• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제5권2호
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• pp.230-238
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• 1998

목 적 : 오염된 식수나 음식물에 의하여 전파되는 A형 간염은 전세계적으로 과거에 비해 현저한 발생 감소를 보이고 있고 국내에서도 1980년대 중반 이후부터는 돌발적 유행 양상은 소실되었고 매우 적은 수의 산발적 발생안 보고 되고 있다. 그러나 최근에 와서 성인과 소아에서 A형 간염이 점차 증가하는 추세를 보이고 있어 저자들은 최근 10년간 경기지역의 15세 이하의 소아에서 A형 간염의 역학적 변화와 이들 환아의 임상적 특성에 관하여 연구를 실시하였다. 대상 및 방법 : 1988년 7월부터 1998년 8월까지 경기지역에 있는 가톨릭대학교 의과대학 성모자애병원, 성가병원, 의정부성모병원, 성인센트병원에 임원된 환아중 혈청학적으로 A형 간염으로 진단된 환아들의 의무기록을 통하여 후향적으로 A형 간염의 연별, 월별, 연령별, 성별 발생상태와 발생과 연관된 역학적 특성, 그리고 임상적 특성, 경과 및 합병증 등에 관하여 분석하였다. 결 과 : 1) 연구 기간동안 46명이 A형 간염으로 진단되었고, 이들 환아중 28명(60.1%)이 1998년에 집중적으로 발생되었다. 2) 이들 환아는 연중 3월에서 7월 사이에 주로 발생되었고 또한 10세 이상의 연령(37명, 80.4%)에서 발생되었으며 남녀비는 1.2:1.0이었다. 3) 연구 환아들 부모의 사회경제 및 교육 정도는 중등도 이하가 각각 97.8%. 87.0%으로 낮았다. 그리고 이들 환아는 원인이 뚜렷하지 않고 집단적 발생은 없었으나 2례에서 가족내 발생이 확인되었다. 4) 임상적으로 내원시 이들 환아의 주소는 구토 및 구역, 황달, 식욕부진, 경미한 발열, 권태감, 복통, 상기도증상, 소화장애, 짙은 소변, 두통, 설사의 순으로 호소하였고, 진찰소견상에서는 황달, 간비대, 우상복부 압통, 비장종괸, 좌하복부 압통의 순으로 이상 소견을 보였다. 5) 간기능 검사상 전례에서 비정상적인 소견과 담즙 정체성 간염의 소견이 관찰되었으나 이들 소견은 2~4주 사이에 정상화되었다. 또한 복부 초음파 및 간동위원소 검사상 당낭벽 비후, 간비대, 비장비대, 복수 등의 소견이 관찰되었다. 6) 이들 연구 환아들의 평균 임원일 수는 11.1일이었고 전례에서 합병증 없이 좋은 경과를 보였다. 결 론 : 최근 10년간 경기지역에서 A형 간염의 발생의 양상은 사회경제 및 교육 정도가 낮은 가정의 10세 이상의 연령 소아에서 1998년도에 집중적으로 발생되고 있음을 알 수 있었고, 전례에서 비정상적인 간기능 소견이 관찰되었고 다수에서 담즙 정체성 간염의 양상을 보였으나 합병증 없이 좋은 임상 경과가 있었음을 확인하였다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권2호
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• pp.195-204
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• 2004

목적: 저인산혈성 구루병 환아의 임상상, 각종 혈액화학 검사 수치 및 방사선 검사 소견, 치료에 대한 반응 등을 살피고 효과적인 치료에 도움이 되는 정보를 얻고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1983년 7월부터 2004년 2월까지 서울대학교병원 소아과에서 저인산혈성 구루병으로 진단받고 내과적인 치료를 받은 환아들의 의무기록지를 후향적으로 분석하였다. 결과: 대상환자는 56명이었고, 남녀의 비는 1:3 이었다 주소는 대부분 하지만곡과 저신장이었고, 혼자 걷기 시작하면서 발견된 경우가 가장 많았다. 진단시 평균연령은 5년 2개월 이었으며 12개월 이전에 진단 받은 경우는 없었다. 14명(25%)에서 가족력이 있었다. 진단받은 연령과 신장의 표준편차 점수는 통계적으로 의미있는 음의 상관관계가 있었다(r=-0.47, p=0.005). 생화학적 검사에서 정상 혈청 칼슘, 혈청 인의 저하, alkaline phosphatase의 상승, 세뇨관에서 인산 재흡수의 감소 및 정상 범위의 $1,25(OH)_2D_3$ 치를 보였다. 방사선 검사는 구루병에 합당하였다. 치료제로 Joulie 용액과 비타민 D 대사체를 복용하였다. 치료를 시작한 후 혈청 인과 alkaline phosphatase는 통계적으로 의미있는(P<0.05) 호전을 보였고, 방사선 검사는 구루병의 치유를 보였으나, 신장 표준편차 점수는 의미있는 변화를 보이지 않았다(.p=0.224). 치료의 부작용으로 신석회화(34%), 부갑상선호르몬의 상승(77%), 고칼슘뇨증(45%) 등이 발생하였다. 16명이 절골술을 통한 변형의 교정을 시행하였고, 그 중 4명은 하지연장을 함께 시행하였다. 결론: 증상의 시작과 진단 사이에는 수 년간의 지연이 있었다 조기치료가 환자의 예후에 가장 중요하므로, 가족력이 있는 경우 증상 발현 이전에 생화학적 검사로 조기 진단 및 치료를 하도록 해야 한다. 치료 중에는 정기적인 모니터링과 용량의 조절을 통해 합병증에 대처해야 한다.

• 대한간호학회지
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• 제22권4호
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• pp.636-652
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• 1992

This study identified the impact of childhood cancer on the Korean family. The purpose was to contribute knowledge for family nursing and pediatric hospice care practice with sick children and their families. This descriptive study was conducted during a 6 month period with children who were being treated for cancer at six university hospitals in Seoul. The data were gathered from members of 68 families ; 24(Group A), with a child newly diagnosed with cancer : 27(Group B), with a child under treatment and without complications, and 17 (Group C), with a child in relapse. Medical records, structured questionnaires and interviews were used for data collection. The questionnaires and interview schedules had been used previously in Martinson's research in the USA and China. The findings, conclusions, and suggestions are as follows. 1. The impact of childhood cancer on the family. Members of the family experienced fear, helplessness, guilty feelings, and anger at the time of the initial diagnosis and at relapse. Mothers complained of headache, anorexia and poor appetite, weight loss, sleep disturbance, and bad dreams. Many of the fathers either lost or changed jobs, and all working mothers stopped working. Half the parents reported changes in their marital relationships such as frequent quarrels but also stronger unity. Family members perceived cancer as the most frightening disease. Change in their world view was expressed as living on faith understanding suffering, determining to live a better life, wanting to live an upright life and valuing health as the most important. Religious activities are found most helpful through this difficult experience. Financial debt due to the treatment and care of the sick child, burdened 22 families. The above mentioned impact was most evidant in Group B(those presently undergoing treatment) and Group C(those in relapse). Findings indicate that nursing care should embrace the family of a child who is being treated for cancer. 2. Characteristics of the child with cancer The majority of the children in this sample had a diagnosis of leukemia. Their mean age was 6.8 and the ratio of boys to girls was 1.12 ; 1. The mean hospitalization frequency was 13.5 times and the mean duration of illness was 16.8 months. Most of 1.he children perceived cancer as the most frightening disease ; 32.7% of the children described their sickness as serious. Children in Group C were hospitalized more frequently, stayed in hospital for longer periods, and expressed their sickness as quite serious more often than the other two groups. These findings indicate how much comprehensive pediatric hospice nursing care services are needed along with relevant research and nursing education. 3. Characteristics of the families. The mean age of the father was 39.5 and the mother, 36,6 ; they are in their most productive life period. Mothers especially expressed feelings of financial uneasiness and powerlessness about giving up their jobs, and guilty feelings for not providing enough care and concern to other children due to taking care of the sick one. The burden of caring for the sick child can bring negative changes in family dynamics which they think provoke potential health problems in members of the family These findings suggest a need for nursing support and counselling resources. Findings also suggest the need for ethical inquiry about such questions as who should give information to the child in regard to diagnosis and prognosis, when, and how. Other suggestions included : 1) Quality health care for childhood cancer such as home care and pediatric hospice programs should be established. 2) Special and practical consideration for long-term patients should be made in the present insurance coverage. The reimbursement period for long-term patients should be lengthened. 3) Further in-depth qualitative studies are needed. 4) Education programs including guided practice experience for pediatric hospice care practitioners are needed.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.33-43
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• 2005

목적 : X 염색체 연관 부신백질이영양증은 과산화소체의 지방산 대사 장애로 인하여 포화 장쇄 지방산이 신경계의 수초와 부신 피질에 축적되어 여러 가지 신경학적 증상과 부신 기능 저하를 나타내는 드문 유전 질환이다. 증상의 발현 시기와 임상 경과에 따라 소아 대뇌형, 성인부신척수신경병형 등 여러 가지 형태로 나누어 지며 예후도 달라진다. 대상 및 방법 : 1996년 1월부터 2003년 6월까지 광주기독병원 소아과와 전남대병원 소아과에서 부신백질이영양증으로 진단받은 6명과 타병원에서 진단받고 골수 이식을 위해 내원한 7명, 총 13명의 남아들을 최소 1년 이상 추적 관찰하여 임상 경과를 분석하였다. 결과 : 1. 첫 신경학적 증상은 행동 장애, 청력 저하, 보행 장애, 시력 저하 및 사시 순이었고, 10명에서 ALD 가족력이 있었다. 2. 신경학적 증상의 발현시기, 증상의 진행 정도에 따라 분류하였을 때, 소아 대뇌형이 10명, 청소년 대뇌형이 2명, 신경학적 증상과 MRI 병변은 없이 부신 기능의 저하만 있는 "Addison-only"가 1명이었다. 1) 소아 대뇌형의 경우 8명이 사망하였는데 첫 증상 발현 시기는 평균 7.02세, 자연 경과로 첫 증상으로부터 식물 인간 상태에 이르는 기간은 1.35년, 사망에 이르는 기간은 3.35년으로 빠르게 진행하였다. Lorenzo oil을 투여하였던 2명에서 증상은 진행하였고, 제대혈 이식을 시행했던 2례는 질환의 진행과 이식편 대 숙주반응에 의해 사망하였다. 2) 청소년 대뇌형의 첫 증상 발현시기는 11.5세로, 2명 모두 현재 19세, 26세로 생존해 있으나, 1례는 식물 인간 상태이다. 3) "Addison only" 1례는 Lorenzo oil과 steroid를 투여하면서 3년째 증상 없이 지내고 있다. 3. 뇌 MRI에서 양측 두정엽과 후두엽의 백질을 침범한 형태가 대부분(11명)이었고, 청소년대뇌형 1명에서만 내포, 대뇌각과 뇌교를 침범하였다. 4. 진단 당시 부신 기능 저하가 67%에서 있었으며, ACTH만 상승된 형태였다. 결론 : 소아기에 발현한 부신백질이영양증의 경우, 두정엽과 후두엽 백질을 침범한 소아 대뇌형이 대부분이었고, 첫 증상 이후 빠르게 진행하여 사망에 이르는 치명적인 경과를 보였다. 따라서 가족력이 있는 경우, 많은 구성원에서 장쇄지방산 검사를 시행하여 조기에 무증상 환자를 진단하고 적극적으로 대처하는 것이 중요하리라 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.101-109
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• 2013

목적: 소아 요로결석은 흔하지 않은 질환이나 신장에 치명적인 손상을 야기할 수 있다. 성인 요로결석의 경우 많은 수의 문헌 보고들이 있으나, 소아에서는 대규모의 연구들이 아직 부족한 실정이다. 이에 저자들은 22년간 3차 의료기관에서 22년간 경험한 소아 요로결석 환아들을 분석하였다. 방법: 1991년 1월부터 2013년 5월까지 서울아산병원 소아청소년과, 소아비뇨기과에서 요로결석으로 진단된 환아들을 대상으로 후향적으로 의무 기록을 분석하였다. 진단 시 연령, 성별, 임상 증상, 가족력, 동반 질환, 요로결석의 위치, 결석 성분 분석, 원인 및 치료 방법, 재발 등을 조사하였다. 결과: 137례(남:여=96:41)에서 연구가 이루어졌다. 연령 분포는 생후 5일경 진단받은 경우부터 17세까지로 1세 미만이 43례(31%)로 가장 많았고 그 중 16례(37%)에서 중환자실 치료의 과거력이 있었다. 요로결석의 가족력은 13명(9.5%)의 환자에서 보였다. 진단 당시 주증상으로는 육안적 혈뇨가 56명(41%)으로 가장 많았으며 측복부 동통 또는 복통이 46명(34%)이었다. 요로결석의 위치는 신석 82례(62%), 요관석 30례(22%), 방광석 2례(1.4%) 였으며, 20례(15%)에서는 다발성으로 있었다. 요 저류를 일으킬 수 있는 구조적인 원인이 동반된 경우는 모두 26례(19%) 이었으며, 대사 검사는 91례(66%)에서 시행하여 38%(35/91)에서 이상을 발견하였고, 요로감염은 26례(19%) 에서 발견되었다. 요로결석 성분검사는 35례에서 가능하였으며 칼슘석이 20례(20/35,57%)로 가장 많았으며, 감염석 5례(5/37,14%), 요산석 4례(4/35,11%), 탄산염 인회석 3례(3/35,7%), 시스틴석 2례(2/35,6%), 인산염석 1례 순이었다. 개방 수술적 치료가 5례(4%)에서 시행되었으며 77례(56%)에서 보존적 치료를 시행하였고, 나머지 55례(40%)에서는 1가지 이상의 비개방적 치료를 시행하였다. 총 18례(13%)에서 요로결석이 재발하였다. 결론: 소아 요로결석은 흔히 비뇨 생식기계의 구조적 이상, 대사 이상, 요로감염과 연관되어 발생하며, 두가지 이상의 원인을 함께 동반하기도 하고, 특발성으로 발생하기도 한다. 따라서 이들을 배제하기 위한 검사들이 시행되어야 한다. 또한 소아 요로결석은 절반에서 자연배출이 되며, 최근 20년 들어 기구와 술기가 발전하여 최소 침습적 치료들이 가능하다. 소아 요로결석은 재발율이 높으므로 장기간의 추적관찰이 필요하며 잔류 요로결석이 완전히 사라지는 것을 확인하는 것이 중요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권6호
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• pp.584-596
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• 2008

목 적 : 소아과 외래를 방문하는 환자의 치료순응도 및 이에 영향을 미치는 요인에 대해 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2003년 10월에 1개 대학병원의 소아과와 개인 연합의원의 외래를 방문한 환자 보호자 357명을 대상으로 설문 조사하였다. 건강신념모형(Health Belief Model)을 바탕으로 어머니의 자기 효능감과 가족의 지지를 추가한 새로운 연구모형을 개발하였는데, 연구 모형에 포함된 변수로는 치료 순응도, 감수성, 심각성, 유익성, 장애도, 행동계기, 자기 효능감, 가족의 지지 그리고 사회인구학적 특성 등이었다. 결 과 : 소아 환자의 치료 순응도 중 재진 날짜를 정확하게 지키는 순응군은 62.9%, 약물 복용 간격과 시간을 지키는 순응군은 41.6%이었고, 마지막으로 정확한 양을 복용하는 순응군은 65.8%이었다. 세가지를 모두 정확하게 지킨 순응군은 27.2%이었다. 치료 순응도 중 정확한 양을 준수한 경우만을 소아 약물 치료에서 순응군이라고 정의하였을 때, 단순분석 결과에서는 건강신념모델의 변수 중 감수성, 심각성, 유익성, 장애도가 그리고 가족의 지지, 자기 효능감이 유의한 변수였으며(P<0.05), 로지스틱 회귀분석과 경로분석에서는 감수성, 심각성, 자기 효능감이 높을수록, 장애도가 낮을수록 치료 순응도가 유의하게 높았으며(P<0.05), 특히 자기 효능감이 가장 큰 영향을 미치는 것으로 나타났다. 결 론 : 소아 환자의 순응도를 높이기 위해서는 약물 치료에 대한 보호자 교육을 통하여 인지율을 높이고, 동기 유발과 보상, 그리고 가정에서도 쉽게 경구 복용이 가능하도록 향기롭고 맛이 좋은 시럽 형태의 약들이 개발되어야 하며, 정확한 양을 측정하여 복용할 수 있도록 측정용 주사기 또는 숟가락 제공시 의사와 약사의 조언 등으로 장애요인과 보호자의 자기 효능감을 고취시켜 환자의 치료 순응도를 높여야 할 것이다. 또한 의료인들은 소아 환자에서 치료 실패시 이의 원인으로 반드시 환아의 약물의 순응 여부를 점검할 필요가 있다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제9권1호
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• pp.13-25
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• 1998

본 논문에서는 부모학대의 주이유가 무엇보다도 가족내 역동과 정신병리에 있다고 생각되어, 부모학대를 주소로 입원한 청소년들을 대상으로 임상적인 소견과 병력을 심도 있게 알아보고, 그 저변에 있는 정신병리와 가족역동, 특히 모자관계를 중심으로 알아보았다. 국립서울정신병원내의 1987년부터 1997년까지 입원한 환자중 부모에게 신체 공격 또는 신체적 위해를 가하겠다는 언어적, 비언어적인 위협을 가한 환자중 정신증, 기질적인 뇌질환, 자폐아, 정신지체아동을 제외한 21명 환자의 면담과 병록지 검토를 통하여 대상 청소년들에 대한 고찰을 하였다. 부모학대로 입원한 21명의 환자중 남자 14명, 여자 7명으로 진단은 품행장애, 경계선 인격장애가 가장 많았으며, 평균 연령은 10대 중반이었다. 가족역동과 발달병리상 4개의 소집단으로 나눌 수 있었다. 1) 어머니와의 공생적인 관계군；(1) 어머니와 공생적인 관계에서 분리되지 않은 상태로 청소년 시기를 맞이하였고, 아버지의 정서적. 실제적 부재상태에서 어머니의 가정내 유일한 남자인 환자에 대한 과도한 밀착이 두드러졌다. 제2차 분리개별화시기인 청소년을 맞이하여 어머니와의 갈등적 관계에서 오는 내적 긴장감과 분노를 표현함과 동시에 나름대로 분리를 획득하고자하는 시도로서 어머니를 향한 신체적 공격을 이해할 수 있겠다. (2) 이 환자들은 탄생 이후부터 중한 질환과 발육부진으로 부모의 과잉보호로 공생적 관계에 머물며 유아적인 전지전능감, 힘에 대한 환상의 비현실적인 감각을 제대로 처리하지 못하고 현실적응을 못하고 부모에게 과도하게 의존하고, 자신의 요구가 충족되지 않으면 쉽게 과격행동으로 표출하였다. 2) 경계선 인격장애군：이들은 양육상의 적절한 모성의 결핍과 부모자체의 성격상의 문제와 미숙함으로 의존성이 조장되고 분리가 방해받아 발달상 재접근시기에 머물고 있었다. 제2차 분리개별화시기인 청소년기를 맞이하여 의존과 독립에 관한 그들의 위기 갈등이 되살아나고, 이 갈등의 표현으로 부모학대가 일어났다. 3) 품행장애군：이들은 부모와 기본적인 애착관계를 형성하지 못하였고, 부모의 존재는 이들에게 단지 자신의 필요 충족의 대상이었다. 환자 자신의 전지전능한 요구가 충족되지 못하고 갈등 상황에 빠졌을 때 공격성과 충동 조절 능력의 결여 상태에서 부모를 향한 폭력을 행사하게 된 것으로 이해된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.96-102
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• 2017

당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제9권2호
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• pp.242-248
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• 2006

목 적: 비-가족형, 비-대사성, 비-A, B, C형 바이러스성 신생아 간염은 양호한 경과를 취한다고 알려져 있지만, 장기적인 경과 관찰에 대한 연구가 부족하다. 연자들은 이 질환의 임상적 특징을 연구하여 임상 경과 및 예후 예측에 도움을 얻고자 하였다. 방 법: 1998년 1월부터 2004년 1월까지 생후 3개월 이내에 부산대학교병원에서 신생아 간염으로 진단되었던 환자 중 임상 소견 및 생화학적 검사의 이상 소견이 6개월 이상 지속되었던 34명을 대상(A, B, C형 바이러스성, 대사성, 유전성 신생아 간염은 제외)으로 하여 임상적 소견, 검사실 소견 및 조직학적 소견을 병력지와 조직 슬라이드 분석을 통해 후향적으로 연구를 시행하였다. 결 과: 성비는 2.4 : 1로 남아가 많았고, 진단 시 연령은 생후 1~2개월 사이가 가장 많았다. 혈청 ALT의 최고치의 범위는 광범위(100~1,000 IU/L)하였으나, 300 IU/L 미만이 41%였다. 혈청 직접형 빌리루빈의 최고치는 50%에서 1.0~5.0 mg/dL 사이였다. CMV에 대한 IgM 항체 검사 또는 PCR 검사에서 34%가 양성이었다. 추적 기간의 조건을 충족한 29명 중 11명(37.9%)의 환자가 1년 이내에 ALT 수치가 정상화되었고, 1년 이상 ALT 수치가 증가된 환자 13명 중에서는 2년 이내에 정상화된 경우가 9명(69.2%), 2년 이상 지속적으로 상승된 경우가 4명(30.7%)였다. 2년 이상 지속적으로 ALT 수치의 상승이 있었던 경우 간 조직 검사에서 간문맥 주변 섬유화, 간문맥 염증 및 간소엽 염증 등의 변화가 2년 이내에 회복된 경우보다 심했으나 통계학적인 의미는 없었다. 결 론: 비-가족형, 비-대사성, 비-A, B, C형 바이러스성 신생아 간염은 비교적 예후가 양호하지만 혈청 ALT 수치의 상승이 1년 이상 지속 시 간 손상의 정도에 대한 평가와 만성 간질환에 대한 주의 깊은 관찰이 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권1호
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• pp.73-77
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• 2008

목 적 : p16 유전자는 염색체 9p21에 위치하는데 종양억제 유전자 중 하나로 cyclin-dependent kinase의 억제제로 작용하며 Rb 인산화를 억제한다. 다양한 종류의 종양에서 p16 유전자의 결실 또는 과메틸화가 발견되고 있는데 이는 급성림프구성백혈병에서도 흔히 발견되는 이상 소견으로 높은 빈도로 나타나고 있지만 급성림프구성백혈병의 예후와 p16 유전자의 연관성에 대해서는 아직 논란의 여지가 있다. 본 연구에서는 면역조직화학염색으로 확인한 p16 단백질의 소실과 급성림프구성백혈병 환아들의 임상 경과와의 연관성에 대하여 조사하고자 하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2006년 12월까지 급성림프구성백혈병으로 진단된 74명의 진단 시 골수 슬라이드에서 p16 단백질 면역조직화학염색을 하였다. 환아들의 임상 양상, 검사실 소견, 치료 후 경과에 대해서 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 74명 중 12명에서 p16 단백질이 면역화학염색 결과 음성이었다. 이들 중 남아가 7명 여아가 5명이었으며 진단 시 연령의 중앙값은 5.8(1.3-18.8)세였다. 백혈구 수의 중앙값은 17,225 $(500-403,300)/{\mu}L$ 이었으며 면역표현형은 early pre-B CALLA (+)형이 7명, T 세포형은 5명이었다. 진단 시 예후 중간군이었던 두 명의 환아들에서 골수 재발 하였으며 3명의 환아들이 유방암의 가족력이 있었다. 4명이 사망하여 8년 생존율은 $53.5{\pm}18.7%$였다. 결 론 : p16 단백질의 소실은 소아 급성림프구성백혈병에서 불량한 예후와 연관된 인자로 추정되며 임상에서 진단 시 p16에 대한 유전자 검사뿐만 아니라 단백질에 대해서도 검사가 필요할 것으로 생각된다. 하지만 좀더 많은 환자들에 대한 분석이 더 정확한 연관성을 밝히는데 도움이 될 것으로 사료된다.