The muscular variety of congenital ventricular septal defect [Type IV VSD] comprises from 2 to 18% of the total number of patients and has multiple defects. It is difficult to diagnose by usual angiographic study. Out of 116 cases of isolated ventricular septal defects repaired at this hospital in 20 years period from 1959 and to May 8, 1979, 2 cases had muscular defect which was treated through vertical right ventriculotomy without any problems. Single defect was found in both cases and in one case PDA was associated with Type IV VSD.
Congenital defects of the sternum are rare development anomalies. They result form the failure of the lateral sternal bars to fuse. This malformation may be associated with other ventral midline fusion defects and ectopia cordis. A complete sternal cleft is the rarest form and less than 10 cases have been reported in the medical literature. Here were report a 3-day-old boy with complete sternal cleft without other malformations, who underwent primary surgical repair. Surgical correction of complete sternal cleft should be performed in neonatal period whether the infant if symptomatic or not because it is usually simple, able to achieve good result and primary repair is usually feasible at this period.
Kim, Se-Hee;Lim, Byung-Chan;Chae, Jong-Hee;Kim, Ki-Joong;Hwang, Yong-Seung
Clinical and Experimental Pediatrics
/
v.53
no.6
/
pp.718-721
/
2010
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a congenital disorder characterized by typical facial features, broad thumbs and toes, with mental retardation. Additionally, tumors, keloids and various congenital anomalies including congenital heart defects have been reported in RTS patients. In about 50% of the patients, mutations in the $CREB$$binding$$protein$ ($CREBBP$) have been found, which are understood to be associated with cell growth and proliferation. Here, we describe a typical RTS patient with Arnold-Chiari malformation. A mutation in the CREBBP gene, c.4944_4945insC, was identified by mutational analysis.
Elsokary, Mohamed M.M.;Shehata, Seham F.;Saadedin, Islam M.
Journal of Animal Reproduction and Biotechnology
/
v.35
no.3
/
pp.265-267
/
2020
The congenital head anomalies are most often used to describe defects in the eyes, mouth, nose, skull, and or brain. The faulty embryogenesis most likely found to be associated with abnormal genetic or epigenetic causes during pregnancy. Eventually it leads to congenital anomalies. Rabbit-headed Lamb (RH) is a disorder in sheep breeding that is characterized by some deformities in the head and the face. A dead -day old- crossbred white Najdi lamb with a deformed face and head was reported to be born in the current case. The external and physical examination revealed a deformed skull and facial region with a unilateral eye, fused mouth, pig-like nose, and patent skull with the brain coming out from left eye orbit. Additionally, the lamb was very skinny with unusual long extremities. This is the first report of this syndrome that describes such deformities in a stillbirth Najdi breed lamb.
The purpose of this report is to introduce persistent left cranial vena cava (PLCVC) with persistent right aortic arch (PRAA) and patent ductus arteriosus (PDA). Case 1 was a Cocker Spaniel with PRAA and case 2 was a Maltese with PDA. PLCVC was enclosed at the sites of PRAA and PDA surgery; therefore, it was lifted dorsally during PDA and PRAA surgery. Surgery to repair congenital heart defects including PRAA and PDA is recommended for dogs that do not die of PLCVC at a young age.
168 cases of open heart surgery had been performed in Korea Veterans Hospital from Aug. 1984 to Nov. 1987. There were 150 cases of congenital heart disease and 18 cases of acquired heart disease. In congenital heart cases, 123 cases [82%] were acyanotic and 27 cases [18%] were cyanotic. Common congenital defects were VSD, TOF, ASD, PS in order of frequency. There were 11 cases of operative mortality; 5 cases [4%] in acyanotic group, 6 cases [22\ulcorner6] in cyanotic group. There was no mortality in valvular heart disease group. Overall mortality rate was 6.5%.
An atlantoaxial subluxation from the unstable Os odontoideum by the failure of proper integrations between the embryological somites might be a commonly reported pathology. However, its suspicious origin or paralleled occurrence with other congenital anomalies of vertebral body might be a relatively rare phenomenon. The authors present two cases, who simply presented with clinical signs of prolonged, intractable cervicalgia without any neurological deficits, revealed this rare feature of C1-2 subluxation from the unstable, orthotropic type of Os odontoideum that coincide with congenitally fused cervical vertebral bodies between C2-3. Surprisingly, in one case, when traced from the lower cervical down to the thoracic-lumbar levels during the preoperative work-up process, was also compromised with multi-level butterfly vertebrae formations. Presented cases highlight the association of various congenital vertebrae anomalies and the rationale to fuse only affected joints.
Chung, Yoon Sang;Cho, Dai Yun;Kang, Hyun;Lee, Na Mi;Hong, Joonhwa
Journal of Chest Surgery
/
v.50
no.4
/
pp.242-246
/
2017
Background: Patent ductus arteriosus (PDA) ligation is usually performed by congenital cardiac surgeons. However, due to the uneven distribution of congenital cardiac surgeons in South Korea, many institutions depend solely on adult cardiac surgeons for congenital cardiac diseases. We report the outcomes of PDA ligations performed by adult cardiac surgeons at our institution. Methods: The electronic medical records of 852 neonates at Chung-Ang University Hospital, Seoul, South Korea from November 2010 to May 2014 were reviewed to identify patients with PDA. Results: Of the 111 neonates with a diagnosis of PDA, 26 (23%) underwent PDA ligation. PDAs were ligated within 28 days of birth (mean, $14.5{\pm}7.8days$), and the mean gestational age of these patients was $30.3{\pm}4.6weeks$ (range, 26 to 40 weeks) with a mean birth weight of $1,292.5{\pm}703.5g$ (range, 480 to 3,020 g). No residual shunts through the PDA were found on postoperative echocardiography. There was 1 case of 30-day mortality (3.8%) due to pneumonia, and 6 cases of in-hospital mortality (23.1%) after 30 days, which is comparable to results from other centers with congenital cardiac surgery programs. Conclusion: Although our outcomes may not be generalizable to all hospital settings without a congenital cardiac surgery program, in select centers, PDA ligations can be performed safely by adult cardiac surgeons if no congenital cardiac surgery program is available.
Kim, Jinsup;Yang, Aram;Jang, Ja-Hyun;Cho, Sung Yoon;Jin, Dong-Kyu
Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
/
v.3
no.1
/
pp.28-32
/
2017
Lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) is the severe form of congenital adrenal hyperplasia and is characterized by adrenal insufficiency with hyperpigmentation and female external genitalia irrespective of genetic sex. The steroidogenic acute regulatory protein (StAR) is required for the transport of cholesterol into the mitochondria for steroidogenesis, and defects in the StAR gene account for the majority of LCAH cases. In this report, we present a two-day-old hyperpigmented infant with phenotypical female genitalia. With consideration of the clinical and laboratory findings, the infant was suspected of having adrenal insufficiency due to LCAH and treated with glucocorticoid, mineralocorticoid, and sodium chloride. Karyotyping revealed 46, XY. Upon pelvis ultrasonography, adrenal hyperplasia with abdominal masses (thought to be the testicles) was reported. Molecular analysis with targeted exome sequencing revealed the homozygote mutation of c.772C>T ($p.Q258^*$) in exon 7 of the StAR gene. The early detection and treatment of adrenal insufficiency in infants with hyperpigmentation can prevent clinically apparent adrenal crises. During follow-up, the patient had a good clinical condition and maintained normal electrolyte and adrenocorticotropic hormone levels with medication.
Yeung, Tse Hang;Park, Eun-Ah;Lee, Ying Cheong;Yoo, Jin Young;Lui, Choi Yu
Investigative Magnetic Resonance Imaging
/
v.19
no.4
/
pp.205-211
/
2015
The human heart is a complex organ in which many complicated congenital defects may happen and some of them require surgical intervention. Due to the vast complexity of varied anatomical presentations, establishing an accurate and consistent nomenclature system is utmost important to facilitate effective communication among pediatric cardiologists, cardiothoracic surgeons and radiologists. The Van Praagh segmental approach to the complex congenital heart disease (CHD) was developed in the 1960s and has been used widely as the language for describing complex anatomy of CHD over the decades. It utilizes a systematic and sequential method to describe the cardiac segments and connections which in turn allows accurate, comprehensive and unambiguous description of CHD. It can also be applied to multiple imaging modalities such as echocardiogram, cardiac CT and MRI. The Van Praagh notation demonstrates a group of three letters, with each letter representative for a key embryologic region of cardiac anatomy: the atria, ventricles and great vessels. By using a 3-steps approach, we can evaluate complex CHD precisely and have no difficulties in communicating with other medial colleague. This pictorial essay revisits the logical steps of segmental approach, followed by a pictorial illustration of its application.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.