• 대한장애인치과학회지
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• 제14권1호
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• pp.36-40
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• 2018

CATCH 22 증후군(CATCH 22 Syndrome)은 선천성 심장기형, 비정상적인 안모, 흉선 형성부전, 구개열, 저칼슘혈증을 특징으로 하나 임상양상은 다양하게 나타난다. 본 증례는 치과 검진에 비협조적이고 다수의 치아 우식을 보이는 4세 5개월의 CATCH 22 증후군 환자를 전신마취 하에 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. CATCH 22 증후군 환아는 선천적 심장기형을 동반하는 경우가 많아 의과적 자문 하에 치과 치료를 시행해야 한다. 간단한 치료의 경우 의과적 자문 하에 진정법 시행을 고려해 볼 수 있으나 불안정한 생징후를 보일 수 있어 보다 면밀한 모니터링을 요한다. CATCH22 환아의 전신상태에 대한 충분한 이해 및 술전 평가를 바탕으로 한 주의깊게 시행된 전신마취 술식은 다발성 치아우식의 치료에 있어서 보다 안전하고 효과적인 방법이 될 수 있을 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권11호
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• pp.1236-1240
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• 2008

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 콜레스테롤 합성 과정의 장애로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로 다양한 기형을 동반한다. 이는 DHCR7 유전자 변이로 인한 활성도 저하로 발생하는 질환으로 7DHC, 8DHC의 증가 및 체내 콜레스테롤의 감소에 따른 임상상을 특징으로 한다. 저자들은 국내에서 최초로 SLO 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.77-83
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• 2000

서 론 : 신이식을 받은 산모들은 이식 후 면역억제제 사용과 더불어 고혈압, 임신중독증, 감염등이 동반되어 임신의 고위험군으로 알려져 왔으며, 일반 임산부보다 태아 발육 부전 및 저체중아의 출산 확률이 높은 것으로 알려져 있으나 이러한 산모로부터 출생한 환아들의 출생시의 상태 및 그후의 성장 발육 상태에 대한 연구가 거의 없으므로, 본 연구는 신이식 산모로부터 출생한 소아의 평가와 그후의 성장 상태를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1999년 6월까지 연세의료원에서 신이식을 받은 총 1822명중 여자가 561명이었으며 그중 54명이 임신하였다. 그중 출산한 산모 28명 및 이들에서 태어난 환아 29명(남아 16명, 여아 13명)을 대상으로 하여 산모의 임신시 연령, 이식후 임신까지의 기간 및 병력, 임신에 따른 신기능의 변화, 임신중의 합병증의 발생 빈도 등에 대해 후향적 연구를 시행하였고, 이 산모들로부터 출생한 소아의 출생시의 상태 평가 및 현재 성장과 발육 상태등을 조사하였다. 결 과 :산모의 신이식 시행 당시 평균나이는 $27.7{\pm}5.6$세였고, 출산당시 평균나이는 $30.3{\pm}3.8$세로 이식후 임신까지의 평균기간은 $35.9{\pm}23.2$개월 이었다. 신 이식을 받은 산모들은 모두 면역억제제 치료중이 있으며, 임신전부터 15명($52\%$)은 혈압약을 복용하고 있었으며 임신중에는 14명($48\%$)이 복용하였다. 임신 3기경 12명($41\%$)의 산모에서 임신 중독증이 동반되었다. 이외 임신기간중 14명($48\%$)에서 요로감염, 1명에서 양수 과소증이 있었다. 산모의 임신 전$\cdot$후의 평균 혈청 Cr치는 의미있는 변화는 없었다. 대상아의 평균 재태연령은 $36.3{\pm}3.0$주, 출생시 체중은 $2230{\pm}600gm$, 신장은 $45.1{\pm}3.6cm$, 두위는 $31.38{\pm}2.62cm$이었다. 출생당시 전체 환아중 14명($48\%$)이 자궁내 발육 지연이었고, 저출생 체중아는 18명($62\%$), 극소 저출생 체중아는 2명($7\%$)이었으며, 37주 미만의 미숙아는 15명($52\%$)이었다. 대상아의 현재 연령에서 평균 신장 표준편차 점수(Height SDS)는 $0.29{\pm}0.91$이었고, 평균 체중 표준편차 점수는 $0.62{\pm}1.34$이었다. 각 연령군에서 Height SDS가 -1.5이하인 저신장의 경우가 연령이 1세인 환아에서 1명 나타났으며, 대부분 현재 연령에서 정상범위에 속하였다. 대상아의 병력상 1명에서 소변 검사상 잠혈이 발견되어 신조직 검사를 시행하여 양성 재발성 혈뇨로, 다른 1명은 결절성 경화증으로 외래 추적 관찰중이며, 1명은 생후 50일째 패혈증으로 사망하였다. 결 론 : 출생시 저체중아의 발생율이 $62\%$로 높았으며 조산율도 $52\%$로 높았으나 유산율에 있어 인공유산을 제외한 경우 자연 유산이 $5.6\%$로 낮은 빈도를 보였다. 본 연구의 결과는 이들 산모로부터 태어난 환아를 현재 연령에서 신장분포를 평가하였을 때 $96\%$가 정상범위로 정상적인 성장 형태를 취하고 있었고 1명만이 저신장 소견을 보였다. 저신장을 보였던 1명은 현재 나이가 1세이므로 추후 저신장증 여부는 추후 관찰이 필요할 것으로 생각된다. 이로 미루어 철저한 건강관리와 산전관리가 이루어진다면 성공적인 임신이 가능하며 조산 및 저체중아 일 빈도는 높으나 일단 출생 후 추척 관찰한 결과 정상 산모로부터 태어난 아이와 차이 없이 정상 성장, 발육이 가능하다고 사료된다.