• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.11-17
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• 2017

서론: 페닐케톤뇨증은 방향족 아미노산의 하나인 페닐알라닌의 대사장애가 발생하는 유전성 대사질환이다. 양성 고페닐알라닌혈증은 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 유전자 변이가 발견되는 페닐케톤뇨증 환자에서 저페닐알라닌 식사 치료가 필요 없이 정상적인 성장 및 발달이 가능한 질환이다. 최근 PAH 유전자의 R53H 변이는 병적이라기 보다 양성에 가까운 것으로 생각되었으며 저자들은 양성 고페닐알라닌혈증 환자들에서 R53H 유전자변이를 보인 10례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 방법: 2010년 4월부터 2017년 5월까지 순천향대학교 서울병원에서 추적관찰하고 있는 양성 고페닐알라닌혈증 환자 중 R53H변이를 가진 10명의 한국인 환자의 의무기록을 검토하였다. 환자들은 혈중 아미노산 분석을 통해 고페닐알라닌혈증을 진단받았으며, 모든 환자들은 PAH 유전자 검사를 통해 유전자 변이를 진단받았다. 환자들의 의무기록 검토를 통해 환자의 동반 유전자 변이, 증상 및 혈중 페닐알라닌 농도, 치료여부 등을 분석하였다. 결과: 상기 환자들 중 5명은 R53H와 함께 "병적인" 유전자를 보였으며(R413P, R241C, $Y356^*$, c.442-1G>A, $Y325^*$), 2명에서는 "병적일 수 있는" 유전자 변이를 보였다($W187^*$, A259T). "중요도가 확실하지 않은" 유전자 변이를 가진 환자는 2명이었으며(R53H, G344D), 이 중 35세 남성 1명은 R53H의 동형접합자였다. 1명의 환자에서는 아직 밝혀지지 않은 인트론(intron) 변이가 발견 되었다. 환자들은 혈중 페닐알라닌 수치가 $103.1{\mu}mol/L$ 였던 R53H 동형접합체인 35세 남자 환자를 제외하고는 모두 양성 고페닐알라닌혈증으로 진단되었다. 모든 환자에서 정상 식사를 진행하였으며, 약물 치료는 시행하지 않았다. 모든 환자에서 페닐케톤뇨증의 증상은 없었다. 결론: 본 연구의 R53H 유전자 변이를 가진 환자 10명은 특별한 치료 없이도 정상적인 성장 및 발달을 보였다. 이는 이전에 양성 고페닐알라닌혈증으로 진단된 환자들의 R53H 변이가 정상 변이일 가능성이 높음을 의미하는 것이며 이형접합으로 병적변이를 가진 사람들이 환자가 아니라 보인자 또는 정상인일 수 있음을 의미한다. 따라서 현재 "중요도가 확실하지 않은"으로 분류되어있는 R53H변이는 "양성"으로 분류되어야 할 것이다.

• Applied Biological Chemistry
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• 제51권3호
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• pp.238-244
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• 2008

층꽃나무 지상부위 정유의 화학성분 구명을 위하여 수증기증류법으로 정유를 얻고, 이를 solid-phase microextraction(SPME)와 headspace(HS)법으로 흡착시킨 다음 CC-MS로 분석하였다. 향취가 fougere, woody한 층꽃나무 정유에는 탄화수소 28종, 알코올 22종, 아세테이트 7종, 케톤 7종, 알데히드 3종, 기타 2종 등 총 69종의 화학성분이 함유되어 있었으며, 다함량 성분은 4,6,6-trimethyl [1S-($1{\alpha},2{\beta},5{\alpha}$)]-bicyclo[3.1.1]hept-3-en-2-ol(11.8%), tau-cadinol(9.4%), myrtenyl acetate(9.2%), pinocarvone(7.0%), 1-hydroxy-1,7-dimethy 1-4-isopropyl-2,7-cyclodecadiene(6.3%), ${\delta}$-3-carene(6.2%)이었다. SPME법으로 흡착 후 분석한 시료에는 탄화수소 22종, 알코올 16종, 아세테이트 6종, 케톤 3종, 에테르 2종 등 총 49종의 화학성분이 검출되었는데, 다량 함유된 성분으로는 ${\delta}$-3-carene(12.6%), (-)-myrtenyl acetate(11.2%), 6,6-dimethyl-2-methylene-bicycol[3.1.1] heptan-3-ol(10.9%), pinocarvone(9.3%)이었다. 그리고 HS법으로 흡착한 다음 분석한 정유에는 탄화수소 5종, 아민 2종, 알코올 1종, 기타 2종 등 총 10종의 화학성분이 검출되었는데, 다량 함유된 성분은 (Z)-2-fluoro-2-butene(34.9%), ${\delta}$-3-carene(6.9%), 6-(4-chlorophenul) tetrahydro-2-methyl-2H-1,2-oxazine(5.9%)이었다. HaCaT 각질형성세포에 미치는 세포독성을 조사하기 위하여 MTT assar를 실시한 결과 층꽃나무 정유의 $IC_{50}$값은 0.011 ${\mu}g/mg$으로 시판 중인 로즈마리 정유나 차나무 정유의 $IC_{50}$값보다 낮았는데, 이러한 결과는 층꽃나무 정유의 상업화를 위해서 더 많은 독성시험이 요구된다는 것을 시사한다.

• 한국수소및신에너지학회논문집
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• 제28권5호
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• pp.433-439
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• 2017

The high temperature performance of PEM type electrolyser at $120^{\circ}C$ based on covalently cross-linked sulfonated poly ether ether ketone (SPEEK) composie membrane was investigated. Ion conductivity and other properties of SPEEK membrane were improved by adding heteropoly acid and Ceria. The membrane electrode assemblies were prepared using commercial PtC and nano-sized $IrRuO_2$ catalyst by electro-spraying and decal process. Voltage efficiency of MEA equipped with SPEEK membrane was slightly better than that of $Nafion^{(R)}$ membrane, due to its higher proton conductivity at high temperature. The cell performance of MEA with CL-SPEEK/Cs-TSiA/Ceria is 1.71 V at $1A/cm^2$ and $120^{\circ}C$.

• 분석과학
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• 제24권3호
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• pp.173-182
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• 2011

약물(Prostanozol)을 복용한 여성을 대상으로 한 뇨시료 중에 함유된 Prostanozol 및 그 대사체들을 검출하기 위해 LC/ESI/MS와 GC/TOF-MS를 이용하여 효과적으로 분리 및 검출하였고, LC/ESI/MS의 질량스펙트럼으로부터는 각각의 분자량을 추정하였으며 GC/TOF-MS로는 이들을 확인하였다. M1은 Prostanozol의 17번 탄소가 케톤기로 치환된 17-keto-Prostanozol, M2는 M1에서 pyrazole nucleus 와 Aring에 한 개의 히드록시기가 치환된 hydroxy-17-keto-Prostanozol, M3는 B-ring 또는 C-ring에 한 개의 히드록시기가 치환된 hydroxy-17-keto-Prostanozol, M4는 한 개의 히드록시기가 D-ring에 치환된 hydroxy-17-keto-Prostsnozol로 확인되었으며 M5는 17번 탄소 위치에 히드록시기를 갖고 B-ring 또는 C-ring에서 하나의 히드록시기가 치환된 hydroxy-17-hydroxy-Prostanozol로 추정되며 M6은 17번 탄소 위치에 케톤기를 갖고 pyrazole nucleus 혹은 A-ring에 하나의 히드록시기를 또한 B-ring 또는 C-ring에 또 하나의 히드록시기가 치환된 dihydroxy-17-keto-Prostanozol, M7은 M6와 같이 17번 탄소에 케톤기를 갖으며 pyrazole nucleus 혹은 A-ring에 하나의 히드록시기를, 또한 D-ring에 또 하나의 히드록시기를 가진 dihydroxy-17-keto-Prostanozol로 확인되었다. 마지막으로 M8은 pyrazole nucleus 혹은 A-ring에 하나의 히드록시기를 갖고 그 외의 ring에 또 다른 히드록시기가 치환된 dihydroxy-17-hydroxy-Prostanozol임을 확인할 수 있었다. 이중 M5, M7, 그리고 M8은 지금까지 밝혀지지 않았던 새로운 대사체였다. 체내에서의 포합반응 여부를 확인한 결과 Prostanozol과 8종의 모든 대사체가 글루쿠론산 포합체를 형성하였고, 8종의 대사체 중 일부는 포합체를 형성하지 않고도 배출되며 특히 M6과 M7은 황산 포합체로도 배설되는 것을 확인할 수 있었다.

• 폴리머
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• 제27권4호
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• pp.364-369
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• 2003

보호된 이소시아네이트기를 가지는 발수성 아크릴계 고분자를 합성하기 위해 개시제로 $\alpha$,$\alpha$'-아조비스이소부틸로니트릴을 사용하여 2-fluorohexylethyl acrylate (FA)와 2-(o-(1'-methylpropylidenamino)carboxyl amino)ethyl methacrylate(MEM)를 몰비를 변화시키면서 메틸 에틸 케톤 중에서 공중합하였다. 합성한 공중합체중의 MEM과 FA의 함량을 NMR로 분석하였다. 이 결과를 이용하여 Kelen-Tudos 플로트에 의해 MEM (1)과 FA (2)의 단량체 반응성비를 구하였다. 그 결과 r$_{1}$＝1.59였고 r$_{2}$＝0.50였다. 이들 고분자의 수평균분자량은 39400에서 72400사이에 있었고 다분산 지수는 대략 1.5정도였다. 그 고분자중의 보호된 이소시아네이트기는 15$0^{\circ}C$ 이상의 온도에서 이소시아네이트기로 재생되었다. FA를 65 ㏖% 함유하는 고분자의 물에 대한 접촉각은 95$^{\circ}$정도였다.

• 한국신재생에너지학회:학술대회논문집
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• 한국신재생에너지학회 2010년도 춘계학술대회 초록집
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• pp.215.1-215.1
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• 2010

가스 하이드레이트는 작은 고체 부피 내에 막대한 양의 가스를 저장할 수 있다는 특성으로 인하여, 최근 천연가스 혹은 메탄의 저장 매체로 활용하기 위한 연구가 활발히 진행중에 있다. 하지만 실제 응용을 위해서는 미세구조 분석이 수행되어 하이드레이트 형태로 저장할 수 있는 정확한 저장 용량을 파악할 필요가 있다. 본 연구에서는 여러가지의 고리형 에테르, 고리형 에스테르 및 고리형 케톤 화합물들을 테스트하여 메탄 가스와 반응하는 6가지의 새로운 sII 혹은 sH 하이드레이트 형성제를 파악하였다. 또한 새로이 발견된 형성제 모두에 대하여 하이드레이트 상평형도 측정하였다. 얻어진 상평형 데이터는 하이드레이트 안정영역과 게스트 분자 크기 간에 뚜렷한 상관관계가 있음을 입증하였다. 아울러 형성된 하이드레이트 샘플은 고체 분말 X-선 회절과 고체상 13C NMR 분석을 수행하여 하이드레이트 구조와 게스트 포집률을 조사하였다. 마지막으로, 비슷한 화학 구조식을 갖고 있음에도 2-methyltetrahydrofuran과 3-methyltetrahydrofuran, 혹은 4-methyl-1,3-dioxane과 4-methyl-1,3-dioxolane은 서로 다른 하이드레이트 결정 구조를 보여 주었는데, 이러한 차이는 하이드레이트 결정 구조를 결정짓는 게스트 분자 크기, 즉 임계 게스트 분자 크기를 파악하는 데에도 매우 유용한 정보를 제공할 수 있을 것이라 판단된다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제19권6호
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• pp.547-554
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• 1990

오징어 가열향기의 전구물질부를 탐색하고, 연속증류장치로써 가열향기 성분을 추출한 후 중성, 염기성, 페놀성 및 산성구분으로 분획하여 GC 및 GC-MS로써 분석 동정하였다. 오징어 가열향기의 생성에는 80% 메탄올로서 추출되는 성분이 중요하였으며, 지질은 가열향기에 관여하지 않았다. 4가지 획분을 관능검사한 결과, 중성구분에서는 은은하면서 감미로운 냄새를, 염기성구분에 서는 탄매, 배소취 및 어취를 느낄 수 있었다. 오징어 가열향기로서 44성분이 동정 확인되었으며, 이들은 탄화수소 2종, pentanal, furfurylalcohol, hexanol, 2-phenylethanol 등 알데히드 5종, 케톤류 1종, 퓨란류 1종, dimethyl sulfide, dime-thyl-thiazole 등 함황화합물 3종. pyrazine류 7종, pyridine류 2종 및 아민류 1종 둥 10종의 함질소 화합물, 페놀류 2종, propionic acid, isopentanoic acid 및 n-hexanoic acid 등 10종의 지방산으로 구성되어 있었다.

• 한국식품과학회지
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• 제26권3호
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• pp.255-260
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• 1994

재래식 메주, 고오지, 나토 메주, 고오지-나토의 혼용 메주를 사용하여 90일 수성시킨 된장의 향기 성분은 다음과 같다. 된장의 향기 성분을 Headspace 방법으로 추출하여 GC-MS로 분석한 결과 36종이 검출되었는데 이중 알콜류 5종, 알데히드류 5종, 케톤류 8종, 유기산류 3종, 에스테르류 9종, 그 외 6종으로 확인되었다. 시험 된장별로는 재래식 된장에서 29종으로 가장 많았고, 고오지 된장과 고오지-나토 된장에서 각각 $26{\sim}24$종, 그리고 나토 된장에서 20종으로 가장 적었다. 관능기별 향기성분 조성비는 각 시험구에서 알콜 함량이 가장 많았으며 재래식 된장은 다른 시험된장 보다 카보닐 화합물, 에스테르 함량비가 높았고 고오지-나토된장에서는 이들의 조성비가 가장 낮았다. 된장의 향기 성분으로 아직까지 제시되지 않은 화합물인 3-ethoxy-1-propene, dihydro-2-methyl-3-furanone, 1-hydroxy-2-propanone, 1-(2-furanyl)ethanone, 2-acetyl-ethylhexanoate 등 5종이 확인되었다.

• 대한화학회지
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• 제30권5호
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• pp.483-487
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• 1986

방향을 지니는 천연물인 베타다마스콘(I)을 2,2,6-트리메틸시클로헥산온(II)으로부터 출발하여 합성하였다. 아세틸렌의 THF포화용액을 2차 부틸리튬으로 처리하여 얻은 모노아세틸화 음이온을 -78${\circ}C$에서 (II)와 반응시켜 에틴일하고, 이 때 생긴 에틴일카르비놀(III)을 옥살산 또는 포름산과 함께 끓여서 이성질화시켜 일종의 아세틸시클로헥산(IV)을 얻었다. (IV)를 2차 부틸리튬으로 처리하여 생성되는 엔올화 음이온을 잘 건조시킨 아세트알데히드와 반응시켜서 생성되는 베타히드록시케톤(V)을 파라톨루엔술폰산으로 탈수하여 트란스-2,2,6-트리메틸-1-크로톤일-1시글로 헥센, 즉 다마스콘(I)을 합성하였다.

• 분석과학
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• 제25권6호
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• pp.447-459
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• 2012

본 연구에서는 염처리 음식물의 냄새성분 배출특성을 파악하고자 스팸을 조사대상으로 선정하여 시간경과에 따른 휘발성화학물질의 발생특성을 파악하고자 하였다. 이를 위하여 총 9 일 동안 5 회에 걸쳐 시료를 채취 후 GC/MS 시스템과 GC/PFPD 시스템을 이용하여 분석하였다. 분석 결과 연구기간 동안 환원황, 알데하이드, 케톤류의 냄새성분들이 주로 발생하는 것으로 나타났다. 신선기에 해당하는 E-0, E-1일은 hydrogen sulfide의 농도가 각각 1465 ${\mu}g/m^3$ (60.0%), 455 ${\mu}g/m^3$ (28.0%)로 가장 높게 나타났다. OAV (악취활성값) 또한 E-0 일은 19.4 (78.3%), E-1 일은 6.02 (41.7%)로 가장 높게 나타났다. 부패기에 해당하는 E-3, E-6, E-9일에는 ketone류의 acetone이 각각 451 (43.2%), 369 (64.2%), 1150 ${\mu}g/m^3$ (70.2%)로 나타났다. 그 뒤를 이어 2,3-butanedione이 각각 17.6 (1.68%), 16.1 (2.80%), 179 ${\mu}g/m^3$ (10.9%)로 나타났다. 이들 성분의 실질적인 냄새 기여도를 OAV로 비교하면, acetone은 0.001 (0.01%)이하로 미미한 수준이지만, 2,3-butanedione은 1.14-11.6 (14.5-76.2%)으로 높게 나타났다. 본 연구의 결과, 신선기에는 환원황 그룹, 신선기와 부패기의 중간 시점에는 알데하이드 그룹, 부패기에는 케톤 그룹 성분들이 가장 중요한 냄새 요인으로 작용하는 것을 확인하였다.