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신생아중환자실 입원자의 퇴원 후 재입원의 빈도와 의료비용 (Rehospitalization Rate and Medical Cost of Infants in the First Year after Discharge from Neonatal Intensive Care Units)

  • 배종우;심계식;한원호;김기수;김병일;신손문;이상락;임백근;최영륜
    • Neonatal Medicine
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    • 제17권1호
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    • pp.13-20
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    • 2010
  • 목 적: NICU에 입원하는 환아들은 고위험 신생아나 미숙아이기 때문에 적절한 입원기간을 거쳐 퇴원하게 되어도, 아기 자체의 미숙성이나 질병의 후유증으로 인해 퇴원 후에 재입원을 하게 되는 경우가 많다. 이 재입원의 빈도와 의료비용을 알아보고자 하였다. 방 법:전국에 분포한 7개 대학병원의 NICU를 대상으로 2005년 7월부터 2006년 6월까지 1년 간 입원하였다가 생존하여 퇴원한 총 3,451명을 대상으로 퇴원 후 1년간의 재입원에 대한 재입원의 빈도(비율, 횟수), 이유(병명), 비용(1회 재입원 시 평균 비용, 1회 재입원 시 1인당 입원비의 분포, 1회 재입원 시, 전체 재입원 비용중 급여와 비급여의 비율, 1인당 비급여액의 분포, 2회 이상 재입원 환자에서 1인당 재입원 횟수에 따른 1년간 평균 총 입원비용, 2회 이상 재입원 환자에서 1인당 재입원 횟수에 따른 1년간 총 입원비의 분포 등을 살펴보았다. 결 과:퇴원 후 1년간 재입원을 한 아이는 14.8%였고, 다회 입원의 연인원으로 계산 시, 21.7% 이었다. 재입원의 원인 병명을 빈도 별로 살펴보면, 폐렴(15.8%), 세기관지염(14.5%), 위장염(10.4%), 요로감염증(6.3%), 패혈증(의증 포함) (6.3%) 등의 감염질환이 상위였으며, 선천성 기형에 의해 수술적 치료, 미숙아나 질병 신생아와 관련된 후유증 등이 많은 빈도를 차지하고 있었다. 1회 재입원 시 평균 비용은 총 1,652천원이고, 이 중 보험급여액은 1,170천원, 비급여액은 472천원이다. 보험급여와 비급여의 비율은 71.4:28.6%이었다. 결 론: NICU에서 받았던 치료나 질병에 관련되는 병으로 퇴원 후 1년에 재입원하게 되는 경우가 약 20% 정도로 이러한 NICU 퇴원 환아들에 대해서는 퇴원 후 추적관리가 매우 중요하며, 퇴원 후 관리에 관심과 주의가 필요하다. 이에 따른 총 입원비용 및 비급여의 본인 부담금이 상당 부분 있기에, NICU 퇴원 후에도 치료를 지속적으로 필요하여 재입원 시에 의료비용도 본인부담의 면제조처가 필요함을 강력히 시사하고 있었다.

충남지역(忠南地域)에서 재배(栽培)하는 메밀종자(種子)의 몇가지 특성(特性)과 그 분포(分布)에 관(關)한 조사연구(調査硏究) (Studies on the Regional Distribution and Some Morphological Characters of Buckwheat, Fagopyrum esculentum Moench, Grown in Chungnam Province)

  • 최창열;최관삼
    • 농업과학연구
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    • 제12권1호
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    • pp.47-54
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    • 1985
  • 본(本) 조사연구(調査硏究)는 충남도내(忠南道內) 36개지역(個地域)에서 수집(蒐集)한 1984년도산(年度産) 메밀종자(種子)에 대(對)하여 몇가지 기초적(基礎的)인 특성(特性)을 조사분석(調査分析)하고 그들의 지역적분포(地域的分布)를 밝히고자 실시(實施)하였던 바 그 결과(結果)를 요약(要約)하연 다음과 같다. 1. 종자(種子)의 입형(粒型)은 유시형(有翅型), 중간형(中間型) 및 보통형(普通型)등 3개형(個型)이었고 어느 지성(地城)에서 수집(蒐集)한 종자(種子)이든 이들 3개형(個型)의 종자(種子)가 섞여 있었는데 그 혼합비율(混合比率)은 전체(全體) 평균(平均)으로 볼 때 보통형(普通型)이 50.1%, 중간형(中間型)이 26.8% 그러고 유시형(有翅型)은 23.1%이었으나 이러한 혼합비율(混合比率)은 지역간(地域間)에 큰 차이(差異)가 있었다. 2. 1000 입중(粒重)은 전체평균(全體平均) 24.9gr이었으나 지역간(地域間)에 큰 차이(差異)가 인정(認定)되어서 서산군(瑞山郡)((No.30)에서의 수집종자(蒐集種子)가 17.4gr로 가장 가벼웠고 서천군(舒川郡)(No.16)에서의 수집종자(蒐集種子)는 31.9gr로 가장 무거웠는데 입형별(粒型別) 혼합비율(混合比率)과 1000입중(粒重)과는 일정(一定)한 경향(傾向)이 나타나지 않았다. 3. $5^{\circ}C$로부터 $30^{\circ}C$사이에서는 온도(溫度)가 높아짐에 따라서 일반적(一般的)으로 발아(發芽)가 촉진(促進)되었는데 서천군(舒川郡)(No.16), 홍성군(洪城郡)(No.23), 천원군(天原郡)(No.35) 및 예산군(禮山郡)(No.27)에서의 수집종(蒐集種)은 $15^{\circ}C$ 그리고 서산군(瑞山郡)(No.29), 당진군(唐津郡)(No.32) 및 청양군(靑陽郡)(No.21)에서의 수집종(蒐集種)은 $25^{\circ}C$에서 발아율(發芽率)이 낮았다가 그 이상(以上)의 온도(溫度)에서 다시 상승(上昇)하였으며 $5^{\circ}C$의 저온(低溫)에서는 대부분(大部分)의 수집종자(蒐集種子)들이 10%미만(未滿)의 발아율(發芽率)을 나타내었으나 아산군(牙山郡)(No.33)과 대덕군(大德郡)(No.3)에서의 수집종(蒐集種)은 각각(各各) 20%와 30%의 발아율(發芽率)을 나타내었다. 4. 종피(種皮)의 색(色)은 흑색(黑色)과 암갈색(暗褐色)으로 구분(區分)되었으며 입형(粒型)과 종피색(種皮色)을 조합(組合)한 종자형(種子型)은 유시흑색(有翅黑色), 중간흑색(中間黑色), 보통흑색(普通黑色), 유시암갈색(有翅暗褐色), 중간암갈색(中間暗褐色) 그리고 보통암갈색종(普通暗褐色種) 등 6개형(個型)으로 분류(分類)할 수 있었고 종피색(種皮色)의 차이(差異)에 따른 광(光)Energy의 흡수(吸收) Spectrum의 차이는 190~390nm범위 이었다.

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Electrospray법을 이용한 MS275/PLGA submicron 코팅 티타늄에서의 표면변화와 간엽줄기세포증식에 관한 연구 (A study of mesenchymal stem cell proliferation and surface characteristics of the titanium discs coated with MS275/PLGA by an electrospray)

  • 유수연;김성균;허성주;곽재영;이주희;박윤경;김에나
    • 대한치과보철학회지
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    • 제50권4호
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    • pp.285-291
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    • 2012
  • 연구 목적: 본 실험은 MS275와 PLGA (poly lactic-co-glycolic acid) 의 복합체를 submicron 크기로 티타늄 디스크 표면에 코팅하여, 표면의 변화를 알아보고 생물학적으로 간엽 줄기세포 활성에 어떠한 영향을 미치는지 조사하기 위해 시행되었다. 연구 재료 및 방법:양극산화 디스크에 electrospray 코팅법을 이용하여PLGA를 분사한 것을 대조군으로 설정하고, MS275를 $0.5{\mu}M$, $1{\mu}M$, $1.5{\mu}M$ 농도별로 코팅한 것을 실험군으로 하였다. 티타늄 디스크 표면에 분사된 복합체가 submicron입자 크기로 이루어졌는지SEM을 통해 확인하였으며, MS275로 코팅한 디스크와 양극산화 디스크의 거칠기 차이를 확인하기 위해 AFM으로 관찰하였다. 디스크 위에 간엽줄기세포 배양 후 1, 4, 7일에 세포증식 양상을 SEM과 MTT 검사를 통해 확인하였다. 결과: AFM (atomic force microscope) 결과 대조군과 실험군에서 거칠기의 유의할만한 차이가 없었다(P>.05). MTT 결과 1, 4, 7일 시간이 지남에 따라 세포 증식이 활발해졌으며 세포배양 7일에 $0.5{\mu}M-1.5{\mu}M$ MS275 농도 안에서, MS275의 농도가 커짐에 따라 세포의 활성도가 높아짐이 유의할 수준으로 확인되었다(P<.05). 세포 부착을 SEM으로 확인한 결과, 세포의 부착 수는 시간이 갈수록 증가하고 부착 형태 역시 돌기가 크고 넓어지며, 표면과 긴밀함 접촉이 증가하였다. 결론: FE-SEM과 MTT 결과 MS275/PLGA 복합체로 표면 처리된 타이타늄 표면에서 세포가 초기에 (7일내) 빠르게 증식하였다. 또한 복합체 처리군의 농도가 증가할수록 높은 세포 성장 수치를 보였다.

BIOMECHANICS OF ABUTMENTS SUPPORTING REMOVABLE PARTIAL DENTURES UNDER UNILATERAL LOADING

  • Kim, Seong-Kyun;Heo, Seong-Joo;Koak, Jai-Young;Lee, Jeong-Taek;Roh, Hyun-Ki;Kim, Hyo-Jin;Lee, Seok-Hyung;Lee, Joo-Hee
    • 대한치과보철학회지
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    • 제45권6호
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    • pp.753-759
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    • 2007
  • Statement of problem. In distal extension removable partial denture, the preservation of health of abutment teeth is very important, but abutment teeth are subjected to unfavorable stress under unilateral loading specially. Purpose. The purpose of this study was to investigate the biomechanical effects of mandibular removable partial dentures with various prosthetic designs under unilateral loading, using strain gauge analysis. Material and methods. Artificial teeth of both canines were anchored bilaterally in a mandibular edentulous model made of resin. Bilateral distal extension removable partial dentures with splinted and unsplinted abutments were fabricated. Group 1: Clasp-retained mandibular removable partial denture with unsplinted abutments Group 2: Clasp-retained mandibular removable partial denture with splinted abutments by 6-unit bridge. Group 3: Bar-retained mandibular removable partial denture Strain gauges were bonded on the labial plate of the mandibular resin model, approximately 2 mm dose to the abutments. Two unilateral vertical experimental loadings (30N and 100N) were applied subsequently via miniature load cell that were placed at mandibular left first molar region. Strain measurements were performed and simultaneously monitored from a computer connected to data acquisition system. For within-group evaluations, t-test was used to compare the strain values and for between-group comparisons, a one-way analysis of variance (ANOVA) was used and Tukey test was used as post hoc comparisons. Results. The strain values of group 1 and 2 were tensile under loadings. In contrast, strain values of group 3 were compressive in nature. Strain values increased as the applied load in increased from 30N to 100N (p<.05) except for right side in group 1. Under 30N loading, in left side, group 1 showed higher strain values than groups 2 and 3 in absolute quantity (p<.05). And group 2 showed higher strain values than group 1 (p<.05). In right side, group 1 and 2 showed higher strain values than group 3 in absolute quantity (p<.05). Under 100N loading in left side, group 1 showed higher strain values than groups 2 and 3 in absolute quantity (p<.05). And group 2 showed higher strain values than group 1 (p<.05). In right side, group 1 and 2 showed higher strain values than group 3 in absolute quantity (p<.05). Under 30N loading, group 2 and 3 showed higher strain values in right side than in left side. Under 100N loading, right side strain values were higher than left side ones for all groups. Conclusion. Splinting of two isolated abutments by bridge reduced the peri-abutment strain in comparison with unsplinted abutments under unilateral loading. Bar-retained removable partial denture showed the lowest strain of three groups, and compressive nature.

1차 항결핵약제 치료 후에도 지속적으로 발열을 보인 폐결핵 환자의 임상상 (Clinical Characteristics of Pulmonary Tuberculosis Presenting Prolonged Fever Despite Primary Short-Course Anti-tuberculosis Treatment)

  • 김은경;황정화;송군식;임채만;이상도;고윤석;김우성;김동순;김원동;심태선
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제49권2호
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    • pp.169-178
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    • 2000
  • 연구배경 : 발열은 폐결핵 환자에서 흔히 볼 수 있는 임상증상 중 하나로서, 4제 병합 1차 항결핵요법($6HREZ_2$) 시작 후 90% 이상에서 1주 이내에 열이 소실되며, 2주 이상 지속되는 경우는 드문 것으로 보고되어 있다. 치료 후에도 열이 지속되는 경우 일부에서는 다른 감염의 동반, 약제 내성, 또는 약제열 등을 의심하여 조기에 약제를 변경하게 되고, 이로 인하여 치료기간이 연장되기도 한다. 아직 약제내성율이 높은 국내의 현실에서 치료에도 불구하고 열이 지속되는 폐결핵 환자의 원인 및 임상상을 알아보고, 적절한 치료지침을 만들기 위하여 본 연구를 수행하였다. 방법 : 1996년 1월부터 1999년 3월까지 서울중앙병원에 입원하여 폐결핵으로 진단된 후 4제 병합 1차 항결핵요법을 시작한 환자를 대상으로 후향적으로 의무기록을 조사하였다. 2주 이상 열이 지속된 환자를 대상으로 지속적 발열의 원인을 조사하였고, 이 중에서 지속적 발열의 다른 원인이 없으며 약제감수성인 환자를 "지속적 발열군"으로 정하였다 (22명). 진단 당시 발열이 없었던 환자(비발열군)와 치료 시작 후 2주이내에 열이 소설된 환자(열소실군)에서 무작위로 같은 숫자의 환자를 추출하여 각 군간에 임상상 및 검사소견을 비교하였다. 결과 : 598명의 폐결핵환자 중 28명 (4.8%)에서 치료에도 불구하고 2주 이상 열이 지속되었다. 134명 (22.4%)은 2주 이내에 열이 소설되었으며, 435명(72.7%)은 진단 당시부터 열이 없었다. 2주 이상 열이 지속된 28명 중 2명은 약제열, 3명은 다제내성결핵, 그리고 l명은 Mycobacterium kansasii 감염이 지속적 발열의 원인이었다. 나머지 22명은 약제감수성이면서 결핵 자체이외의 다른 발열의 원인이 없었다. 지속적 발열군은 비발열군 및 열소실군에 비하여 결핵발병의 위험인자가 많았고, 중성구의 증가 및 임파구의 감소와 빈혈 소견이 많았으며, 혈청단백질, 알부민 및 나트륨이 감소되어 있었고, 흉부방사선 소견상 폐침윤의 범위가 넓었으며, 3개 이상의 공동이 존재하는 빈도가 더 높아서, 장기적이고 진행된 폐결핵임을 시사하였다. 결론 : 아직 결핵의 유병율 및 약제 내성율이 높은 국내의 현실에도 불구하고 1차 항결핵약재 치료 후 지속적 발열의 주된 원인은 약제 내성보다는 진행된 폐결핵 자체가 원인이었다. 약제내성의 위험인자가 없고 진행된 폐결핵의 경우에는 성급한 약제변경에 신중을 기하여야 하겠다.

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NNNMU로 유도된 급성호흡곤란증후군 흰쥐 폐장에서의 dexamethasone에 의한 $PLA_2$, GGT의 활성도 및 형태학적인 변화 (Effects of high dose of dexamethasone on $PLA_2$, GGT activity and lung morphology in NNNMU-induced ARDS rats)

  • 이영만;박윤엽;고윤석
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제43권6호
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    • pp.925-935
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    • 1996
  • 연구목적: ARDS 발병기전의 일단을 알아보기 위하여 실험동물에서 ARDS와 같은 병변을 유도하는 N-nitroso-N-methylurethane(NNNMU)로 흰쥐에서 급성 폐손상을 유도하였다. ARDS에서의 제 II형 폐포세포의 기능 및 형태학적인 변화가 폐포강 내로의 단백질 이동과 관계 있다고 생각되므로 surfactant를 정량하고 동시에 gamma glutamyl transpeptidase(GGT)의 활성도를 측정하였다. 그리고 백혈구와 연관된 free radical의 역할을 알아보고자 phospholipase $A_2$ ($PLA_2$)의 활성도도 측정하였다. 이때 $PLA_2$의 inhibitor인 dexamethasone을 이용하여 $PLA_2$가 ARDS 발병에 미치는 영향을 알아보고자하였다. 방법: NNNMU에 의해 나타나는 폐부종의 확인을 위해 체중에 대한 폐장의 무게의 비를 계산하였고, 제 II형 폐포세포의 기능을 알아보기 위하여 surfactant의 양 및 GGT의 활성도를 측정하였다. 또한 염증세포의 침윤 및 제 II형 폐포세포의 형태학적인 변화를 광학 및 전자현미경을 이용하여 확인 하였으며 $PLA_2$의 활성도도 측정 하였다. 또한 이 모든 실험을 dexamethasone을 투여한 군에서도 시행하여 $PLA_2$의 억제로 나타나는 효과를 관찰하였다. 결과: NNNMU로 유도된 ARDS와 유사한 급성폐손상시 dexarnethasone은 폐부종을 감소시키고 GGT 및 $PLA_2$의 활성도를 감소시켰다. 형태학적으로는 염증세포 침윤의 감소가 관찰되었으며 병리학적인 소견도 호전시켰다. 결론: ARDS의 병인 중 $PLA_2$의 활성화가 염증세포의 침윤을 증가시키고 동시에 resprratory burst에 의한 free radical의 생성과 그 작용이 급성 폐손상의 중요한 기전으로 생각된다. 특히 $PLA_2$는 백혈구 세포막의 NADPH oxidase의 활성화에 따른 free radical의 생성뿐만 아니라 lipid medialor의 생성에도 관여하여 폐부종을 야기하는 중요한 요소가 되는데, 과량의 dexamethasone 은 $PLA_2$를 억제함으로써 이러한 변화를 감소시키는 것으로 생각된다.

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백서 설신경 압박손상모델에서 신경성장인자 유전자 주입이 신경재생에 미치는 영향 (EFFECT OF NERVE GROWTH FACTOR GENE INJECTION ON THE NERVE REGENERATION IN RAT LINGUAL NERVE CRUSH-INJURY MODEL)

  • 고은봉;정헌종;안강민;김성민;김윤희;장정원;이종호
    • Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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    • 제28권5호
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    • pp.375-395
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    • 2006
  • Purpose: Lingual nerve (LN) damage may be caused by either tumor resection or injury such as wisdom tooth extraction, Although autologous nerve graft is sometimes used to repair the damaged nerve, it has the disadvantage of necessity of another operation for nerve harvesting. Moreover, the results of nerve grafting is not satisfactory. The nerve growth factor (NGF) is well-known to play a critical role in peripheral nerve regeneration and its local delivery to the injured nerve has been continuously tried to enhance nerve regeneration. However, its application has limitations like repeated administration due to short half life of 30 minutes and an in vivo delivery model must allow for direct and local delivery. The aim of this study was to construct a well-functioning $rhNGF-{\beta}$ adenovirus for the ultimate development of improved method to promote peripheral nerve regeneration with enhanced and extended secretion of hNGF from the injured nerve by injecting $rhNGF-{\beta}$ gene directly into crush-injured LN in rat model. Materials and Methods: $hNGF-{\beta}$ gene was prepared from fetal brain cDNA library and cloned into E1/E3 deleted adenoviral vector which contains green fluorescence protein (GFP) gene as a reporter. After large scale production and purification of $rhNGF-{\beta}$ adenovirus, transfection efficiency and its expression at various cells (primary cultured Schwann cells, HEK293 cells, Schwann cell lines, NIH3T3 and CRH cells) were evaluated by fluorescent microscopy, RT-PCR, ELISA, immunocytochemistry. Furthermore, the function of rhNGF-beta, which was secreted from various cells infected with $rhNGF-{\beta}$ adenovirus, was evaluated using neuritogenesis of PC-12 cells. For in vivo evaluation of efficacy of $rhNGF-{\beta}$ adenovirus, the LNs of 8-week old rats were exposed and crush-injured with a small hemostat for 10 seconds. After the injury, $rhNGF-{\beta}$ adenovirus($2{\mu}l,\;1.5{\times}10^{11}pfu$) or saline was administered into the crushed site in the experimental (n=24) and the control group (n=24), respectively. Sham operation of another group of rats (n=9) was performed without administration of either saline or adenovirus. The taste recovery and the change of fungiform papilla were studied at 1, 2, 3 and 4 weeks. Each of the 6 animals was tested with different solutions (0.1M NaCl, 0.1M sucrose, 0.01M QHCl, or 0.01M HCl) by two-bottle test paradigm and the number of papilla was counted using SEM picture of tongue dorsum. LN was explored at the same interval as taste study and evaluated electro-physiologically (peak voltage and nerve conduction velocity) and histomorphometrically (axon count, myelin thickness). Results: The recombinant adenovirus vector carrying $rhNGF-{\beta}$ was constructed and confirmed by restriction endonuclease analysis and DNA sequence analysis. GFP expression was observed in 90% of $rhNGF-{\beta}$ adenovirus infected cells compared with uninfected cells. Total mRNA isolated from $rhNGF-{\beta}$ adenovirus infected cells showed strong RT-PCR band, however uninfected or LacZ recombinant adenovirus infected cells did not. NGF quantification by ELISA showed a maximal release of $18865.4{\pm}310.9pg/ml$ NGF at the 4th day and stably continued till 14 days by $rhNGF-{\beta}$ adenovirus infected Schwann cells. PC-12 cells exposed to media with $rhNGF-{\beta}$ adenovirus infected Schwann cell revealed at the same level of neurite-extension as the commercial NGF did. $rhNGF-{\beta}$ adenovirus injected experimental groups in comparison to the control group exhibited different taste preference ratio. Salty, sweet and sour taste preference ratio were significantly different after 2 weeks from the beginning of the experiment, which were similar to the sham group, but not to the control group.

Development of Prediction Equation of Diffusing Capacity of Lung for Koreans

  • Hwang, Yong Il;Park, Yong Bum;Yoon, Hyoung Kyu;Lim, Seong Yong;Kim, Tae-Hyung;Park, Joo Hun;Lee, Won-Yeon;Park, Seong Ju;Lee, Sei Won;Kim, Woo Jin;Kim, Ki Uk;Shin, Kyeong Cheol;Kim, Do Jin;Kim, Hui Jung;Kim, Tae-Eun;Yoo, Kwang Ha;Shim, Jae Jeong
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제81권1호
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    • pp.42-48
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    • 2018
  • Background: The diffusing capacity of the lung is influenced by multiple factors such as age, sex, height, weight, ethnicity and smoking status. Although a prediction equation for the diffusing capacity of Korea was proposed in the mid-1980s, this equation is not used currently. The aim of this study was to develop a new prediction equation for the diffusing capacity for Koreans. Methods: Using the data of the Korean National Health and Nutrition Examination Survey, a total of 140 nonsmokers with normal chest X-rays were enrolled in this study. Results: Using linear regression analysis, a new predicting equation for diffusing capacity was developed. For men, the following new equations were developed: carbon monoxide diffusing capacity (DLco)=-10.4433-0.1434${\times}$age (year)+0.2482${\times}$heights (cm); DLco/alveolar volume (VA)=6.01507-0.02374${\times}$age (year)-0.00233${\times}$heights (cm). For women the prediction equations were described as followed: DLco=-12.8895-0.0532${\times}$age (year)+0.2145${\times}$heights (cm) and DLco/VA=7.69516-0.02219${\times}$age (year)-0.01377${\times}$heights (cm). All equations were internally validated by k-fold cross validation method. Conclusion: In this study, we developed new prediction equations for the diffusing capacity of the lungs of Koreans. A further study is needed to validate the new predicting equation for diffusing capacity.

한국인 자폐스펙트럼장애에서 Glutamate Receptor, Ionotropic, N-methyl-D-Aspartate 2B(GRIN2B) 유전자 다형성-가족기반연구 (Polymorphisms in Glutamate Receptor, Ionotropic, N-methyl-D-aspartate 2B(GRIN2B) Genes of Autism Spectrum Disorders in Korean Population : Family-based Association Study)

  • 유희정;조인희;박미라;유한익;김진희;김순애
    • 생물정신의학
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    • 제13권4호
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    • pp.289-298
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    • 2006
  • 목 적: 본 연구의 목적은 자폐스펙트럼장애를 가진 아동들과 그 부모로 이루어진 trio를 대상으로 이 장애와 NMDA 수용체 유전자, 그 가운데 GRIN2B 유전자와의 관련성을 규명하고자 하는 것이다. 방 법: 발달지연을 주소로 가천의대 길병원과 경상대학교병원 소아정신과 외래를 내원한 아동을 선별 대상으로 하였다. DSM-IV 진단체계를 이용하여 2명의 소아정신과 의사가 자폐 스펙트럼 장애로 진단한 아동이 일차적인 연구 대상으로 선별되었다. 선별된 아동과 부모들에게는 한국판 자폐증 진단 관찰 스케줄(Autism Diagnostic Observation Schedule, 이하 ADOS) 및 자폐증 진단 면담-개정판(Autism Diagnostic Interview-Revised, 이하 ADI-R)를 실시하였다. PCR-RFLP법을 이용, GRIN2B 유전자에서 모두 4개의 단일 염기 다형성을 분석하였다(rs7301328, rs1806201, rs1805247, rs1805502). 각각의 SNPs에 대한 allelic association 을 평가하기 위하여 TDT 방법이 시행되었으며, 이를 통해 자폐장애 아동이 부모로부터 후보유전자의 특정 alleles들을 유의하게 더 많이 전달받았는지의 여부를 관찰한 뒤 McNemar chi-square test(df=1)에 의거하여 분석하였다. 결 과: 1) 연구 대상군의 특성 : 총 126명의 자폐 스펙트럼장애 아동과 그들의 생물학적 부모가 최종 분석 대상에 포함되었다. 전체 대상자 중 109명(86.5%)이 남아였으며 여아는 17명(13.5%)으로, 남아 대 여아의 비율은 6.41:1이었다. 대상군의 진단 분포는 자폐장애 107명(85.1%), 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애(PDD, NOS) 17명(13.5%), 아스퍼거 씨 장애(Asperger's disorder) 2명(1.6%)이었다. 대상군 아동의 평균 연령은 $71.9{\pm}31.6$개월(range : 26~185개월)이었으며 한국판 사회성숙도 검사로 측정된 평균 사회지수(Social Quotient)는 $61.2{\pm}20.6$(range : 23.1~126), 측정 가능한 아동들의 평균 지능은 $65.0{\pm}27.7$(range : 25~126)이었다. K-CARS 점수는 $31.5{\pm}5.4$(range 18.5~46)로 나타났다. 2) 유전자 분석 : 분석한 GRIN2B 유전자의 4개 SNPs 가운데 하나의 SNP(rs1805247)에서 의미 있는 allelic transmission의 차이를 보였다. 이 SNP에서 transmission ratio(transmitted alleles/non-transmitted alleles)는 A allele과 G allele에서 각각 2.03과 .49로, A allele이 G allele에 비해 부모로부터 환자군에게 더 빈번하게 전달(preferential transmission) 되었음이 확인되었다(TDT ${\chi}^2$=12.89, p=.0003). 이는 Bonferroni correction 후에도 여전히 유의미한 수준을 유지하였다(p=.0009). 기타 3개의 SNP(rs7301328, rs1806201, rs1805502) 들에서는 의미 있는 transmission의 차이가 나타나지 않았다(p<.05). 결 론: 본 연구에서 GRIN2B 유전자의 단일유전자 다형성과 자폐스펙트럼장애 사이에 유의한 연관성을 보였다. 이는 glutamate NMDA 2B수용체 유전자가 이 질환의 발생에 관여할 가능성을 시사하는 것이라 생각된다.

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올리고뉴클레오티드 칩(Oligonucleotide Chip)을 이용한 항결핵제 감수성과 관련된 Mycobacterium tuberculosis rpoB 유전자의 점돌연변이 판별 방법 (Detection of Point Mutations in the rpoB Gene Related to Drug Susceptibility in Mycobacterium Tuberculosis using an Oligonucleotide Chip)

  • 김현정;김성근;심태선;박용두;박미선
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제50권1호
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    • pp.29-41
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    • 2001
  • 결핵환자에 있어 rpoB 유전자 염기서열 돌연변이로 인해 생겨나는 rifampin(RIF)내성은 화학요법치료에서 나타나는 다제내성의 표지자로서 많은 연구가 되어 있으며 rifabutin(RIB)은 이러한 RIF의 내성을 보이는 일부 점돌연변이에 대하여 감성 또는 내성을 보이는 것으로 보고되고 있다. 그러므로 본 연구에서는 mycobacteria rpoB 유전자의 특정 DNA 서열(17 bp)을 고정한 올리고뉴클레오티드 칩을 개발하여 rpoB 유전자의 점돌연변이으로 인한 RIF과 RIB의 감수성을 조사하고자 하였다. 방법 : 사용된 올리고뉴클레오티드 칩은 RIF 내성 프로브 및 RIB 감성 프로브를 포함하도록 고안되었으며, 각각의 돌연변이에 상응하는 야생형 프로브를 동일한 염기서열에서 선정하여 형광 시그날 세기의 직접비교에 의해 보다 정확한 탐지를 가능하게 하였다. 결과 : 15개의 임상 분리체를 검사한 결과 RIF 내성으로 밝혀진 돌연변이중 13개의 임상 분리체에서 RIB 감수성 돌연변이 종류를 판별할 수 있었다. 결론 : 올리고뉴레오티드 칩으로 rpoB 유전자에 대한 점돌연변이 연구는 결핵환자에 대한 RIF과 RIB 약제내성 유무를 판단케 함으로써 효과적인 화학요법치료를 가능케 할 것이며 기존 방법과 비교시 효율 및 재현성이 매우 높다고 판단되었다.

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