Genetic testing in prenatal diagnosis is a precious tool providing valuable information in clinical management and parental decision-making. For the last year, cytogenetic testing methods, such as G-banding karyotype analysis, fluorescent in situ hybridization, chromosomal microarray, and gene panels have evolved to become part of routine laboratory testing. However, the limitations of each of these methods demonstrate the need for a revolutionary technology that can alleviate the need for multiple technologies. The recent introduction of new genomic technologies based on next-generation sequencing has changed the current practice of prenatal testing. The promise of these innovations lies in the fast and cost-effective generation of genome-scale sequence data with exquisite resolution and accuracy for prenatal diagnosis. Here, we review the current state of sequencing-based pediatric diagnostics, associated challenges, as well as future prospects.
S. Khrypko;Qi Yang;M. Kozlovets;I. Chornomordenko;M. Kolinko ;V. Havronenko;O. Lobanchuk;Н. Salo
International Journal of Computer Science & Network Security
/
v.23
no.2
/
pp.1-12
/
2023
The article examines the axiological psycho-philosophical understanding of the phenomenon of money and its value role in modern society. The traditional and virtual context of the representation of the money phenomenon is considered.Following the ideas of G. Simmel, the authors consider money not only as a purely economic, but also a psycho-philosophical, cultural and social phenomenon. Money appears as a result of cultural development of the world and gradually forms a monetary culture as a space of economic and social interaction of people. Under the influence of the monetary culture of one or another historical period, the character of a person's economic activity, values and life orientations are formed. Modern money culture is often called financial civilization. Peculiarities of modern monetary culture are studied, its main features and problems are determined in the article. The problem of the peculiarities of the constructive and destructive attitude of the individual towards money is identified; a psycho-philosophical and cultural-identification typology of people is described, which is based on clinical observations and interpreted through the prism of psychoanalytic theory. The concept of money is highlighted from the standpoint of a social-psychological approach. The theoretical foundations of money's influence on the decision-making process and human behavior are also revealed.
Eric M. Perloff;Tom J. Crijns;Casey M. O'Connor;David Ring;Patrick G. Marinello;Science of Variation Group
Clinics in Shoulder and Elbow
/
v.26
no.2
/
pp.156-161
/
2023
Background: We analyzed association between viewing two-dimensional computed tomography (2D CT) images in addition to radiographs with radial head treatment recommendations after accounting for patient and surgeon factors in a survey-based experiment. Methods: One hundred and fifty-four surgeons reviewed 15 patient scenarios with terrible triad fracture dislocations of the elbow. Surgeons were randomized to view either radiographs only or radiographs and 2D CT images. The scenarios randomized patient age, hand dominance, and occupation. For each scenario, surgeons were asked if they would recommend fixation or arthroplasty of the radial head. Multi-level logistic regression analysis identified variables associated with radial head treatment recommendations. Results: Reviewing 2D CT images in addition to radiographs had no statistical association with treatment recommendations. A higher likelihood of recommending prosthetic arthroplasty was associated with older patient age, patient occupation not requiring manual labor, surgeon practice location in the United States, practicing for five years or less, and the subspecialties "trauma" and "shoulder and elbow." Conclusions: The results of this study suggest that in terrible triad injuries, the imaging appearance of radial head fractures has no measurable influence on treatment recommendations. Personal surgeon factors and patient demographic characteristics may have a larger role in surgical decision making. Level of evidence: Level III, therapeutic case-control study.
KSII Transactions on Internet and Information Systems (TIIS)
/
v.17
no.10
/
pp.2627-2642
/
2023
Parkinson's disease (PD) is a typical, chronic neurodegenerative disease involving the concentration of dopamine, which can disrupt motor activity and cause different degrees of gait disturbance relevant to PD severity in patients. As current clinical PD diagnosis is a complex, time-consuming, and challenging task that relays on physicians' subjective evaluation of visual observations, gait disturbance has been extensively explored to make automatic detection of PD diagnosis and severity rating and provides auxiliary information for physicians' decisions using gait data from various acquisition devices. Among them, wearable sensors have the advantage of flexibility since they do not limit the wearers' activity sphere in this application scenario. In this paper, an attention-based temporal network (ATN) is designed for the time series structure of gait data (vertical ground reaction force signals) from foot sensor systems, to learn the discriminative differences related to PD severity levels hidden in sequential data. The structure of the proposed method is illuminated by Transformer Network for its success in excavating temporal information, containing three modules: a preprocessing module to map intra-moment features, a feature extractor computing complicated gait characteristic of the whole signal sequence in the temporal dimension, and a classifier for the final decision-making about PD severity assessment. The experiment is conducted on the public dataset PDgait of VGRF signals to verify the proposed model's validity and show promising classification performance compared with several existing methods.
Journal of the Korean Society of Physical Medicine
/
v.19
no.1
/
pp.95-105
/
2024
PURPOSE: This study aimed to utilize the International Classification of Functioning, Disability, and Health (ICF) tool to identify a problem list and explore intervention effects using proprioceptive neuromuscular facilitation (PNF) for improving the crosswalk performance of patients who have undergone a bilateral hip arthroplasty. METHODS: The subject of this study was a 43-year-old male who had undergone a bilateral hip arthroplasty. To address the subject's functional status, a clinical decision-making process was carried out in the order of examination, evaluation, diagnosis, prognosis, intervention, and outcome. Patient information during the examination was collected using the ICF core set. The evaluation involved listing the items of each problem using the ICF assessment sheet and identifying the interaction between activity limitations and the impairment level. The diagnosis explicitly described the causal relationships derived from the evaluation using ICF terminology. The prognosis presented activity goals, body function, and structured goals in terms of the activity and participation levels that needed to be achieved for an individual's functional status. The intervention approached problems through the four components of the PNF philosophy, namely basic principles and procedures, techniques, and patterns, in an indirect-direct-task sequence. Results were compared before and after the intervention using the ICF evaluation display. RESULTS: The results of the study showed that the primary activity limitation, which was the walking time across the crosswalk, showed improvement, and the trunk's counter rotation and the weight-bearing capacity of both the lower limbs, which were impairment level indicators, were enhanced. CONCLUSION: This study suggests that PNF intervention strategies will serve as a positive approach for improving crosswalk walking in patients with bilateral hip arthroplasty.
Jesse W.P. Kuiper;Steven J. Verberne;Pim W. van Egmond;Karin Slot;Olivier P.P. Temmerman;Constantijn J. Vos
Hip & pelvis
/
v.34
no.4
/
pp.236-244
/
2022
Purpose: The most recent diagnostic criteria for periprosthetic joint infection (PJI) include the use of the alpha-defensin (AD) lateral-flow (LF) test, but hip and knee arthroplasties were usually combined in previous studies. This prospective study was designed to examine the accuracy of the AD-LF test for diagnosis of PJI in chronic painful total hip arthroplasties (THA). Materials and Methods: Patients with chronic painful hip arthroplasties were prospectively enrolled between March 2018 and May 2020. Exclusion criteria included acute PJI or an insufficient amount of synovial fluid. The modified Musculoskeletal Infection Society (MSIS) criteria were primarily used for PJI diagnosis. Fifty-seven patients were included in the analysis group. Revision surgery was not performed in 38 patients, for different reasons (clinical group); these patients remain "Schrödinger's hips": in such cases PJI cannot be excluded nor confirmed until you "open the box". Results: The result of the AD-LF test was positive in nine patients and negative in 48 patients. Six patients were diagnosed with PJI. AD-LF sensitivity (MSIS criteria) was 83% (95% confidence interval [CI] 36-100%) and specificity was 92% (95% CI 81-98%). The positive and negative predictive value were 56% and 98%, respectively. Conclusion: The AD test is useful in addition to the existing arsenal of diagnostic tools, and can be helpful in the decision-making process. Not all patients with chronical painful THA will undergo revision surgery. Consequently, in order to determine the reliable diagnostic accuracy of this test, future PJI diagnostic studies should include a second arm of "Schrödinger's hips".
Sang Hyun Ihm;Kwang-Il Kim;Kyung Jin Lee;Jong Won Won;Jin Oh Na;Seung-Woon Rha;Hack-Lyoung Kim;Sang-Hyun Kim;Jinho Shin
Korean Circulation Journal
/
v.52
no.1
/
pp.1-33
/
2022
In primary prevention for cardiovascular diseases, there are significant barriers to adherence including freedom from symptoms, long latency for therapeutic benefits, life-long duration of treatment, and need for combined lifestyle changes. However, to implement more systematic approaches, the focus on adherence improvement needs to be shifted away from patient factors to the effects of the treatment team and healthcare system. In addition to conventional educational approaches, more patient-oriented approaches such as patient-centered clinical communication skills, counseling using motivational strategies, decision-making by patient empowerment, and a multi-disciplinary team approach should be developed and implemented. Patients should be involved in a program of self-monitoring, self-management, and active counseling. Because most effective interventions on adherence improvement demand greater resources, the health care system and educational or training system of physicians and healthcare staff need to be supported for systematic improvement.
Journal of Cerebrovascular and Endovascular Neurosurgery
/
v.25
no.1
/
pp.1-12
/
2023
Objective: Although chronic carotid artery occlusion seems to be associated with significant risk of ischemic stroke, revascularization techniques are neither well established nor widespread. In contrast, extracranial-intracranial bypass is common despite the lack of evidence regarding neurological improvement or prevention of ischemic events. The aim of current review is to evaluate the effectiveness of various methods of recanalization of chronic carotid artery occlusion. Methods: Comprehensive literature search through PubMed, Scopus, Cochrane and Web of Science databases performed. Various parameters were assessed among patients underwent surgical, endovascular and hybrid recanalization for chronic carotid artery occlusion. Results: 40 publications from 2005 to 2021 with total of more than 1300 cases of revascularization of chronic carotid artery occlusion have been reviewed. Further parameters were assessed among patients underwent surgical, endovascular and hybrid recanalization for chronic carotid artery occlusion: mean age, male to female ratio, mean duration of occlusion before treatment, rate of successful recanalization, frequency of restenosis and reocclusion, prevalence of ischemic stroke postoperatively, neurological or other symptoms improvement and complications. Based on proposed through reviewed literature indications for revascularization and predictive factors of various recanalizing procedures, an algorithm for clinical decision making have been formulated. Conclusions: Although treatment of chronic carotid artery occlusion remains challenging, current literature suggests revascularization as single option for verified neurological improvement and prevention of ischemic events. Surgical and endovascular procedures should be taken into account when treating patients with symptomatic chronic carotid artery occlusion.
Background: The decision to administer oral anticoagulation therapy depends on accurate assessment of stroke risk in patients with atrial fibrillation (AF). Various stroke risk stratification schemes have been developed to help inform clinical decision making. The CHADS2 and CHA2DS2-VASc scores have been used in estimating the risk of stroke in patients with AF. Recently R2CHA2DS2-VASc score was developed. The objective of the current study is to validate the usefulness of the R2CHA2DS2-VASc score and to compare the accuracy of the CHADS2, CHA2DS2-VASc, and R2CHA2DS2-VASc scores in predicting a patient's risk of stroke. Methods: Based on medical records, we conducted a retrospective study of patients hospitalized with AF from March 2011 to July 2013. A total of 448 AF patients were included in this study. The receiver operating characteristic (ROC) curve analysis in MedCalc was used for comparison with respective diagnostic values. Results: The patient characteristics showed male predominance (60.9%). Among the 448 AF patients, 131 (29.2%) patients had strokes during the study. A R2CHA2DS2-VASc score of more than 5 is the optimal cut-off value for prediction of stroke. A risk score of three, the area under the ROC curve (AUC) of R2CHA2DS2-VASc score (AUC 0.631; 95% confidence interval, 0.585-0.679) was the highest. A significant difference was observed between AUC for R2CHA2DS2-VASc, CHADS2, and CHA2DS2-VASc scores, but no meaningful difference between CHADS2 and CHA2DS2-VASc scores. Conclusion: We determined the usefulness of the R2CHA2DS2-VASc score, which showed better association with stroke than the CHADS2 and CHA2DS2-VASc scores.
Purpose: This study investigated changes in life-sustaining treatments in terminally ill cancer patients after consenting to a do-not-resuscitate (DNR) order. Methods: Electronic medical records were reviewed to select terminally ill cancer patients who were treated at the oncology unit of the Asan Medical Center, a tertiary hospital in South Korea and died between January 1, 2013 and December 31, 2013. Results: The median (range) age of the 200 patients was 59 (22~89) years, and 62% (124 persons) were male. Among all patients, 83.5% were aware of their medical condition, and 47.0% of the patients had their DNR order signed by their spouses. The median of the patients' hospital stay was 15 days, and time from admission to DNR decision was 10 days. After signing a DNR order, 35.7~100% of the life-sustaining treatments that had been provided at the time of the DNR decision making were administered. The most commonly discontinued interventions were transfusion (13.5%), blood test (11.5%) and parenteral nutrition (8.5%). Conclusion: It is necessary to define the scope of life-sustaining treatments for DNR patients. Treatment guidelines should be established as well to secure terminal patients' death with dignity after their consent to a DNR order, thereby avoiding meaningless life-sustaining treatments and allowing administration of active terminal care interventions.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.