• Journal of Genetic Medicine
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• 제14권1호
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• pp.38-42
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• 2017

The 4p deletion syndrome, also known as Wolf-Hirschhorn syndrome, is a well-known genetic disorder caused by a partial deletion of the short arm of chromosome 4. The great variability in the extent of the 4p deletion and the possible contribution of additional genetic rearrangements leads to a wide spectrum of clinical manifestations. Herein, we present our experience with eight cases of 4p deletion syndrome, ascertained prenatally between 1998 and 2016 at our hospital.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권5호
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• pp.975-983
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• 1998

연구배경: 3p는 종양억제유전자의 존재가 강력히 의심되는 염색체의 부위로 폐암을 비롯한 여러 암에서 변이가 관찰되고 있다. 본 연구에서는 한국인의 비소세포폐암을 대상으로 3p의 4부위의 microsatellite locus에 대한 PCR-LOH를 시행하여 deletion의 빈도를 관찰하고 그 임상적 의의를 알아보고자 하였다. 방 법: 3p의 3부위의 CA repeat [D3S1228 (3p14.1-14.3), D3S1067 (3p14.3-21.1), D3S1029 (3p21.1-21.3)] 및 1부위의 tetra repeat [D3S1537 (3p22-24.2)] 의 microsatellite를 대상으로 PCR을 시행한 후 polyacrylamide gel에서 전기영동 후 X-ray film에 현상하였다. 정상 폐의 DNA의 PCR product와 폐암 DNA의 PCR product의 band를 비교하여 LOH가 있는 경우를 관찰하였다. 결 과: 62명의 비소세포폐암환자 중 59명에서 informative case이었고 이중 31명 (52.5%)에서 PCR-LOH를 보여 3p의 deletion이 있음을 관찰하였다. 3p deletion의 유무에 따라 환자의 흡연력, 병기 및 병리소견의 차이(squamous cell carcinoma : 55%, adenocarcinoma : 47%)를 관찰할 수 없었다. 또한 3p deletion의 유무는 비소세포폐암환자의 생존기간에도 영향을 주지 못 했으며 squamous cell carcinoma 및 adenocarcinoma로 나눈 군에서도 생존기간에 차이가 없었다. 결 론: 본 연구의 결과로 3p deletion은 한국인의 비소세포폐암 환자에서 많이 관찰되어 중요 역할을 하고 있으나 임상적인 특정과의 연관성은 관찰할 수 없었다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제47권4호
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• pp.209-215
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• 2015

대장암은 우리나라에서 많이 발병하는 4대 암의 하나로써, 경제적인 발전을 통한 생활양식의 서구화 등으로 인해 매년 증가 추세에 있다. 따라서 대장암의 다양한 진단방법이 요구되고 있으며, 새로운 진단방법으로 가능한 Comparative Genomic Hybridization 실험을 하였다. 실험결과 Deletion은 5q (10%), 10q (17%), 17p (40%), 18p (23%), 18q (47%), 22q (23%)이며, 가장 많은 빈도로 관찰된 것은 18q, 17p, 22q로서 18q에서 47% (14/30)가, 17p에서 40% (12/30)가, 22q에서 23% (7/30)가 관찰되었다. Amplification은 염색체 6pq (10%), 7p (17%), 7q (33%), 8q (13%), 9pq (10%), 12q (17%), 13q (37%), 20p (23%), 20q (57%)부분에서 증폭이 보여졌다. 가장 많은 빈도로 관찰된 것은 20q, 13q, 7q로서 20q에서 57% (17/30)가, 13q에서 37% (11/30)가, 7q에서 33% (10/30)가 관찰되었다. 대장암의 위치에 따른 유전자 변이 양상은 우측 대장암이 평균 3.1개(증폭 1.7개, 결실 1.4개)인데 반해, 직장암은 평균 6.3개(증폭 3.7개, 결실 2.6개)로서 높았다(p<0.001). 림프절 전이에 따른 유전자 변이 양상은 전이가 없는 군에서는 평균 3.5개(증폭 2.2개, 결실 1.3개)인데 반해, 림프절 전이가 있는 군은 평균 6.3개(증폭 3.5개, 결실 2.8개)로서 높았다(p<0.003). 병기별에 따른 유전자 변이 양상은 I~II병기에서는 평균 3.5개(증폭 2.1개, 결실 1.4개)인데 반해, III~IV병기에서는 평균 6.0개(증폭 3.4개, 결실 2.6개)로서 높았다(p<0.006). 조직학적 분류에 따른 비교와 혈청 CEA 증가군에 대한 비교는 큰 차이가 없었다.

• 생명과학회지
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• 제5권4호
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• pp.162-169
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• 1995

The glpD genes encoding gly-3-p dehydrogenase is essential for the aerobic growth of E. coli on glycerol or gly-3-p. The glpE gene, the function of which is unknownm is transcribed divergently with respect to glpD gene. Expression of the adjacent but divergently transcribed glpD the glpE genes is positively regulated by the cAMP-CRP complex. In this study, for a precise investigation of the functional elements in the regulatory region for transcription activation by cAMP-CRP, deletion mutation have been introducted into the regulatory region. The effect of the deletion mutant on transcriptional regulation was tested in vivo by $\beta$-galctosidase activity. Deletion mutants in the regulatory region of glpD demonstrated that the presence of the CRP-binding site resulted in an sixfold increase in promoter activity. And also deletion mutants of glpE gene demonstrated that the presence of the CRP-binding site resulted in an eightfold increase in promoter activity. Insertion of 22 bp oligomer in the deletion mutants has shown that the CRP binding site is need for maximal expression of glpD and glpE genes. glpD and glpE gene, cAMP-CRP complex, deletion mutant, transcriptional regulation.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제17권2호
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• pp.102-107
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• 2020

We report the case of an infant with a 4q35.1 deletion with 10p duplication. This mutation is rarely reported in the literature and has been found to have variable clinical findings, often including developmental delay. In this case, the condition was detected by chromosomal microarray analysis after initial manifestation of a feeding problem and developmental delay. Minor dysmorphic features with abnormal neurological examination led to further evaluation. The father's chromosome complement was 46, XY, t(4;10)(q35;p12.2). Parental balanced translocation can go unrecognized, because affected individuals are often phenotypically healthy until they have fertility issues such as recurrent miscarriages or children with severe congenital disorders. Genetic diagnoses help to establish a clear family genetic background that permits the development of clear treatment strategies. Prenatal counseling can also help to understand the possible risks associated with pregnancy or future child planning.

• 한국생물공학회:학술대회논문집
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• 한국생물공학회 2002년도 생물공학의 동향 (X)
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• pp.528-530
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• 2002

Xanthmonas oryzae MGL21유래의 CFTase의 repeat영역을 deletion 시킨 ${\triangle}N{\triangle}C$ deletion mutant는 protein 정제결과 약 90kDa 이있으며 pH6.5, $45^{\circ}C$에서 최적 효소 반응을 하였다. 또한 Inulin과 반응시켰을 때 CFTase는 main product가 CF인데 비해 ${\triangle}N{\triangle}C$ deletion mutant는 main product가 fructooligosaccharide였다. 이러한 결과로부터 CFTase의 N말단 repeat영역과 C말단 repeat영역을 제거하였을 경우 endoinulinase와 활성이 유사하며, 유전자 크기 및 아미노산 서열도 유사함을 알 수 있었다.

• Korean Journal of Radiology
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• 제24권2호
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• pp.133-144
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• 2023

Objective: Cyclin-dependent kinase inhibitor (CDKN)2A/B homozygous deletion is a key molecular marker of isocitrate dehydrogenase (IDH)-mutant astrocytomas in the 2021 World Health Organization. We aimed to investigate whether qualitative and quantitative MRI parameters can predict CDKN2A/B homozygous deletion status in IDH-mutant astrocytomas. Materials and Methods: Preoperative MRI data of 88 patients (mean age ± standard deviation, 42.0 ± 11.9 years; 40 females and 48 males) with IDH-mutant astrocytomas (76 without and 12 with CDKN2A/B homozygous deletion) from two institutions were included. A qualitative imaging assessment was performed. Mean apparent diffusion coefficient (ADC), 5th percentile of ADC, mean normalized cerebral blood volume (nCBV), and 95th percentile of nCBV were assessed via automatic tumor segmentation. Logistic regression was performed to determine the factors associated with CDKN2A/B homozygous deletion in all 88 patients and a subgroup of 47 patients with histological grades 3 and 4. The discrimination performance of the logistic regression models was evaluated using the area under the receiver operating characteristic curve (AUC). Results: In multivariable analysis of all patients, infiltrative pattern (odds ratio [OR] = 4.25, p = 0.034), maximal diameter (OR = 1.07, p = 0.013), and 95th percentile of nCBV (OR = 1.34, p = 0.049) were independent predictors of CDKN2A/B homozygous deletion. The AUC, accuracy, sensitivity, and specificity of the corresponding model were 0.83 (95% confidence interval [CI], 0.72-0.91), 90.4%, 83.3%, and 75.0%, respectively. On multivariable analysis of the subgroup with histological grades 3 and 4, infiltrative pattern (OR = 10.39, p = 0.012) and 95th percentile of nCBV (OR = 1.24, p = 0.047) were independent predictors of CDKN2A/B homozygous deletion, with an AUC accuracy, sensitivity, and specificity of the corresponding model of 0.76 (95% CI, 0.60-0.88), 87.8%, 80.0%, and 58.1%, respectively. Conclusion: The presence of an infiltrative pattern, larger maximal diameter, and higher 95th percentile of the nCBV may be useful MRI biomarkers for CDKN2A/B homozygous deletion in IDH-mutant astrocytomas.

• 한국연초학회지
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• 제23권2호
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• pp.133-140
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• 2001

PAP-I cDNA was synthesized from total RNA of Phytolacca americana leaves by RT-PCR, and then subcloned to recombinant vector pBluescript II SK-. Using PCR with primers designed in our laboratory, we could get the 9 deletion mutant PAP-I cDNA fragments. The first of the fragments was deleted by 66bp from immature N-terminal and then the rest were deleted by 90bp sequentially. Sequentially deletion mutant PAP-I cDNAs were inserted to pAc55M, on down-stream of gall promoter. Recombinant pAc55M was transformed to yeast cells, psy1 and the cells were spreaded on SC_urn-/glucose plate media. Colonies on SC_ura-/glucose plate were streaked on the same position of SC_ura-/glucose and SC_ura-/galactose plate, and we selected colonies growing on both plates, which carry non-cytotoxic deleted mutant PAP-I cDNA. We selected 4 deletion mutant PAP-I cDNAs which have not cytotoxicity.

• BMB Reports
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• 제32권2호
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• pp.181-188
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• 1999

4-Aminobutyrate aminotransferase plays an essential role in the 4-aminobutyric acid shunt, converting 4-aminobutyrate to succinic semialdehyde. Recombinant 4-aminobutyrate aminotransferases were overexpressed as their catalytically active forms in E. coli by coproduction with thioredoxin and their solubilities were also dramatically increased. In order to study the structural and functional aspects of the C-terminal domain of brain 4-aminobutyrate aminotransferase, we have constructed a C-terminal mutant of pig brain 4-aminobutyrate aminotransferase and analyzed the functional and structural roles of C-terminal amino acids residues on the enzyme. The deletion of five amino-acid residues from C-terminus did not interfere with the kinetic parameters and functional properties of the enzyme. Also, the deletion did not affect the dimeric structure of the protein aligned along the subunit interface at neutral pH. However, the deletion of the C-terminal region of the protein changed the stability of its dimeric structure at acidic pH. The dissociation of the enzyme acidic, facilitated by the deletion of five amino acids from C-terminus, abolished the catalytic activity.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.133-141
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• 2007

목 적:임상증상으로 정신지체, 발육부진, 소두증 등으로 묘성 증후군(Cri du Chat syndrome, CdCs)으로 의뢰된 20명 환자와 부모를 포함한 분자 및 세포유전학적 결과를 분석하므로, 유전형과 표현형과의 상관관계를 고찰하고자 하였다. 방 법:환자와 부모에 대해 분자세포유전학적(FISH, CGH array)및 세포유전학적 분석을 시행하였고, 이와 함께 임상양상에 대한 비교분석을 시행하였다. 결 과:20명 환자에 대한 5p 결실 양상에 대한 분석 결과 del(5)(p14)이 9명(45%)로 가장 많았으며, del(5)(p13)이 7명(35%), del(5)(p15.1)(15%)이 3명, del(5)(p15.2)이 1명(5%) 순의 결실 양상을 확인하였다. 또한 4명(20%)에서는 5p 결실 외에 다른 염색체(6, 8, 18, 22번)의 결실과 중복이 있음이 확인 되었고, 이중 3명의 환자는 부모 중 한 사람의 균형적 전자에서 기원한 불균형 전자 유형이었다(기원은 부계 2명, 모계 1명). 그리고 5p 결실 부위와 다른 염색체 이상 공존 여부에 따라 매우 다양한 임상적 양상을 나타내었다. 결 론:이와 같이 묘성증후군 환자와 부모를 포함하는 5번 염색체 단완의 결실양상에 대한 분자 세포 유전학 분석에 의한 정확한 결실 부위의 확인과 다른 염색체 이상의 결손과 증폭의 공존 여부를 확인함으로써 유전형과 임상적 표현형과의 상관관계를 이해하는데 유용할 것이라 생각된다. 나아가 묘성 증후군 환자와 가족에 대한 효과적인 유전상담에 도움이 될 것이라 사료된다.