• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제46권1호
• /
• pp.91-94
• /
• 2003

Raine 증후군은 안구돌출, 함몰된 코와 후비공 폐쇄 및 구개열과 하악골 발육부전 등의 특징적인 안면기형과 좁은 흉곽구조와 폐 발육 부전으로 인한 호흡부전, 전신 골격의 골경화, 뇌실질의 석회화 등을 특징으로 하는 매우 희귀하고 치명적인 질환이다. 아직까지 유전적인 결함부위는 알려져 있지 않은 상태이며 근친간인 부모 사이에서 발병이 많으며 남녀비의 차이가 별로 없으며 같은 형제 중에서도 이환된다는 사실로 보아 상염색체 열성으로 유전되는 질환이라는 것을 알 수 있고, 뇌 조직 검사상 저산소성 병변이나 괴사, 출혈, 감염이나 염증 등에 의한 2차적인 석회화가 아닌 칼슘 대사 이상에 의한 전신 골격의 골경화 와 두개 내의 석회화가 초래되는 질환으로 추정되고 있다. 본원에서는 상기한 특징적인 기형과 임상경과를 나타내는 매우 드문 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권11호
• /
• pp.1236-1240
• /
• 2008

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 콜레스테롤 합성 과정의 장애로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로 다양한 기형을 동반한다. 이는 DHCR7 유전자 변이로 인한 활성도 저하로 발생하는 질환으로 7DHC, 8DHC의 증가 및 체내 콜레스테롤의 감소에 따른 임상상을 특징으로 한다. 저자들은 국내에서 최초로 SLO 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한수의학회지
• /
• 제34권1호
• /
• pp.69-75
• /
• 1994

수은에 의한 기형발생은 이미 밝혀졌으나 이에 대한 치료가능 약제들의 효과에 대하여는 아직 밝혀진바 없다. 임신한 CD-1마우스에 20ppm의 수은(methylmercuic chloride)을 음수를 통해 임신 6일째 부터 15일 사이에 투여하고 이와 동시에 투여계획에 따라 기존 치료제 BAL과 티아민(thiamin)을 피하로 투여한 후 임신 18일째에 제왕절개술을 실시하였다. 티아민(200mg/체중 kg)과 BAL(5.0mg/체중 kg) 그리고 티아민과 BAL의 병용치료군의 태아는 체중과 두부-둔부 길이 그리고 태반의 무게가 수은 단독 투여군에 비하여 유의성 있게 무겁거나 길어 대조군에서 보인 수치에 가까왔다. 죽은 태아/재흡수율과 기형인 태아 발생율은 티아민과 BAL 치료군에서 감소되었으며 투여용량이 높을수록 발생율이 낮았다. 또한 높은 농도의 티아민과 BAL은 어미 마우스의 사료 및 음수섭취량을 증가시켰으며 간의 상대적 무게도 증가 시켰다. 이 연구 결과는 티아민을 단독 또는 키레이트제재와 병용투여할 경우 수은에 의한 기형발생을 감소시키거나 방지 할 수 있는 효과가 있음을 보여주고 있다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제37권3호
• /
• pp.374-380
• /
• 2010

Treacher Collins 증후군(TCS)은 25,000명에서 50,000명당 1명의 빈도로 비교적 드물게 발생하는 난치성 질환이다. 이질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전된다고 알려져 있다. 하악과 상악, 협골의 발육부전, 부정교합, 양측성 이개 기형, 안검렬의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다. 또한, 인두의 형성부전, 소구, 거설증, 악골의 기형에 기인하여 수면 중 무호흡증, 만성 폐쇄성 무호흡증 등의 호흡 장애가 있을 수 있으며, 전신마취 유도 시에 기관내 삽관이 어렵다고 보고된 바 있다. 치과의사는 관련 신드롬에 대한 충분한 이해를 통해 환자에게 보다 안전하게 치료를 제공해야 하며 구강 건강 관리 및 선천성 안면 기형에 대한 문제 해결을 돕기 위해 적절한 치료 및 안면 수술에 관련된 가이드를 제시해야 한다. 본 증례는 전반적인 치아우식을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 외래에서 치아우식 치료를 받은 TCS 환아에 대한 것으로, 문헌 고찰을 통해 얻은 다소의 지견을 함께 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제27권4호
• /
• pp.535-539
• /
• 2000

구강 내에서 치아가 이소맹출되는 것은 흔히 있는 반면에 구강외 다른 부위로의 이소맹출은 드물다. 예를 들어 비강, 턱, 하악과두, 관상돌기, 안와 또는 상악동으로 이소맹출할 수 있으며 그 원인은 불명확한데 구개열과 같은 발육장애, 외상이나 낭종에 의한 치아변위, 상악감염, 유전, 총생 또는 치밀골 등의 원인 요소가 논의되고 있지만 대부분의 증례에서 정확한 원인이 규명되지는 않았다. 치아가 상악동으로 이소맹출한 경우 무증상일 수 있지만 심각한 병적문제를 야기할 수 있다. 본 증례는 6세 1개월 남환아로 어금니가 아프다는 주소로 연세대학교 치과대학병원 소아치과에 내원하였다. 의과병력과 치과병력조사에서 특이한 사항은 없었고 통상적인 보존치료후 주기적인 임상 및 방사선 사진 검사에서 상악 좌, 우 견치의 맹출경로의 이상소견을 보였다. 13세 7개월에 촬영한 파노라마 방사선 사진에서 상악 좌, 우측 견치가 상악동으로 이소맹출되었으며 Caldwell Luc 수술법으로 제거하였다. 환자는 동통이나 불편감 등을 호소하지 않았으며 종창이나 지각과민 등의 구강내 이상소견은 없었다. 이소맹출되는 치아는 영구치, 유치 및 과잉치일 수 있으며 대부분의 과잉치는 무증상으로 주로 주기적인 방사선 검사시 발견될 수 있다. 정확한 진단 및 치료계획을 세우기 위하여 주기적 인 구강 및 방사선 사진 검사가 필요하다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제33권1호
• /
• pp.122-130
• /
• 2006

선천성 치아 결손(congenital missing teeth)은 1개 이상 치아의 선천적 결손으로 hypodontia라고도 불리며 인간에서 가장 흔한 치아 발육 이상이다. 그러나 6개 이상 영구치가 결손되는 severe hypodontia, 또는 oligodontia의 경우는 $0.3{\sim}0.4%$의 매우 낮은 유병율을 보인다. 이환치는 제3 대구치, 상악 측절치, 하악 제2 소구치 순으로 빈발한다. 원인은 정확하게 알려진 바는 없고 외배엽 이형성증, 다운 증후군과 같은 전신질환이나 특정 유전자의 돌연변이와 연관되어 나타나기도 한다. 선천성 치아 결손이 존재하면 비이환치의 위치 이상이나, 악골 발육 감소, 심미적, 기능적 문제 등이 발생할 수 있다. 조기발견을통한 해당유치의 보존이 중요하며 이러한 상황의 개선을 위해 한 사분악 당 최소의 저작 단위를 확보할 수 있도록 교정적, 보철적으로 포괄적 인 치료가 필요하다. 본 증례는 전신질환이 없는 다수의 영구치 선천 결손 환아에 대한 보고로써 이들은 교정치료와 간격유지를 위해 주기적으로 내원하고 있다.

• Advances in pediatric surgery
• /
• 제9권1호
• /
• pp.19-23
• /
• 2003

Necrotizing Enterocolitis (NEC) is usually a disease of premature infants, but occasionally it affects the term neonate. Twenty-five infants with NEC were treated at Asan Medical Center between January 2000 and December 2002, and 13 of them were term infants. In each case, the diagnosis of NEC was established by a clinical illness fulfilling the Bell's stage II or III NEC as modified by Walsh or by surgical findings. There were six males and seven females. The birth weight was from 1,960 to 3,700 g. The age at diagnosis was from 1 to 40 days. Four patients had congenital heart disease: one of who had hypothyroidism and cleft palate. Abdominal distension was present in all, and bloody stools in four. One patient had history of hypoglycemia, three had Rota viral infection. Eight patients had leucopoenia (<$5.0{\times}10^9/L$), seven had thrombocytopenia (<$100{\times}10^9/L$), and three severe thrombocytopenia (<$50{\times}10^9/L$). Laparotomy was required in 10 of the 13 patients. Indications for operation in the acute phase were failure to respond to aggressive medical therapy in five, and perforation in three patients. There were two late phase operations for intestinal stricture and fistula. There were no operative complications. Ten of thirteen patients survived (76.9%). Two patients died of septic complication. There was a delayed death due to heart failure. There was a significant difference in survival according to platelet count ($50{\times}10^9/L$) (p<0.05). Congenital heart disease and Rota viral infection are associated with NEC in term infants and thrombocytopenia and leucopoenia may be surgical indications.

• 대한두개안면성형외과학회지
• /
• 제13권1호
• /
• pp.68-71
• /
• 2012

Purpose: Eczema herpeticum, caused by herpes simplex virus, is an infectious disease involving skin and internal organs. Varieties of physiologic, psychosocial, or environmental stress reactivate reservoir virus which exists in the trigeminal nerve ganglia. Authors report rare cases of nasal eczema herpeticum following corrective rhinoplasty. Methods: First case, 22-year-old female underwent corrective rhioplasty through an external approach in a local clinic. She developed progressive and painful erythema, nodules and vesicles on nose on the 9th day postoperatively. This unfamiliar lesion lead to a misdiagnosis as a bacterial infection, and had accelerated its progress to the trigeminal innervation of the nasal unit. Second case, a 23-year-old female underwent corrective rhinoplasty by external lateral osteotomy. Ten days after the surgery, disruption occurred on the external osteotomy site, and the ulceration gradually worsened. The surgeon misdiagnosed it as secondary bacterial infection and only an antibacterial agent was applied. Results: Both cases were healed effectively without any complication with proper wound dressing and antiviral therapy, and show no sequelae during an 8-month follow-up period. Conclusion: Eczema herpeticum is rare in the field of plastic surgery, but it should be kept in mind that secondary bacterial infections may lead to serious complications such as full-thickness skin loss. Thus, acknowledgement of the patient's past history regarding perioral or intraoral lesion may provide the surgeon with the possible expectancy of eczema herpeticum. Thus, if anyone develops eczema herpeticum, following facial plastic surgery, early diagnosis and immediate proper antiviral therapy will allow fast recovery without serious complications.

• 대한두개안면성형외과학회지
• /
• 제17권2호
• /
• pp.56-62
• /
• 2016

Background: The two most common skin cancers are basal cell carcinoma (BCC) and squamous cell carcinoma (SCC). The purpose of this study was to describe the detailed clinical behavior of BCC and SCC in the head and neck region over 19 years at a single institution. Methods: A retrospective analysis was performed for all patients with non-melanoma skin cancer who had undergone surgical resection over an 18-year period. Patient charts were reviewed for demographic information, tumor size, onset-to-diagnosis, anatomic location, clinical subtype, histologic differentiation, method of surgical treatment, and recurrence. Results: The review identified 265 cases of either BCC or SCC in 226 patients. Of the 226 patients, 80 (35.4%) were men and 146 (64.6%) were women. BCC (n=138, 55.9%) was more frequent than SCC (109, 44.1%). The most frequent age group was 70-to-79 year olds (45 patients, 35.2%) for BCC and 80-to-89 year olds (41 patients, 41.8%) for SCC. By aesthetic units of the face, the most common location was the nasal unit (44 cases, 31.9%) for BCC and the buccal unit (23 cases, 21.1%) for SCC. The most common clinical subtype of BCC was the nodular type (80 cases, 58.0%). Local flaps were most commonly used to cover surgical defects (136 cases, 55.1%). Recurrent rates were 2.2% for BCC and 5.5% for SCC. Conclusion: In our study, many characteristics of BCC and SCC were compared to previously published reports were generally similar, except the ratio of BCC to SCC. Further study can help to establish the characteristics of BCC and SCC.

• Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
• /
• 제33권5호
• /
• pp.559-566
• /
• 2007

Distraction osteogenesis(DO) is a surgical method of bone formation that involves an osteotomy and sequential stretching of the healing callus by gradual movement and subsequent remodeling. DO is used to correct facial asymmetry, such as in patients with hemifacial microsomia, maxillary or mandibular retrusion, cleft lip and palate, alveolar defects, and craniofacial deficiency. It is accomplished with the aid of a distraction device, which is secured with screws placed directly into bone, for a predetermined length of time. Hemifacial microsomia is characterized by unilateral facial hypoplasia, often with unilateral shortening of the mandible and subsequent malocclusion. Patients with hemifacial microsomia and facial asymmetry have a vertically short maxilla, tilted occlusal plane, and short mandible. Early treatment is necessary to avoid subsequent impaired midfacial growth. The standard treatment of these malformations consists of the application of bone grafts, which can lead to unpredictable growth. The new bone-lengthening procedure represents a limited surgical intervention and opens up a new perspective for treatment, especially in younger children with severe deformities. This report describes a case of hemifacial microsomia(Type-II left-sided hemifacial microsomia). The patient, a 10-year-old child, visited our clinic for facial asymmetry correction. He had a hypoplastic mandible, displaced ear lobe, 10 mm canting on the right side, and malocclusion. We planned DO to lengthen the left mandible in conjunction with a Le Fort I osteotomy for decanting and then perform a right intraoral vertical ramus osteotomy(IVRO). Progressive distraction at a rate of 0.5 mm/12 hours was initiated 7 days postoperatively. The duration of DO was 17 days. The consolidation period was 3 months. Satisfactory results were obtained in our case, indicating that DO can be used successfully for functional, aesthetic reconstruction of the mandible. We report a case involving DO in conjunction with orthognathic surgery for correcting mandibular hypoplasia with a review of the literature.