• 제목/요약/키워드: ASD(autism spectrum disorder)

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한국인 남성에서 자폐스펙트럼장애와 DLX6 유전자 단일염기다형성간 연관성 연구 (No Association Between Single Nucleotide Polymorphisms in Distal-Less Homeobox-6 (DLX6) and Autism Spectrum Disorders (ASD) from the Korean Male Population)

  • 김현근;원성식;이승구;남민;방희정;박현정;윤진영;최경식;홍미숙;정주호;곽규범
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제21권1호
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    • pp.17-22
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    • 2010
  • Objectives : Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that is characterized by abnormalities of social functioning, communication and behavior. The association of the 7q21-34 region with ASD has been reported. The DLX6 gene, which is located at the 7q22 region, is one of the positional and functional candidate genes for ASD. We found that there is no association between DLX6 polymorphisms and ASD in the Korean male population. Methods : We selected three single nucleotide polymorphisms (SNPs) that might be implicated in the change of the DLX6 gene expression. The genomic DNA was collected from the venous blood of 147 male controls and 179 male patients with ASD. The genotypes of the selected SNPs were determined using the Illumina GoldenGate assay, and the statistical analyses were performed using HapAnalyzer software and SAS Enterprise. Results : We found no association of the three SNPs in the DLX6 gene with ASD in the Korean male population. Conclusion : Our study suggests that the three SNPs in the DLX6 gene are not associated with ASD, and we need to analyze the previously reported regions for their associations with ASD.

국내 자폐스펙트럼장애 아동에 대한 가족 중심 중재 효과: 체계적 고찰 - 부모 교육 및 부모 코칭 중심으로 - (Effects of Family-Centered Intervention for Children with Autism Spectrum Disorder in South Korea: A Systematic Review - Focusing on Parent Education and Parent Coaching -)

  • 최윤미;유은영
    • 대한감각통합치료학회지
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    • 제21권3호
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    • pp.65-78
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    • 2023
  • 목적 : 본 연구에서는 체계적 문헌 고찰을 통하여 국내 자폐스펙트럼장애 아동의 보호자를 대상으로 실시한 가족 중심 중재의 효과를 알아보고자 하였다. 연구방법 : 문헌검색은 2011년부터 2021년 사이의 문헌을 RISS, KISS, DBpia를 통하여 검색하였다. 검색어는 '자폐스펙트럼' OR '전반적발달장애' OR '고기능 자폐' OR '아스퍼거' AND '부모 교육' OR '가족중심중재' OR '부모코칭' OR '부모훈련' OR '가족참여' 등을 적용하였다. 선정 기준에 따라 최종적으로 11편의 실험연구를 선정하였다. 결과 : 연구 참가자의 일반적 특성, 중재 전략 및 효과, 중재 프로토콜을 확인한 결과, 연구대상은 영유아기 자폐스펙트럼장애 아동이 가장 많았고, 가족 중심 중재에 어머니들이 주로 참여하였다. 가족 중심 중재의 효과는 아동과 부모에게서 모두 나타났으며, 아동에게서는 상호작용 및 의사소통에 대한 효과가 가장 높은 비중을 차지하였고, 부모에게서는 양육 스트레스 감소 및 양육효능감 향상을 보였다. 중재 전략은 감각통합 중재, 반응적 의사소통 및 상호작용 중심 중재가 가장 많았고, 발달 중심 중재, 긍정적 행동 지원 중재(Positive Behavioral Supports; PBS), 중심축 반응 훈련(Pivotal Response Training; PRT)순으로 나타났다. 결론 : 본 연구의 결과를 통해 가족 중심 중재는 자폐스펙트럼장애 아동의 기능뿐만 아니라 부모의 양육 스트레스 및 양육효능감에 효과가 있음이 확인되었으며 임상 활용의 근거를 제시하였다는 점에서 의의가 있다.

섭식장애가 있는 아동의 연하재활치료 : 체계적 고찰 (Dysphagia Rehabilitation Treatment for Children With Feeding Disorder : A Systemic Review)

  • 전주영;박혜연
    • 대한감각통합치료학회지
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    • 제19권1호
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    • pp.39-53
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    • 2021
  • 목적 : 체계적 문헌고찰을 통해 섭식장애가 있는 아동의 질환에 따른 연하장애를 증상별로 세분화하고 증상에 따른 치료방법을 알아보고자 한다. 연구방법 : 데이터베이스는 PubMed, Medline, CINAHL을 통해 검색하였다. PRISMA, PICOS를 이용하여 연구를 선정하고 체계적 고찰을 시행하였다. 최종적으로 연구에 사용한 문헌은 총 13개로 연구의 질적수준, 질환군, 평가도구, 중재방법, 중재 후 효과에 대해서 분석하였다. 결과 : 총 13편의 연구를 분석한 결과 섭식장애가 있는 아동의 질환군은 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder; ASD)는 6편(46.15%), 뇌성마비(Cerebral Palsy; CP)는 7편(53.85%)으로 나타났다. 섭식장애 중재를 받은 아동의 연령대는 ASD는 2-8세, CP는 12개월-18세까지로 확인하였다. 평가영역에서 ASD는 행동평가, CP는 구강과 삼킴기능 평가영역이 가장 많았다. 중재방법에서 ASD는 행동수정이 가장 많았고, CP는 구강감각운동, 음식질감조절, 전기자극치료가 각각 동일한 빈도로 적용된 것으로 나타났다. 중재 후 치료효과에서는 모두 효과가 있었다. 결론 : 본 연구에서 섭식장애가 있는 아동의 질환군, 적용되는 평가도구, 중재방법을 고찰을 통해 알아보았다. 본 연구가 질환에 따른 평가와 중재 선택 시 임상가들이 시행착오를 거치지 않고 효율적인 섭식장애 중재를 적용할 수 있는 프로토콜 개발을 하는데 기초자료로 활용될 수 있을 것으로 기대한다.

자폐 스펙트럼 장애 섭식장애 평가의 이해: 문헌 고찰 (Understanding Assessment for Feeding Disorders in Autistic Spectrum Disorders: A Literature Review)

  • 민경철;김보경
    • 재활치료과학
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    • 제13권2호
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    • pp.9-25
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    • 2024
  • 목적 : 자폐 스펙트럼 장애(Autistic Spectrum Disorders: ASD) 아동은 감각 처리, 제한된 흥미, 행동, 인지, 사회성, 구강 운동, 소화 등 복합적인 원인으로 인해 섭식장애가 흔하게 동반된다. 주요한 섭식장애 문제로는 식사 시간 행동 문제, 까다로운 먹기, 선택적 먹기, 새로운 음식 거부, 음식 다양성 저하 등이며 이로 인해 영양 섭취 및 건강 문제, 발달, 사회적 활동 참여 제한, 가족과 보호자 스트레스를 유발하기도 한다. 따라서 ASD 아동의 섭식장애를 조기에 확인하여 적절한 중재 제공과 적합한 평가도구 사용이 필요하다. 본 논문에서는 최신 문헌 고찰을 통해 ASD 아동의 섭식장애 평가도구에 대한 심도 있는 이해를 위한 고찰을 실시하였다. 연구방법 : 본 연구는 ASD, ASD의 섭식문제, ASD의 섭식평가 등의 키워드를 검색하여 최근 약 10년간의 선행연구를 바탕으로 ASD 섭식문제 평가도구를 분석하였다. 결과 : ASD 섭식장애 평가는 직접 평가와 간접 평가로 나뉘는데 그 중, 부모와 보호자가 아동의 전반적인 상황을 척도화 한 질문지나 평가도구로 측정하는 간접 평가가 주로 사용되고 있었다. 평가는 주로 식사 시간 중 아동이 보이는 섭식 행동, 구강 및 미각 관련 감각 처리, 음식 선택 및 선호도를 확인하였으며 보호자의 섭식 태도가 아동의 섭식 행동에 미치는 영향을 평가하기도 하였다. 결론 : ASD 아동의 섭식 장애 평가는 1) 식사 시간 섭식 행동, 2) 감각 처리, 3) 섭취 음식, 4) 기타로 구분되었다. ASD 아동의 주요한 섭식장애 특징은 매우 다양하기 때문에 종합적인 평가가 이루어져야 하지만 아직 제한적이다. 또한 구강 운동 기능, 소화 등 추가적인 영역의 평가도 고려되어야 할 것으로 보인다. 작업치료사 등 연하재활 전문가는 ASD 아동의 섭식 문제, 행동, 감각 등에 대한 기본적인 이해를 바탕으로 한 종합적인 평가도구를 적용해야 할 것이다.

자폐스펙트럼장애를 가진 형제자매를 둔 비장애 청소년의 동반 낙인감이 대인불안에 미치는 영향과 내면화된 수치심의 매개효과 (The Mediating Effect of Internalized Shame on the Relationship between Affiliate Stigma and Interpersonal Anxiety among Adolescent Siblings of Individuals with Autism Spectrum Disorder)

  • 정소의;박주희
    • Human Ecology Research
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    • 제61권1호
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    • pp.123-139
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    • 2023
  • The study examined the mediating effect of internalized shame on the relationship between affiliate stigma and interpersonal anxiety among adolescents with siblings who had autism spectrum disorder (ASD) and the moderated mediating effect of mother-adolescent communication openness. The participants consisted of 139 adolescents (boys 48.9%, high-school students 79.8%) who had siblings with ASD. Interpersonal anxiety, affiliate stigma, internalized shame, and mother-adolescent communication openness were measured using the Social Anxiety Scale for Adolescents (La Greca & Lopez, 1998), the Affiliate Stigma Scale (Mak & Cheung, 2008), the Internalized Shame Scale (Cook, 1988), and the Parent-Adolescent Communication Scale (Barnes & Olson, 1982), respectively. The data were analyzed using descriptive statistics and Pearson's correlation coefficients. Process Macro Models 4 and 7 were used to examine the mediating effect and the moderated mediating effect. The results indicated that internalized shame mediated the effect of affiliate stigma on interpersonal anxiety among adolescents who had siblings with ASD. However, there was no significant moderated mediating effect of mother-adolescent communication openness on the relationship between affiliate stigma, internalized shame and interpersonal anxiety. These findings suggest that it is necessary to improve social awareness of individuals with ASD and their family members to prevent adolescents who have siblings with ASD from having affiliate stigma and to help them reduce interpersonal anxiety. The results also highlight the importance of counseling programs for adolescents with siblings with ASD as a way of preventing or alleviating their interpersonal anxiety by reducing internalized shame, even where they experience affiliate stigma.

자폐스펙트럼장애 아동의 사회적 의사소통 향상을 위한 음악제작 앱 기반 상호적 음악만들기 사례 (A Music Technology-Based Interactive Music-Making for Improving the Social Communication Skills of Children With Autism Spectrum Disorder)

  • 윤솔
    • 인간행동과 음악연구
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    • 제18권2호
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    • pp.19-43
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    • 2021
  • 본 연구는 학령기 자폐스펙트럼장애(ASD) 아동을 대상으로 음악제작 앱 기반 상호적 음악만들기 활동을 적용하여 의사소통 기술을 향상시키는지 알아보기 위해 진행된 사례연구이다. 음악만들기 중재는 타인의 음악패턴을 모방하여 주고받는 음악적 모방 단계(1단계), 타인의 음악 패턴을 반영하는 음악적 표현과 조정 단계(2단계), 타인과 공동 음악만들기를 시도하는 음악적 상호작용의 확장 단계(3단계)로 구성되었다. 본 연구에서는 대상자가 다양한 수준의 음악을 완성하고 조정하는 기회를 통해 대상자가 의견을 개시하고 조율하는 행동을 촉진하고자 물리적 악기가 아닌 음악제작 앱과 GarageBand를 활용했다. 연구대상자는 ASD로 진단받은 만 8세, 만 11세의 남아이고, 중재는 회기별 40분씩, 주 2회, 총 8회기 진행되었다. 음악적 상호작용 변화를 확인하기 위해 음악 활동 시 대상자의 의견 개시 및 조율 행동을 관찰하여 분석했고, 대상자의 부모에게 사전·사후 사회적 반응성 척도(SRS-2) 검사를 평정하도록 했다. 연구 결과, 중재에 참여한 대상자 모두 의견 개시 및 조율 행동과 음악적 상호작용 행동에 긍정적인 변화를 보였으며, 사회적 반응성 척도 점수에서 전반적인 감소가 나타나 본 연구가 대상자의 사회적 의사소통에 효과적임을 확인할 수 있었다. 이는 음악 테크놀로지를 활용한 상호적 음악만들기 활동이 ASD 아동의 사회적 의사소통 기술을 향상시키는 데 효과적인 중재 방안이 될 수 있음을 시사한다.

자폐스펙트럼장애 아동 대상 실시간 비대면 상호적 노래부르기 프로그램 실행 가능성: COVID-19에 따른 새로운 접근 (Feasibility of Synchronous Videoconferencing Interactive Singing Program for Children With Autism Spectrum Disorder During COVID-19)

  • 유가을;임주연;하은진
    • 인간행동과 음악연구
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    • 제18권1호
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    • pp.29-62
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    • 2021
  • 본 연구의 목적은 COVID-19 상황에서 자폐스펙트럼장애(ASD) 아동 대상 상호적 노래부르기 중심 실시간 비대면 프로그램의 실행 가능성을 검증하는 것이다. 이를 위해 총 4단계로 연구가 진행되었는데, 1단계에서는 선행 문헌 고찰을 통해 상호적 노래부르기 과제의 범위를 분석하였고, 분석된 과제를 토대로 2단계에서는 노래부르기 과제 및 반주 유형에 따라 실시간 온라인으로 송출되는 소리가 지각되는 수준이 다른지 비교하였다. 또한 3단계에서는 다양한 자원의 확장, 다양한 맥락에서의 언어/노래 자원 적용, 상호적 구조 안에서의 자발적 표현 시도의 단계로 프로그램을 구성하고 타당도를 검증하였다. 최종 구성된 프로그램은 4단계에서 평균 연령 9.3세의 ASD 아동 3명에게 30분씩 주 2회, 총 4회 동안 시행되었다. 회기가 지날수록 대상자들의 프로그램 참여 행동과 노래부르기 행동 모두 증가하였고, 보호자들은 프로그램의 적용 가능성에 긍정적으로 평가하였다. 다만, 참여 행동의 변화 양상이나 참여 유도를 위한 전략 등에 있어서는 대상자간 차이가 큰 것으로 나타났다. 이러한 결과는 실시간 비대면 상호적 노래부르기 프로그램이 ASD 아동에게 실행 가능함을 보여주지만, 비대면 환경에서 효과적으로 적용될 수 있는 과제와 음악의 유형, 보다 많은 치료적 혜택을 받을 수 있는 아동의 특성이 다를 수 있음도 시사하였다. 또한 이를 바탕으로 비대면 음악치료 프로그램 실행 방향과 고려사항에 대해 제안하였다.

자폐스펙트럼장애 아동의 재활을 위한 로봇 관련 문헌분석 (Literature Review of Robots Used for the Rehabilitation of Children with Autistic Spectrum Disorder)

  • 최은영
    • 재활복지공학회논문지
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    • 제9권4호
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    • pp.265-273
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    • 2015
  • 자폐스펙트럼장애 아동은 시각적 처리, 체계화와 같은 강점을 지니며, 사물 및 기계에 대한 흥미와 관심을 나타낸다. 이 같은 맥락에서 로봇이 자폐스펙트럼장애 아동의 재활에 유용한 것으로 제안되고 있다. 즉 로봇은 자폐스펙트럼장애 아동의 관심을 유발하고, 주의를 집중하게 하고, 단순화된 사회적 자극을 제시하며, 반복적용이 가능하고, 대상에 따른 프로그래밍이 가능하다. 이에 본 연구에서는 자폐스펙트럼장애 아동의 재활을 위한 국내 로봇 관련 연구를 살펴보고자 하였다. 이를 위해 자폐, 로봇을 키워드로 검색하여 11편의 국내 문헌을 최종 선정하고, 활용 로봇, 로봇 제시자극, 실험절차 및 종속변인에 따라 문헌을 내용 분석하였다.

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상호작용식 메트로놈(Interactive Metronome; IM) 훈련이 자폐 스펙트럼 장애아동의 주의집중력에 미치는 영향 : 단일대상연구 (The Effect of Interactive Metronome Training on Attention to Autism Spectrum Disorder Children: Single Case Study)

  • 조선영;주유미
    • 재활치료과학
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    • 제7권4호
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    • pp.57-66
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    • 2018
  • 목적 : 본 연구는 상호작용식 메트로놈(interactive metronome, 이하 IM)훈련이 자폐 스펙트럼 아동의 주의집중력에 미치는 영향을 알아보고자 한다. 연구방법 : 본 연구는 주의집중력에 어려움이 있는 자폐 스펙트럼 장애아동 1명을 대상으로 ABA' 설계를 통한 단일대상연구이다. 회기 별 구성은 기초선(A) 3회기, 중재기(B) 14회기, 기초선 2(A') 3회로로 총 20회기 실시하였다. 중재기(B)동안에는 IM 훈련을 하였으며, 기초선(A), 중재기(B), 기초선 2(A') 기간 모두 종속변인으로 부주의 행동과 주의집중 행동을 측정하였다. 결과 : 기초선과 비교하여 IM 훈련 중재기에 대상자의 부주의 행동은 감소하였고, 주의 집중 행동은 증가하였다. 기초선 2 기간에도 중재 효과는 유지되었다. 결론 : 본 연구는 IM 훈련이 주의력 결핍 증상이 있는 자폐 스펙트럼 아동의 주의집중력에 긍정적인 영향을 미치는 것으로 확인되었고, 자폐 스펙트럼 장애아동의 중재로써 IM 훈련의 임상적 근거를 마련하였다는데 의의가 있다.

Replication of the Association between Copy Number Variation on 8p23.1 and Autism by Using ASD-specific BAC Array

  • Woo, Jung-Hoon;Yang, Song-Ju;Yim, Seon-Hee;Hu, Hae-Jin;Shin, Myung-Ju;Oh, Eun-Hee;Kang, Hyun-Woong;Park, Seon-Yang;Chung, Yeun-Jun
    • Genomics & Informatics
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    • 제8권1호
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    • pp.19-27
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    • 2010
  • To discover genetic markers for autism spectrum disorder (ASD), we previously applied genome-wide BAC array comparative genomic hybridization (array-CGH) to 28 autistic patients and 62 normal controls in Korean population, and identified that chromosomal losses on 8p23.1 and on 17p11.2 are significantly associated with autism. In this study, we developed an 8.5K ASD-specific BAC array covering 27 previously reported ASD-associated CNV loci including ours and examined whether the associations would be replicated in 8 ASD patient cell lines of four different ethnic groups and 10 Korean normal controls. As a result, a CNV-loss on 8p23.1 was found to be significantly more frequent in patients regardless of ethnicity (p<0.0001). This CNV region contains two coding genes, DEFA1 and DEFA3, which are members of DEFENSIN gene family. Two other CNVs on 17p11.2 and Xp22.31 were also distributed differently between ASDs and controls, but not significant (p=0.069 and 0.092, respectively). All the other loci did not show significant association. When these evidences are considered, the association between ASD and CNV of DEFENSIN gene seems worthy of further exploration to elucidate the pathogenesis of ASD. Validation studies with a larger sample size will be required to verify its biological implication.