• Korean Circulation Journal
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• 제53권10호
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• pp.693-707
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• 2023

Background and Objectives: Inherited arrhythmia (IA) is a more common cause of sudden cardiac death in Asian population, but little is known about the genetic background of Asian IA probands. We aimed to investigate the clinical characteristics and analyze the genetic underpinnings of IA in a Korean cohort. Methods: This study was conducted in a multicenter cohort of the Korean IA Registry from 2014 to 2017. Genetic testing was performed using a next-generation sequencing panel including 174 causative genes of cardiovascular disease. Results: Among the 265 IA probands, idiopathic ventricular fibrillation (IVF) and Brugada Syndrome (BrS) was the most prevalent diseases (96 and 95 cases respectively), followed by long QT syndrome (LQTS, n=54). Two-hundred-sixteen probands underwent genetic testing, and 69 probands (31.9%) were detected with genetic variant, with yield of pathogenic or likely pathogenic variant as 6.4%. Left ventricular ejection fraction was significantly lower in genotype positive probands (54.7±11.3 vs. 59.3±9.2%, p=0.005). IVF probands showed highest yield of positive genotype (54.0%), followed by LQTS (23.8%), and BrS (19.5%). Conclusions: There were significant differences in clinical characteristics and genetic yields among BrS, LQTS, and IVF. Genetic testing did not provide better yield for BrS and LQTS. On the other hand, in IVF, genetic testing using multiple gene panel might enable the molecular diagnosis of concealed genotype, which may alter future clinical diagnosis and management strategies.

• Journal of Chest Surgery
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• 제39권4호
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• pp.269-274
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• 2006

배경 폐동맥폐쇄와 주대동맥폐동맥혈관부행지를 동반한 활로씨사징증은 다양한 폐혈류공급원과 혈관 발달의 이상을 동반한 복잡한 질환이다. 이 환자들은 전통적으로 완전교정수술전에 다단계의 폐혈류 단일화술을 시행 받아 왔다. 본 연구에서는 최근의 치료전략의 변화에 대하여 본원에서 치료 방법과 그 결과를 고찰하였다. 대상 및 방법: 1998년 7월부터 2004년 8월까지 본원에서 이 질환으로 수술받은 23명을 대상으로 하였다. 치료전략으로서 조기 교정, 정중 절개를 통한 접근을 원칙으로 하였고 자주 심도자 검사를 시행하여 폐동맥과 혈류역동학적 상태를 평가하였으며 필요시 적극적으로 풍선 확장술을 시행하였다. 최초 수술에 따라 일단계 완전교정술군(I군), 우심실-폐동맥 도관 연결술과 단일화술을 동시 시행(일단계 단일화술)한 군(II군), 우심실-폐동맥 도관 연결술만 시행한 군(III군)의 3군으로 나눌 수 있었으며 이 환아들에 있어서 군별 형태학적 특징과 사망률, 완전교정술 가능성 등을 비교하였고, 술 후 합병증, 추적결과, 사인에 대하여 분석하였다. 결과: 각 군의 최초 수술 당시 평균연령은 각각 $13.9{\pm}16.0$개월(I군), $10.4{\pm}15.6$개월(II군), $7.9{\pm}7.7$개월(III군)이었다. 1명의 환아에서 심낭 내 폐동맥이 존재하지 않으면서 좌우폐동맥의 연결이 없었고, 22명의 환아에서 좌우폐동맥이 연결되어 있었다. 풍선 확장술은 평균 1.3회로 최대 6회까지 시행되었다. 최초 수술에 따른 수술 사망은 4예가 있었고 완전교정술 후 뇌출혈에 의한 만기사망 1예가 있었다. 각 군별 수술 사망률은 각각 25.0% (1/4: I군), 20.0% (2/10: II군), 12.2% (1/9: III군)였으며 사망원인으로서는 저산소증 2예, 저심박출 증 1예, 급성 심정지 1예였다. 술 후 합병증으로는 횡격막신경마비가 2예, 경련이 1예에서 있었다. 최종적으로 완전교정술로 도달한 환자는 10명으로 각 군별 도달률은 각각 I군 75% (3/4), II군 20% (2/10), III군 55.6% (5/9)였으며 심실중격결손을 완전히 막지 못한 경우는 II군에서 2명, III군에서 1명 이었다. 결론: 폐동맥폐쇄와 주대동맥폐동맥부행혈관을 동반한 활로씨사징증에 있어 최초 술식으로 정중절개를 통한 우심실-폐동맥 도관삽입술은 비교적 낮은 위험도로 시행할 수 있으며 풍선확장술의 추가적 시술을 통해 높은 완전교정술 도달률을 얻었다. 적응이 되는 환자에서 선택적으로 일단계 완전교정술 또는 일단계 단일화술을 시행하여 완전교정술의 도달 가능성을 높일 수 있겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.490-494
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• 2003

목 적 : 부산지역 초등학교 1학년 학생을 대상으로 선천성 심장질환 및 부정맥의 빈도를 파악하고 이들에게 적절한 조기 치료 및 평소 생활 관리를 통하여 심장병으로 야기될 수 있는 실신이나 급사를 막기 위하여 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 부산시내에 있는 모든 초등학교 1학년 학생들을 대상으로 설문지를 통한 설문 조사 및 심전도 검사를 실시하였고, 이들 검사에 이상 소견을 보인 학생은 2차 검사로 2차 심전도 검사 및 말초혈액검사, 흉부 X선 촬영 등을 추가로 검사하였다. 2차 검진에서 이상이 발견된 학생은 필요에 따라 3차 검사로 심장 초음파검사, 24시간 활동 중 심전도검사나 운동검사 등을 시행하여 심장 질환을 확진하였다. 결 과 : 총 학생수는 23,802명으로 남학생이 여학생에 비하여 1.19배 많았다. 1차 검진결과 심전도 검사에서 이상을 보인 경우는 605명(2.54%)이었으며 Q파 이상이 0.58%, 완전우각지차단이 0.26%, 동성빈맥이 0.24%의 순으로 높은 빈도를 보였고 그 외 우측편위, 심실조기박동, 불완전 우각지차단 및 WPW 증후군 등이 높은 빈도를 보였다. 또 심음도 검사에서 잡음이 청취된 54명(0.23%)였다. 1차 심점도 검사에서 이상이 있었던 605명 중 424명의 학생이 2차 검진을 받았으며 이 중 202명(47.6%)이 2차 검진에도 이상소견을 보였다. 또 1차 심음도 검사에 이상이 있었던 54명 중 30명이 2차 심음파 검사에도 이상소견을 보였다. 2차 심전도검사에서 볼 수 있었던 주된 이상은 동성빈맥이 18.8%, 심실조기수축 17.8%, 완전우각지차단 17.3%였으며, 그 외 WPW 증후군, T파 이상 등을 볼 수 있었다. 또 2차 심음파검사상 이상이 있었던 30명 중 27명은 수축기잡음, 2명은 이완기잡음, 1명은 수축기 및 이완기잡음이 함께 들렸다. 3차 검진은 2차 심전도검사에서 이상이 발견된 경우와 심음파검사에 이상이 있었던 모든 학생에게 심장 초음파검사를 추천하였다. 심잡음이 들렸던 30명 중 6명은 심장이상이 발견되었고 24명은 무해성 잡음이었다. 또 2차 심전도 검사에도 이상 소견을 보였던 학생 중 필요한 경우에 운동검사 및 24시간 활동 중 심전도를 실시한 경우들도 있었지만 생명을 위협할 수 있는 중한 부정맥인 상실성 빈맥이나 심실빈맥 등은 발견되지 않았다. 결 론 : 평소 건강해 보이는 소아의 경우도 선천성 심장질환이나 부정맥 등이 높은 빈도로 발견되었고, 이들에 대한 적절한 예방 및 치료가 심장질환으로 인한 실신이나 급사 등의 응급 상황의 빈도를 줄일 수 있으리라 사료된다.