• Title/Summary/Keyword: CT 소견

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신절제술 20년 후에 발생한 신세포암종의 단발성 기관지 내 전이 (Solitary, Endobronchial Metastasis from Renal Cell Carcinoma 20 Years after Nephrectomy)

  • 김민주;김정임;원규연;이한나
    • 대한영상의학회지
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    • 제82권4호
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    • pp.994-999
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    • 2021
  • 수술 이후 10년 이상이 경과된 후 발생하는 후발성 전이와 더불어 기관지 내 전이는 신세포암의 특징적인 소견이다. 본 증례 보고는 신절제술 20년 후에 세분절 기관지에서 발생한 신세포암의 단일성 기관지 내 전이의 사례를 보고하고 문헌을 고찰하고자 한다. 71세의 남자가 폐렴을 주소로 병원에 입원하였다. 흉부 단순촬영에서 우하폐야의 다발성 결절성 병변을 보여 흉부 컴퓨터단층사진을 촬영하였고 우폐의 염증성 침윤과 함께 우하엽에 4.3 cm 크기의 경계가 좋은 길쭉한 고형성 종괴를 발견하였다. 포함된 상복부에 우측 신절제술의 흔적으로 20년 전에 투명 신세포암으로 우측 신장 절제술을 받았던 기왕력을 확인하였다. 병변은 폐우하엽 절제술로 제거하였고, 병리학적으로 기관지 내 전이성 투명신세포암으로 진단되었다. 신세포암의 병력이 있다면 절제술 후 수십 년이 지난 후라도 기관지 내 종양에 대하여 신세포암의 기관지 내 전이 가능성을 고려하여야 한다.

섬유농성 농흉의 비디오 흉강경을 이용한 치료 (Video-Assisted Thoracoscopic Surgery for Fibrinopurulent Empyema)

  • 손정환;모은경;지현근;김응중;신호승;신윤철
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제36권6호
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    • pp.404-410
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    • 2003
  • 농흉은 단계에 따라 각기 다른 치료방법이 적용되어 왔다. 삼출성 농흉단계(stage I, exudate stage)에서는 적절한 항생제와 흉관 삽입을 통한 배농이, 기질화된 농흉단계(stage III, organized stage)에서는 개흉술을 통한 흉막박피술이 우선적으로 고려되어 왔다. 하지만 섬유농성 농흉(stage II, fibrinopurulent stage)의 치료법은 아직 확립이 안 되어 각자의 경험에 의존하여 여러 방법으로 치료되어 왔고, 최근 흉강경수술(Video-Assisted Thoracoscopic Surgery, VATS)이 치료방법 중 하나로 시도되고 있다. 이에 비디오 흉강경을 이용하여 섬유농성 농흉(stage II, fibrinopurulent stage)을 치료한 5예를 분석하여 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2001년 6월부터 2002년 2월까지 강동성심병원 내과에서 폐렴과 이에 동반된 농흉으로 진단받고 치료받던 환자들 중 1차 치료인 항생제 및 경피적 배농술(Percutaneous Catherter Drainage, PCD) 또는 흉관삽입을 통한 배농과 섬유소 용해제 치료에 반응하지 않은 5명의 환자를 대상으로 비디오 흉강경을 이용하여 농흉 제거와 흉강세척술을 시행하였다. 모든 환자에서 수술 전 흉부 컴퓨터단층촬영을 통해 농흉의 국한된 위치와 크기, 폐 실질 내 기저질환의 유무를 확인하였다. 결과: 5명의 환자에서 모두 개흉술로의 전환 없이 비디오 흉강경을 이용하여 흉강내 농을 제거하고 흉관을 적절한 위치에 삽입하였다. 남녀비는 4 : 1이었고, 평균 연령은 53세(26~73세)였다. 평균 수술시간은 73.4분(52~95분), 수술 후 평균 흉관삽입 기간은 12.4일(6~19일), 수술 후 평균 재원일수는 20.8일(10~36일)이었으며, 모든 환자에서 수술 후 백혈구 수치의 감소, 통증 및 발열의 소실 등 임상증상의 호전과 함께 흉부 단순촬영 소견에서 폐의 충분한 확장소견이 보였다. 수술 후 재원기간 중 수술에 따른 특별한 합병증은 없었으며, 5예 모두 추적검사를 시행하였고 추적검사 기간은 평균 6.7개월(1~12개월)이었으며, 모든 환자가 재발 얼이 잘 지내고 있었다. 걸론 흉관삽 입과 항생제 치료에 반응 없는 섬유농성 농흉(stage II, fibrinopurulent stage)의 치료방법으로 비디오 흉강경을 이용한 조기수술로서 이 단계의 농흉을 적절히 치료할 수 있었고, 기질화된 농흉 단계로의 진행을 막을 수 있었다고 생각한다.

급성 췌장염으로 내과계 중환자실에 입원한 환자들의 급성호흡곤란 증후군 발생에 연관된 인자에 관한 연구 (The Predcitors of the Development of Acute Respiratory Distress Syndrome in the Patients with Acute Pancreatitis)

  • 유미란;고윤석;임채만;이문규;이홍재;이무송;안종준;이성구;김명환;이상도;김우성;김동순;김원동
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제44권4호
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    • pp.861-870
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    • 1997
  • 배 경 : 급성 췌장염의 사망률은 10~18%로 알려져 있으며 사망의 대부분은 급성 호흡 부전과 관련되어 있다. 급성 호흡 부전의 가장 심한 형태인 ARDS의 중요한 췌장염이 알려져 있으나 급성 췌장염 환자들 중 어떤 환자에서 ARDS가 더 잘 발생하는지는 확실히 밝혀져 있지 않다. 급성 췌장염 환자들의 입원 시점에서 ARDS의 발생과 연관된 인자들을 찾아보고자 본 연구를 시행하였다. 연구방법 : 1989년 5월부터 1995년 9월까지 아산 재단 서울 중앙 병원에 입원한 환자 86명 94예를 후향적으로 분석하였다. ARDS는 94예 중 13예(13.8%)에서 발생하였다. 통계 분석은 각 임상 지표들을 단변수 분석과 $x^2$-test를 이용하였다. 연구결과 : 내원 당시 흉부 단순 촬영상 이상 소견이 있는 경우 ARDS가 더 잘 발생하였으며(p<0.05)복부 컴퓨터 촬영 중증 지표가 높을 수록 ARDS가 더 잘 발생하였다(p<0.05). APACHE III score가 높을수록(p<0.01) Murray의 폐손상 점수가 1점 이상인 경우 0점인 경우보다 ARDS발생율이 더 높은 것으로 나타났다. 패혈증이 동반된 경우 그렇지 않은 경우보다 ARDS발생 위험도가 3.5 배 높았으며 (p<0.05) 다장기 부전이 3개 이상인 경우 다장기 부전이 없는 경우보다 ARDS 발생 위험도가 23.3 배 (p<0.01) 높은 것으로 나타났다. 결 론 : 급성 췌장염 환자 중 내원 당시 흉부 단순 촬영상 이상소견이 있거나 APACHE III score가 Murray의 폐손상 점수가 높을 수록 패혈증이 동반된 경우 다장기 부전이 3개 이상 동반된 경우에 ARDS가 더 잘 발생하는 것으로 나타났다.

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폐암 환자에서 촉진되지 않는 경부 림프절에 대한 초음파 유도 하 세침흡인 세포검사의 유용성 (The Usefulness of Ultrasound-Guided Fine Needle Aspiration Cytology of Impalpable Neck Nodes in Patients with Lung Cancer)

  • 김희규;하승인;김유리;박찬복;옥철호;장태원;정만홍;오경승;천봉권;이민기;박순규
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제56권5호
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    • pp.505-513
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    • 2004
  • 목 적 : 폐암이 인접장기를 침범하거나 림프절이나 원격장기에 전이가 되었는지를 아는 것은 폐암의 병기결정에서 가장 중요한 요소가 된다. 본 연구에서는 폐암 환자에서 촉진 되지 않는 경부 림프절에 대하여 초음파 유도하의 세침흡인 세포검사의 임상적 유용성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 조직학적으로 폐암으로 확진 된 환자 중 경부 진찰 상 경부 림프절이 촉지 되지 않고 흉부 전산단층 촬영소견 상 편측에 종격동 임파절이 1 cm이상 커지지 않은 46명을 대상으로 하였다. 대상 환자의 나이의 중앙값은 62세 (37-73)였으며 남자가 34명, 여자가 12명이였다. 조직학적 분류는 편평상피암이 16명(34.7%), 선암이 20명(43.4%), 소세포폐암이 10명(21.7%)이였다. 초음파를 이용하여 단축이 0.5 cm이상의 림프절 종대가 관찰되면 초음파 유도하 세침흡인을 시행한 뒤 Papanicolau염색을 시행하였다 결 과 : 대상 환자 중 비소세포폐암 36명중 14명(38.8%)에서 초음파 상 경부 임파절의 증대가 관찰되었고 14명중 8명(57.1%)에서 비소세포폐암(선암 6례, 편평상피세포암 2례), 6명(42.8%)에서 양성 병변으로 진단되었고 전체 림프절 크기의 평균은 $0.98cm{\pm}0.17$ 이고 흉부 전산 단층 촬영 소견 상 동측의 종격동에 1 cm이상의 림프절 증대가 관찰되어 임상적 림프절 병기가 2이상 경우와 경부 악성 림프절 전이와 유의한 차이가 있었다(p=0.01). 임상적 병기가 IIIa이하로 수술적 치료의 대상이 되는 18의 환자 중 3명(11.1%), 이중 종격동 림프절이 양성인 IIIa 환자 명중 2명(33.3%)에서 경부 림프절 전이가 있었다. 소세포폐암의 경우 10명중 5명(50%)에서 발견되어 검사 상 모두 소세포 폐암으로 진단 되었다. 결 론 : 경부 림프절에서 초음파 유도하의 세침흡인세포검사는 안전하며 폐암환자의 경부 림프절 전이의 진단과 함께 정확한 병기 설정에 유용하고 소세포 폐암 환자의 비침습적인 진단에 보완적인 역할을 할 것으로 사료된다.

만성기침을 동반한 영아에서 상부 식도 24시간 pH 검사의 유용성 (The Efficacy of Proximal Esophageal 24-hour pH Monitoring in Infants with Chronic Cough)

  • 김윤희;김자경;김정희;임대현;손병관
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권12호
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    • pp.1242-1247
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    • 2003
  • 목 적 : 다른 특별한 병력이 없는 영아들에서 흡인으로 인한 만성 기침이 의심되는 경우, 상부 식도 24시간 pH 검사를 시행하여, 그 결과를 일반적으로 위식도 역류를 진단하기 위해 시행하는 하부 식도 24시간 pH 검사의 결과치와 비교하여 상부 식도 24시간 pH 검사에 대한 유용성을 평가하고자 하였다. 방 법 : 3주 이상의 만성 기침을 주소로 인하대병원 소아과에 입원한 1세 이하 영아들 중, 흉부 단순 촬영상 특이소견이 없고 그 원인이 뚜렷하지 않은 환아들을 상대로 흉부 전산화 단층 촬영을 시행한 결과, 의존성 위치에서 폐 경화를 보여 역류로 인한 흡인의 가능성이 높은 17명의 환아들을 본 연구의 대상으로 하여 상부와 하부 식도 24시간 pH 검사를 시행하였다. 결 과 : 1) 대상 환아는 17명(남아 12명, 여아 5명)으로 평균 연령은 4.3개월($4.3{\pm}1.8$개월)이었다. 2) 총 17명의 환아들 중, 상부 식도에서 병적인 위산 역류를 보인 환아는 15명(88.2%)이었고, 하부 식도에서는 4명(23.5%)으로, 상부 식도에서 이상 소견을 보인 환아들이 더 많았다(P<0.01). 하부 식도에서 정상 범위의 역류를 보이더라도 상부 식도에서 병적인 역류를 보이는 경우는 13명 중 12명(92.3%)이었다. 3) 상부 식도 24시간 pH 검사에서 역류지표와 역류빈도가 하부 식도 24시간 pH 검사에서보다 통계적으로 의미 있게 낮았다(P<0.05). 4) 하부 식도 24시간 pH 검사 결과와 상부 식도 24시간 pH 검사 결과들 사이에는 상관관계가 없었다. 5) 하부 식도 24시간 pH 검사에 있어서, 위식도 역류로 진단을 받은 군(group 1)과 정상으로 진단을 받은 군(group 2)의 상부 식도 24시간 pH 검사 결과와의 차이를 비교했을 때, group 2에서 상부 식도에서도 역류빈도가 통계적으로 의미 있게 낮았다(P<0.05). 결 론 : 만성 기침을 보이는 영아들에 있어서 뚜렷한 위식도 역류 증상은 없지만 위식도 역류에 의한 흡인이 의심되는 경우에 상부 식도 24시간 pH 검사가 필수적인 진단 방법으로 제시하는 것에 본 연구의 의의가 있다.

아동학대로 진단된 환아의 임상적 고찰 (A Clinical Study of Child Abuse)

  • 최윤진;김신미;심은정;조도준;김덕하;민기식;유기양
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권5호
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    • pp.436-442
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    • 2007
  • 목 적 : 아동학대는 학대받은 아동의 신체적, 정신적 장애를 초래할 뿐 아니라 아동학대의 피해자가 성인이 되어 또 다른 가해자가 되는 악순환을 초래하는 등 후유증이 크기 때문에 피해 아동들의 특징과 손상을 임상적으로 분석함으로써 소아과 의사로서 아동 학대의 심각성을 인식하고 조기 진단과 치료, 향후 예방을 위해 지속적으로 노력해야 할 필요성을 강조하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2005년 12월까지 한림대학교 성심병원에 내원하여 아동학대로 추정되거나 진단된 18세 미만 소아 환아 20명을 대상으로 하였다. 환아들의 의무 기록을 후향적으로 검토하여 연령 및 성별, 학대 유형, 가해자, 가족의 특징 및 위험 인자, 내원 당시 주 증상, 진찰 소견, 손상의 종류와 정도, 치료 결과 및 예후에 대해 조사하였다. 결 과 : 연령분포는 1세 이하가 14명(74%)으로 가장 많았고, 평균 연령은 2.8세였으며, 성별 분포는 1:1로 비슷한 양상을 보였다. 대다수에서 첫 방문 당시 응급실로 내원하였으며 오후 6시부터 오전 8시 사이였다. 신체적 학대가 17례(85%)로 가장 많았으며, 다수에서 정신적 학대와 방임의 병력이 동시에 관찰되었다. 대상 환아의 70%에서 가해자를 확인할 수 있었으며, 부모에 의한 학대가 11례로 가장 많았다. 첫 내원 증상으로 경련이 8례로 장 많았고, 진찰 소견으로는 멍과 부종 등의 피부 손상이 가장 많았다. 골격계 정밀 검사를 시행했던 15례 중 6례에서 두개골 골절이 관찰되었고, 13례에서 두개내 출혈을 포함한 두개내 병변이 관찰되었다. 17례(85%)에서 입원 치료가 이루어졌으며 8례는 수술적 치료가 시행되었고, 총 4례가 사망하였다. 내원 당시 학대가 명백한 경우는 본원 사회사업과와 협의 진료 후 경찰서 또는 아동학대예방협회에 신고하였으며, 가해자에 대해서는 사회사업과와의 면담, 아동학대에 대한 교육, 정신과적 치료 등을 통해 재발 방지를 위한 노력이 있었다. 결 론 : 아동 학대는 사망률이 높고 생존자에서도 추후 신체적, 정신적으로 심각한 후유증을 남길 수 있으며 많은 수에서 재학대를 경험하므로 조기 발견 및 예방이 매우 중요하다. 따라서 학대가 의심되는 환아는 여러 방면의 전문가에 의해 철저한 검사가 시행되어져야 하고 소아과 의사로서 아동학대의 심각성을 인식하고 지속적인 관심과 예방을 위한 노력이 필요하다.

기관지확장증의 흉부고해상전산화단층촬영소견과 폐기량 및 폐확산능과의 관계 (Lung Volumes and Diffusing Capacity in Bronchiectasis: Correlation with the Findings of High Resolutional CT)

  • 김연재;박재용;원준희;김창호;강덕식;정태훈
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제46권4호
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    • pp.489-499
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    • 1999
  • 연구배경: 기관지확장증은 폐쇄성환기장애와 더불어 반복적인 폐감염으로 인한 주위 폐실질의 섬유화 및 흉막유착 등으로 인하여 경한 제한상 환기장애가 동반될 수 있다. 그리고 주위 폐실질의 과팽창이나 폐기종성변화도 관찰되어 이로 인한 폐용량 및 폐확산능의 변화가 예상된다. 방 법: 저자들은 1994년 1월부터 1996년 12월까지 경북대학교병원 호흡기내과에서 고해상전산화단층촬영으로 기관지확장증으로 진단된 40예를 대상으로 기관지확장증의 형태, 중증도, 범위 및 동반된 폐기종유무와 폐기량, 폐확산능의 관계를 후향적으로 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 결 과: 남자가 18예, 여자가 22예였으며 연령은 평균 53세였다. 고해상전산화단층촬영소견상 원통형이 24예, 낭종형이 16예였으며, 기관지확장증이 있는 평균 폐 구역수는 원통형과 낭종형에서 각각 4.7개 및 7.0개로 낭종형에서 유의하게 많았다 (p<0.05). 확장증의 형태 및 중증도에 따른 VC는 낭종형에서 그리고 기관지확장증의 중증도가 심할수록 감소하는 경향이 있었고 RV, TLC, RV/TLC는 유의한 차이가 없었다. LCI는 원통형에 비해 낭종형에서 유의하게 증가하였으며(p<0.05), 기관지확장증의 중증도에 따를 차이는 없었다. $\triangle$N2/L은 확장증의 형태 및 중증도에 따른 차이가 없었으며 개인차가 심하였다. $D_{LCO}$$D_{LCO}/V_A$는 원통형에 비해 낭종형에서 유의하게 감소하였으며(각각 p<0.1, p<0.05), 확장증의 중증도에 따라서 뚜렷히 감소하였다 (p<0.05). 기관지확장증의 범위와 폐기능성적들과의 상관계수는 VC, $D_{LCO}$ 및 LCI가 각각 -0.322, -0.339, 0.487로 유의한 관계가 있었으나 RV, TLC, RV/TLC, $\triangle$N2/L와 $D_{LCO}/V_A$는 유의한 관계가 없었다. 고해상전산화단층촬영상의 폐기종의 범위와 폐기능성적들과의 상관계수는 VC 및 $D_{LCO}$는 각각 -0.574, -0.381로 유의한 관계가 있었으며 RV, RV/TLC, LCI와 $\triangle$N2/L도 각각 0.435, 0.552, 0.333과 0.427로 유의한 관계가 있었다. 결 론: 이상의 결과로 낭종형과 기관지확장증의 중증도에 따른 폐활량 및 폐확산능의 감소와 흡기의 폐내분포는 기관지확장증의 범위 및 동반된 폐기종의 범위와 관계가 있고, 잔기량은 동반된 폐기종과 관련이 있음을 알 수 있었다.

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반복적 굴곡성 기관지경검사(RFB)의 유용성에 대한 연구 (Study on the Availability of Repeated Flexible Bronchoscopy(RFB))

  • 이홍렬;문태훈;조재화;류정선;곽승민;조철호
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제48권3호
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    • pp.365-376
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    • 2000
  • 연구배경 : 굴곡성 기관지경검사가 임상에 도입된 이후 호흡기계질환의 진단 및 치료에 중요한 역할을 해왔기 때문에 필요에 따라 기관지경검사를 2회 이상 시행하게 되는 경우를 드물지 않게 경험하게 된다. 본 연구에서는 여러가지 적응증을 설정하여 전향적으로, 기관지경검사를 반복적으로 시행한 후 결과를 분석하여 이 검사의 임상적 유의성에 대하여 연구하고자 하였다. 방 법 : 인하대의대 부속병원에서 1996년 7월부터 1998년 11월까지 굴곡성 기관지경검사를 진단적, 또는 치료적인 목적으로 2회 이상 시행한 156명의 환자를 대상으로 하였다. 굴곡성 기관지경검사를 반복적으로 시행하는 적응증은 1) 확진을 위해, 2) 객혈의 부위나 원인 질환을 진단하기 위한 경우, 3) 경과 관찰이나 재발 여부를 확인하기 위한 경우, 4) 치료 목적의 시술을 위한 경우 등으로 분류하였고 각각의 경우에 합당한 환자에서 전향적으로 검사를 시행하여 그 결과를 분석하였다. 결 과 : 반복적 기관지경검사는 23.0%의 비교적 높은 빈도를 보였고 악성질환이나 세포형을 확진하기 위한 검사는 25예로, 이중 2예는 세번째 기관지경검사에서, 3예는 외과적 절제술로 확진되었다. 객혈환자에서는 53.8%에서 출혈부위를 확인하였다. 소세포폐암환자중 3예에서 흉부전산화단층촬영술로도 확인되지 않았던 병변이 잔존 또는 재발한 것올 발견하였으며 병변부위가 협착된 소견을 보였던 기관지결핵 환자에서 다시 시행한 결과 66.7%에서 더 악화된 소견을 보였다. 치료목적으로 다시 시행한 굴곡성 기관지경검사는 모두 126회이었고 이중 기관지 흡인이 69.8%로 가장 많았다. 기관지경검사를 시행하였을 때의 합병증은 검사를 반복함에 따라 점차 감소하는 경향을 보였으나 유의한 차이는 없었다. 결 론 : 악성 질환을 진단하기 위한 검사에서는 21예중 85.7%의 진단율올 보였기 때문에 적절하게 선택된 경우에 유용하였으며 적극적인 검사가 필요할 것으로 생각되었다. 소세포폐암에서는 경과 관찰이나 재발 여부를 확인하는 데에 유용할 가능성을 관찰할 수 있었다. 그러나 객혈이나 기관지결핵 환자에서는 진단이나 치료, 그리고 경과와 명확한 관계가 없기 때문에 반복적인 기관지경검사의 유의성올 확인할 수 없었다.

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기관지 방선균증의 임상적 고찰 (Diagnosis and Treatment of Endobronchial Actinomycosis)

  • 최재철;고원중;권용수;류연주;유창민;전경만;강은해;서지영;정만표;김호중;권오정;김태성;이경수;한정호
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제58권6호
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    • pp.576-581
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    • 2005
  • 배 경 : 기관지 방선균증은 매우 드문 질환이다. 본 연구는 최근 10년간 조직학적으로 진단된 7명의 기관지 방선균증 환자의 임상상과 치료에 대해 살펴보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1994년 10월부터 2003년 12월까지 삼성서울병원에 내원하여 기관지 방선균증으로 진단된 7명의 임상적, 방사선학적 특징과 치료에 대해 후향적 분석을 시행하였다. 결 과 : 기침과 가래가 가장 흔한 임상증상이었다. 진단까지의 기간은 중앙값 4개월(범위 1-16개월)이었다. 흉부 방사선 소견은 기관지내 종괴와 동반된 경화 또는 무기폐가 6명에서 관찰되었고 1명에서 기관지내 결절이 관찰되었으며, 이중 5명에서 기관지결석이 동반되었다. 이들 환자의 정주용 항생제 사용기간은 중앙값 3일(범위 0-12일)이었으며, 경구용 항생제 사용 기간은 중앙값 147일(범위 20-412일)이었고, 2명의 환자는 정주용 항생제를 사용하지 않았다. 모든 환자에서 치료 후 임상적, 방사선학적으로 호전의 소견을 보였다. 결 론 : 기관지결석을 동반한 기관지내 병변이 있을 때 기관지 방선균증을 의심하여야 한다. 항생제 치료기간은 병변의 진행 정도, 치료에 대한 반응 등을 고려하여 개별화할 수 있을 것이며, 모든 환자에서 2-6주의 정주용 항생제에 이은 6-12개월의 경구용 항생제의 사용이 필요하지는 않을 것이다.

FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.