• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제1권1호
• /
• pp.51-56
• /
• 1997

Spermatogenesis is known to be regulated by a number of genes and several factors such as hormones, growth factors, cytokines and others. This study was done to evaluate the relationship between HSPs and DAZ genes in human spermatogenesis; we observed the expression pattern of HSP gene in azoospermia men with DAZ gene that regulated the gene expression related with human spermatogenesis. RT-PCR method was used to detect DAZ, HSP70A, and HSP70B transcripts in all RNA samples. Total RNA was extracted from 21 testis tissues using TRIZOL reagent. cDNAs were synthesized with reverse transcriptase, AMV. All PCR reaction were performed on a PCR themocycler with DAZ, HSP70A, and HSP70B-specific primers. Semen analysis, karyotyping and testis histology were performed. DAZ gene, known as a candidate gene of azoospermia factor(AZF), was deleted in 2 of 21 patients. To evaluate the only effects of HSPs in this patients, 2 DAZ deleted cases were removed. We observed the mRNA of HSP70B in 5 whereas none could be seen with regard to HSP70A. Furthermore, the sperm of these 5 men were discovered to be immature. In conclusion, HSP70B as well ad DAZ gene seem to be involved causing spermatogenic failure. We suggest that HSP70B plays an important role in spermatogenesis and it is one of factors induced sperm maturation in human.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
• /
• 제23권3호
• /
• pp.367-377
• /
• 1996

Genes on the long arm of Y chromosome, particularly interval 6, are believed to playa critical role in human spermatogenesis. The objective of this study was to validate a sequenced-tagged site(STS)-mapping strategy for the detection of Yq microdeletion and to use this method to determine the proportion of men with Yq microdeletions in idiopathic, obstructive, nonobstructive azoospermia, severe OATS and in normal males. We analyzed three STS markers mapped to interval 6 within long arm of the Y chromosome from 106 nonobstructive, 30 obstructive azoospermia, 15 severe OATS patients, and normal 42 males in Korean men. By PCR, we tested leukocyte DNA, for the presences of STS markers(DAZ, sY129 and sY134) and SRY gene as internal control. And PCR results were confirmed by Southern hybridization, and were investigated by SSCP analysis for DAZ gene mutation. None of 42 normal males and 30 obstructive azoospermia had microdeletions, Of the 15 severe OATS typed with DAZ, sY129 and sY134, 3(20.0%) patients failed to amplify 1 or more STS markers, and of the 106 nonobstructive azoospermia typed with DAZ, sY129 and sY134, 12(11.3%) patients failed to amplify 1 or more STS markers. From these results, high prevalence(12.4%) of Yq deletion(DAZ, sY129, sY134) in men with nonobstructive idopathic azoospermia and severe OATS were observed in Korean infertility patients. To avoid the infertile offspring by assisted reproductive technique using ICSI or ROSI, genetic diagnosis will be needed in IVF-ET program.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
• /
• 제34권1호
• /
• pp.41-48
• /
• 2007

목 적: 무정자증이나 심한 희소정자증이 있는 남성 불임 환자에서 Y 염색체 미세 결손을 동반하는 경우 체외 수정 및 세포질내 정자 주입술과 배아 이식의 결과에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 연구방법: 후향적 실험군 -대조군 연구로, Y 염색체 미세 결손이 동반된 무정자증이나 심한 희소정자증이 있는 남성 불임 부부 14 쌍을 실험군으로 하였고 대조군으로는 남성 배우자가 무정자증이나 심한 희소정자증이 있지만 Y 염색체는 정상인 12 쌍의 불임 부부를 대상으로 하였으며, 이 두 군을 다시 정자 채취 방법에 따라 사정된 정자를 이용한 군과 고환 내 정자 추출술을 통해 정자를 채취한 군으로 분류하였다. 연구 결과로는 수정률, 등급이 우수한 배아 수, 착상률, 융모막성 성선자극호르몬 양성률, 초기 임신 소실률, 출생률을 비교하였다. 결 과: 등급이 우수한 배아 수, 착상률, 융모막성 성선자극호르몬 양성률, 초기 임신 소실률, 출생률은 Y 염색체 미세 결손이 있는 군과 정상 Y 염색체를 갖는 군 간에 차이가 없었으나, 수정률은 Y 염색체 미세 결손이 있는 불임 부부 (61.1%) 에서 정상 Y 염색체를 갖는 불임 부부 (79.8%, p=0.003) 보다 낮았다. 정자 채취의 방법에 따라 비교하였을 때, 고환 내 정자 추출술을 통해 정자를 채취한 경우 실험군 (52.9%) 에서 대조군 (79.5%, p=0.008) 보다 유의하게 수정률이 낮게 나타났으나 사정된 정자를 이용한 경우에는 실험군에서 대조군 보다 수정률이 더 낮은 경향을 보였으나 유의한 차이는 없었고, 나머지 결과들은 두 군 간에 차이가 없었다. 결 론: Y 염색체 미세 결손이 동반된 무정자증이나 심한 희소정자증이 있는 불임 부부에서 고환 내 정자 추출술을 통해 정자를 채취할 경우 체외 수정 및 세포질내 정자 주입술 결과 정상 Y 염색체를 갖는 불임 부부에서 보다 수정률이 더 낮게 나타났으나, 사정된 정자를 이용하는 경우나 고환 내 정자 추출술을 통해 정자를 채취하여 수정이 된 후에는 Y 염색체의 미세 결손이 체외 수정 및 세포질내 정자 주입술과 배아 이식의 결과에 영향을 주지 않는 것으로 보인다. 그러나 향후 대규모의 전향적 연구가 더 필요할 것으로 사료된다.