• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
• /
• 제15권2호
• /
• pp.178-184
• /
• 2004

연구목적：본 연구는 한국인에 있어서의 뚜렛 장애 환아 가족에서 COMT유전자의 유전적 다형성과 뚜렛 장애와의 연관성에 대해 고찰하기 위해 수행되었다. 위험 대립 유전자와 특정 임상 양상(틱 증상의 중증도, 공존 질환, 약물 반응)과의 관련성에 대한 것도 함께 연구하였다. 방 법：환아군은 서울대학교 병원 소아 청소년 분과의 틱 장애 클리닉에서 모집하였고, 두 단계의 평가를 거쳐 선별되었다. 우선 모든 환아와 부모는 Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia-Present and Lifetime Version(이하 K-SADS-PL)한국어판을 이용한 반구조적 면담을 받았고, 다음으로 모든 부모에게 임상적 면담을 시행하고 YGTSS한국어 판을 이용하여 틱 증상의 중증도에 대한 평가를 하였다. 대조군은 본 병원의 건강증진센터로부터 모집하였고 Symptom CheckList-90(이하 SCL-90)과 Structured Clinical Interview for DSM-IV(이하 SCID-IV)를 이용하여 평가하였다. 위 과정을 모두 거쳐 뚜렛 장애가 있는 총 42명의 소아, 청소년과 그들의 84명의 부모, 86명의 대조군이 최종적으로 선별되었다. 표준화된 방법을 이용하여 catecholamine-O-methyltransferase(이하 COMT)유전자의 Val158Met 다형성을 알아보기 위한 유전자형 채취를 시행하였다. 모든 환아와 부모, 대조군의 유전적 정보를 수집한 후 환아-대조군 비교와 TDT를 시행하였다. 결 과 : 환아-대조군 연구로부터 L대립 유전자와 LL유전형의 빈도가 뚜렛 장애 환아군에서 유의하게 높음이 관찰되었다. 그러나 TDT에서는 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또 뚜렛 장애 환아군의 세 가지 서로 다른 유전형 사이에 틱 장애의 가족력, 주의력결핍 과잉행동장애, 강박증, 약물에 대한 반응, 공존 질환 여부 등에 있어서 유의한 차이는 없었다. 결 론：본 연구에 있어 사례 수가 적고 TDT에서 유의한 결과가 발견되지 않았기 때문에 해석에 조심을 기할 필요는 있겠으나, 본 연구는 COMT유전자의 기능적 다형성과 뚜렛 장애 간에 연관 관계가 있음을 밝혀 낸 최초의 보고라 하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제49권6호
• /
• pp.643-647
• /
• 2006

목 적 : 최근 알레르기 질환은 소아 유병률의 많은 부분을 차지하며 최근 알레르기 질환은 점차 증가하는 추세를 보인다. 알레르기 질환의 증가와 더불어 만성기침의 유병률 또한 증가하는 추세로 만성 기침을 하는 소아에서 그 원인 항원을 찾는 것은 정확한 진단뿐만 아니라 특정 항원에 대한 예방 및 치료를 가능하게 한다는 점에서 중요한 의미를 갖는다. 저자들은 만성 기침을 하는 1세에서 6세 사이의 소아에서 간단한 설문을 통해 얻은 정보로 다른 알레르기 질환의 과거력과 가족력 및 다른 호흡기 증상과 특이 IgE 검사와의 연관성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2002년 3월부터 2005년 6월까지 만성 기침을 주소로 건양대학교병원 소아과에 내원한 1세에서 6세 사이의 소아를 대상으로 설문 조사와 혈액 검사를 시행한 최종 106명을 대상으로 하였다. 설문 조사를 통해 영아 습진의 병력, 모세기관지염의 병력, 알레르기 질환의 가족력, 가정 내 흡연자의 유무, 모유 수유의 여부, 가정 내 애완동물(개, 고양이 등)의 유무, 카페트 사용 여부에 대해 조사하였다. 총 106명의 환아들의 혈액 검사를 통해 흡입항원 MAST, 총 IgE 값과 말초 혈액 호산구 수를 측정하였고 흡인항원 MAST 검사의 알레르겐 중 유럽 집먼지 진드기, 북아메리카 집먼지 진드기, 집먼지, 개, 고양이에 대한 양성 반응을 조사하였다. 결 과 : MAST 결과 북아메리카 집먼지 진드기에 양성을 보인 경우는 29.2%로 가장 높았고 집먼지가 27.4%, 양이 16%, 개 14.2%이었으며 유럽 집먼지 진드기는 12.3%의 양성률을 보였다. MAST 결과가 양성인 51명과 음성인 55명을 두 군으로 나누어 비교하였을 때 MAST 양성인 군에서 나이가 4-6세로 많은 경우는 33명이었으며 MAST 음성인 군에서 나이가 많은 경우는 19명으로 유의한 차이를 보였고(P=0.019) 영아습진은 32명과 19명으로 유의한 차이를 보였으며(P<0.001) 알레르기 질환의 가족력과 가정 내 흡연자가 있는 경우도 P<0.001로 의미 있는 차이를 보였다. MAST 양성 결과를 보인 51명의 총 IgE 값은 $405.7{\pm}740.7IU/mL$, MAST에서 음성을 보인 55명의 총 IgE 값은 $104.5{\pm}109.2IU/mL$로 두 군 사이에 유의한 차이를 보였으며(P=0.041), 호산구 수는 두 군에서 $478{\pm}505/{\mu}L$와 $290{\pm}265/{\mu}L$로 두 군 사이에 유의한 차이를 보이지 않았다(P=0.097). 결 론 : 저자들은 간단한 설문을 통한 정보로 3주 이상의 만성 기침을 주소로 내원한 환아에서 다른 알레르기 질환의 과거력과 가족력 및 다른 호흡기 증상과 특이 IgE 검사(inhalant MAST)와의 연관성을 알아보았고, 나이, 영아습진의 병력, 가정 내 흡연과 알레르기 질환의 가족력이 관련이 있음을 알 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제20권1호
• /
• pp.24-28
• /
• 2020

당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 간 비대 주소로 내원한 11개월 환아에서 유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례를 보고하고자 한다. 간 조직검사결과 간세포에 글리코겐이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으며, 당원병 아형의 감별 진단을 위해 유전자 패널 검사를 시행하였다. 그 결과, AGL 유전자에서 이전에 보고된 바 없는 c.311_312del와 c.3314+1G>A 변이가 이형접합체로 발견되어 당원병 III형으로 진단하였다. 진단 후 생옥수수 전분가루를 복용하는 식이요법 시작하였고, 생후 35개월인 현재까지 급·만성 합병증 없는 상태이다. 또한, 가족 검사를 통해 부모가 각각 보인자임을 확인하였고, 임신된 동생의 융모막 검사에서도 동일한 변이가 확인되어 출산 후 재검 및 조기 식이요법을 시행할 예정이다. 유전자 패널 검사법은 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 높은 유전적 이질성을 가진 질환의 감별 진단 시 시간과 비용을 아낄 수 있어 유용하다. 또한 정확한 분자 유전학적 진단은 환아와 가족에게 질환에 대한 정확한 정보 및 치료 예방, 산전 유전상담을 제공하는 데 도움이 된다.

• Child Health Nursing Research
• /
• 제7권1호
• /
• pp.51-61
• /
• 2001

The purpose of the descriptive correlation study was to examine relations among the hope, the burden and the family function in mothers caring for children with cancer. 145 mothers completed the three questionaires of the study divided into tree sections: a) The Hope Scale, b) The Burden Scale, c) FACES-Ⅲ. The collected data was analysed with t-test, ANOVA, Scheffe test and Pearson correlation coefficients. The results were as follows: 1) The average age of mothers of children with cancer was 35.6 years old and the ages between 30 to 39 were the most abundant. 57.3％ of the mothers had an education level of below high school education and 66.0％ had religion. The average age of the children was 8.6 years old. Ages between 1 to 7 were the most and 60.8％ were diagnosed as leukemia. 2) Regarding the section of degree of burden, mothers of children with cancer marked 2.6 out of 5, and the degree of hope 3.2 out of 4. The result for family function came out to be 3.5 out of 5, an average of family cohesion of 3.9 and family adaptation of 3.1. 3) There were significantly less burden to the mothers who were living together with a spouse compared to the mothers who were not. Also mothers who replied that they preserved good health came out to be exposed to less burden compared to the mothers who did not. In analysing hope according to the general characteristics of mothers of children with cancer, mothers who were employed marked high in the degree of hope compared to unemployed mothers. Furthermore, the degree of family cohesion marked higher with mothers who had higher education of college graduate, mothers with religion and mothers with a monthly family income of over ￦3,000,000, compared to the group of mothers with lower education of high school graduate, non-religious or with a monthly family income of less than ￦1,000,000. 4) Excluding the fact that the group sorted with children diagnosed as leukemia marked a perceivably high score regarding family cohesion, compared to groups with other cancers, the degree of burden, hope and family cohesion did not show any noticeable difference according to characteristics of children with different cancers. 5) In the correlation of the hope, the burden and the family function regarding the mothers of children with cancer, the burden did not have any manifest relationship with hope or family function. However, the degree of hope and family function cohesion had a direct proportional relationship, as family cohesion marked higher when the degree of hope were high.

• 정신신체의학
• /
• 제8권1호
• /
• pp.3-10
• /
• 2000

연구목적 : 저자는 만성 B형 간질환 환자의 정신과학적 측면과 사회학적 측면을 관찰해 보고자 본 연구를 실시하였다. 방법 : 저자는 1966년부터 1999년까지의 Medline database에 등록된 B형 간질환에 관한 모든 문헌들을 고찰하였다. 결과 : 만성 B형 간질환 환자와 관계되는 정신과학적 측면은 섬망, 전반적인 의학적 상태에 기인하는 정신병(특히 조증), 불안, 우울, 적응장애, 알코올 남용과 의존, 및 약물남용과 의존 등이다. 만성 B형 간질환 환자와 관계되는 사회학적 측면은 간염보균자로서의 낙인문제, 감염과 연관된 죄책감, 증가된 가족들의 부담에 대한 죄책감, 대인관계의 소외와 철수, 성장애, 직업상실 및 의료진의 치료 거부등이다. 결론 : 만성 경과를 거치는 B형 간염환자의 여러 가지 정신과학적 사회학적 문제로 볼 때, 적절한 조기의 교육적 상담 개업이 필요하다고 하겠다. 적절한 교육적 상담 개입은 간염으로부터 간경화 간암으로의 진행과정에 B형 간염환자의 치료의 순응도를 높이고 나아가 악화의 과정을 예방할 수 있다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제8권1호
• /
• pp.18-25
• /
• 2004

목 적 : 알포트 증후군은 감각신경성 난청을 동반하는 만성 진행성 유전성 신질환으로, 질환의 경과의 다양성으로 인하여 진행성의 예후인자에 특히 유전학적인 역할에 대한 관심이 커지고 있다. 본 연구에서는 만성 진행성 신질환에서 신부전으로의 진행에 관여하는 것으로 알려진 안지오텐신전환효소 유전자 다형성의 발현빈도 및 병의 진행경과와의 관계를 조사하고, 신부전으로의 진행을 억제하는 치료제로서 안지오텐신전환효소 억제제의 가능성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 임상양상 및 신조직검사상 알포트 증후군으로 진단된 12명의 환아와 발병하지 않은 12명의 가족들에서 안지오텐신전환효소 다형성의 빈도를 비교하였다. 대상 환아를 신염의 발생 후 10세 이후까지 정상적인 신기능을 유지하고 있는 신기능 유지군과, 발병 후 10세 이전에 만성신부전으로 진행을 시작한(신기능 유지기간 5년 이하) 조기 신부전 진행군으로 구분하여 신기능 감소의 진행시기와 다형성과의 관계를 비교하였고, 발병이 없는 가족에서 다형성의 빈도 및 양상을 관찰하였다. 정상 대조군으로 고혈압, 신장 혹은 심장질환이 없고, 신질환의 가족력, 안지오텐신전환효소 억제제 혹은 다른 항고혈압제의 사용경력이 없는 소아환자 35명을 정상대조군으로 선정하였다. 결과 : 1) 발병연령은 신기능 유지군이 평균 $3.45{\pm}2.4$세였고, 조기 신부전 진행군이 평균 $4.4{\pm}1.2$세로 의미있는 차이가 없었으며, 남녀비는 각각 5:3, 2:1이었다. 2) 12례의 환아 중 4례(33%)는 10세 이전에 평균 8.9세 이전에 만성신부전으로 진행하여 발병에서부터 평균 4.5년 안에 신부전으로 빠를 진행을 보여주는 조기 신부전 진행군이었고, 8례(67%)는 10세 이후까지 이상 신기능이 유지되는 신기능 유지군으로 발병 이후 평균 10.6년(최소 8년, 최대 15년 이상) 이상 신기능을 유지하고 있었으며, 두 군간의 발병 당시 신기능 및 임상양상의 의미있는 차이는 없었다. 3) 알포트 환자의 안지오텐신전환효소 유전자형태는 II type이 3례(25.0%), ID type이 5례(41.7%). DD type이 4례(33.3%)로 정상대조군의 IItype 44.3%, ID type 40.9%, DD type 14.8%와 비교하여 DD type이 많은 경향을 보였으나 두 군사이의 의미 있는 차이는 없었다. 4) 조기 신부전 진행군 4례 중 3례(75%)에서 DD type을 보였고, 신기능 유지군 8례 중 1례(12.5%)에서 DD type을 보여 두 군간의 의미있는 차이를 보였다(p<0.05). 5) 신질환을 나타내지 않은 가족을 대상으로한 조사에서는 총 12례 중 II type 5례(41.7%), ID type 5례(41.7%), DD type 2례(16.6%)로 역시 정상대조군과 유의한 차이를 보이지 않았으며, 신기능 유지여부와 가족내의 DD발현 빈도는 의미있는 관계가 없었다. 결 론 : 소아 알포트 증후군에서 안지오텐신전환효소 유전자의 다형성의 빈도는 정상대조군에 비하여 의미있는 차이가 없었으나 조기에 신부전으로 진행한 환아에서의 DD genotype의 발현율이 의미있게 높게 나타나, 예후인자로서 가능성을 시사하였으며, 따라서 안지오텐신전환효소 억제제 치료가 신부전으로의 진행을 억제하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제48권10호
• /
• pp.1139-1142
• /
• 2005

목 적 : 치명적인 관상동맥 합병증을 일으킬 수 있는 가와사끼병에 있어, 8세 이상 소아에서의 역학 및 임상적 특성을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 대한 소아심장 학회의 주관하에 시행되는 가와사끼병의 국내 역학조사에서, 1994-2002년까지 9년간의 전체 환아 15,692례 중 발병 연령이 8세 이상인 환아 211례를 대상으로 하여 조사하였으며, 이를 8세 미만인 환아군과도 비교분석을 하였다. 결 과 : 전체 환아 15,692례 중 1.3%인 211례가 8세 이상으로, 평균 연령은 9.8세였으며, 8-10세가 142명, 10-12세가 42명, 12세 이상이 27명인 분포를 보였다. 남녀비는 1.9, 재발률은 3.8%였고 가족례는 없었다. 심에코검사상 25.4%의 관상동맥 이상 소견 및 7.6%의 관상동맥류 발생빈도를 나타냈으며 심근경색은 1례에서 있었다. 반면 대부분을 차지하는 8세 미만인 군은 남녀비 1.5, 재발률은 2.6%, 가족례 0.2%, 관상동맥 이상소견 19.8%, 관상동맥류 4.0%의 소견을 보였다. 결 론 : 8세 미만인 환아군과 비교해 본 결과, 8세 이상 환아군의 관상동맥 이상소견과 관상동맥류의 발생에 있어서 통계적으로 의미 있게 높은 빈도를 나타내었다.

• Perspectives in Nursing Science
• /
• 제14권1호
• /
• pp.21-31
• /
• 2017

Purpose: This study was conducted to identify the disease adaptation and related factors for the pediatric patients with diabetes mellitus. Methods: Participants in this study were 75 diabetic children or adolescent whose age were 10 to 18 years old visited the out-patient clinic in one general hospital located in Seoul. Data were collected using self-report questionnaires. Research tools measuring resilience, family support, psychological adaptation, Hemoglobin A1c (HbA1c) protein were used. Results: Resilience showed significant differences according to the age, gender, academic achievement, and hospitalization experience of the children. Family support was significantly different according to the age, religion, academic achievement, fathers' education level, and hospitalization experience of the children. Psychological adaptation to diabetes showed significant differences according to academic achievement. HbA1c was shown to be significant difference according to fathers' education level and hospitalization experience of the children. Positive correlations were identified among resilience, family support, and psychosocial adaptation, while negative correlations were found between HbA1c and all others including resilience, family support, and psychosocial adaptation. Conclusion: This study suggests that the educational programs as nursing intervention needs to be developed to enhance the resilience and family support for the pediatric diabetic patients.

• 호스피스학술지
• /
• 제6권2호
• /
• pp.1-9
• /
• 2006

In this thesis, Chapter I Introduction suggested the necessity of this research and defined related terms, and Chapter II defined hospice for children and examined the symptoms of pediatric cancers as well as the general characteristics of pediatric cancer patients. In particular, we surveyed the physical condition, psychological and emotional condition, financial condition, environmental aspect, educational aspect and spiritual aspect of pediatric cancer patients’ families, investigated pediatric cancer patients’ parents and siblings with regard to their understanding of the pediatric cancer patients’ death, and lastly considered spiritual care. Chapter III presented summaries and conclusions. In their developmental stage, pediatric cancer patients lack abilities to express themselves and are highly dependent on their parents, so parents who take care of cancer children have to make hard decisions and cancer children’s families are heavily burdened by the situation of preparing their children’s death and sending them away while denying their death, and for this reason they need help from specialists. That is, for pediatric cancer patients, we need highly experienced pediatricians or nurses skilful in managing young terminal patients as well as hospice counseling and family counselors for consulting on family crises. In particular, there is a keen need of child life support specialists. In addition, clergymen’s help is critical for spiritual care to ease the fear and terror of the unknown world, fear of death, etc. Moreover, in order to prevent cancer children from failing to adjust themselves to school life or peer relation after recovery, hospice service should provide cancer children with opportunities to learn school curriculums and associate with friends.

• 한국융합학회논문지
• /
• 제10권12호
• /
• pp.399-410
• /
• 2019

본 연구는 캠핑 참가자들이 인식하는 '좋은 캠핑'의 유형구분과 각 유형의 특성을 분석하기 위하여 Q 방법론을 활용하여 '좋은 캠핑'의 유형별 특성 요인을 탐색하고자 하였다. 유형분류는 총 15명의 Q 모집단을 대상으로 1:1 면접조사를 실시하고. 전문가 회의를 거쳐 Q 표본으로 구성하였다. Q 분류는 총 45명의 P 표본을 임의 표집한 뒤 Q 분류를 실시하였고. 각각의 Q 표본을 코딩하여 QUANL 프로그램을 활용 '좋은 캠핑'의 유형과 특성을 분석하였다. 본 연구에서 규명된 좋은 캠핑의 유형에 대한 결과로 첫째, 동반·휴식형 유형의 특성은 자연에서 느끼는 편안한 휴식활동과 부담 없이 이를 함께 즐길 수 있는 가족이 아닌 동반자라고 할 수 있다. 둘째, 가족활동형 유형은 가족과 함께하는 다양한 캠핑 활동과 이를 통한 정신적 휴식의 측면으로 유형의 특성을 규정할 수 있다. 셋째, 자연·활동형유형의 특성은 주로 자연 속에서의 자유로운 취미활동이라고 규정할 수 있다.