Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.
목적 : 절제 불가능한 제 3기 비소세포성 폐암에서 다분할 방사선 치료와 MVP 복합 항암요법의 동시 치료에 의한 종양관해율, 급성부작용, 생존기간에 미치는 효과를 알아보기 위하여 1993년 8월부터 전향성 연구(Prospective study)를 시작하였다. 방법: 본 연구는 제 III기의 비소세포성 폐암중 절제가 불가능한 환자를 대상으로 하여 다분할 방사선치료(120 cGy/fx, BID)를 6,480 cGy 시행하며 동시에 방사선치료 제1일과 28일에 2회의 MVP (Mitomycin C $6mg/m^2,$ Vinblastine $6mg/m^2,$ Cisplatin $60mg/m^2$) 복합 항암 요법을 시행하였다. 1994년 11월까지 등록된 62명의 환자에 대한 분석을 시행하였다. 병기는 IIIa 환자가 6명이고 나머지 56명은 IIIb 환자였으며 이중 흉막액이 있었던 환자는 11명, 쇄골상 임파선 전이가 있었던 환자는 10명으로 대부분의 환자가 IIIb 중에서도 진행된 환자였다. 조직학적 유형은 편평 상피암이 41명으로 $66\%$ 선암도 11명으로 $18\%$를 차지하였다. 결과: 52명의 환자중 끝까지 치료를 마친 환자는 48명으로 이 study의 compliance는 $77\%$이었다. 48명의 환자중 2명은 치료중 치료와 관계된 백혈구 감소로 인한 폐렴으로 사망하였다. 치료의 효과를 판정할 수 있었던 46명의 환자중 완전 관해(CR)는 10명으로 $22\%$의 높은 완전 관해율을 보였다. 부분 관해(PR)는 24명 $(52\%)$ 으로 다분할 방사선 치료와 동시 병행 MVP 항암요법에 의한 부분관해 이상의 관해율은 $74\%$ 이었다. 급성부작용 판정이 가능했던 46명중 가장 빈도가 높은 금성 부작용은 백혈구 감소로 1차 항암요법후 10명이 Grade 3, 4명이 Grade 4의 백혈구 감소를 보였으며 2차 항암요법에는 11명이 Grade 3, 9명이 Grade 4의 백혈구 감소를 보여 치료기간이 3일에서 5일 정도 지연되는 결과를 나타냈고 이중 2명은 폐렴으로 인한 패혈증으로 사망하였다. 치료중 체중감소를 보인 환자는 26명 $(54\%)$ 이었으며 이중 9명에서는 치료전에 비해 $10\%$ 이상의 체중감소를 보였다. 치료 1개월후 찍은 CT상 6명에서는 Grade 1의 방사선 폐렴이 관찰되었고 3명에서는 Grade 2로 Steroid 치료후 호전되었다. 결론: 이상의 결과 다분할 방사선 치료와 MVP 항암요법의 동시 치료가 이전의 항암요법후 다분할 방사선 치료하는 Sequential 방법에 비하여 높은 관해율을 보이고 특히 $22\%$의 높은 완전 관해율이 관찰되어 이 연구를 계속 진행함으로써 더 좋은 결과를 얻을 것으로 생각되며 급성 부작용에 대하여는 입원을 통한 Nutrition support와 G-CSF 등을 이용하여 백혈구 감소를 막을 수 있을 것으로 생각된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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