• 제목/요약/키워드: Age and growth

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토종 실용오리 생산을 위한 교배조합 설정 및 성장능력 비교 (Establishment of Crossbreed and Comparison of Growing Performance for Commercial Korean Native Duck)

  • 허강녕;김지혁;김상호;강보석;김종대;방한태;차재범;김학규;추효준;홍의철
    • 한국가금학회지
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    • 제42권2호
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    • pp.117-124
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    • 2015
  • 본 시험은 국내 실정에 맞는 토종 실용오리 보급을 위하여 순종 토종오리 2계통을 4개 교배조합으로 나누어 교배시킨 토종오리의 생산성을 조사하기 위하여 수행하였다. 공시동물은 A와 B계통의 토종 종오리를 교배시켜 발생시킨 암수 오리병아리 480수를 4교배조합(AA, AB, BB, BA)과 암수로 구분하여 $4{\times}2$의 복합요인으로 총 8처리구, 처리구당 4반복, 반복당 15수씩 완전임의 배치하여 8주간 사육하였다. 시험사료는 옥수수-대두박 위주의 육용오리 사료를 0~3주령(CP 22.0%, ME 2,904 kcal/kg)과 3~8주령(CP 18.0%, ME 3,002 kcal/kg)으로 나누어 급여하였다. 3주령 AA의 체중이 BB나 BA에 비해 높게 나타났으며(P<0.05), 8주령에는 교배종 사이에서 유의적인 차이가 없었다. 암수 차이에서는 3주령과 8주령 모두 수컷의 체중이 높게 나타났다(P<0.05, P<0.01). 0~3주령에서는 AB의 증체량이 가장 높았으며(P<0.05), 3~8주령과 0~8주령의 증체량은 교배종 사이에서 유의차가 없었다(P<0.01). 0~3주령, 3~8주령 및 0~8주령의 사료섭취량과 사료요구율은 교배조합에 따른 유의차는 보이지 않았다. 암수 비교에서는 증체량, 사료섭취량 및 사료요구율에 대해서 수컷이 암컷에 비해 높게 나타났다(P<0.01). 교배조합과 암수에 대한 균일도와 생존율은 유의적인 차이가 없었으나, 수컷의 생존지수가 암컷에 비해 높게 나타났다(P<0.01). 본 연구는 교배조합 토종오리의 생산성, 균일도, 생존율 및 생산지수에 대한 기초자료를 제공함으로써, 국내 토종오리산업화에 도움이 되고자 하였다.

2차 병원에서의 지역 사회 획득 요로 감염의 원인균 및 항생제 감수성 분석 (Causative Organisms of Community Acquired Urinary Tract Infection and Their Antibiotic Susceptibility at a Secondary hospital in Korea)

  • 조윤주;이은정;최경민;은영민;유황재;김철홍;이현희;김병길
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제17권1호
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    • pp.30-35
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    • 2010
  • 목 적 : 소아 요로 감염은 가장 흔한 세균성 질환의 하나로, 특히 요로계의 해부학적 기형이 동반되면 재발하기 쉽고, 치료가 되지 않을 경우 고혈압, 신부전, 말기 신질환 등을 초래할 수 있다. 따라서 조기 진단과 적절한 치료 및 반복 감염의 예방이 중요한데, 이를 위해서는 정확한 원인 균주의 파악이 선행되어야 한다. 이에 저자들은 지역사회를 기반으로 하는 2차 병원에서 진단되는 소아요로감염의 원인균 및 항생제 감수성을 조사하여 적절한 항생제 선택에 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 2005년 1월 1일부터 2008년 12월 31일까지 관동대 명지병원 소아과에 입원하여 농뇨(WBC>5/HPF)와 요배양검사 상 $1.0{\times}10^5CFU/mL$ 이상의 배양검사결과를 보인 환아를 대상으로 소변 검사, 소변 배양 검사소견, 항생제 감수성 결과, 방사선 소견 등의 검사 결과를 의무 기록을 통해 후향적으로 조사하였다. 결 과:국내 3차 기관 등에서의 보고와는 다르게 대부분의 요로감염은 E. coli에 의한 것이었으며 ESBL 생성균주 또한 낮게 나타났다. 1) 전체 환아 62명의 평균 연령은 20개월이었으며, 1세 미만에서 호발(50명, 78.1%)하였다. 전체 환아 62명의 남녀 비는 1.6:1이었고, 1세 미만에서는 2.6:1, 1세 이상에서는 1:3.7이었다. 2) 전체 62명의 소변 배양 검사에서 분리된 균주는 E.coli가 가장 많았고(53명, 82.8%), K. pneumoniae (5명, 8.1%), Enterobacter (4명, 6.5%) Enterococcus, $\beta$-streptococcus, diphtheroides 각각 (1명, 1.6%)순이었다. 3) E. coli의 항생제에 대한 감수성은 ampicillin 30.2%, cefotaxime 98.1%, gentamicin 94.9%, amikacin100%, levofloxacin 98.1%, trimethoprim/sulfame-thoxazole 73.6%의 결과를 보였으며, 이 중 ESBL 생성균주는 1주가 검출되었다. 최근 3차 병원에서 실시한 감수성 결과와 차이를 보이는 것으로 의료기관에 따라 항생제 내성율의 차이가 있음을 시사하는 결과로 생각되며, 이는 일차 항생제 선택에 있어 지역별, 병원별 차이를 시사하는 것으로 생각할 수 있다. 결 론 : 향후 요로 감염 원인균 및 항생제 감수성에 대한 기관별, 지역별 지속적인 조사가 필요할 것으로 사료되며, 이에 기반한 적절한 항생제 사용이 요구된다.

모체 thyroxine 투여가 새끼 흰쥐 대뇌의 태아 알코올 효과에 미치는 영향 (Effect of maternal thyroxine treatment on the offspring's brain development with fetal alcohol effects in the rats)

  • 김복;정윤영;박상기
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권6호
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    • pp.677-685
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    • 2006
  • 목 적 : 임신 기간 중 지속적으로 알코올을 섭취하는 모체에 thyroxine을 투여하여 알코올의 유해한 영향으로 인한 대뇌의 태아 알코올 효과를 개선시킬 수 있는지를 알아보고자 했다. 방 법 : 실험동물은 매일 35칼로리 정도의 알코올을 섭취한 알코올군, 알코올 대신 dextrin이 첨가된 유동액을 섭취한 정상군, 알코올군과 같은 양의 알코올을 매일 섭취하고 thyroxine을 매일 $5{\mu}g/kg$ 피하 주사한 알코올+$T_4$ 군으로 분류하였다. 임신한 흰쥐 모체가 분만이 끝나면 각 군에서 태어난 새끼들은 그 어미와 분리하여 사료와 물을 자유롭게 섭취하는 대리모에게 키우게 하였다. 한 배의 새끼 1마리씩 총 4마리를 생후 0, 7, 14, 21, 28일에 희생시켜 면역조직화학염색을 시행하여 대뇌겉질 및 해마에서 생후 연령에 따른 NPY 함유 신경세포의 발달과 성숙양상을 관찰하였다. 결 과 : 대뇌겉질에서는 알코올+$T_4$ 군에서 생후 7일에 NPY 함유 신경세포들이 알코올군과 정상군보다 더 뚜렷한 양성반응을 나타내기 시작하였으며, 생후 14일 이후부터는 대뇌겉질의 전 층에 걸쳐 광범위하게 NPY 함유 신경세포들이 관찰되었고 연령 증가에 따른 세포의 감소가 나타나지 않았으나 알코올군은 NPY 함유 신경세포가 생후 28일에 다른 군에 비해 현저히 감소하는 양상을 나타냈다. 해마에서는 알코올+$T_4$ 군에서 생후 7일부터 정상군과 유사한 분포 양상을 나타냈으며 알코올군과는 뚜렷한 차이를 보였다. 특히 생후 14일에 대뇌겉질 및 해마 모두에서 알코올+$T_4$ 군의 NPY 함유 신경세포 분포 및 신경얼기 형성이 두드러졌다. 결 론 : 임신 중 알코올 남용을 하는 모체에 지속적인 $T_4$ 투여는 그 후손들의 뇌에 분포하는 NPY 함유 신경세포의 발달을 정상 군과 유사하게 촉진시킬 수 있을 것으로 생각되며 모체 $T_4$ 투여가 특히 출생 초기의 NPY 합성에 영향을 미쳐 태아 알코올 효과를 개선시킬 수 있을 것으로 생각된다.

한국 소아복막투석의 현황 - 다기관 공동연구 결과보고 - (Pediatric Peritoneal Dialysis in Korea : Practical Solution to the Problems of Peritoneal Dialysis for Children)

  • 김병길
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제2권2호
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    • pp.95-103
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    • 1998
  • 목 적 : 우리 나라의 여러 기관에서 시행된 소아복막투석의 자료를 종합하고 분석하여 한국 소아복막투석의 현황을 파악하고 공통적인 문제점과 그 해결방안을 찾고자 하였다. 방 법 : 1987년 11월부터 1997년 10월까지 대한소아신장학회의 총17개 기관에서 시행된 264례의 소아복막 투석례를 대상으로 하였다. 결 과 : 지속성 외래 복막투석(CAPD)은 114례에서 시행되었으며 투석시행 당시의 평균연령은 $10.5{\pm}6.6$세, 남녀비는 1.4:1 였고 평균 투석시행 기간은 $20{\pm}16.9$개월 이었다. 말기신부전의 원인질환은 114례중 88례($77\%$)에서 확인되었으며, 국소성분절성사구체경화증이 $17\%$로 가장 많았고 다음으로 역류성 신병증과 만성사구체신염이 각각 $11.4\%$ 였다. 부작용은 복막염이 가장 많았고($69\%$) 빈도는 one episode/18.2 patient-months 였으며 원인균으로는 Staphylococcus aureus가 가장 많았다. 투석전후의 환아의 성장상태는 투석전 Height Standard deviation Score(SDS)가 -1.34 였고 투석후 -2.01로 투석후에 더욱 악화된 양상을 보여주었다. 급성복막투석은 150례에서 시행되어 평균투석기간은 $10.3{\pm}11.3$일 이었다. 원인질환은 패혈증($20.6\%$), 선천성 심장병($18.6\%$), 용혈성요독증후군($16\%$)순서였다. 부작용으로는 복막염이 $78\%$로 가장 많았고 빈도는 1회/5.17patients였다. 결 론 :지속성 외래 복막투석을 시행한 환자에서 말기신부전의 원인으로 사전에 치료 및 예방이 가능한 역류성신병증이 두 번째로 많은 빈도를 보여 요로감염환자에서 방광요관역류에 대한 적극적인 진단 및 치료가 요구되었고 서구에 비하여 선천성 기형에 의한 말기신부전의 빈도는 비교적 낮았다. CAPD시행후 오히려 시작전에 비하여 악화된 성장상태를 볼 때 투석중 영양공급의 문제점을 인식하고 앞으로 보다 적극적이고 체계적인 영양공급을 위한 노력이 필요할 것으로 사료된다.

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산란전용 토종 실용계를 생산하기 위한 2원교배 종계의 육성 능력 검정 (Performance of Growing Period of Two-way Crossbreed Parent Stock for Producing of Laying-Type Korean Native Commercial Chickens)

  • 홍의철;추효준;김학규;김종대;허강녕;이명지;손보람;서옥석;최희철;강보석
    • 한국가금학회지
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    • 제39권3호
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    • pp.177-182
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    • 2012
  • 본 시험은 산란형 토종닭 생산을 위한 2원교배 종계의 육성기 성적을 조사하기 위해 수행하였다. 공시계는 국립축산과학원 축산자원개발부에서 생산된 종란을 인수하여 부화시킨 2원 교잡종 암컷이다. 4가지 교배 조합으로 생산된 480수의 암평아리들을 4반복으로 반복당 30수씩 완전임의배치 하였다. 4개의 교배 조합은 A) 토착종C계통${\times}$토착종Y계통, B) 토착종C계통${\times}$토착종L계통, C) 토착종C계통${\times}$토착종G계통, D) 토착종C계통${\times}$토착종W계통이다. 4주령의 체중은 D교배종이 가장 낮았으며(P<0.05), 8주령에서는 A교배종의 체중이 가장 높게 나타났다(P<0.05). 12과 16주령의 체중은 A와 B교배종이 C와 D교배종에 비해 높았다(P<0.05). 주령에 따른 증체량은 A와 B교배종에 비해 C와 D교배종이 낮았으며(P<0.05), 0~20주령의 증체량은 B교배종의 증체량이 다른 교배종에 비해 높았다(P<0.05). 주령에 따른 사료 섭취량은 0~12주령, 0~16주령 및 0~20주령에 D교배종이 다른 교배종들에 비해 낮았다(P<0.05). 주령에 따른 사료 요구율은 C교배종이 가장 높았다(P<0.05). 이런 결과들은 산란형 토종 실용계 생산을 위한 2원교배 종계의 육성기 성적에 대한 기초적인 자료로서 이용될 것이라 사료된다.

제4경추의 형태와 초경을 통한 성숙지표에 관한 연구 (Skeletal maturation associated with the fourth cervical vertebra and menarcheal timing)

  • 이규홍;황용인;김윤지;백승학;차경석;박양호
    • 대한치과교정학회지
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    • 제38권1호
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    • pp.52-59
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    • 2008
  • 본 연구는 측모 두부 규격 방사선사진을 이용하며 성장 중인 아동의 제4경추 형태를 경추 몸체부 하연의 만곡 정도에 따라 분류하고 초경의 시기와 수완부 골 성숙 단계를 평가하여, 성장 중인 아동의 골격적 부정교합의 진단 및 악정형 치료를 위한 성장 시기 평가에 제4경추의 형태 변화가 진단의 참고자료로 활용될 수 있는지를 연구하였다. 11-14세 여자 환자 중, 같은 날짜에 촬영된 측모 두부 규격 방사선사진과 수완부 방사선사진이 모두 있는 81명을 대상으로 환자의 측모 두부 규격 방사선사진상 제4경추 몸체부 하연의 만곡 정도에 따라 세 그룹으로 분류하였다. (Group A - 제4경추 몸체부 하연의 만곡 정도가 1.05 mm 이하, Group B - 제4경추 몸체부 하연의 만곡 정도가 1.05 - 2.07 mm 사이, Group C - 제4 경추 몸체부 하연의 만곡 정도가 2.07 mm 이상) 세 그룹에서 각각 제4경추 몸체부의 수직 길이, 수평 길이, 수직/수평 비율, 초경의 시기, 수완부 골 성숙 단계를 측정한 결과 다음과 같은 결론을 얻었다. 평균 수완부 골 성숙 단계는 Group A가 SMI $5.67{\pm}2.57$단계, Group B 는 SMI $8.73{\pm}2.41$ 단계, Group C 는 SMI $10.00{\pm}1.47$ 단계로 나타났다. Group A에서 Group B, Group C 로 갈수록 제4 경추의 수직 길이, 수평 길이, 수직/수평 비율, 수완부 골 성숙 단계에 있어서 각각 유의하게 더 큰 값을 보였다. 본 연구대상 아동의 평균 초경 시기는 $11.64{\pm}0.92$세를 보였다. 제4경추 몸체부 하연의 만곡 정도, 수직 길이, 수평 길이, 수직/수평 비율은 수완부 골 성숙 단계와 각각 서로 유의한 양의 상관관계를 나타냈다. 초경을 경험한 그룹이 초경을 경험하지 않은 그룹에 비해 제4경추의 수직 길이, 수평 길이, 수직/수평 비율, 수완부 골 성숙 단계에 있어서 유의하게 큰 값을 보였다. 연구 결과 측모 두부 규격 방사선사진상 제4경추 하연의 만곡 갚이가 2.07 mm 이상인 경우 성장의 완료 단계에 가까운 시기로 나타나 이 시기의 악정형적 치료는 큰 효과를 얻을 수 없을 것으로 사료된다.

꿀샘식물 아까시나무의 지위지수 도출 및 직경분포 변화 (Development of Diameter Distribution Change and Site Index in a Stand of Robinia pseudoacacia, a Major Honey Plant)

  • 김소라;송정은;박천희;민수희;홍성희;윤준혁;손영모
    • 한국산림과학회지
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    • 제111권2호
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    • pp.311-318
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    • 2022
  • 본 연구는 꿀샘식물인 아까시나무의 적지적수 조림을 위해 판정기준인 지위지수를 도출하고, 도출된 지위지수별 경급별 분포 변화를 알아보기 위하여 수행되었다. 아까시나무 임분의 지위지수를 추정하기 위하여 적용한 모델은 Chapman-Richards식이었다. 도출된 식에 따르면, 우리나라 아까시나무의 지위지수는 기준임령이 30년 일 때 16~22 범위 내에 분포하는 것으로 나타났다. 그리고 지위지수 추정 모델의 적합성은 약 37%정도로 낮았으나, 식의 잔차분포가 한쪽으로 치우지지 않아(bias -0.0030) 활용에는 문제가 없는 것으로 판단된다. 아까시나무 생장에 따른 지위별 직경분포를 구명하기 위해서는 Weibull 직경분포함수를 이용하였다. 직경의 분포를 나타내는 인자로 평균직경과 우세목 수고를 설명변수로 하였으며, 이들은 Weibull 직경분포함수의 모수를 추정하고 복구하는 단계를 거쳤다. 최종적으로는 아까시나무 임분의 평균직경과 우세목 수고로서 직경급별 분포를 나타낼 수 있었으며, 분포 추정에 대한 설명력은 약 80.5%인 것으로 나타났다. 지위지수별 직경분포를 30년생 기준으로 도식화한 결과, 지위지수가 높을수록 직경분포 곡선이 오른쪽으로 이동함을 알 수 있었다. 즉 적지적수를 고려하여 지위지수가 높은 곳에 조림한다면 아까시나무의 생장이 왕성해져 용재생산 뿐만아니라 꿀 생산도 많아질 것임을 유추할 수 있었다. 따라서 본 아까시나무 지위지수분류표와 곡선이 꿀샘식물인 아까시나무를 조성 및 관리함에 있어 의사결정의 기준이 되기를 기대한다.

가와사끼병에서의 혈청 Soluble E-selectin의 변화 (The Change of Serum Soluble E-selectin in Kawasaki Disease)

  • 정재호;조은영;임재우;천은정;고경옥;이경일
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권5호
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    • pp.539-544
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    • 2005
  • 목 적 : 일반적인 혈관염에서의 sE-selectin의 역할을 고려할 때 가와사끼병에서도 중요한 역할을 할 것으로 예측하였다. 이에 가와사끼병의 진단지표로서의 가치 및 관상동맥병변의 합병을 예측하는 인자로서의 가능성이 있는지를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2004년 8월까지 건양대학교병원과 대전성모병원에 열성질환으로 입원한 환아 중 25명을 대조군으로 하였으며 같은 기간에 가와사끼병으로 입원하여 면역글로불린 치료를 받은 환아 23명을 대상으로 하여 관상동맥병변을 보인 5명과 보이지 않은 18명으로 나누었으며 치료 전, 면역글로불린 투여 후 2일, 2주, 4주째에 혈액을 채취해 효소면역측정법(ELISA)을 통해 혈청 sE-selectin 농도를 측정하였다. 결 과 : 1) 치료 전의 혈청 sE-selectin 농도는 가와사끼병 환자군에서 $22.89{\pm}12.53ng/mL$로 대조군의 $10.65{\pm}3.42ng/mL$에 비해 통계학적으로 유의하게 상승되어 있었다. 2) 가와사끼병 환자군에서 혈청 sE-selectin의 농도는 면역글로불린 투여 이후 급격히 감소하는 경향을 보였으며 이는 관상동맥병변의 유무에 따른 차이를 보이지 않았다. 3) 혈청 sE-selectin 농도는 다른 염증지표들 중 백혈구, CRP, 혈색소, 단백질, 알부민과 역상관관계를 보였으며, 그 외 ESR, 혈소판, 발열기간과는 유의한 상관관계를 보이지 않았다. 4) 가와사끼병 환자들 중 관상동맥병변에 대한 위험요인을 분석한 결과 치료 전의 혈청 sE-selectin과 혈색소치가 통계적으로 유의한 위험요인으로 나타났다($39.44{\pm}15.08ng/mL$ vs.$19.00{\pm}17.18ng/mL$, $9.98{\pm}0.46g/dL$ vs. $10.98{\pm}0.78g/d$L). 결 론: 가와사끼병 환자에서 혈청 sE-selectin은 다른 열성 질환에 비해 의미있게 상승하는 것으로 나타나 감별진단에 도움이 될 것으로 생각되며 특히, 관상동맥병변의 합병을 예측하는 인자로서의 가능성을 보였다.

혈역학적으로 의미있는 선천성 심기형을 가진 극소 저체중 출생아의 임상경과 및 예후 (Clinical course and prognosis of hemodynamically significant congenital heart defects in very low birth weight infants)

  • 유혜수;김지은;박수경;서현주;정유진;최서희;정수인;김성훈;양지혁;허준;장윤실;전태국;강이석;박원순;박표원;이흥재
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권4호
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    • pp.481-487
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    • 2009
  • 목 적 : 본 연구는 단일 기관에서 혈역학적으로 의미 있는 선천성 심기형을 가진 극소 저체중 출생아의 임상경과와 치료성적 및 예후 인자를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1994년 11월부터 2007년 12월까지 13년간 삼성서울병원 신생아 집중치료실에 입원하였던 출생 체중 1,500 g 미만의 극소 저체중 출생아 1,098명을 대상으로 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 선천성 심기형을 가진 대상아 33명의 임상경과, 합병증, 예후를 조사하였고 이들을 대조군 1,065명과 비교하였다. 결 과 : 총 극소 저체중 출생아 1,098명 중 33명(3%)에서 선천성 심기형이 있었으며, 이들 중 7명(21%)에서 선천기형 및 염색체 이상을 동반하였다. 심기형 종류로는 심실 중격 결손이 21명(64%)으로 가장 많았다. 자궁 내 성장 지연은 심기형군이 대조군에 비해 높았으나(34% vs. 20%), 재태기간, 출생체중, 신생아 호흡 곤란 증후군, 기관지폐 형성 이상, 괴사성 장염, 뇌실내 출혈, 그리고 낭종성 뇌실주위 백질 연화증의 빈도는 심기형군과 대조군 사이에 차이가 없었다. 심장수술은 단순 심기형에서 4명(19%), 복합 심기형에서 9명(75%)에게 시행되었고, 9명(69%)이 다단계 수술을, 10명(77%)은 조기 중재시술을 받았다. 심기형군의 사망률은 대조군에 비해 증가되어 있었고(27% vs. 16%), 특히 염색체 이상 및 다발성 기형을 동반한 경우에만 증가되었고(86% vs. 11%), 그 외 단순, 복합 심기형 여부(19% vs. 42%)와는 상관관계가 없었다. 결 론 : 극소 저체중 출생아에서 발생한 선천성 심기형의 예후는 심기형 자체의 복합성 보다는 동반된 선천 기형 및 염색체 이상이 결정한다.

Rett 증후군 34례의 MECP2 유전자 변이에 관한 연구 (Mutational Analysis of MECP2 Gene in 34 Rett Syndrome)

  • 박상조;황태규;손병희;김철민
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권10호
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    • pp.1263-1272
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    • 2002
  • 목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.