• 제목/요약/키워드: Albinism

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딸기의 고설수경재배에서 백납과 발생에 미치는 규소의 영향 (Effect of Silicon on Albinism of Strawberry in Elevated Hydroponic System)

  • 전하준;촹진규;손미자;최문환;윤혜숙
    • 생물환경조절학회지
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    • 제15권4호
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    • pp.322-326
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    • 2006
  • 딸기의 백납과를 유발하는 것으로 추정되는 몇 가지 요인 중에서 규소가 백납과의 발생에 미치는 영향을 검토하였다. 배양액 내에 규소를 첨가하면 약 1개월 후부터 백납과가 발생하였는데 potassium silicate ($K_2SiO_4$) $200mL{\cdot}L^{-1}$ 처리에서는 최고 90%이상의 백납과 발생율을 나타내었다. 배양액에 규소를 제거하면 약 7$\sim$8주 후에 백납과의 발생이 중단되었으나 potassium silicate($K_2SiO_4$)의 $200mL{\cdot}L^{-1}$ 처리에서 가장 늦게까지 발생이 지속되었다. 과실의 길이는 대조구에 비해 규소 처리구에서 약간 길었으며, 과경과 과중은 고농도의 규소 처리구에서 감소하는 경향을 나타내었다. 과실내의 가용성 고형물과 과실수, 주당 수확량은 처리 간에 차이가 없었다. 백납과의 발생비율은 규소의 농도가 높을수록 현저하게 증가하였다. 본 실험의 결과에서 왕겨배지를 사용하는 수경재배의 백납과 발생은 왕겨에서 유출된 규소의 영향인 것으로 밝혀졌다. 이 결과는 수경재배농가의 백납과 발생 방지에 유효한 정보로 이용될 수 있을 것이다.

백색증 메기 Silurus asotus에 관한 조직학적 연구 (Histological Study of Oculocutaneous Albinism in Korean Far Eastern Catfish Silurus asotus)

  • 박종영;오민기;윤승운;이완옥
    • 한국어류학회지
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    • 제21권2호
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    • pp.100-105
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    • 2009
  • 자원조성을 위한 방류용 메기 종묘를 생산하는 과정에서 출현한 전신성백색증 메기와 정상 메기의 눈, 부속지(수염, 등지느러미), 피부(등, 배, 체측)에 대한 조직학적 연구를 실시하였다. 외부형태적 차이는 발견되지 않았으나 체색에 있어서 정상 메기가 전체적으로 검은색을 띤 반면, 백색증 메기는 흰색 바탕에 노란색이 부분적으로 섞여 있었으며 눈은 붉은 색, 수염은 흰색을 보였다. 조사한 각 피부조직의 일반적인 형태는 정상 메기와 백색증 메기 간에 차이는 발견되지 않았다. 그러나 멜라닌 색소의 분포에 있어서 정상 메기의 경우, 망막의 색소상피층과 피부의 기저층에 길게 이어져 있던 색소세포층이 백색증 개체에서는 전혀 발견되지 않아 본 연구에서 확인된 백색증 메기는 $i^1/i^1$ 유형의 전신성백색증에 해당되었다.

A new type of oculocutaneous albinism with a novel OCA2 mutation

  • Lee, Sang Yoon;Lee, Eun Joo;Byun, Jun Chul;Jang, Kyung Mi;Kim, Sae Yoon;Hwang, Su-Kyeong
    • Journal of Yeungnam Medical Science
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    • 제38권2호
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    • pp.160-164
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    • 2021
  • Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of rare genetically heterogeneous disorders, characterized by hypopigmentation of the eyes, skin, and hair, which result in ocular abnormalities and a risk of developing skin cancer. Currently, there is no ophthalmologic procedure or drug that prevents the clinical features of OCA. Here, we report a new type of OCA in two, unrelated Korean families with the same OCA2 mutation. Affected individuals in this study are different from those of previous reports in two aspects: an inheritance pattern and clinical presentation. All reported patients with OCA have shown an autosomal recessive inheritance pattern, while our patients showed an autosomal dominant inheritance pattern. Small amounts of pigment can be acquired with age in OCA, but there is no substantial variation from adolescence to adulthood in this regard. A case where the patient attained normal pigmentation levels has never been reported. However, our patients displayed completely normal pigmentation in their late twenties. Whole exome sequencing and in-silico analysis revealed a novel mutation, OCA2 c.2338G>A p.(G780S) (NM_000275) with a high likelihood of pathogenicity. Sanger sequencing of p.G780S identified the same mutation in the affected individuals, which was not found in the family members with normal phenotype. We hypothesize that OCA2 G780S not only acts as a pathogenic variant of OCA but also induces pigmentation by enhancing the melanogenesis gene expression of other modifier genes, such as SLC45A2 and TPC2. These findings may provide further understanding of melanin biosynthesis and new treatment methods for OCA.

알비노 묵납자루의 부위별 색소발현에 관한 연구 (Study on the Pigmentation of Albinic Bitterlings Acheilognathus signifer (Pisces; Cyprinidae) Based on Its Entire Body, Appendage and Eye)

  • 오민기;박종영;김치홍;강언종
    • 한국어류학회지
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    • 제22권2호
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    • pp.96-104
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    • 2010
  • 멸조위기종인 묵납자루 Acheilognathus signifer의 종복원을 위한 인공수정을 실시하는 과정에서눈과 피부의 색소발현이 결여된 백색증 개체가 출현하였다. 정상 묵납자루와 백색증 개체간 색소발현과 형태의 차이여부를 알아보기 위하여 몸통, 지느러미 눈 등 총 10개 부위에 대한 조직학적 검사를 실시하였다. 그 결과 정상 묵납자루의 경우, 멜라닌세포는 빛에 쉽게 노출되는 등부위와 상미병부, 맥락막-망막색소상피층 및 홍채에서 다량으로 분포하였다. 반면에 백색증 개체에서는 멜라닌세포가 등 부위와 등지느러미, 그리고 꼬리지느러미에서 아주 소량으로 분포하고 있었으며 눈의 맥락막-망막색소상피층 및 홍채에서는 색소결핍 현상이 뚜렷하게 관찰되었다.

적응적 경계 검출을 이용한 성게의 특징점 추출 (Feature Point Extraction of Sea Urchin using Adaptive Edge Detection)

  • 전영철;우영배;최철재
    • 한국전자통신학회논문지
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    • 제12권1호
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    • pp.173-180
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    • 2017
  • 동해안의 갯녹음 현상이 현재 진행 중이며 심화한 암반의 면적이 $170.54km^2$로 동해안 전체 암반 면적의 61.7%에 달하는 것으로 나타났다. 갯녹음의 주원인이자 패류 양식어장에 크게 피해를 주는 것으로 알려진 성게의 퇴치 방법은 지속적으로 연구되어 왔으나 성게를 이용한 음식이나 재활용에 대한 연구가 주를 이루며 아직 성게 인식에 대한 연구는 이루어지지 않고 있다. 이에 본 연구는 바다의 해적인 성게를 대량으로 포획하기 위하여 성게의 특징점 추출을 위한 적응적 경계검출을 제안하였으며 향후 성게 인식프로그램에 많은 도움이 되리라 생각한다.

Isozyme polymorphisms at the sublevel of Korean salmonid species

  • Park, Jung-Youn;Kim, Woo-Jin;Lee, Jeong-Ho;Min, Kwang-Sik
    • 한국어업기술학회:학술대회논문집
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    • 한국어업기술학회 2001년도 춘계 수산관련학회 공동학술대회발표요지집
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    • pp.232-233
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    • 2001
  • The isozymic polymorphism among the Oncorhynchus masou subspecies (O. m. masou and O. m. ishikawai) and the genetic variation in the O. mykiss species (rainbow trout and its albino mutant) were examined in present study. The biochemical marker might be identified at the sublevel of species. The aims of this study is to examine such feasibility of using the isozyme polymorphisms of the fish management and characterization between subspecies or morphomutants such as albinism. (omitted)

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Variants of LYST and Novel STK4 Gene Mutation in a Child With Accelerated Chediak Higashi Syndrome

  • Asrar Abu Bakar;Haema Shunmugarajoo;Jeyaseelan P. Nachiappan;Intan Hakimah Ismail
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제31권1호
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    • pp.122-129
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    • 2024
  • Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare haematological and immunodeficiency disorder that occurs in childhood leading to recurrent infections, bleeding tendencies and progressive neurological dysfunction. Partial oculocutaneous albinism occurs in almost all cases. The exact prevalence is unknown, and the disease is caused by over 70 identified mutations in the lysosomal trafficking regulator gene. The presence of a bright polychromatic appearance from hair shaft and abnormally large intracytoplasmic granules, especially within neutrophils and platelets in the bone marrow is highly suggestive. Treatment is largely supportive, and the only curative treatment is through an allogeneic hematopoietic stem cell transplant. Without transplant, most patients will enter an accelerated phase of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) which carries a high mortality rate. We present a young male with CHS who we had followed through and eventually developed a fulminant accelerated phase. We believe this is only the second reported case of CHS in Malaysia.

HPPD 저해 제초제에 대한 벼 품종별 약해 반응 (Response of Phytotoxicity on Rice Varieties to HPPD-inhibiting Herbicides in Paddy Rice Fields)

  • 권오도;신서호;안규남;이인;민현경;박흥규;신해룡;정하일;국용인
    • 한국잡초학회지
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    • 제32권3호
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    • pp.240-255
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    • 2012
  • 본 연구의 목적은 설포닐우레아계 제초제에 대한 저항성 잡초종 방제에 효과적인 HPPD(4-hydroxy phenylpyruvate dioxygenase) 저해 제초제, mestrione, benzobicyclone 및 tefuryltrion에 대한 벼 품종 간의 약해정도를 구명하기 위하여 수행하였다. 총 26 벼 품종(통일형 8품종 그리고 일본형 18품종)은 육묘상자에서 25일 동안 생육시킨 후 이앙하였고, 이앙 후 5, 10, 그리고 15일에 각각의 제초제를 표준량 그리고 배량을 처리하였다. 비록 mestrione, benzobicyclone 및 tefuryltrion 제초제가 동일한 HPPD 저해 제초제들이지만 이들 제초제의 처리 시기나 약량에 따라 벼 품종별 약해정도와 증상은 서로 상이하였다. 시험약제 모두에서 통일형 품종이 일본형 품종보다 약해가 심하게 발생하였다. Mesotrione은 약량이 증가할수록, benzobicyclon은 처리시기가 빠르고 약량이 증가할수록 약해가 심하였다. 반면에 tefuryltrion은 처리시기와 약량에 따라 품종간의 약해변이는 크지 않았다. Mesotrione과 benzobicyclon에 대한 통일형 품종인 한강찰벼 1호와 향미벼 1호, 초다수성 품종인 남천벼, 다산벼, 아름벼, 그리고 한아름벼 품종들의 약해는 처리시기 및 약량에 관계없이 백화, 잎과 줄기의 갈변, 잎 꺾임, 괴사를 동반한 5~8 정도의 약해 증상을 보인 반면에 tefuryltrion은 단지 1~3 정도의 황화 및 백화, 갈변 증상만을 보였다. 일본형 품종에 대한 약해는 제초제의 처리시 기와 약량에 따라 1~2 정도의 가벼운 약해 증상을 보였지만 제초제 종류에 따라 품종간에 유의적인 차이를 나타냈다. 13개의 일본형 품종들은 benzobicyclone에 대해 민감하였으며, 일본형 4품종과 7품종들은 각각의 mestrione과 tefuryltrion에 대해 황화 및 백화를 동반한 증상이 나타났다. 그러므로 mestrione과 benzobicyclone, 그리고 tefuryltrion 성분이 함유된 혼합제는 처리시기 및 처리약량에 관계없이 벼 생태형 간에 심각한 약해 증상을 나타내므로 식용(기능성용 및 가공용 벼) 또는 사료용을 위한 벼 재배 포장에서의 사용을 지양해야 할 것으로 사료된다.

제주마에서 총마 모색의 유전 양성과 후보 유전좌위의 유전적 다형성 (Genetic Polymorphisms of Candidate Loci and Inheritance Ppatterns of Gray Coat Color in Jeju Horses.)

  • 한상현;이종언;김남영;고문석;정하연;이성수
    • 생명과학회지
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    • 제19권6호
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    • pp.793-798
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    • 2009
  • 본 연구는 제주마에서 빈번하게 관찰되는 전신성 백모색 발생의 유전 양상과 유전적 변이와의 상관을 구명하기 위해 수행하였다. 백모색은 표현형과 MC1R 유전자형 분석 자료의 조합을 근거로 결정한 가라, 유마, 적다 등 모든 기본 모색에서 관찰되었다. 제주마에서는 타 품종들에서 KIT 유전자의 이형 접합성에 의해 발생하는 선천성 백색에 대한 잠재적 돌연변이 들은 발견되지 않았다. STX17 유전자의 intron 6 에서 4.6-kb 중복을 보유한 개체들에서 특이적으로 탈색된 백모색이 관찰되었다. 관찰기록과 STX17 유전자형에 따라 제주마에서 관찰되는 탈색된 백화현상은 총마(점진적 백화증, Gray) 로 확인되었다. 가계도 분석에서 총마 형질은 상동염색체성 우성유전형 질로 나타났으며 상동염색체성 열성형질인 albinism과도 구분되었다. 제주마에서 총마 모색이 자마 시기에는 명확하게 발현되는 않으며, 종종 다른 표현형들과 혼동을 일으키기도 하기 때문에, 총마와 이와 유사한 표현형으로 출생 시부터 혼합 모색을 나타내는 조모색, 상처 치료 후 백화, 백반 유사피부 백색증 등에 대한 추가 연구가 요구된다고 하겠다. 그럼에도 불구하고 총마와 유전적 배경의 관계를 구명한 본 연구결과는 제주마에서 분자육종을 위한 유용한 정보를 제공할 것으로 사료된다.