• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.10-17
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• 2016

3-Methylglutaconic aciduria (3-MGA-uria)는 임상적 및 유전적으로 다양한 대사질환들을 총칭하는 질환군이다. 대부분의 경우 소변에서 3-MGA가 약간 증가되어 있거나 다른 대사물질이 같이 분비되는 경우에는 다른 대사질환이나 미토콘드리아 질환 등을 감별해야 한다. 그러나 지속적이며 반복적으로 소변 유기산 분석에서 3-MGA가 40-1,000 mmol/mol creatinine으로 상승되어 있는 경우에는 3-MGA-uria를 일으키는 질환을 감별해야 한다. 3-MGA-uria는 5가지 타입의 질환으로 분류되어 있고 Leucine 대사 질환인 일차성 3-MGA-uria와 4가지의 미토콘드리아 이상질환이 포함되어 있으며 임상적 및 생화학적 소견은 다양하게 나타날 수 있다. 일차성 3-MGA-uria인 3-methyl-glutaconyl-CoA hydratase 결핍증 환자에서는 소변의 3-MGA가 다른 질환군에 비해 많이 증가되어 있고 소변에서 3-hydroxyisovaleric acid가 분비되는 것이 감별점이라 할 수 있다. 다른 종류의 3-MGA-uria의 경우에는 대개 임상적으로 잘 분류가 되어 있는 Barth 증후군, Costeff 증후군, TMEM 70 결핍, MEGDEL 증후군, and DCMA 증후군 등이 포함되어 있어 시신경 검사, 심장초음파 검사 및 발달 검사 등을 통하여 감별진단에 이를 수 있다. 이에 본 종설에서는 선별검사를 통해 3-MGA-uria가 양성이 나온 환자들의 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제11권1호
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• pp.52-73
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• 2011

Since we have started organic acid analysis on Jul. 1997, we have been collecting data about organic acidemias in Korea. The data presented here is our 3 years experience in organic acid analysis. We have collected 712 samples from major university hospitals all over the Korea, large enough for relatively accurate incidence of organic acid disorders. We are using solvent extraction method with ethylacetate, MSTFA for derivatization and quantitation of 83 organic acids simultaneously. Out of 712 patients sample, 498 patients sample (70%) showed no evidence of organic acid abnormalities. Out of 214 remaining samples we have found very diverse disorders such as methylmalonic aciduria(6), propionic aciduria (10), biotinidase deficiency (6), maple syrup urine disease (3), isovaleric aciduria (4), tyrosinemia type II (4), tyrosinemia type IV (1), glutaric aciduria type I (1), glutaric aciduria type II (22), 3-methylglutaconic aciduria type I (3), 3-methylglutaconic aciduria type III (7), HMG-CoA lyase deficiency (1), hyperglyceroluria (2), cytosolic 3-ketothiolase deficiency (55), mitochondrial 3-ketothiolase deficiency (3), 3-hydroxyisobutyric aciduria (2), L-2-hydroxyglutaric aciduria (2), fumaric aciduria (2), lactic aciduria with combined elevation of pyruvate (most likely PDHC deficiency) (28), lactic aciduria without combined elevation of pyruvate (most likely mitochondrial respiratory chain disorders) (35), SCAD deficiency (3), MCAD deficiency (1), 3-methylcrotonylglycineuria (1), orotic aciduria (most likely urea cycle disorders) (7) and 2-methylbranched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1). In conclusion, though the incidence of indivisual organic acidemia is low, the incidence of overall organic acidemia is relatively high in Korea. Most of the patients showed some signs of neurological dysfunction. In other words, organic acid analysis should be included in the diagnostic work up of all neurological dysfunctions.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.199-204
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• 2009

목 적 : 발열을 동반한 발작은 소아기에 흔한 문제이며, 단순 열성경련은 간질로 진행되는 경우는 거의 없고 예후가 매우 좋다. 그러나 복합 열성경련과 신경학적인 이상이 동반된 경우, 간질의 가족력이 있는 경우 및 1시간이내의 짧은 발열에 동반된 경우 등은 간질로 진행될 위험이 높고 선천성 대사 질환과 같은 기저 질환이 있을 가능성이 높다. 따라서 본 연구는 복합 열성경련의 환아의 유기산 분석을 통하여 어떠한 대사 질환들이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 1997년 7월부터 2005년 6월까지의 8년 동안 발작을 주소로 유기산 분석이 의뢰되었던 환아 중에서 복합 열성경련으로 진단되었으며 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 시행한 정보가 있었던 278명을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 정보가 있었던 278명의 환자 중에서 기본 검사가 모두 정상인 경우는 132명이었고, 한 가지라도 비정상소견을 보였던 환자는 146명이었다. 가장 흔한 비정상소견은 산혈증으로 58명이었고, 고 암모니아혈증(55명), 저혈당(21명), 케톤산혈증(12명) 등의 순이었다. 통상적인 검사가 정상인 군에서 유기산분석이 비정상소견을 보인 경우는 26명으로 19.7%였으며, 호흡연쇄효소의 이상이 대부분을 차지하였다(23명). 통상적인 검사가 비정상소견을 보였던 146명 중 유기산 분석에서 비정상소견을 보인 경우는 104명으로 71.2%였으며, 통계적으로 의미 있게 높았다(P<0.05). 원인질환으로는 사립체호흡연쇄효소의 이상이 29명, 케톤분해장애가 27명, 피루브산탈수소효소 결핍증과 제2형 글루타르산혈증이 각각 9명의 순이었으며, 제3형 3-메칠글루타콘산혈증 6명, 비오틴분해효소 결핍증 5명, 프로피온산혈증 4명 등이 뒤를 잇고 있으며, 그 외 다양한 질환들이 1-2명씩 진단되었다. 결 론 : 복합 열성경련의 경우에는 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 반드시 시행하여야 하며, 비정상소견을 보이는 경우에는 반드시 소변 유기산 분석을 시행하여야 할 것으로 판단된다. 검사소견이 정상일지라도 상당수의 환자에서 호흡연쇄효소의 이상 환자들이 진단되고 있으므로 단순 열성경련이 아니라고 판단된 경우에는 유기산 분석을 시행하여야 된다고 판단된다.