• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권1호
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• pp.56-63
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• 2005

목 적 : 요로 감염은 조기 진단 및 치료를 적절히 하지 않으면 비 가역적인 신 손상을 초래하기 쉽다. 신 반흔을 막기 위한 요로 감염의 적절한 치료 시작 시기와 소아의 첫 발열성 요로 감염에서 신 반흔 발생과 관련한 인자를 알아보았다. 방 법 : 2000년 4월부터 2004년 4월까지 첫번째 발열성 요로 감염으로 진단된 2세이하 환아163명을 대상으로 후향적으로 조사하였다. 요로감염 급성기에는 DMSA 신 스캔, 치료 후 VCUG을 시행하고 치료 6개월 후 추적 DMSA 신 스캔을 시행, 신 반흔 유무를 평가하였다. 치료 전 발열 기간, 치료 후의 발열 기간, 총 발열기간에 따라 각각 두 군으로 분류, 진단시와 6개월 후 추적 DMSA 신 스캔 소견을 비교 분석하였다. 또한 신 반흔 유무에 따라 신 반흔 형성군과 무형성군으로 분류하여 관련된 예측 인자와의 관계를 분석하였다. 결 과 : 치료 전 발열 기간이 24시간 이하 군에서 초기 DMSA 신 스캔의 이상 소견 빈도는 23%였고 이중 33%에서 신 반흔이 발생하였다. 24시간초과 그룹에서는 각각 43%, 38%였으나 군간 유의한 차이는 없었다. 치료시작 후 발열기간이 48시간 이하이며서 초기 DMSA 검사에서 이상을 보인 환아 중 34%에서 신 반흔이 생겼고, 치료 후 열이 48시간 이상 지속된 경우는 50%에서 신 반흔이 형성되어 두 군간 차이는 없었다. 총 발열 기간 72시간 이하인 환아군의 45%에서 신 피질 결손, 19%에서 신 반흔이 나타났고, 72시간 초과인 환아군에서는 각각 31%, 57%로 신 반흔 형성률이 의미있게 높았다. 총 발열기간, 높은 CRP, 방광요관 역류가 신 반흔 형성과 관련 있었으며 이중 방광요관 역류가 가장 높은 연관을 보였다. 결 론 : 소아의 발열성 첫 요로 감염에서 치료 전 발열 기간이 24시간 이내라도 신 반흔을 완전히 예방할 수 없었고 이에 관여하는 주된 인자는 방광요관 역류였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 핵의학기술
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• 제17권2호
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• pp.31-36
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• 2013

위배출 시간 측정(Gastric Emptying Time, GET)은 비침습적이고 정량적 평가 방법으로서 주로 내시경이나 방사선적 검사로 기계적 폐쇄가 없음이 확인된 위정체 증상을 보이는 환자를 검사한다. 이와 같은 일반적인 위배출 시간 측정 검사 외에 식도암 환자(식도 절제술을 시행한)를 대상으로 수술 직후와 1년 이상의 시간이 지난 후의 위배출 시간 측정 검사를 시행하여, 수술 후 흉강내에서 위장 기능의 평가 자료로서 위배출 시간 측정 검사의 유용성을 평가하고자 한다. 본원을 내원해서 식도 절제술을 시행한 환자 93명을 대상으로 위배출 시간 측정 검사를 수술 직후와 1년 이상의 시간이 지난 후에 두 번 시행하였다. 환자의 검사 전 준비사항으로는 12시간 이상 밤새 공복과 약재나 흡연을 중단 시켜야 하고 당뇨병 환자는 인슐린 주사 후 아침 일찍 검사하는 것이 이상적이다. 검사 방법은 유동식의 위배출 시간 측정은 예민도가 떨어지므로 시행하지 않고, 고형식의 위배출 시간 측정 방법으로 $^{99m}Tc-DTPA$로 표지된 레진이 들어간 계란찜, 그리고 김밥과 점성이 높은 발효유와 함께 먹은 후 입위 자세로 3시간 동안 측정하였다. 검사의 평가 방법은 위배출 곡선 상에서 위내 방사능치가 50%가 되는 시간, 즉 반감기(T1/2)를 구하였고, 반감기가 180분 이상시 지연 위배출, 180분 이내는 중등도, 삼킴과 동시에 소장으로 넘어가는 경우를 급속 위배출로 구분하였다. 일반적인 위배출 시간 측정 영상은 위의 전정부와 위저부가 강하게 나타나는 영상에서 시간이 지남에 따라 소장으로 넘어가는 영상이지만, 식도 절제술을 시행한 식도암 환자는 흉강쪽에 강한 집적 영상을 보였다. 수술 직후 반감기(T1/2)는 급속 위배출이 12.9%, 중등도 위배출이 52.7%, 지연 위배출이 34.4%로 나타났다. 이후 1년 이상의 시간이 흐른 뒤의 반감기 결과는 수술 직후 급속 위배출 환자 중 67%가 중등도 위배출로, 지연 위배출을 보였던 환자는 69%가 중등도 위배출로 나타났다. 중등도 위배출을 보였던 환자 중 급속 위배출 이나 지연 위배출로 나빠진 경우는 24%이다. 식도 절제술을 시행한 식도암 환자의 위배출 시간 측정 검사는 반감기(T1/2)가 급속 위배출 및 지연 위배출에서 시간이 지날수록 중등도 위배출로 변하는 소견을 보였다. 이는 주로 위를 보는 위배출 시간 측정 검사가 흉강내의 식도를 대신하는 위장 기능의 평가에도 유용하게 쓰일 수 있다는 것을 의미한다. 그리고 평가 기준을 세분화하고 검사의 시간 간격을 좁힌다면 좀 더 많은 정보와 분석으로 정확한 임상 진단과 평가가 이루어질 것으로 보인다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권2호
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• pp.241-250
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• 1997

목 적 : 결핵에 대한 국가결핵관리사업이 시작된 이후 결핵의 점차적으로 감소하고 있기는 하나 최근에 다제내성균결핵환자가 심각할 정도로 증가하고 있다. 다제내성균결핵은 기존의 항결핵제에 잘 반응하지 경향이 있으며 이는 낮은 치료순응도, 2차약제의 높은 부작용 그리고 사용할 수 있는 약제의 수가 많지않은 때문으로 생각된다. 본 연구의 목적은 일개 국립결핵병원에서 입원치료중인 결핵환자의 임상양태를 살펴보고 기존의 결핵치료의 문제점을 파악하여 궁극적으로 다제내성균결핵을 포함한 결핵의 치료효율을 개선시키고자 함이다. 방 법 : 1995년 12월 30일을 기준시점으로 국립마산결핵병원에 임원한 환자 336명을 대상으로 성별 및 나이, 처음결핵을 발견하게된 계기, 가족력, 환자의 생활근거지의 지역별 분포, 과거결핵치료력 등의 역학적 조사와 입원 당시의 주증상, 흉부 X-선 사진상의 병소별 분포, 동반질환 그리고 결핵치료중에 발생한 부작용등 임상양태에 대한 조사와 입원전 사용한 약제별 분류와 약제감수성검사의 결과 등에 대해 descriptive cross-sectional study를 시행하였다. 결 과 : 연령별 분포는 20대에서 50대까지 고른 분포를 보였으며 성별로는 남자가 269예로 압도적으로 많았다. 발견계기별 분포는 보건소가 64.6%로 가장 높았다. 입원당시 주증상으로는 체중감소가 가장 흔했으며 다음으로는 기침, 호흡곤란 등의 순서였다. 흉부 X-선 사진상 병소별 분포는 양측성 병소를 가진 예가 201예로 가장 많았다. 동반질환을 가진 경우가 130예 였는데 그 중 당뇨가 49예로 가장 많았으며 다음으로는 간질환, 정신질환 등의 순서였다. 95예에서 가족력이 있었는데 부모가 결핵을 앓았던 경우가 40예로 가장 많았으며 다음으로는 형제, 부부 등의 순서였다. 결핵을 처음 진단받은 시기별 분포에서 1980년 이전은 31예 였으나 이후 최근으로 오면서 약간씩 증가하는 추세였다. 지역별 분포로는 부산, 경남지역이 압도적으로 많았다. 과거치료력을 가진 258예중 1회의 치료력을 가진 경우는 86예, 2회가 60예 그리고 3회이상이 112예 였다. 과거치료력을 가진 환자의 약제순응도별 분포는 133예만이 규칙적으로 복약하였다. 입원전 사용한 약제별 분포는 INH, EMB, RFP, PZA 등을 사용한 경우가 82예, INH, EMB, RFP 등을 사용한 경우가 50예 였으며 INH, EMB, RFP, PZA 이외 1가지 약제를 더 사용한 경우는 20예, 3가지 이상의 약제를 더 사용한 경우는 97예 였다. 154예를 대상으로 약제감수성검사를 한 결과 5제 이상 내성이 생긴 경우가 77예 였다. 치료도중 발생한 부작용으로는 위장장애가 58예로 가장 많았으며 다음으로는 피부발진 및 소양감 그리고 관절통 등의 순서였다. 결 론 : 원인 모를 체중감소가 있을 때에는 결핵을 의심해 볼 수 있을 것으로 생각된다. 결핵을 치료할 때 환자에게 결핵의 치료과정에 대해 충분한 설명을 해 줌으로 치료의 순응도를 높일 수 있을 것으로 생각된다. 초치료시 균음전화시기가 늦다든지, 여러가지 상황으로 치료에 실패 할 가능성이 높다든지 환자의 여건상 지속적인 항결핵제 투여가 어렵다고 생각될 때는 수술요법이 고려되어야 할 것으로 생각된다. 초치료실패후 재치료약제를 선택할 때는 이전에 사용한 초치료약제와 혼용처방이 되지않도록 주의해야 할 것으로 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권2호
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• pp.232-240
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• 1997

연구배경 : 재 감염 결핵의 경우 대부분이 폐 상부를 침범하므로 폐 하야에만 단독으로 결핵이 있는 경우에 폐 결핵보다는 폐렴, 폐암, 기관지 확장증, 폐농양등을 먼저 생각할 수 있어 이로 인해 진단이 늦어지거나 오진 되는 경우가 흔히 있다. 이에 저자들은 폐하야에만 결핵이 침범된 환자를 대상으로 그 임상 양상과 진단 방법을 후향적으로 분석하고자 하였다. 방 법 : 대상 환자는 1992년 1월부터 1994년 12월까지 한양대학교 의과대학 부속병원에 내원한 활동성 폐결핵 환자 724명중 폐 하야에만 결핵이 침범되어 있는 50명을 대상으로 하였다. 결 과 빈도 : 총 결핵 환자 724명중 폐 하야 결핵은 50예로 6.9%의 빈도를 보였다. 연령 및 성별 분포 : 남녀 비는 1 : 1.9로 여성에서 호발 하였다. 평균 연령은 43세 이었으며 고령 층에도 비교적 고른 분포를 나타내고 있었다. 임상 증상 : 기침이 34 (68%)로 가장 흔하였고 그외에 객담 26예(52%), 발열 19예(38%), 흉부 불쾌감 15예(30%)순으로 나타났다. 흉부 X-선 소견 : 우측에 더 호발 하는 양상을 보였고 침범 양상은 경변이 있는 경우가 26예(52%)로 가장 흔했고 고립종, 폐 허탈, 공통 형성 순으로 나타났다. 기관지 결핵 : 40%에서 나타났고 남녀 비는 1 : 3으로 여성에서 호발 하였으며 환자의 평균 연령은 44세였으며 고령층에서도 비교적 고른 분포를 보였다. 검사별 양성률 : 폐 하야 결핵 환자 총 50명중 단순객담 도말 검사 및 배양으로 25명이 진단되었고, 기관지 내시경 검사를 통해 9명이 추가로 진단되었으며 세침 흡입 조직 검사를 통해 16명이 추가 진단되었다. 기관지 내시경을 이용한 경우의 진단률(75.0%)이 단순 객담을 이용한 검사의 진단률(50.0%)보다 높은 양성률을 보였다. 동반 질환 : 당뇨병이 18%에서 동반되어 가장 많이 나타났으며 그 외에 빈혈, 류마티스 관절염과 신증후군으로 전신성 스테로이드를 사용한 경우, 신경성 식욕 불량증, 위암 등의 합병증이 있었다. 결 론 : 아직 결핵 환자가 많은 우리나라에서 폐하야에 병변이 있는 경우에 특히 당뇨병, 빈혈, 전신적 스테로이드를 사용하는 경우, 악성 종양 등 면역을 저하시키는 질환이 동반된 경우에는 결핵의 가능성을 항상 생각해야 하며 폐하야 결핵의 연령층이 젊은 연령에서 고령층으로 이동하고 있으므로 고령층에서도 이의 가능성에 유의하여야 할 것으로 생각된다. 또 폐하야 결핵에서 단순 객담을 이용한 항산균 도말 검사 및 배양 검사의 양성률이 낮으며 기관지 결핵의 동반률이 높으므로 기관지 내시경, 세침 흡입 조직 검사의 방법이 조기에 사용 되어야 하며 이를 통해 진단률을 높이는데 도움이 되리라 생각 된다.