and therapeutic strategies for diverse inherited metabolic disorders. However, the prognosis of affected children are heavily dependent on rapid and effective treatment. In this lecture, practical guidelines for the specific diagnosis based on diverse clinical features of inherited metabolic disorders will be described. Many sophisticated laboratory tests are available for confirmatory diagnosis of each disease, which challenge to general pediatricians with respect to knowledge about biochemical metabolite assay test, enzymatic test and DNA diagnostic tests. Sample collections, indications, methods and interpretation of results in varying laboratory tests will be listed as well.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.13
no.1
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pp.1-19
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2013
Inherited metabolic disorders are individually rare but as a whole, they are nor rare. Since Archibald Garrod introduced a concept of "inborn error of metabolism" or "chemical individuality", more than 600 diseases are currently known, affecting approximately one in 500 newborns cumulatively. They frequently manifest with acute, life-threatening crisis that requires immediate specific intervention or they present with insidious diverse symptoms and signs involving multiple visceral organs or tissues as well as central nervous system, hampering a correct diagnosis. In addition, many pediatricians are not familiar with all diagnostic and therapeutic strategies for diverse inherited metabolic disorders. However, the prognosis of affected children are heavily dependent on rapid and effective treatment. In this lecture, practical guidelines for the specific diagnosis based on diverse clinical features of inherited metabolic disorders will be described. Many sophisticated laboratory tests are available for the confirmatory diagnosis of each disease, which is challenging to general pediatricians with respect to knowledge about biochemical metabolite assay test, enzymatic test and DNA diagnostic tests. Sample collections, indications, methods and interpretation of results in varying laboratory tests will be listed as well.
Completion of the human genome project has allowed a deeper understanding of molecular pathophysiology and has provided invaluable genomic information for the diagnosis of genetic disorders. Advent of new technologies has lead to an explosion in genetic testing. However, this overwhelming stream of genetic information often misleads physicians and patients into a misguided faith in the power of genetic testing. Moreover, genetic testing raises a number of ethical, legal, and social issues. Diagnostic genetic tests can be divided into three primary but overlapping categories: cytogenetic studies (including routine karyotyping, high-resolution karyotyping, and fluorescent in situ hybridization studies), biochemical tests, and DNA-based diagnostic tests. DNA-based testing has grown rapidly over the past decade and includes preandpostnatal testing for the diagnosis of genetic diseases, testing for carriers of genetic diseases, genetic testing for susceptibility to common non-genetic diseases, and screening for common genetic diseases in a particular population. Theoretically, once a gene's structure, function, and association with a disease are well established, the clinical application of genetic testing should be feasible. However, for routine applications in a clinical setting, such tests must satisfy a number of criteria. These criteria include an acceptable degree of clinical and analytical validity, support of a quality assurance program, possibility of modifying the course of the diagnosed disease with treatment, inclusion of pre-and postnatal genetic counseling, and determination of whether the proposed test satisfies cost-benefit criteria and should replace or complement traditional tests. In the near future, the application of genetic testing to common diseases is expected to expand and will likely be extended to include individual pharmacogenetic assessments.
Invasive candidiasis is associated with high morbidity and mortality. Clinical diagnosis is complicated by a lack of specific clinical signs and symptoms of disease. Laboratory diagnosis is also complex because circulating antibodies to Candida species may occur in normal individuals as the result of commensal colonization of mucosal surfaces thereby reducing the usefulness of antibody detection for the diagnosis of this disease. In addition, Candida species antigens are often rapidly cleared from the circulation so that antigen detection tests often lack the desired level of sensitivity. Microbiological confirmation is difficult because blood cultures can be negative in up to 50% of autopsy-proven cases of deep-seated candidiasis or may only become positive late in the infection. Positive cultures from urine or mucosal surfaces do not necessarily indicate invasive disease although can occur during systemic infection. Furthermore, differences in the virulence and in the susceptibility of the various Candida species to antifungal drugs make identification to the species level important for clinical management. Newer molecular biological tests have generated interest but are not yet standardized or readily available in most clinical laboratory settings nor have they been validated in large clinical trials. Laboratory surveillance of at-risk patients could result in earlier initiation of antifungal therapy if sensitive and specific diagnostic tests, which are also cost effective, become available. This review will compare diagnostic tests currently in use as well as those under development by describing their assets and limitations for the diagnosis of invasive candidiasis.
Medical institutions wishing to install and operate diagnostic radiation generators must complete appointment training within one year of appointment based on the 「Medical Act」 and the 「Rules on Safety Management of Diagnostic Radiation Generator Devices」 which will come into effect on January 1, 2024. Additionally, You must receive supplementary education every three years from the date you received it. The strengthening of safety management for diagnostic radiation generators used in medical institutions means that although the radiation exposure that may occur when using diagnostic radiation generators is low, the risk of carcinogenesis may be higher than previously evaluated. In addition, safety management of diagnostic radiation generators can be said to be an essential requirement because it has been reported that the incidence of leukemia and other diseases is increasing in diagnostic radiation tests. However, the safety management training targets and programs for radiation exposure management operated by other organizations other than diagnostic radiation generators are significantly different. In addition, since the public institutions that are responsible for radiation safety management are divided, there is a risk of duplicative, excessive, and under-administrative application to medical institutions and educational institutions that install and operate diagnostic radiation generators. Therefore, we would like to determine their consistency by comparing domestic and foreign related cases and the provisions of the 「Medical Act」 and the 「Nuclear Safety Act」.
Purpose: To assess parent perspectives of the current and potential future tests for their child with inflammatory bowel disease (IBD). Methods: New Zealand parents of a child with IBD were invited to complete an anonymous online survey. Experiences relating to their child's blood or faecal tests, medical imaging (abdominal ultrasound [US], abdominal computerised tomography [CT] and magnetic resonance enterography) and colonoscopy were collected. Perceived attitudes to potential future testing of urine, saliva, and breath, were sought. Results: Twenty-eight parents, 93% female completed the survey, and 86% were aged between 35 and 54 years. Baseline information was provided by parents for 27 of 28 children, 70.3% had Crohn's disease with a mean disease duration of 2.67 years. Blood tests were the most requested and completed tests, while CT was the least ordered and most refused test. Colonoscopy was rated as the least comfortable and generated the most worry. Explanation of test significantly improved parent's levels of understanding when their child had blood, faecal, imaging (US) or colonoscopy tests. Providing an explanation, test invasiveness and the impact of the blood results may have on their child's treatment significantly improved parents' comfort levels. However, explanation of colonoscopy generated a significant parental concerns. Saliva, urine and blood tests were chosen as the most preferred disease monitoring tests. Conclusion: Parents preferred any tests less invasive than colonoscopy for monitoring their child's IBD. Although providing explanation of their child's tests enhanced parents' understanding, it can also affect parents' levels of concern and comfort.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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