Although the pathogenesis of cerebral cavernous malformation (CCM) is unknown, a familial predisposition has been recognized, with up to $55\%$ of patients having an affected relatives. Genetic linkage studies have recently mapped a gene causing CCM to a segment of the long arm of chromosome 7 (7q). We report herein a genetic linkage analysis conducted on a Korean three generation family with CCM. It's first report in Korean family. A Korean family in which one member had undergone surgery for ubtracerebrak hematoma (ICH) and confirmed the CCM, was evaluated. They were examined clinically (n=18) and by magnetic resonance (MR) imaging (n=10). Polymorphic markers (D7S1813, D7S1789) spanning the CCM1 locus on 7q were genotyped by the polymerase chain reaction and analysis of linkage was performed in this family (n=17). Six had multiple lesions on brain MR image, one of them being symptomatic, and five were asymptomatic. Seven remaining members were asymptomatic and refused MR image study. One had died of ICH from presumed CCM. Analysis of the pedigree was consistent with an autosomal dominant pattern of inheritance. All affected patients were linked to CCM1. Linkage to CCM1 can account for inheritance of CCM in this family. They had some striking features with a low clinical penetrance and the presence of multiple lesions. These findings have implications for genetic testing of this disorder and represent an important step toward identification of the gene responsible for the pathogenesis of this disease.
Kim, Hong Rae;Lee, Hyun Min;Yoon, Woong Bae;Kim, Young Jae;Kim, Seok Ki;Yoo, Heon;Joo, Jae Young;Kim, Kwang Gi;Lee, Seung-Hoon
Journal of Biomedical Engineering Research
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v.36
no.1
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pp.16-21
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2015
Indocyanine green(ICG) and 5-aminolevulinic acid(5-ALA) have been widely used to mark blood vessels or tumors. However, fluorescent dye detection systems were designed to use one type of dyes only. In this study, we proposed a detection system capable of detecting Indocyanine green and 5-aminolevulinic acid. Multiple filters and light sources are integrated into a single system. In this study, we performed analysis of fluorescent dyes and configured a detection system. During the analysis, it was found that Indocyanine green and 5-aminolevulinic acid have the maximum intensity at $40{\mu}M$. We designed light source for fluorescent dyes and conducted compatibility test using a commercial surgical microscope. The fluorescent dye detection system was configured based on the experimental results. The developed system successfully detects Indocyanine green and 5-aminolevulinic acid. Therefore, more efficient surgical operations can be achieved using both fluorescent dyes at the same time. We expect that the developed system can increase the survival rate of patients.
Lee, Hye Jin;Kang, Byoung Kab;Kim, Jin Hee;Park, Hea Jin;Jeong, Sun Dae;Yoo, Ho Ryong;Kim, Yoon Sik;Seol, In Chan;Jo, Hyun Kyung
Journal of Haehwa Medicine
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v.21
no.2
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pp.127-132
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2013
Background: Nowadays, increasing women's socio-economic activities increased the grandmothers raising grandchildren. Because of the contemporary situation, the health problems of the care giving grandparents is becoming an issue. Purpose: The purpose of this study was to examine correlationship between the incidence of stroke and raising grandchildren. Methode: This article contrasts the ratio of recent experience of raising grandchildren of 195 normal and 323 stroke patients, especially women. Result: There were 43.08% of women raising their grandchildren in the normal group while 13.31% of women of stroke patients group were raising their grandchildren before the onset of stroke. Conclusion: The finding suggests the positive effect of raising grandchildren on reducing the risk for stroke.
Background: Hemispatial neglect is defined as the failure to attend, report, respond, or orient toward meaningful stimuli provided in the contralateral side of a brain lesion. Objects: This study was conducted to find out the effect of dynamic trunk equilibirum exercise for stroke patients with hemi-spatial neglect. Methods: This study included 21 stroke subjects, randomly assigned to either the experimental group or the control group. The exercise program consisted of 5 sessions of 20 minutes per week during 4 weeks. The line-bisection test, the Albert test, the balance function score, the Berg balance scale, the postural assessment scale for stroke and the modified Barthel index were measured before and after training. All data were analyzed using SPSS 12.0 for Windows. Between-group and within-group comparison was analyzed by using Independent t-test and Paired t-test respectively. Results: The results of study were as follows: There were significant differences between before and after intervention in both group (p<.05). There were significant differences in the line-bisection test, Albert test, balance function score, Berg balance scale, postural assessment scale for stroke and modified Barthel index between the experimental group and the control group (p<.05). Conclusion: Dynamic trunk equilibrium exercise had a positive effect on patients' neglect, balance ability and activities of daily living. Further studies are required to generalize the results of this study.
Kim, Su-Young;Koh, Won-Jung;Park, Hye Yun;Jeon, Kyeongman;Lee, Soo-Youn;Yim, Jae-Joon;Shin, Sung Jae
Tuberculosis and Respiratory Diseases
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v.80
no.2
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pp.153-158
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2017
Background: Recently, increased levels of high-mobility group box 1 protein (HMGB1) have been identified in various inflammatory conditions and infections. However, no studies have evaluated the HMGB1 level in nontuberculous mycobacterial (NTM) lung disease, and compared it to mycobacterial lung disease. Methods: A total of 60 patients newly diagnosed with NTM lung disease, 44 culture-positive pulmonary tuberculosis (TB) patients, and 34 healthy controls, were included in this study. The serum HMGB1 concentrations were quantified using HMGB1 enzyme-linked immunosorbent assay kits. Results: Serum HMGB1 level in patients with pulmonary TB or NTM lung disease, was significantly lower than that of the healthy controls. In addition, the serum HMGB1 level in TB patients was significantly lower than patients with NTM lung disease. However, the levels in NTM patient subgroups did not differ according to the causative species, disease progression, and disease phenotype. Conclusion: Although low levels of serum HMGB1 has the potential to be a marker of mycobacterial lung disease, these levels were unable to differentiate disease progression and disease phenotype in NTM lung diseases.
Despite recent advances in the treatment of acute myocardial infarction, the ability to repair extensive myocardial damage is limited. Revascularization in ischemic myocardium is required to improve cardiac function and prevent further scar tissue formation. Bone marrow contains endothelial precursors that can be used to induce neovascularization in ischemic myocardium. To develop a new therapy for myocardial infarction, we investigated if implantation of bone marrow mononuclear cells (BM-MNCs) using biodegradable matrices could enhance neovascularization in ischemic myocardium. Eight weeks after implantation, the damaged myocardium implanted with BM-MNCs and fibrin gels exhibited significantly greater angiogenic responses than those implanted with either fibrin gels or BM-MNCs alone. Fibrin gels disappeared completely 8 weeks after implantation. Echocardiography revealed improved heart functions. These results suggest that implantation of BM-MNCs using fibrin gel matrix efficiently induces neovascularization and improved heart functions in ischemic myocardium.
Purpose: The Purpose of this study was to examine the degree of obesity stress and analyze factors having an effect on obesity stress among college women. Method: The subjects were 347 female students from a university in J City. Data were collected using a self-report questionnaire for general characteristics, health-related characteristics, and current and preferred somatotype. Obesity stress was measured using 10 items developed by Cho (1996) based on Body Attitudes questionnaire (BAQ) of Ben-Tovim and Walker (1991). The survey was conducted from September 4 to September 7, 2007. Data were analyzed by t-test, ANOVA, Scheffe test, Spearman's rank correlation test, and stepwise multiple regression using SPSS 14.0. Results: The average score of obesity stress was $2.78{\pm}0.90$ out of 5.00. Stepwise multiple regression analysis showed that the major factors that affect obesity stress of female college students were perceived body shape, disagreement between current and preferred somatotype, history of weight control, body mass index (BMI), and perceived health status, and these factors explained 38.4% of obesity stress. Conclusion: Subjective judgment in the perception of or preference for body shape was the most important factor affecting obesity stress in female college students. Therefore, a plan is necessary to mitigate obesity stress and evaluate individually subjects who perceive themselves to be fat or want to be thinner than the current somatotype. And consultation and constant management are needed to help the high risk group (experience of weight control, BMI ${\geq}23kg/m^2$, not good health status).
In this study, we have shown the transcriptional regulation of the human GD3 synthase (hST8Sia I) induced by valproic acid (VPA) in human neuroblastoma SK-N-BE(2)-C cells. To elucidate the mechanism underlying the regulation of hST8Sia I gene expression in VPA-stimulated SK-N-BE(2)-C cells, we characterized the promoter region of the hST8Sia I gene. Functional analysis of the 5'-flanking region of the hST8Sia I gene by the transient expression method showed that the -1146 to -646 region, which contains putative binding sites for transcription factors c-Ets-1, CREB, AP-1 and NF-${\kappa}B$, functions as the VPA-inducible promoter of hST8Sia I in SK-N-BE(2)-C cells. Site-directed mutagenesis and electrophoretic mobility shift assay indicated that the NF-${\kappa}B$ binding site at -731 to -722 was crucial for the VPA-induced expression of hST8Sia I in SK-N-BE(2)-C cells. In addition, the transcriptional activity of hST8Sia I induced by VPA in SK-N-BE(2)-C cells was strongly inhibited by SP600125, which is a c-Jun N-terminal kinase (JNK) inhibitor, and $G{\ddot{O}}6976$, which is a protein kinase C (PKC) inhibitor, as determined by RT-PCR (reverse transcription-polymerase chain reaction) and luciferase assays. These results suggest that VPA markedly modulated transcriptional regulation of hST8Sia I gene expression through PKC/JNK signal pathways in SK-N-BE(2)-C cells.
The aim of this paper is to discuss the effect of missing values in detecting differentially expressed genes in a cDNA microarray experiment in the context of a one sample problem. We conducted a cDNA micro array experiment to detect differentially expressed genes for the metastasis of colorectal cancer based on twenty patients who underwent liver resection due to liver metastasis from colorectal cancer. Total RNAs from metastatic liver tumor and adjacent normal liver tissue from a single patient were labeled with cy5 and cy3, respectively, and competitively hybridized to a cDNA microarray with 7775 human genes. We used $M=log_2(R/G)$ for the signal evaluation, where Rand G denoted the fluorescent intensities of Cy5 and Cy3 dyes, respectively. The statistical problem comprises a one sample test of testing E(M)=0 for each gene and involves multiple tests. The twenty cDNA microarray data would comprise a matrix of dimension 7775 by 20, if there were no missing values. However, missing values occur for various reasons. For each gene, the no missing proportion (NMP) was defined to be the proportion of non-missing values out of twenty. In detecting differentially expressed (DE) genes, we used the genes whose NMP is greater than or equal to 0.4 and then sequentially increased NMP by 0.1 for investigating its effect on the detection of DE genes. For each fixed NMP, we imputed the missing values with K-nearest neighbor method (K=10) and applied the nonparametric t-test of Dudoit et al. (2002), SAM by Tusher et al. (2001) and empirical Bayes procedure by $L\ddot{o}nnstedt$ and Speed (2002) to find out the effect of missing values in the final outcome. These three procedures yielded substantially agreeable result in detecting DE genes. Of these three procedures we used SAM for exploring the acceptable NMP level. The result showed that the optimum no missing proportion (NMP) found in this data set turned out to be 80%. It is more desirable to find the optimum level of NMP for each data set by applying the method described in this note, when the plot of (NMP, Number of overlapping genes) shows a turning point.
Lee, Yoo-Jung;Nam, Chung-Mo;Kim, Hyeon-Chang;Hur, Nam-Wook;Suh, Il
Journal of Preventive Medicine and Public Health
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v.41
no.2
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pp.107-114
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2008
Objectives : The aim of this study is to investigate the association between obesity indices(body mass index, weight, waist-hip ratio and waist circumference) in adolescents and the carotid intima-media thickness (C-IMT) in early adulthood. We also wanted to identify the best predictor for C-IMT among these obesity indices. Methods : This study used community-based prospective cohort study, known as the Kangwha Study, and the data we used were from subjects who were 16-years old in 1996 (defined as "adolescence") and 25 years-old in 2005 (defined as "early adulthood"). The 256 subjects (113 men and 143 women) who were used for analysis participated in both follow-ups, and they underwent B-mode ultrasonography of the carotid arteries at the early adulthood follow-up. Obesity indices were defined as the body mass index, weight, waist-hip ratio and waist circumference. The C-IMT was defined as the mean of the maximal IMT of each common carotid artery. The C-IMT and obesity indices associations were evaluated via multivariable regression, logistic regression and the receiver-operator characteristic curve analyses. Results : In men, all the obesity indices in adolescence were showed to have statistically significant positive association with C-IMT in early adulthood. However, no such relationship was showed in women. On multiple regression and logistic regression analysis, the waist-hip ratio showed the biggest relationship with the C-IMT among the 4 obesity indices. However, there were no statistical significant differences and no best predictor was found. For the women, the obesity incidences and C-IMT showed no relationships. Conclusions : This study suggested that obesity in adolescence was related to an increase C-IMT in healthy young Korean men.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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