• 재활복지공학회논문지
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• 제2권1호
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• pp.1-4
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• 2009

In this paper, I will report the cases of children who are able to study at kindergarten or elementary school because they learned how to move by themselves using a moving aid before school age, and I will also discuss the development of a mobility device which allows severely disabled preschoolers to practice moving around by themselves safely and easily at home and institutions.

• 대한임상검사과학회지
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• 제42권2호
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• pp.97-102
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• 2010

The two new female cases of Angelman syndrome (AS) were described, which diagnosed on the basis of clinical features (dysmorphic facial features, severe mental retardation with absent speech, peculiar jerky movements, ataxic gait and paroxysms of inappropriate laughter) and neurophysiological findings. Failure to detect the deletion of the long arm of chromosome 15 or the absence of epileptic seizure were not considered sufficient to exclude a diagnosis of AS. Feeding problems, developmental delay and early signs of ataxia, especially tremor on handling objects and unstable posture when seated, proved effective as the clinical markers for early diagnosis of AS. Most of the authors agreed about the existence of three main EEG patterns in AS which may appear in isolation or in various combinations in the same patient. The most frequently observed pattern in children has prolonged runs of high amplitude rhythmic 2-3 Hz activity predominantly over the frontal region with superimposed interictal epileptiform discharges. High amplitude rhythmic 4-6 Hz activity, prominent in the occipital regions, with spikes, which can be facilitated by eye closure, is often seen in children under the age of 12 years. The EEG findings are characteristic of AS when seen in the appropriate clinical context and can be helpful to identify AS patients at an early age when genetic counselling may be particularly important.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권2호
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• pp.111-114
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• 2022

Many monogenic neurodevelopmental disorders have been newly identified in recent years owing to the rapid development of genetic sequencing technology. These include variants of the epigenetic machinery - up to 300 known epigenetic factors of which about 50 have been linked to specific clinical phenotypes. Chromodomain, helicase, DNA binding 1 (CHD1) is an ATP-dependent chromatin remodeler, known to be the causative gene of the autosomal dominant neurodevelopmental disorder Pilarowski-Bjornsson syndrome. Patients exhibit various degrees of global developmental delay, autism, speech apraxia, seizures, growth retardation, and craniofacial dysmorphism. We report the first case of Pilarowski-Bjornsson syndrome in Korea, due to a de novo missense variant of the CHD1 gene (c.862A>G, p.Thr288Ala) in a previously undiagnosed 17-year-old male. His infantile onset of severe global developmental delay, intellectual disability, speech apraxia, and failure to thrive are compatible with Pilarowski-Bjornsson syndrome. We also noted some features not previously reported in this syndrome such as skeletal dysplasia and ichthyosis. Further studies are needed to discover the specific phenotypes and pathogenic mechanisms behind this rare disorder.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제10권2호
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• pp.145-157
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• 1999

이 논문은 소아청소년 정신병동에 입원한 아동에서 신체적, 정서적 학대와 방임이 동반된 아동을 선별하여 이루어졌다. 입원 아동중 이에 해당하는 아동이 얼마나 되는지 살펴보았으며 학대가 아동의 정서행동에 미치는 영향이 다양하고 가족의 특성과 발달과정에 따른 영향이 서로 상호 작용할 것으로 생각되어 특징적 증상과 발달력, 학대의 특성, 학대자의 특성, 가족역동, 정신병리의 임상적 특징을 알아보았다. 1995년 9월부터 1997년 8월까지 서울대학교 병원 소아청소년 정신과 병동에 입원한 아동 중 주치의의 면담과 병록지를 참조하여 학대와 방임이 뚜렷하다고 판단된 아동, 22명을 대상으로 조사하였다. 1) 아동의 인구학적 특징：성별은 남아가 1：6.3의 비율로 압도적으로 많았고 평균연령은 $11.1{\pm}2.5$세였다. 형제순서는 첫째가 12명(54.5%), 둘째 5명(23%), 셋째는 2명(9%)이었고 독자는 3명(13.5%)이었다. 2) 가족의 특징：사회경제적 상태는 중상 3명(13.5%), 중 9명(41%), 중하 9명(41%), 하 1명(0.5%)이었다. 가족 수는 3인 이하 3명(13.5%), 4∼5인이 17명(77.5%), 6∼7인 2명(9%)이었다. 부가 직업이 있는 경우는 18명(81.8%)이었고 모가 직업이 있는 것은 7명(32%)이었다. 결혼상태는 이혼과 별거가 5명(23.0%), 재혼 2명(9%)이었고 심각한 부부불협화는 19명(86.5%)에서 보였다. 부에서 반사회적 행동은 7명(32%), 알콜 중독은 10명(45.5%)이었다. 모의 알콜남용이 5명(23%)이었고 우울은 17명(77.3%)에서 보였으며 정신과 진료력이 6명(27%)에서 있었다. 3) 학대의 특징：신체적 학대가 18명(81.8%), 신체적 방임과 정서적 방임은 4명(18.2%)이었다. 학대 시작시기는 3세 이전이 15명(54.5%) 3세 이후가 5명(27.5%), 학령기가 1명(5%)이었다. 학대가 부에 의해서만 일어나는 경우는 2명(9%)이었고 모에 의해서만 일어나는 경우는 8명(35.4%)이었으며 부모에 의해 동시에 일어나는 경우는 8명(35.4%)이었다. 배우자 구타가 동반된 것은 7례(27%)에서 였고 배우자 학대의 피해자는 자녀에 대해 신체적 학대나 정서적 학대를 가하고 있었다. 형제자매가 같이 학대를 받고 있는 것은 4명(18.2%)이었다. 4) 학대아동의 일반적 특징 및 발달력：원하던 아이로 태어난 것은 10명(45.5%)이었고 원하지 않는 아이로 태어난 아동이 12명(54.5%)이었다. 학대이전에 언어나 운동발달상의 이상을 보인 아동은 9명(41%)이었으며 공존하는 발달장애가 있는 아동은 모두 15명이었는데 이들 중 학대이전에 뚜렷한 발달지체의 증거가 없었던 경우는 6명(27.5%)이었다. 또 학대이전 과잉운동을 보인 아동은 9명(41%), 키우기 어렵게 지각한 아동이(difficult child) 6명(27.5%)이었다. 뇌파의 이상소견은 5명(23%), 두뇌의 컴퓨터단층촬영이나 핵자기 공명술 이상소견은 4명(18.2%), 벤더-게스탈트검사에서 기질성 뇌장애를 의심할만한 소견은 14명(63.5%)에서 보였다. 지능검사의 결과는 평균이상 IQ는 12명((54.5%), 지능지체 및 경계선 지능은 9명(41.0%)이었다. 5) 주 진단 및 공존진단：주 진단으로는 행실장애가 6명(27.3%), 경계선장애(borderline child) 5명(23.0%), 우울병 4명(18%), 주의력결핍-과잉운동장애 4명(18%), 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애 2명(9%), 선택적 함구증 1명(5%)이었다. 모든 대상 아동이 주 진단 이외의 2∼6개 이상의 다양한 공존진단을 보였다. 공존진단에는 주의력결핍-과잉운동장애, 우울병, 경계선지능 및 정신지체, 학습장애, 언어발달장애, 적대적 반항장애, 만성 틱장애, 기능성 유뇨증과 유분증, 달리 분류되지 않는 불안장애, 해리 장애, 기질성 성격장애순이었다. 6) 치료경과：이들 아동의 입원기간은 평균 2.4개월(${\pm}1.5$)이었고. 이들 중 권유에 의한 퇴원은 14명(63.5%), 조기거역퇴원은 6명(27.3%)이었고 증상의 호전을 보인 것은 모두 11명(50%)이었고 변함이 없는 경우도 11명(50%)였다.