• 한국동물학회지
• /
• 제17권4호
• /
• pp.145-158
• /
• 1974

한국인의 G-6-PD 결핍, acetylator phenotype, acatalasemia 및 hypocatalasemia의 출현빈도를 서울, 경기도 강화군 교동도, 강원도 원성군 문막면 및 강원도 양양군 양야읍에서 각각 조사했다. 한편 교동도 거주집단의 격리 상태를 보기 위해서 색감이상자 빈도도 아울러 조사했으며 그 결과는 다음과 같다. 1) G-6-PD 결핍의 평균 출현빈도는 1.33%로서, 서울에서 0.67%, 교동도 3.41%, 문막면 1.27%, 양양읍에서는 0%를 나타냈다. 2) 색감이상과 G-6-PD 결핍은 열성인자에 의한 반성유전형질이며 인류유전의 표식인자(gene marker)로 사용된다. 교동도 남자집단에서 색감이상 빈도는 5.76%로 서울의 빈도 보다 약간 높았고 색감이상과 G-6-PD 결핍을 동시에 나타내는 샘플은 1예 였었다. 3) acetylator phenotype의 출현빈도는 slow type이 서울, 교동도, 문막면에서 각각 10.36%, 12.96%, 11.05%로 나타났고 slow 와 rapid유전자 빈도는 0.335과 0.665로 나타났다. 4) acatalasemia는 총 3,004명 조사 중 1명도 없었고 hypocatalasemia가 10예 검출되어 0.33%를 나타냈다. 지역적 분포는 서울에서 0.29%, 교동도 0.27%, 문막면 1.15%였다.

• Biomolecules & Therapeutics
• /
• 제10권3호
• /
• pp.193-199
• /
• 2002

The arylamine N-acetyltransferases (NATs) are a family of enzymes that N-acetylate mylhydrazines and arylamines through transfer of an acetyl group from acetyl coenzyme A. This activity was found to vary among individuals as a Mendalian trait and the basis of the genetic differences in human NAT activity is one of the best of the genetic studied examples of pharmacogenetic variation. The classical N-acetylation polymorphism is regulated at the NAT2 locus, which segregates individuals into rapid, intermediate, and slow acetylator phenotypes. In this study, the relationship between NAT2 activity phenotype using HPLC:UV assay for the determination of dapsone and monoacetyldapsone in plasma and NAT2 genotype by PCR-RFLP (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) was investigated in the F2 hybrid (Fischer 344 vs Wistar-Kyoto) rats. Three Common mutant alleles at the NAT2 gene locus have been identified in the F2 generation progeny of Fischer 344 rats as raid acetylator and Wistar-Kyoto rats as slow acetylator segregated into three modes (low, intermediates, and high) with simple Mendelian inheritance. The metabolic activity of NAT2 of the intermediate and rapid acetylators is significant1y greater than slow acetylator, but the metabolic activity of rapid acetylator is not significantly different from Intermediate type. Therefore, we could observe that complete trimodal NAT2 genotypic alleles and incomplete trimodal NAT2 metabolic phenotypic distribution in tile F2 hybrid rats. These observations suggest that the relationships between NAT2 genotype and metabolic phenotype exists and F2 hybrid (Fischer 344: Wistar-Kyoto) animal models about NAT2 polymorphism might be applied in the toxicity and pharmacogenetic studies of arylamine drugs and carcinogens.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제60권1호
• /
• pp.44-48
• /
• 2006

연구배경 : Isoniazid (INH)에 관한 국내 폐결핵 진료지침은 외국의 지침들(300 mg/일)과 달리 체중이 50kg 이상인 경우 400 mg/일을 권장량으로 제시하고 있으나 근거가 없는 실정이다. 따라서 국내에서 1차 4제요법 치료시 INH 300 mg/일과 400 mg/일 처방에 따른 차이를 확인하기 위해 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 폐결핵으로 진단받고 표준 4제치료를 시행한 환자 중 50kg 이상이고 모든 1차약제 감수성이 확인된 환자를 INH 300 mg/일과 400 mg/일 군으로 나누어 비교하였다. 결 과 : 2003년 4월부터 2005년 3월까지 상기 조건을 만족하는 환자 중 INH 300 mg을 사용한 군(300군)은 123명, 400 mg을 사용한 군은 128명(400군)이었다. 나이, 남녀비, 체중, 결핵치료력, AFB 도말 양성률, 공동병소 동반율에서 300군 및 400군 간 유의한 차이는 없었다. 300군 및 400군에서 치료 완료율은 90%:80%였고, 전체 부작용에 의한 약제 변경률은 9.0%:13.7%, 간독성에 의한 약제 변경률은 2.7%:7.8%로 유의한 차이가 없었다. 추적 관찰 기간이 짧아 재발률은 분석되지 않았다. 결 론 : INH 300군과 400군 사이에 치료성적 및 약제 부작용면에서 차이가 없어서 50kg 이상의 결핵환자의 표 준처방시 INH 300mg이 유용하다고 사료되나 향후 재발률의 비교 연구가 필요하다.