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소아의 급성 위장관염의 원인균 진단: 단일 병원에서 1년간의 전향적 연구 (Diagnosis of Enteropathogens in Children with Acute Gastroenteritis: One Year Prospective Study in a Single Hospital)

  • 장주영;최지은;신수;윤종현
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제9권1호
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    • pp.1-13
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    • 2006
  • 목 적: 소아의 급성 위장관염은 매우 흔하고 입원율이 높은 중요한 질환이다. 본 연구에서는 지역 사회에서 소아의 급성 위장관염을 일으키는 대표적인 바이러스 및 세균을 대상으로 1년간 발생 경향에 대한 최근 자료를 제시하고자 하였다. 방 법: 서울대학교 보라매병원 소아과에 3일 이내의 급성 설사를 주소로 내원한 15세 미만의 소아를 대상으로 임상 검사 및 대변 검사를 시행하였다. 입원 소아는 2003년 4월부터 2004년 3월까지 1년간, 외래 소아는 2003년 4월부터 7월까지 단일 외래를 방문한 환아들에 국한하여 연구하였다. 방문 2일 이내에 대변 검체를 얻었으며 바이러스성 원인균 검사로는 로타바이러스, 장 아데노바이러스 항원 검출법을, 세균성 원인균 검사로는 Salmonella, Shigella, Vibrio, Campylobacter 균종 및 Yersinia enterocolitica 대해 배양검사를 시행하였고 병원성 E.coli (ETEC, EHEC, EPEC) 검출을 위해서는 PCR 법을 이용하였다. 입원 환아들은 전해질 검사를 포함한 혈액 검사를 같이 시행받았다. 결 과: 전체 입원 환아는 130명, 외래 환아는 28명이 대상에 포함되었으며, 6세 미만의 환아가 각각 94.6% (123명), 92.8% (26명)로 대부분을 차지하였다. 모두 단일 원인균이 분리되었으며 그 중 로타바이러스가 가장 흔한 원인균으로 입원 환아의 42.3% (55명)에서, 외래 환아의 29.6% (8명)에서 검출되었다. 대변 배양 검사에서는 비장티푸스성 살모넬라균이 입원 환아의 3.9% (4명), 외래 환아의 3.6% (1명)에서 배양되었다. 병원성 대장균은 입원 환아의 2.1% (2명/97명), 외래 환아의 25.0% (3명/12명)에서 분리되었으며 EPEC (4명), ETEC (1명) 순이었고 EHEC는 분리되지 않았다. 이외에 장 아데노바이러스와 Campylobacter, Yersinia, Shigella 균종은 한 예도 없었다. 결 론: 로타바이러스는 국내 지역 사회 병원에서 소아기 위장관염으로 입원하게 되는 가장 흔한 원인균이며 세균성 장염의 원인균으로는 비장티푸스성 살모넬라와 병원성 대장균, 특히 EPEC와 ETEC가 중요하다. Campylobacter 균종은 급성 설사로 입원하게 되는 환아에서는 흔하게 분리되지 않는 것으로 보여지나 외래 환아를 다수 포함한 대단위의 연구가 더 필요하리라 생각된다.

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호흡기 감염증 소아에서 Mycoplasma pneumoniae 감염에 관한 연구 (The Study of Mycoplasma pneumoniae Infection in Children with Respiratory Tract Infection)

  • 조정익;김종건;김종호;조지현;김종덕
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제9권1호
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    • pp.85-94
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    • 2002
  • 목 적 : 호흡기 감염증으로 입원한 어린이에서 Mycoplasma pneumoniae(M. pneumoniae) 항체검사와 polymerase chain reaction(PCR)를 실시하여 항체 양성율과 항체 역가와 PCR과의 연관성 및 항체 검사와 PCR법으로 M. pneumoniae 감염으로 진단된 어린이의 흉부 x-선 소견의 특징을 밝히고자 하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2001년 12월까지 원광대학교병원 소아과에 호흡기 감염증으로 입원한 어린이 1979명을 대상으로 M. pneumoniae에 대한 항체검사를 시행하였고 항체가가 1 : 80 이상을 양성으로 하였으며, 이들 중 무작위로 추출된 131 명 환아의 객담에서 PCR을 이용한 검사를 시행하였다. 이들 검사결과 M. pneumoniae 감염으로 진단했던 예에서 흉부 x-선 소견의 양상을 분석하였다. 결 과 : 총 대상 환아중 항체가가 1 : 80 이상으로 양성을 보인 어린이는 499례(25%)이었다. PCR 검사를 시행한 131례 중 86례(66%)에서 음성이었으며 45례(34%)에서 양성이었다. PCR 음성인 86례 중 54례(63%)에서 항체검사 역시 음성이었으며 항체가 1 : 80 이상인 경우는 32례(37%)이었다. PCR 양성인 45례 중 36에서 항체 검사가 양성이었으며 9례는 음성이었다. Mycoplasma 감염으로 진단된 400례 전례에서 객담 그람염색과 일반 세균배양 검사에서 음성이었다. 항체검사 양성인 환아 가운데 흉부 x-선 검사에서 가장 흔한 소견은 간질성 폐침윤으로 266례(53%)이었고 22례(4%)에서 늑막 삼출소견을 보였으며, 129례(26%)에서는 정상 x-선 소견을 보였다. PCR 검사 양성인 45례 가운데 간질성 폐침윤은 32례(71%)이었고 x-선 소견에서 이상을 발견 할 수 없는 경우는 4례(8%)이었다. 결 론 : 호흡기 감염증을 보인 어린이에서 M. pneumoniae 감염에 의한 펴냄의 진단은 PCR 양성인 경우 항체검사 양성율이 높아서 M. pneumoniae에 대한 PCR이 진단에 유용하며, 항체에 양성이며 흉부 x-선 소견은 정상인 예가 적지 않아서 상기도 감염증의 어린이에서 M. pneumoniae 감염이 다소 흔할 것으로 추정된다.

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유아원에 다니는 소아의 구인강 내 수막구균 보균율과 혈청군 (Carriage Rates and Serogroups of Neisseria meningitides in Children Attending Day Care Centers)

  • 김남희;이진아;이정원;이수영;최은화;김경효;김의종;강진한;이환종
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제16권1호
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    • pp.31-39
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    • 2009
  • 목 적: 수막구균(Neisseria meningitides)은 패혈증, 수막염 등 침습성 질환의 중요한 원인의 하나이다. 최근에는 수막구균 다당질-단백 결합 백신이 개발되어 영아의 정기 접종에 포함된 국가도 있다. 우리 나라에서는 건강한 성인의 보유율에 관한 보고는 있으나 소아에서는 수막구균 보균율에 대한 체계적인 보고가 아직 없었다. 본 연구에서는 건강한 유소아를 대상으로 수막구균의 구인두 집락율과 혈청군을 알아 보고자 하였다. 방 법: 2005년 1-2월과 5월에 서울, 경기지역의 13개 어린이집과 유아원에 다니는 소아 904명을 대상으로 하였다. Calcium alginated cotton으로 구인두 점막을 세게 문질러 구인두 도말 검체를 채취한 후 즉시 수막구균 선택배지(modified New York City medium)에 접종하고 $CO_2$ 보육기에서 48시간 배양하였다. 수막구균 동정은 Vitek NHI card를 이용하였으며 중합효소 연쇄 반응을 이용하여 crgA 유전자를 검출하여 확인하였다. 확인된 수막구균은 N. meningitides antisera를 이용한 agglutination test로써 혈청형 A, B, C, D, 29E, W135, X, Y, Z에 대한 검사를 하였으며, 중합효소 연쇄 반응을 이용하여 org2, siaD 유전자의 다양성에 따라 혈청형 A, B, C, W135, Y 여부를 다시 확인하였다. 결 과: 구인두 도말을 채취한 904명의 소아 중 남아는 468명(52%) 이었고 대상 유소아의 연령 분포는 2세 미만이 59명(6.5%), 2세에서 5세 미만은 486명(53.8%), 5-6세는 338명(37.4%)이었고 7세 이상은 21명(2.3%)이었다. 수막구균은 7명의 구인두 검체에서 검출되어 수막구균 보균율은 0.8%이었다. 남아 3명에서 검출되었고 연령별로는 3세 미만에서는 검출 되지 않았고 3세, 4세, 5세 소아에서 각각 1명씩, 그리고 6세 소아 4명에서 검출되었다. 혈청형은 Y군이 3균주, C군과 A군이 각각 2균주이었다. 2군데 유아원에서 각각 2명씩 분리되었고 3군데 유아원에서 1명씩 분리 되었다. 2명이 분리된 유아원 중 한군데는 모두 혈청형 Y가 분리 되었고 다른 유아원에서는 C군과 Y군이 각각 한 명씩 분리되었다. 결 론: 유아원에 다니는 건강한 소아의 구인강내 수막구균 보유율은 매우 낮았으며, 분리된 수막구균의 혈청군은 A, C, Y군이 고루 분포하였다.

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생체내 혈중 납 표준물질의 제조 (In Vivo Preperation of Standard Reference Materials of Lead in Blood)

  • 정규철;최호춘
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제28권4호
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    • pp.863-873
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    • 1995
  • This report describes a preperation and characterization of canine blood lead(Pb) standard reference material(SRM). Three adult beagle dogs(A, B, and C)were orally dosed with gelatin capsules containing $Pb(NO_3)_2$, equivalent to $10\sim80mg$ Pb/kg body weight. Blood was drawn 24 hours after the dose from the cephalic vein into lead free 500ml Pyrex beaker in which EDTA.K was contained as an anticoagulant. The amount of lead given to individual dog was varied arbitrarily. Three month later, 3 canine animals were orally dosed with lead secondarily to make mixed SRM(D1) which was mixed different concentrations of lead in bloods with A1, B1, and C1 in vitro. The SRMs for A, B, C, A1, B1, C1, and D1 were distributed 2ml each into more than 300 lead free bottles, and were stored in refregerator at $4^{\circ}C$. The amount of lead in canine whole blood samples were determined using a Varian 30A atomic absorption spectrophotometer(AAS) with a model GTA-96 graphite tube atomizer with D2 background correction and a Hitachi Z-8100 AAS with Zeeman background correction. The sensitivity and detection limits for lead determination of Varian 30A were $0.46{\mu}g/L,\;0.34{\mu}g/L,\;and\;0.56{\mu}g/L,\;0.14{\mu}g/L$ of Hitachi Z-8100, respectively. Day to day variations in determination of blood lead concentration in a certain sample were $31.11{\pm}1.36{\mu}g/100ml$ by Varian 30A, and $33.08{\pm}0.82{\mu}g/100ml$ by Hitachi Z-8100, showing the difference of 3% between the two results. At the blood lead concentrations of $56.31{\pm}1.98{\mu}g/100ml(A),\;40.89{\pm}0.80{\mu}g/100ml(B),\;59.01{\pm}1.38{\mu}g/100ml(C)$, the precisions of replicated measurements by AAS were 3.52%, 1.96%, and 2.34%, respectively. Coefficient variation(CV) of SRMs(A, B, and C) within a standard sample were ranged from 0.92% to 7.50%, and those between 5 standard samples were 1.21%, 2.64%, and 1.11%, respectively, showing inter-vial variation of $1{\mu}g/100ml$. Lead levels in SRMs during one month storage were unchanged. The overall recoveries were $89.6\sim100.4%,\;91.6\sim101.9%,\;90.3\sim100.0%$ for A, B, and C SRMs, means were $56.46{\pm}2.69{\mu}g/100ml,\;39.35{\pm}1.89{\mu}g/100ml,\;57.40{\pm}2.31{\mu}g/100ml$, and measurement ranges were$52.88{\pm}59.26{\mu}g/100ml,\;37.47{\pm}41.68{\mu}g/100ml,\;54.80{\pm}60.69{\mu}g/100ml$, respectively. Those results were laid within confidence limits values. The lead concentrations in the mixed sample(D1) stored over one month period were ranged from $32.76{\mu}g/100ml\;to\;33.54{\mu}g/100ml$, with CV ranging from 1.2% to 2.7%. The results were similiar to each of single samples(A1, B1, and C1) in respect of homogeneity and stability. Results of the mixed blood sample analysed after 1 month storage at $4^{\circ}C$ by four other laboratories(L1, L2, L3, L4) were similar with those of our laboratory($L5;31.18{\pm}0.24{\mu}g/100ml$, acceptable range by $CDC;25.18\sim37.18{\mu}g/100ml$), showing the concentrations of $25.91{\pm}1.19{\mu}g/100ml(L1),\;34.16{\pm}0.22{\mu}g/100ml(L2),\;35.68{\pm}0.85{\mu}g/100ml(L3),\;30.95{\pm}0.46{\mu}g/100ml(L4)$ in a each samples.

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분당 차병원에서 출생한 신생아 혈압치 비교 (Blood Pressure of Healthy Newborns in the First Week of Life)

  • 이정선;박신이;박혜원;김세현;하태선;이준호
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제9권1호
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    • pp.8-14
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    • 2005
  • 목 적 : 정상 만삭아의 혈압을 측정하여 우리나라 신생아의 평균혈압을 알고 기존의 참고치로 사용되고 있는 외국 자료와 비교하고 신생아 고혈압 선별에 도움이 되고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2003년 5월부터 2004년 1월까지 포천 중문의과대학교 분당차병원에서 출생한 건강한 신생아 중 남아(194명), 여아(189명) 총 383명을 대상으로 진동식 자동 혈압계로 1-3회 측정하여 총 773회를 혈압치를 수집하였다. 전체 대상아의 평균 혈압과 성별 간, 분만 방법 간, 이상 병력의 유무(산모 질환, 주산기 과거력이나 단일제대 동맥 중 하나라도 있는 경우)에 따른 혈압의 차이를 구하고 출생체중과 재태기간에 따른 수축기 혈압의 변화를 알아보았다. 결 과 : 전체 대상아 383명의 수축기 혈압은 70.8$\pm$10.9 mmHg, 이완기 혈압은 43.4$\pm$8.0mmHg 이었다. 성별 간 비교에서는 남아의 수축기 혈압은 71.1$\pm$11.4 mmHg, 이완기 혈압은 43.6$\pm$8.2 mmHg, 여아의 수축기 혈압은 70.5$\pm$10.3 mmHg, 이완기 혈압은 43.2$\pm$7.7 mmHg로 성별 간 혈압의 통계학적 유의한 차이는 없었다.(p>0.05). 분만 방법의 차이에 따른 혈압의 비교에서는 혈압 측정한 날을 수정하여 비교한 결과 제왕절개를 한 군과 질식분만을 한 군 간의 혈압은 통계학적으로 유의한 차이가 없었다(P>0.05).이상 병력의 유무에 따른 혈압의 비교로는 이상 병력이 있는 군은 72명으로 수축기 혈압이 71.5$\pm$12.3 mmHg, 이완기 혈압이 43.4$\pm$8.5 mmHg이었으며, 이상 병력이 없는 311명의 신생아는 수축기 혈압이 70.6$\pm$10.5 mmHg, 이완기 혈압이 43.4$\pm$7.9 mmHg로 두 군 간 통계학적 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 또한 출생체중과 재태기간이 증가할수록 수축기 혈압은 상승하였다.(r=0.1420, 0.0360)결 론 : 본 연구에서 건강한 신생아 383명을 대상으로 혈압을 측정한 결과 기존의 외국 데이터와 유사하였고, 이를 토대로 신생아 고혈압의 조기선별하고 치료를 시작하여 그 주요 원인이 되는 신질환 합병증의 예방과 신기능의 유지에도움이 되고자 한다.

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주산기에 발견된 수신증의 자연 경과와 치료 방침 (Guidelines for the Management of Hydronephrosis Detected in the Perinatal Period)

  • 채수호;이지혁;진동규;박관현;백경훈
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제10권1호
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    • pp.33-39
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    • 2006
  • 목적 :신생아 수신증은 임신의 약 4.5-7% 정도로 흔하게 나타날 뿐 아니라 산전 초음파의 발달과 함께 조기진단이 가능한 질환이다. 그러나 그 자연 경과에 대한 이해 부족으로, 수술적 중재술의 적절한 시기에 대한 합의가 이루어지지 않은 상태이다. 저자들은 신생아 수신증의 자연경과에 대한 이해와 수술의 위험요소를 분석함으로써, 적절한 치료지침을 제시하고자 하였다. 방법 : 2001년 4월부터 2005년 4월까지 본원에서 태어난 신생아 중, 주산기에 시행한 신 초음파 검사에서 신생아 수신증으로 진단된 환아를 대상으로 하였다. 총 2회 이상의 초음파 검사를 통한 경과 관찰을 하였던 환아들 중, 6개월 이상 추적관찰된 총 69명의 환자를 대상으로 하였다. 환자군은 주산기 신장 초음파에서 신우전후경 길이를 기준으로 분류하였다 각각 환자의 신장 초음파 검사에서 신우전후경 길이 및 SFU 지수를 측정하였고, $^{99m}Tc-MAG3$ 검사 결과를 바탕으로 분석하였다. 수술은 정해진 기준에 따라 시행하였다. 결과 : 신우전후경의 길이가 10 mm 이상인 환자군에서, 10 mm 미만인 환자군에 비해 수술적 중재술을 필요한 경우가 많았다. 또한 SFU 지수가 3 이상인 경우에서, 수술의 빈도가 높아, SFU 지수 3 미만인 환자군과 유의한 차이를 두었다. MAG3 검사 중, 상대 신기능은 수술과의 연관성을 찾기 어려웠으나, 신장 폐색의 정도와 수술 여부와 상호 관계가 있는 것으로 나타났다. 결론 : 신생아 수신증에서 주산기 신장 초음파 검사 상, 신우전후경의 길이가 10 mm가 넘거나, SFU 지수가 3 이상이거나, MAG3 검사 결과 상 폐색이 의심되는 경우에는 수술적 중재술을 통한 적극적인 치료를 고려하는 것이 추천된다. 그리고 신우전후경의 길이가 10 mm 미만이거나 SFU 지수가 2 이하인 경우, 신생아 수신증의 자연 경과를 관찰할 수 있으나 정기적인 경과 관찰이 필요하다.

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선천성 방광요관역류 환아의 형제자매에서 방광요관역류와 신반흔의 유병률 (Incidence of Vesicoureteral Reflux and Renal Scar in Asymptomatic Siblings of Patients with Primary Vesicoureteral Reflux)

  • 유재은;석효정;송준영;박문성;김영수;배기수
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제7권2호
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    • pp.181-188
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    • 2003
  • 목적 : 방광요관역류는 역류성 신병증의 주된 원인으로 작용하여 소아기 고혈압과 신부전을 유발하는 주요 원인으로 기여한다. 방광요관역류는 가족적 발생경향이 있어, 고위험군인 환자의 형제자매를 대상으로한 역류 선별검사의 시행이 국외에서는 보편적이나 국내에서는 아직 연구보고가 적어 그 시행이 제한되고 있다. 본 연구에서는 방광요관역류 환아의 형제자매에서 역류와 신손상의 유병률을 조사하여 형제자매 선별검사의 의의를 살피고자 하였다. 또한 지표환자의 임상경과를 분석하여 형제자매의 유병률에 영향을 미치는 요인이 있는지를 살펴보았다. 방법 : 1994년 6월부터 2001년 5월까지 아주대학교 병원 소아과에서 일차성 방광요관역류로 진단받은 지표환아 37명과 그들의 형제자매 50명을 대상으로 임상양상을 조사하고 배뇨 중 방광 요도조영검사, $^{99m}Tc-DMSA$ 신주사 검사, 요화학 및 요배양 검사를 시행하였다. 결과 : 지표환자 37명은 평균 $3.35{\pm}1.13$등급의 역류상태를 나타냈고 이들 중 59.5%에서는 신주사 검사상 신피질 결손을 보였다. 지표환자의 형제자매 50명 중 8명(16%)에서 방광요관역류가 있었고, 이들 중 7명(87.5%)에서는 신피질 결손을 보였으며 2명은 비가역적인 신반흔이 있었다. 역류가 없이 신피질 결손이 있는 경우도 1례 있었다. 형제자매의 방광요관역류 존재를 예측할만한 지표환자의 임상적 요인은 없었다. 결론 : 선별검사로 발견된 방광요관역류 환아의 형제자매에서 방광요관역류와 신피질손상의 유병률은 각각 16.0%, 16.0%로 형제자매가 '신손상의 고위험군'에 속함을 알 수 있었다. 따라서 방광요관역류 환아를 진료할 때, 그들의 형제자매에 대한 선별검사를 추천 시행하는 것이 가능한 신손상을 예방할 수 있는 효과적인 방법이라 판단된다. 또한 형제자매 선별검사를 할 때, 과거 시점의 역류로 인하여 형성된 신손상의 존재도 밝혀내기 위하여, 배뇨 중 방광요도조영 검사뿐만이 아니라 신주사 동위원소 검사도 포함시켜야 함을 주장하는 바이다.

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HACCP 제도에 의한 우유의 아플라톡신 M1의 저감화 (Decrease of Aflatoxin M1 Level in Raw Cow’s Milk using the Hazard Analysis and Critical Control Points (HACCP) System)

  • 김기환;남명수
    • 생명과학회지
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    • 제26권2호
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    • pp.190-197
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    • 2016
  • 원유중의 아플라톡신 M1의 오염도를 측정한 결과, 일부 지역 원유 중, 일반수준으로 관리한 지역의 집합유, HACCP으로 지정되어 관리되는 농가의 집합유, 아플라톡신 M1 저감화 배합사료를 제공한 지역의 집합유를 검체로 하여 1년간 아플라톡신 M1의 수준을 모니터링을 실시한 결과, 일반적인 관리를 통해 집유된 집합유의 평균검출농도는 0.023±0.005 μg/l, HACCP 지정관리를 통해 집유된 집합유의 평균검출농도는 0.017±0.004 μg/l 그리고 저감화배합사료 제공을 통해 집유된 집합유의 평균검출농도는 0.013±0.003 μg/l으로 나타났다. 이러한 결과는 3개 지역 모두 한국이나 미국 그리고 유럽에서 정한 아플라톡신 M1의 기준치 이하로 검출되었으며, 저감화 배합사료를 제공한 농가의 아플라톡신 M1수준이 가장 적게 검출되었다. 아플라톡신 M1의 특성으로서 사료공급상태에 따른 평균검출농도가 계절별로 차이가 나는 경향을 보이며, 3가지 실험군에서 공통적으로 여름철에 비해 겨울철 아플라톡신 M1 수준이 가장 높게 검출되었다. 이는 겨울철 사료의 관리미흡과 더불어 사료 보관기간이 늘어나며 일반배합사료의 섭취량이 증가되고 장기화됨에 따라, 젖소에서의 아플라톡신 B1의 양이 농축되어 결과적으로 아플라톡신 M1 수준이 증가된 것으로 판단된다. 아플라톡신 M1의 수준을 낮출 수 있는 가장 직접적인 방법으로는 곰팡이 독소를 흡착하게 하는 배합사료를 공급하여 원유로 아플라톡신 M1이 전이되지 못하도록 하는 것으로써 일반수준으로 관리한 농가의 집합유에 비해 아플라톡신 M1의 수준이 감소하는 경향을 보였다. 효율적이고 경제적인 측면을 고려하여 아플라톡신 M1의 수준을 낮출 수 있는 가장 효과적인 방안은 HACCP 지정관리를 통한 농가 및 사료의 관리라 할 수 있다. 또한 보다 실질적인 아플라톡신 M1의 수준을 감소시키기 위해서는 정부의 제도적인 지원과 낙농업계의 관리 및 농가의 철저한 위생관리가 필요하다고 사료된다.

FISH를 이용한 다운증후군과 에드워드증후군의 신속한 산전확인 : 309예의 임상적 고찰 (Rapid prenatal diagnosis of Down syndrome and Edward syndrome by fluorescence In situ hybridization : Clinical experience with 309 cases)

  • 강진희;이숙환;박상희;박지현;김지연;한원보;김인현;박상원;장진범;이경진;박희진;전혜선;이경주;신중식;차동현
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.64-71
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    • 2007
  • 목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.

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패브리병(Fabry) 진단을 위한 혈장 중 Globotriaosylceramide (Gb3)의 탠덤매스 분석법 개발과 임상 응용 (Determination of plasma C16-C24 globotriaosylceramide (Gb3) isoforms by tandem mass spectrometry for diagnosis of Fabry disease)

  • 윤혜란;조경희;유한욱;최진호;이동환
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.45-52
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    • 2007
  • 목 적 : 패브리병은 X-linked 지질 축적 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A (${\alpha}$-Gal A)의 결손으로 인해 스핑고당지질인 Gb3의 세포내 축적을 일으키는 병이다. 혈장 중 Gb3 측정은 패브리병 환자의 효소대체요법 후의 모니터링이나 진단에 임상적 의의가 크므로 ESI-MS/MS를 이용한 시료 전처리를 위한 노동력이 덜 들면서 간단, 신속, 고감도로 정량할 수 있는 혈장 중 Gb3분석법을 개발하고자 하였다. 방 법 : 혈장을 디옥산으로 50배 희석하여 vortex-mix 및 원심분리를 거쳐 Gb3의 추출 및 분리를 수행한다. 이 때 내부표준액인 C17:0 Gb3를 혈장에 처음부터 첨가한다. 희석과 원심분리된 혈장은 가드컬럼을 통하여 ESI-MS/MS의 다중성분 모니터링 모드에서 분석하여 내부표준액에 대한 8종 Gb3 isoform의 피크면적비를 이용하여 정량한다. 결 과 : 혈장의 바탕성분 하에서 8종의 Gb3 isoform이 완전히 잘 분리됨을 확인할 수 있었다. 혈장 중의 8종의 Gb3 isoform 중 50% 이상 차지하는 종류는 C16:0 Gb3 임이 확인되었다. Gb3 isoform이 직선성을 이루는 농도 범위는 0.001-1.0 ${\mu}g$/mL이었다. 검출한계(S/N=3)는 C16:0 Gb3의 경우 0.001 ${\mu}g$/mL 이었고 정량한계는 0.01 ${\mu}g$/mL 이었으며 회수율의 일내재현성(정확도 87-108%와 정밀도 7% 이하)과 일간재현성(정확도 87-110%와 정밀도 13% 이하)은 매우 양호 하였다. 결 론 : 본 연구에서 개발된 Gb3 분석법은 신속, 정확, 간편하게 패브리병의 1차 스크리닝이나 효소대체요법 전후의 모니터링 및 진단에 유용하게 적용될 수 있을 것이다.

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