• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.102-108
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• 2016

멜라스 증후군은 사립체 질환 중의 하나로서, 증상발현 시기 및 임상 양상이 매우 다양하여 의심하지 않으면 진단이 늦어지는 경우가 있을 수 있다. 연구자들은 임상경과를 달리하는 두 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 1에서는 두통과 시야 흐림, 경련 등이, 증례 2에서는 성장장애, 난청, 시야 흐림, 경련 등이 초기 증상으로 나타났으며, 증례 1은 현재도 일상 생활이 가능한 정상적인 활동도를 보이는 반면에, 증례 2의 경우에는 심각한 뇌손상을 받은 후에 진단되어 예후가 불량하였다. 멜라스 증후군의 치료는 대증적으로 이루어지게 되며, 약물적인 치료 중 코엔자임 Q10, L-아르지닌 등을 사용하였을 때 성공적인 결과를 얻을 수 있다. 질환의 초기에는 비특이적인 경우가 많음으로 관심과 의심을 통하여 멜라스 증후군을 조기 진단하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있으며, 조기 진단과 적절한 교육 및 지지적인 치료를 통해 임상경과를 좋게 만들 수 있도록 노력하는 것이 예후에 중요하다고 할 수 있겠다.

• Journal of Korean Dental Science
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• 제16권2호
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• pp.128-148
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• 2023

Dementia is an umbrella term that describes the loss of thinking, memory, attention, logical reasoning, and other mental abilities to the extent that it interferes with the activities of daily living. More than 50 million individuals worldwide live with dementia, which is expected to increase to 131 million by 2050. Recent research has shown that poor oral health increases the risk of dementia, while oral health declines with cognitive decline. In this narrative review, the literature was based on the "hypothesis" that dementia and oral health have a close relationship, and appropriate oral health and occlusal rehabilitation treatment can improve the quality of life of patients with dementia and prevent progression. We conducted a literature search in PubMed and Google Scholar databases, using the search terms "dementia," "major neurocognitive disorder," "dentition," "occlusion," "tooth loss," "dental prosthesis," "dental implant," and "occlusal rehabilitation" in the title field over the past 30 years. A total of 131 studies that scientifically addressed dementia, oral health, and/or oral rehabilitation were included. In a meta-analysis, the random effect model demonstrated significant tooth loss increasing the dementia risk 3.64-fold (pooled odds ratio=3.64, 95% confidence interval [2.50~5.32], P-value=0.0348). Tooth loss can be an important indicator of cognitive function decline. As the number of missing teeth increases, the risk of dementia increases. Loss of teeth can lead to a decrease in the ascending information to the brain and reduced masticatory ability, cerebral blood flow, and psychological atrophy. Oral microbiome dysbiosis and migration of key bacterial species to the brain can also cause dementia. Additionally, inflammation in the oral cavity affects the inflammatory response of the brain and the complete body. Conversely, proper oral hygiene management, the placement of dental implants or prostheses to replace lost teeth, and the restoration of masticatory function can inhibit symptom progression in patients with dementia. Therefore, improving oral health can prevent dementia progression and improve the quality of life of patients.

• Korean Journal of Radiology
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• 제23권7호
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• pp.742-751
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• 2022

Objective: To assess focal mineral deposition in the globus pallidus (GP) by CT and quantitative susceptibility mapping (QSM) of MRI scans and evaluate its clinical significance, particularly cerebrovascular degeneration. Materials and Methods: This study included 105 patients (66.1 ± 13.7 years; 40 male and 65 female) who underwent both CT and MRI with available QSM data between January 2017 and December 2019. The presence of focal mineral deposition in the GP on QSM (GP_QSM) and CT (GP_CT) was assessed visually using a three-point scale. Cerebrovascular risk factors and small vessel disease (SVD) imaging markers were also assessed. The clinical and radiological findings were compared between the different grades of GP_QSM and GP_CT. The relationship between GP grades and cerebrovascular risk factors and SVD imaging markers was assessed using univariable and multivariable linear regression analyses. Results: GP_CT and GP_QSM were significantly associated (p < 0.001) but were not identical. Higher GP_CT and GP_QSM grades showed smaller gray matter (p = 0.030 and p = 0.025, respectively) and white matter (p = 0.013 and p = 0.019, respectively) volumes, as well as larger GP volumes (p < 0.001 for both). Among SVD markers, white matter hyperintensity was significantly associated with GP_CT (p = 0.006) and brain atrophy was significantly associated with GP_QSM (p = 0.032) in at univariable analysis. In multivariable analysis, the normalized volume of the GP was independently positively associated with GP_CT (p < 0.001) and GP_QSM (p = 0.002), while the normalized volume of the GM was independently negatively associated with GP_CT (p = 0.040) and GP_QSM (p = 0.035). Conclusion: Focal mineral deposition in the GP on CT and QSM might be a potential imaging marker of cerebral vascular degeneration. Both were associated with increased GP volume.

• 한국의학물리학회지:의학물리
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• 제14권2호
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• pp.108-123
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• 2003

IPD와 MSA, PSP환자를 SPM2를 이용하여 정상인과 환자그룹간 비교를 시행하여 국소 뇌 당대사의 분포에 대한 통계적 뇌 지도를 구현하고, 이 통계적 뇌 지도를 기본 패턴으로 하여 IPD와 APD를 분류하는데 유용하게 활용하고, SPM 방법으로 진단하였을 때의 민감도와 특이도를 알아보고자 한다 $^{18}$ F-FDG PET 영상에서 24명의 Parkinsonism 환자를 신경과 분류에 의해 IPD, MSA, PSP 환자로 구분하여 뇌 신경계질환에 대한 병력이 없는 같은 연령 대 22명의 정상인과 비교하고 환자 그룹 간 비교를 시행하여 SPM 방법과 육안 판독으로 분석하고 대사저하 부위를 통계적 뇌 지도로 구현하여 국소화하였다. 18F-FDG PET에서 IPD로 진단된 8명의 환자를 동일한 PET 표준공간으로 이동하여 정상인과 비교한 결과 전두엽에서 75% (8명중 6명), 두정엽에서 38% (8명중 3명), 측두엽에서 50% (8명중 4명)가 감소한 패턴을 보였고, MSA로 진단된 9명의 환자는 미상핵 보다 조가비핵에서 44% (9명중 4명), 뇌교(pons)에서 56% (9명중 5명)가 감소한 패턴을 보였고 전두엽에서 56% (9명중 5명), 두정엽과 측두엽에서 33% (9명중 3명), 소뇌에서 44% (9명중 4명)가 감소한 패턴을 보였다. PSP에서는 선조체와 전두엽에서 57% (7명중 4명), 측두엽에서 29% (7명중 2명), 두정엽에서 14% (7명중 1명)가 SPM으로 분석한 결과 뇌 당대사가 줄어든 패턴을 보였다. 조가비핵(Z=3.5), 뇌교(Z=3.3) 그리고 소뇌(Z=3.2)에서 IPD보다 MSA에서 감소된 뇌 패턴을 보여 MSA와 IPD를 구별할 수 있는 요인으로 결정할 수 있었고 대상회(Z=2.7), 조가비핵(Z=3.3), 시상(Z=3.9) 그리고 중뇌(Z=2,6)가 IPD 보다 PSP에서 감소된 패턴을 보여 PSP와 IPD를 구별할 수 있는 요인으로 결정할 수 있었다. SPM2를 이용하여 분석한 결과 IPD에서는 민감도 75%, 특이도 100%, MSA에서는 민감도 100%, 특이도 75%, PSP에서 민감도 86%, 특이도 94%로 $^{18}$ F-FDG PET에서 통계적 뇌 지도를 기본 패턴으로 IPD와 APD를 분류하는데 SPM 방법이 유용한 결과를 보였다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제2권1호
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• pp.103-111
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• 1985

저자들은 1983년 5월부터 1985년 11월까지 만 30개월간 본원 소아과를 통해 진료받은 100명의 소아간질환아를 대상으로 관찰한 결과 다음과 같은 성적을 얻었다. 1. 남녀별 발생빈도는 1.2:1로 남아에서 약간 많았다. 2. 경련발생 연령은 6개월 미만이 13예(12.6%), 6개월~3세군이 34예(33.0%), 3~5세군이 16예(15.5%), 5~10세군이 24예(23.3%), 10~15세군이 16예 (15.5%)였다. 3. 간질경련 양상은 generalized tonic-clonic, tonic, clonic seizure가 49.5%, 간대성 근경련이 5.8%, 비전형 소발작이 5.8%, 이완성발작이 1%였고, simple P.S.가 7.8%, complex P.S.가 3.9%, simple P.S. $\overline{c}$ 2nd G.이 17.5%, complex P.S. $\overline{c}$ 2nd G.이 2.9%, 미분류가 5.8%였다. 4. 간질의 원인으로 추정이 가능했던 경우가 17예(16.5%)였는데 주산기 저산소증(4.9%), 뇌막염(3.9%), 미숙아분만(1.9%) 등이 많은 원인이었다. 5. 간질과 동반된 질환은 30예(29%)에서 보였는데 지능장애, 과다행동증, 운동발달지연, 뇌성마비 등이 많았다. 6. 42예에서 행한 뇌 전산화단층촬영에서 14예의 이상소견을 보였는데 뇌 위축이 6예, 뇌경색이 3예, 수두증 및 뇌부종소견이 각각 2 예씩 나타났다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.