• Journal of Plant Biotechnology
• /
• 제39권1호
• /
• pp.33-48
• /
• 2012

작물의 구조와 기능을 이해하려는 과학적 탐구심과 이를 작물 육종에 적용하려는 실험적 노력의 일환으로 다양한 작물에서 유전자 지도가 개발되었다. 특히, 배추과 작물의 경우 모델식물인 애기장대의 유전체 정보가 공개된 이후 다양한 정보 (염기서열 정보, 유전자 구조 및 기능정보 등)의 이용이 가능해져 유전자 지도 작성이 가속화 되었으며 이는 최근 $B.$ $rapa$ A genome (배추)유전체 해독이라는 결과를 가져왔다. 배추과 작물의 유전자 지도 작성에 있어서 초기에는 RFLP 마커들이 사용되었으나 이후 분자마커, 즉, RAPD, AFLP, SSR 등과 같이 비교적 사용이 간단하고 시간적 제약이 없는 PCR 마커의 형태로 점차 바뀌었다. 배추과 작물의 경제적, 학문적 가치가 고려되어 $B.$ $rapa$ (배추)를 표준재료로 A genome 유전체 염기서열 해독이라는 목표로 다국적 유전체 프로젝트가 결성되었고 2011년 국내연구진이 주도적으로 참여한 국제 컨소시엄 (BrGSPC, $B.$ $rapa$ Genome Sequencing Project Consortium)에 의해 배추 (10개 염색체)의 유전자 영역(gene space), 약 98% (83.8 Mb)의 염기서열이 해독되어 발표되었다. 유전체 해독 과정에서 축적된 염기서열 정보는 대량의 SSR, SNP, IBP 마커의 개발을 가능하게 하였고 이들 마커는 $B.$ $rapa$ A genome 유전자 지도와 물리 지도 작성에 이용되어 이후 배추과 작물연구 전반에 널리 적용되고 있다. 대량의 분자마커 개발은 유전자 지도 작성을 가속화하여 더욱 정밀한 유전자 지도를 가능하게 하였고 공통의 분자마커 정보는 애기장대와 배추과 작물 간 비교유전체 연구를 통해 농업적 우수 형질의 클로닝, 마커도움선발 (MAS)등의 방법으로 분자육종의 기반을 제공하고 있다. 뿐만 아니라. 최근 등장한 NGS 유전체 해독 기술로 생산된 대량의 정보는 분자육종 실현 가능성을 높여 분자육종 실용화에 박차를 가하는 계기가 되고 있다. 본 논문에서는 $B.$ $rapa$에서 분자마커를 이용한 유전자 지도 개발의 과정과 농업적 유용형질 탐색을 위한 양적 형질 유전자좌 (QTLs)의 연구 현황에 대하여 알아보고 유전체연구에서 유전자 지도의 중요성과 육종에의 응용에 대하여 서술하였다. 또한 다양한 유전체 정보와 오믹스 정보를 국내 배추과 분자육종에 효율적으로 활용하여 분자육종 실용화를 가능하게 하기 위해 사용자가 쉽게 사용할 수 있는 데이터베이스를 구축함으로서 연구자와 육종가 간의 간격을 좁히고 원활한 정보교환의 필요성을 제기하였다.

• Molecules and Cells
• /
• 제38권3호
• /
• pp.210-220
• /
• 2015

Athletic performance is an important criteria used for the selection of superior horses. However, little is known about exercise-related epigenetic processes in the horse. DNA methylation is a key mechanism for regulating gene expression in response to environmental changes. We carried out comparative genomic analysis of genome-wide DNA methylation profiles in the blood samples of two different thoroughbred horses before and after exercise by methylated-DNA immunoprecipitation sequencing (MeDIP-Seq). Differentially methylated regions (DMRs) in the pre-and post-exercise blood samples of superior and inferior horses were identified. Exercise altered the methylation patterns. After 30 min of exercise, 596 genes were hypomethy-lated and 715 genes were hypermethylated in the superior horse, whereas in the inferior horse, 868 genes were hypomethylated and 794 genes were hypermethylated. These genes were analyzed based on gene ontology (GO) annotations and the exercise-related pathway patterns in the two horses were compared. After exercise, gene regions related to cell division and adhesion were hypermethylated in the superior horse, whereas regions related to cell signaling and transport were hypermethylated in the inferior horse. Analysis of the distribution of methylated CpG islands confirmed the hypomethylation in the gene-body methylation regions after exercise. The methylation patterns of transposable elements also changed after exercise. Long interspersed nuclear elements (LINEs) showed abundance of DMRs. Collectively, our results serve as a basis to study exercise-based reprogramming of epigenetic traits.

• 한국균학회소식:학술대회논문집
• /
• 한국균학회 2014년도 추계학술대회 및 정기총회
• /
• pp.9-9
• /
• 2014

Null mutants generated by targeted gene replacement are frequently used to reveal function of the genes in fungi. However, targeted gene deletions may be difficult to obtain or it may not be applicable, such as in the case of redundant or lethal genes. Constitutive expression system could be an alternative to avoid these difficulties and to provide new platform in fungal functional genomics research. Here we developed a novel platform for functional analysis genes in Magnaporthe oryzae by constitutive expression under a strong promoter. Employing a binary vector (pGOF1), carrying $EF1{\beta}$ promoter, we generated a total of 4,432 transformants by Agrobacterium tumefaciens-mediated transformation. We have analyzed a subset of 54 transformants that have the vector inserted in the promoter region of individual genes, at distances ranging from 44 to 1,479 bp. These transformants showed increased transcript levels of the genes that are found immediately adjacent to the vector, compared to those of wild type. Ten transformants showed higher levels of expression relative to the wild type not only in mycelial stage but also during infection-related development. Two transformants that T-DNA was inserted in the promotor regions of putative lethal genes, MoRPT4 and MoDBP5, showed decreased conidiation and pathogenicity, respectively. We also characterized two transformants that T-DNA was inserted in functionally redundant genes encoding alpha-glucosidase and alpha-mannosidase. These transformants also showed decreased mycelial growth and pathogenicity, implying successful application of this platform in functional analysis of the genes. Our data also demonstrated that comparative phenotypic analysis under over-expression and suppression of gene expression could prove a highly efficient system for functional analysis of the genes. Our over-expressed transformants library would be a valuable resource for functional characterization of the redundant or lethal genes in M. oryzae and this system may be applicable in other fungi.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제24권1호
• /
• pp.26-36
• /
• 2024

Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.