Constitutional RB1 gene mutations were studied in a series of 21 families with unilateral and bilateral retinoblastoma patients. Peripheral blood lymphocytes were analyzed by "exon by exon" PCR-heteroduplex and sequencing. Mutations were identified in 6 (29%) of the patients. One mutation corresponded to an intronic polymorphism in g.174351T > A. The other five mutations resulted C to T exonic transitions, four were CGA sequences (g.65386, g.150037 in two patients, and g.162237), creating stop codons and presumably truncated proteins. The fifth one was new and resulted in alanine to valine substitution (g.73774). Two patients had the same the germline truncated mutation (g.150037C > T), one with a familial bilateral early onset retinoblastoma and one with a sporadic unilateral late onset retinoblastoma. The later type has not been previously described. This finding is discussed in the genotype/phenotype correlation context. Additionally, a single nucleotide change was found in six studied samples, where a C to T homozygous transversion was identified in intron 26 (IVS26 + 28). It is worthy the non concordance of the nucleotide with the published sequence. This analysis proved to be a useful method for the detection of mutations in the RB1 gene, and contributed to the adequate genetic counseling to patients and relatives.
Subramaniam, Shridevi;Rahmat, Jamalia;Rahman, Norazah Abdul;Ramasamy, Sunder;Bhoo-Pathy, Nirmala;Pin, Goh Pik;Alagaratnam, Joseph
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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제15권18호
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pp.7863-7867
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2014
Background: Retinoblastoma is a rare type of cancer that usually develops in early childhood. If left untreated it can cause blindness and even death. The aim of this study is to determine sociodemographic and clinical features of retinoblastoma patients and also to determine the treatment pattern and outcome in Malaysia. Materials and Methods: Data for this study were retrieved from the Retinoblastoma Registry of the National Eye Database (NED) in Malaysia. Hospital Kuala Lumpur, Hospital Umum Kuching, Sarawak and Hospital Queen Elizabeth, Kota Kinabalu were the major source data providers for this study. Data collected in the registry cover demography, clinical presentation, modes of treatment, outcomes and complications. Results: The study group consisted of 119 patients (162 eyes) diagnosed with retinoblastoma between 2004 and 2012. There were 68 male (57.1%) and 51 (42.9%) female. The median age at presentation was 22 months. A majority of patients were Malays (54.6%), followed by Chinese (18, 5%), Indians (8.4%), and indigenous races (15.9%). Seventy six (63.8%) patients had unilateral involvement whereas 43 patients had bilateral disease (36.1%). It was found that most children presented with leukocoria (110 patients), followed by strabismus (19), and protopsis (12). Among the 76 with unilateral involvement (76 eyes), enucleation was performed for a majority (79%). More than half of these patients had extraocular extension. Of the 40 who received chemotherapy, 95% were given drugs systemically. Furthermore, in 43 patients with bilateral involvement (86 eyes), 35 (41%) eyes were enucleated and 17 (49%) showed extraocular extension. Seventy-two percent of these patients received systemic chemotherapy. The patients were followed up 1 year after diagnosis, whereby 66 were found to be alive and 4 dead. Sixteen patients defaulted treatment and were lost to follow-up, whereas follow-up data were not available in 33 patients. Conclusions: Patients with retinoblastoma in this middle-income Asian setting are presenting at late stages. As a result, a high proportion of patients warrant aggressive management such as enucleation. We also showed that a high number of patients default follow-up. Therefore, reduction in refusal or delay to initial treatment, and follow-up should be emphasized in order to improve the survival rates of retinoblastoma in this part of the world.
1980년 3월부터 1987년 8월까지 서울대학교병원 치료방사선과에서 망막아세포종으로 방사선 치료를 받았던 23예의 치료 성적을 보고한다. 20예의 편측성 종양에서, 13예는 안구적출술후 방사선치료를, 2예는 방사선치료만, 5예는 안구 적출후 동측 재발종양의 방사선치료를 받았다. 재발성 종양을 제외한 15예의 병기는 St. Jude Children's Research Hospital의 병기분류 기준에 의한 I 기(retinal)는 없고, II기(global) 5예, III기 (orbital) 8예, IV기 (cranial or metastatic) 2예였다. 양측성 종양 3예는 생후 1개월 이내에 증상이 나타났고, 진행된 종양측은 안구적출술을 시행했으며 조기 종양측은(3예 모두 I기)방사선 치료를 하였다. 시신경 절단부 또는 뇌척수액에서 종양 세포가 확인된 경우에는 항암화학치료를 병용하였다. 수술후 계획대로 방사선치료를 받은 12예의 5년 생존율은 $82.2\%$이며, 국소재발 또는 원격전이는 없었으나, 2환아(III기)의 진단시 무병상태였던 반대측 망막에서 종양이 속발하였다. 일차적 방사선 치료를 계획대로 받은 1예의 반대측 망막에서 종양이 속발하였다. 따라서 양측성 종양의 전반적 빈도는 $33\%$였다. 재발성종양 5예의 치료성적은 매우 불량하여 생존율은 $20\%$였다. 양측성 종양 3예중 2예가 무병상태로 생존하고 있다. 방사선 치료후의 변화로는 안와 연조직 위축이 관찰되었다. 방사선 치료성적은 조기 병기 또는 종양의 크기가 작은 경우에 양호하여 조기 치료가 중요하며 진단후 치료가 지연되지 않도록 함이 중요하다.
목 적 : 양측성 망막모세포종 환자들의 치료 후 장기후유증을 분석하고자 하였다. 방 법 : 1987년 10월부터 1998년 10월까지 원자력병원에서 치료를 받고 10년 이상 장기추적관찰 중인 양측성 망막모세포종 환자 22명의 의무기록을 분석하였다. 진단시 연령, 치료지연, Reese-Ellsworth (RE) 분류, 국소치료방법 등의 임상 변수와 생존율, 안구합병증을 포함한 장기후유증의 발생과의 관계를 알아보았다. 결 과 : 진단 시 정중 연령은 7.0 개월로(범위, 1.7-31.6개월), 백색동공으로 내원한 경우가 가장 많았다. 44개 안구의 RE 분류는 각각 group II (n=4), III (n=14), IV (n=4), V (n=22)이었다. 추적관찰 141개월째인 현재 20명이 생존하여 있으며, 10년 안구생존율은 $56.8{\pm}7.5%$이었다. 임상변수 중, 3개월 이상의 치료지연이 재발과 관련이 있었다. 방사선 치료 후 백내장, 망막박리, 안구로, 안면비대칭 등의 합병증이 관찰되었으며 현재까지 이차성 종양의 발생은 없었다. 결 론 : 안구생존율을 향상시키기 위해서는 종양을 조기에 발견하도록 노력하고 진단즉시 치료를 시작해야 할 것이다. 이와 더불어 장기적인 후유증의 발생여부에 대해서도 세심한 추적관찰이 필요하다.
두경부 악성 종양에 대한 방사선치료는 유용한 방법이다. 하지만 방사선치료의 부작용으로 다양한 구강내 합병증을 동반한다. 이 글에서 치열 발육 단계에 방사선치료를 받은 두 증례를 보고하는 바이다. 첫 번째 증례는 생후 19개월에 급성 골수성 백혈병으로 진단 받아 방사선치료를 받은 7세 여자 환아로 영구치 치배의 선천적 결손과 왜소치 소견을 보였다. 두 번째 증례에서는 생후 13개월에 양측성 망막아세포종으로 진단 받아 방사선치료를 받았고 영구치 치배의 선천적 결손, 왜소치, 치근의 저형성 그리고 법랑질 저형성증 소견을 보였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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