• Molecules and Cells
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• 제26권3호
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• pp.319-322
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• 2008

Little is known about the chromosomal variability and polymorphism existing in mitotic chromosomes of Citrus, mainly due to lack of reliable chromosomal markers and small chromosome size. To test the hypothesis of chromosomal polymorphism and provide the foundation of the genome organization in the Citrus cultivars, we have developed molecular cytogenetic markers for 13 Citrus species collected from Jeju island, Korea. In this study, we demonstrated that the chromosomal locations of cytogenetic markers are quite variable and extremely polymorphic, in contrast to the previous studies. The data obtained in this study will be of utmost importance in cytological systematics and karyotyping of the Citrus species.

• 한국가금학회지
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• 제17권4호
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• pp.275-280
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• 1990

Constitutive heterochromatin의 염색체 다형현상에 대해 사람을 비롯하여 돼지, 생쥐, 말, 닭 등에서 보고된 바 있다. 본 연구에서는 일본산메추리의 C－band 다형체 뿐만 아니라 염색체의 형태적 다형체를 발견하여 이의 다형현상을 밝혔다. 일반적인 염색체 분석방법 및 C－banding 방법으로서 밝힌 3가지 염색체 다형체는 4번 염색체 ＋/－ 동형체, ＋/－ 이형체 및 －/－ 동형체이다. 이와 같은 다형체들은 무작위 집단 내에서 일반적이고 지속적으로 나타나며 Mendel 법칙에 따른 유전양상을 보인다. 따라서 본 연구에서 밝힌 염색체 다형체들은 여러 세포유전학적 연구에 표식인자(chromosome marker)로서 유용하게 이용되어질 수 있을 것으로 생각된다.

• 한국독성학회:학술대회논문집
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• 한국독성학회 2002년도 Current Trends in Toxicological Sciences
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• pp.66-66
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• 2002

This study was done to examine the benzene induced chromosomal aberrations and also the influence of genetic polymorphism(GSTM1, GSTT1, GSTP1, NAT2, NQO1, CYP2E1 and CYP1A1) on the chromosomal aberrations. In total, 82 benezene exposed workers and 76 matched controls were examined.(omitted)

• Journal of Interdisciplinary Genomics
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• 제5권2호
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• pp.24-28
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• 2023

Chromosomal microarray (CMA) is primarily recommended for detecting clinically significant copy number variants (CNVs) in the genetic diagnosis of developmental delay, intellectual disability, autism, and congenital malformations. Prenatal CMA is recommended when a fetus has major congenital malformations. The main principles of CMA can be divided into array comparative genomic hybridization and single-nucleotide polymorphism arrays. In the current CMA platforms, these two principles are combined, and detection of genetic abnormalities including CNVs and absence of heterozygosity is facilitated. In this review, I described practical assessment of CMA testing regarding to laboratory management of CMA, interpretation of CNVs, and special considerations for comprehensive genetic counseling.

• 한국균학회지
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• 제27권2호통권89호
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• pp.112-118
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• 1999

한국, 일본 그리고 미국 등지에서 수집된 Fusarium oxysporum f. sp. lycopersici의 electrophoretic karyotype(EK)을 분석하고자 CHEF-DRII pulsed field gel electrophoresis system(Bio-Rad Laboratories, Melville, NY)으로 각 공시균의 chromosome sized DNA를 분리하였다. EK 분석에 적합한 CHEF gel electrophoresis 조건을 얻기 위해 전기영동 시간 및 전압 그리고 switching interval 등의 조건을 다양하게 바꾸어 가며 실험하였다. 그 결과 국내 균주에서 $0.76{\sim}6.41\;Mb$에 달하는 $9{\sim}11$개의 chromosome sized DNA가 분리되었으며 그 total genome size는 $35.29{\sim}38.92\;Mb$ 이었다. 또한 일본과 미국 균주로 부터 $1.24{\sim}6.85\;Mb$범위의 $9{\sim}11$개의 chromosome sized DNA가 분리되었고 그 total genome size는 $35.32{\sim}43.87\;Mb$ 이었다. 이와 같이 얻어진 각 공시균주의 EK는 chromosome sized DNA의 length range 및 total genome size에서 국내 균주와 외국 균주간의 차이를 잘 반영하였다. 또한 국내 균주의 chromosomal polymorphism은 그 변이가 적어 서로 동일하거나 유사하였으며 외국 균주와 뚜렷이 다른 chromosomal DNA pattern을 나타냈다.

• 한국양식학회지
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• 제3권2호
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• pp.145-153
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• 1990

국내에서 양식되고 있는 무지개송어의 유전학적 동정 (genetic stock indentification)의 일환으로 염색체 분석을 실시한 결과 염색체 수 2n=60 및 2n=61의 개체 간 염색체 다형 현상이 발견되었다. Idiogram 분석 결과 이와 같은 염색체 다형 현상은 Robertsonian 전좌에 의해 중부 염색체 (metacentiric chromosome) 1개가 1쌍의 단부 염색체(acrocentric chromosome)로 나누어지기 때문 (Robertosoman fission)이었다. 염색체수 60개 및 61개인 개체의 집단 내 빈도는 각각 $38\%$ 및 $62\%$였으며 염색체 수 61개인 개체들에서는 암컷의 비율이 수컷에 비해 높게 나타났다. 염색체 다형 현상을 보인 친어들로부터 3배체를 유도한 결과 유도된 3배체의 염색체 수 분포는 90, 91, 92 및 93개로 나타났으나 염색체 arm의 수는 모두 156개로 2배체와 동일하게 Robersonian 전좌에 기인한 다형 현상을 나타내었다.

• 한국어류학회지
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• 제2권2호
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• pp.211-216
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• 1990

연어과 어류에 있어 Robertsonian형의 염색체 전좌에 의한 염색체 다형현상은 유전진화학적 관점에서 매우 중요시 되고 있다. 저자들은 최근 미국 oregon주에서 도입된 은연어로 부터 Robertsonian 전좌에 의한 염색처 다형현상을 관찰하여 보고하는 바이다. 1. 분석된 32미 개체중 29미(암 14, 수 15)에서 2n=60 그리고 3미(암 1, 수 2) 에서 2n=61개의 염색체수를 가진 개체가 확인되었다. 2. 핵형분석 결과 2n=60인 개체들은 metacentric 염색체가 19쌍, submetacentric 염색체가 4쌍 그리고 니머지는 7쌍의 acrocentric염색체로 구성되어 있었다. 그러나 2n=61인 개체는 19쌍의 metacentric 염색체 그라고 7개의 submetacentric 염색체 그리고 7쌍의 acrocentric 염색체와 heteromorphic한 1쌍의 염색체로 구성되어 2 type 모두 arm number는 106개 였다. 3. 2n=60개체 및 핵의 크기를 분석한 결과 2 type간의 세포 및 핵의 크기는 동일하게 나타났다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제39권2호
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• pp.63-67
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• 2007

A ring, monosomy and marker chromosome 13 was found in a 14 months old male with multiple congenital anomalies which suggested the deletion 13 syndrome. He presented development retardation, mental retardation, syndactyly of thumbs, xeroderma, dyspnea, dyslogia and face deformity diagnosed by chromosomal analysis using synchronized G-banding technique which revealed of 46,XY,r(13)(p13q34)[48]/45,XY,-13[28]/46,XY,-13,+mar[13]. We report this case with a brief review of the correlation between clinical features and the observed 13 polymorphism chromosome.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권12호
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• pp.7555-7560
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• 2013

Background: Beedi rollers are exposed to unburnt tobacco dust through cutaneous and pharyngeal route and it is extremely harmful to the body since it is carcinogenic in nature and can cause cancer during long exposure. This indicates that occupational exposure to tobacco imposes considerable genotoxicity among beedi workers. Materials and Methods: In the present study, 27 beedi workers and age and sex matched controls were enrolled for clinical, cytogenetics and molecular analysis. Clinical features were recorded. The workers were in the age group of 28-67 years and were workers exposure from 8-60 years. Blood samples were collected from workers and control subjects and lymphocyte cultures were carried out by using standard technique, slides were prepared and 50 metaphases were scored for each sample to find the chromosomal abnormalities. For molecular analysis the genomic DNA was extracted from peripheral blood, to screen the variations in gene, the exon 1 of CYP1A1 gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and then screened with Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) analysis. Results: A statistically significant increase was observed in the frequencies of chromosomal aberrations in exposed groups when compared to the respective controls and variations observed in Exon 1 of CYP1A1(Cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 1) gene. Conclusions: This study shows that, the toxicants present in the beedi that enter into human body causes disturbance to normal state and behavior of the chromosomes which results in reshuffling of hereditary material causing chromosomal aberrations and genomic variations.

• Genomics & Informatics
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• 제6권3호
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• pp.126-129
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• 2008

The robust identification and comprehensive profiling of copy number alterations (CNAs) is highly challenging. The amount of data obtained from high-throughput technologies such as array-based comparative genomic hybridization is often too large and it is required to develop a comprehensive and versatile tool for the detection and visualization of CNAs in a genome-wide scale. With this respective, we introduce a software framework, CGHscape that was originally developed to explore the CNAs for the study of copy number variation (CNV) or tumor biology. As a standalone program, CGHscape can be easily installed and run in Microsoft Windows platform. With a user-friendly interface, CGHscape provides a method for data smoothing to cope with the intrinsic noise of array data and CNA detection based on SW-ARRAY algorithm. The analysis results can be demonstrated as log2 plots for individual chromosomes or genomic distribution of identified CNAs. With extended applicability, CGHscape can be used for the initial screening and visualization of CNAs facilitating the cataloguing and characterizing chromosomal alterations of a cohort of samples.