• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권10호
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• pp.1111-1115
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• 2006

유전성 췌장염은 비교적 젊은 연령에서 다른 이유 없이 반복적으로 급성 췌장염으로 나타나는데 나이가 들면서 만성 췌장염으로 이행된다. 동일 가계 내에 2세대 이상에 걸쳐서 3명 이상의 췌장염 환자가 있을 때 진단이 가능하며 이와 관련된 유전자로 trypsinogen을 만드는 PRSS1 유전자 변이(R122H, N29I)가 가장 대표적으로 알려져 있다. 저자들은 3세부터 반복적인 췌장염으로 입원 치료를 했던 15세 환아와 반복적 췌장염을 앓은 환아모, 환아 동생을 대상으로 CT 유전자의 exon 2, 3의 염기 서열을 분석하여 환아와 환아모에서 국내 처음으로 N29I 변이를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제12권1호
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• pp.24-31
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• 2006

저자들은 만성췌장염으로 췌관결석이 합병되어 Puestow-Gillesby 췌관 공장 측측변형 문합술을 시행 받은 14 세 환아와 합병증이 발생하지 않은 만성췌장염을 앓고 있는 13세의 환아의 여자형제, 췌장암으로 사망한 외삼촌과 만성췌장염으로 배액술을 받은 26세 사촌언니를 가진 유전성 췌장염한 가계를 경험하였다. 또한 이들을 대상으로 유전자를 검사하여 R122H 변이를 관찰하였기에 보고하는 바이다.