목적 : Lipoprotein(a)는 LDL 콜레스테롤, 심근 경색의 가족력 다음으로 동맥경화의 독립적인 위험 인자로 보고되고 있다. 그러나 아직까지 Lp(a)의 농도를 조절하는 유전적, 대사적 요인은 잘 알려지지 않았다. 최근 연구에서는 신장 질환에 있어서 신증후군이나 말기신부전 환자의 경우 Lp(a) 농도가 상승하는 것으로 알려지고 있다. 이에 본 연구에서는 신증후군 이외의 신장 질환에서 Lp(a)의 농도를 측정함으로써 Lp(a)의 변화유무를 확인하고 그 의의를 알아보며 Lp(a)의 농도에 영향을 미치는 요인을 알아보고자 한다. 방법 : 1999년 3월부터 2003년 2월까지 중앙대학교 용산병원 소아 신장 클리닉에 내원하거나 입원한 환아들 중 75명(원인 불명의 혈뇨 34명, 고칼슘뇨증을 동반한 혈뇨 10명, IgA 신염 8명, 연쇄상구균 감염 후 급성 사구체 신염이 이환된 환자 8명, Hench-Schonlein 자반증 신염 환자 3명, 요로 감염 환자 7명, 기립성 단백뇨 환자 5명)을 대상으로 하였고 대조군은 신장 질환이나 간질환이 없는 외래환자 20명으로 하였다. 대상환자들은 혈청에서 Lp(a), BUN, 크레아티닌, 알부민, 단백질을, 일반 소변 검사 중 현미경적 검사를 통해 적혈구와 백혈구 수를, 24시간 소변검사를 통해 크레아티닌 청소율과 칼슘을 분석하였다. Lp(a)는 Enzyme-linked immunosorbent assay(Bio-RAD 450, Japen)을 이용하여 측정하였다. 결과 : 소아 신장 질환 가운데 기립성 단백뇨군(P=0.031)이 통계적으로 의미있게 높았으며 기타 질환들에서는 Lp(a)값이 통계적으로 의미가 없었으며 조사된 여러 가지 인자 중 단백뇨(P=0.000, r=0.440), 혈장 단백질(P=0.004), 알부민(P=0.007)이 Lp(a)값과 통계적으로 의미있는 상관 관계를 보였다. 결론 : 소아에서 흔한 신장 질환 환아에서 Lp(a)에 영향을 받는 환아는 연구된 집단군에서 기립성 단백뇨군에서만 확인할 수 있었으며 이는 Lp(a) 농도에 영향을 미치는 것이 신장이라기 보다는 단백질 감소에 따른 또는 알부민 감소에 따른 것으로 생각된다. 이후에 더 많은 환자들을 대상으로 조사하여 통계적 오류를 줄여야 하며 기립성 환아를 추적 관찰하여 Lp(a) 상승에 따른 신장 기능에 대한 영향을 평가해 보아야 한다.
목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.
식품알레르기는 알레르기 행진의 시작 단계로 원인 식품의 섭취 제한으로 인하여 성장기 아동의 영양 불균형과 아동을 비롯한 가족구성원의 삶의 질을 저하시키는 원인이 될 수 있다. 이에 본 연구는 2세 이상의 영유아 및 학령기 식품알레르기 아동의 주양육자인 어머니를 대상으로 자녀의 식품알레르기로 인한 양육부담을 정량화하여 자녀의 식품알레르기가 부모의 삶의 질에 미치는 영향을 분석하고자 하였다. 식품알레르기 아동 부모의 양육부담은 정서적 고충, 일상생활 제약에 대한 2개의 하부 요인으로 세분화되며, 자녀의 연령 증가, 섭취 제한 식품의 수, 일부 알레르기질환 진단 여부가 양육부담의 감소 및 증가에 유의한 영향을 미치는 것으로 분석되었다. 이처럼 식품알레르기 아동은 식품알레르기가 다른 알레르기질환으로 이행되지 않도록 전문 의료진에 의한 진단과 증상관리가 필수적이며, 환아를 비롯한 가족 구성원에 대한 주변의 지지와 간호 중재가 동반되어야 한다. 또한 성장기의 식품알레르기 아동은 식품 항원에 대한 식품경구유발시험 등의 정확한 임상 진단을 통해 필수 영양소를 포함한 식품의 과도한 섭취 제한을 방지해야 한다. 지역사회와 의료기관은 식품알레르기의 예방 및 증상완화를 위한 맞춤형 영양교육, 대체 식품에 대한 정보 제공 등의 현실적 지원과 정서적 지지를 병행해야 한다. 이처럼 다양한 형태의 사회적 노력과 제도적 방안을 통해 식품알레르기 아동의 삶의 질을 향상시키고 부모의 양육부담 대처능력을 강화해야 할 것이다.
프로피오닌산혈증은 propionyl-CoA carboxylase(PCC)의 결핍으로 인한 드문 상염색체 열성 유전 대사 질환이다. 이는 분지 아미노산 대사 장애로 혈장과 소변에서 프로피오닌산과 다른 대사 산물들의 축적되게 된다. 감염, 질병 혹은 스트레스 등 이화작용을 유발하는 스트레스적인 상황은 빈번하게 응급 혹은 입원 치료가 필요하며 심각한 경우에는 환자가 혼수나 사망에 이를 수도 있다. 하지만 이런 잦은 입원과 응급실 방문은 환자와 가족들에게 일상생활을 힘들게 하는 등 많은 스트레스가 된다. 이에 저자들은 프로피오닌산혈증 환자에게 중심정맥관을 유치하고 가정 간호를 통해 계획적으로 예방적인 수액 치료를 유지하여 급성 대사 위기로 인한 잦은 입원을 예방하였고 환자와 가족들의 부담을 줄이는데 기여할 수 있었다. 또한 이 환자에게서 확인된 돌연변이가 이전에 보고된 바 없는 새로운 돌연변이로 확인되어 이를 같이 보고하는 바다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제16권2호
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pp.270-278
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2005
목적 : 입원치료가 필요한 주의력결핍/과잉운동장애(attention deficit/hyperactivity disorder ; 이하 ADHD) 환아의 임상 특성을 조사하기 위해 본 연구를 실시하였다. 방법 : 1996년 1월 1일부터 2002년 8월 31일까지 국립서울병원 소아청소년 병동에 입원하여 DSM-IV진단기준에 의해 ADHD로 진단받은 63명(남자 58명, 여자 5명) 소아, 청소년 환아의 병록지 검토를 통해 입원 시 주문제, 병력, 역학적 특성, 가족환경, 신경인지검사 결과, 치료반응 등을 조사하였다. 결과 : 입원치료가 필요한 심한 ADHD 환아의 남녀성비는 11.6 대 1 질환의 평균 발현연령은 5.3세(63.6mo, SD 24.3mo)였다. 공존정신장애는 품행장애 (Conduct disoder ; CD)가 35명 $(55.6\%)$으로 가장 많았고, 정신지체 24명 $(38.1\%)$, 기분장애 5명$(7.9\%)$, 틱장애 및 뚜렛장애 4$(6.4\%)$, 적대적 반항 장애 3명$(5.0\%)$이었다 입원시의 주문제는 ADHD의 증상범주에 속한 경우가 23명 $(36.5\%)$이었고, ADHD에 이차적으로 발현된 품행장애의 증상범주에 속한 경우가 37명$(58.7\%)$이었다. 동반한 비행의 시작 시기는 평균 9.0세(108.2mo, SD28.8mo)로 ADHD 발현이후 평균3.6년(42.9mo, SD32.0mo)후에 비행이 시작되었다. ADHD 발현시기가 빠를수록 비행이 빨리 나타났다(p<0.05). 결론 : 입원치료가 필요한 심한 ADHD 환아의 병의 경과, 역학적 특성, 정신사회적 인자들은 이전 연구에서 조사한 일반인구에서의 ADHD 환아의 특성과 비슷하였다. ADHD 초발연령은 평균 5.3세, 동반한 비행의 시작 시기는 평균 9.0세로 ADHD 발현 후 평균 3.6년의 기간 후에 시작하였고, ADHD 발현이 빠를수록 비행의 시작시기가 빨랐다. 입원 시의 주된 문제는 이차적으로 발현된 CD의 증상(비행문제)이 가장 많았고 약 $88.9\%$가 동반정신장애를 가지고 있었으며 CD가 가장 많았다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제17권1호
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pp.32-39
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2006
목 적 : 국내의 야뇨증 아동들을 대상으로 발달학적 및 임상적 특성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 318명의 야뇨증 아동의 부모가 임신 및 출산력, 소아 청소년의 발달력 및 의료과거력에 대한 반구조화된 설문지와 아동청소년 행동평가척도(Korean Child Behavior Checklist : 이하 K-CBCL)를 작성하였다. 93명의 정상아동이 대조군으로 선정되었다. 결 과 : 임신 및 출산력을 비롯한 발달력 상 야뇨증 환아들이 정상 아동에 비해 낮소변과 밤소변을 가린 평균월령이 유의하게 늦은 것으로 평가되었다. 환아군에서 야뇨증의 가족력이 있는 경우는 49.2%로 대조군(5.9%)에 비해 높은 것으로 나타났다. 주간에 유뇨 증상이 있는 경우는 환아군에서 41.3%로 대조군(7.5%)에 비해 유의하게 높았다. 수면과 관련된 변인에 있어서도 야뇨증 아동들이 정상 아동에 비해 수면 문제가 더 많은 것으로 평가되었다. 본 연구에서는 야뇨증 아동들의 42.6%가 병원에서 약물 치료를 받은 경험이 있는 것으로 나타났고 67.7%에서는 한방 약물 치료를 경험했다는 결과가 나왔다. 반면 경보기를 사용한 행동치료의 경험은 0.4%로 지극히 낮은 것으로 나타났다. 결 론 : 본 연구에서는 야뇨증 환아들에서 유전적 소인이 높고 발달 지연의 가능성이 있다는 결과가 나왔으며, 이는 신경발달학적 장해로서의 야뇨증을 지지하는 소견으로 볼 수 있겠다. 국내의 치료자들은 경보기를 이용한 행동치료보다는 약물치료를 선호하는 것으로 나타났다.
목적 : 방광요관역류는 역류성 신병증의 주된 원인으로 작용하여 소아기 고혈압과 신부전을 유발하는 주요 원인으로 기여한다. 방광요관역류는 가족적 발생경향이 있어, 고위험군인 환자의 형제자매를 대상으로한 역류 선별검사의 시행이 국외에서는 보편적이나 국내에서는 아직 연구보고가 적어 그 시행이 제한되고 있다. 본 연구에서는 방광요관역류 환아의 형제자매에서 역류와 신손상의 유병률을 조사하여 형제자매 선별검사의 의의를 살피고자 하였다. 또한 지표환자의 임상경과를 분석하여 형제자매의 유병률에 영향을 미치는 요인이 있는지를 살펴보았다. 방법 : 1994년 6월부터 2001년 5월까지 아주대학교 병원 소아과에서 일차성 방광요관역류로 진단받은 지표환아 37명과 그들의 형제자매 50명을 대상으로 임상양상을 조사하고 배뇨 중 방광 요도조영검사, $^{99m}Tc-DMSA$ 신주사 검사, 요화학 및 요배양 검사를 시행하였다. 결과 : 지표환자 37명은 평균 $3.35{\pm}1.13$등급의 역류상태를 나타냈고 이들 중 59.5%에서는 신주사 검사상 신피질 결손을 보였다. 지표환자의 형제자매 50명 중 8명(16%)에서 방광요관역류가 있었고, 이들 중 7명(87.5%)에서는 신피질 결손을 보였으며 2명은 비가역적인 신반흔이 있었다. 역류가 없이 신피질 결손이 있는 경우도 1례 있었다. 형제자매의 방광요관역류 존재를 예측할만한 지표환자의 임상적 요인은 없었다. 결론 : 선별검사로 발견된 방광요관역류 환아의 형제자매에서 방광요관역류와 신피질손상의 유병률은 각각 16.0%, 16.0%로 형제자매가 '신손상의 고위험군'에 속함을 알 수 있었다. 따라서 방광요관역류 환아를 진료할 때, 그들의 형제자매에 대한 선별검사를 추천 시행하는 것이 가능한 신손상을 예방할 수 있는 효과적인 방법이라 판단된다. 또한 형제자매 선별검사를 할 때, 과거 시점의 역류로 인하여 형성된 신손상의 존재도 밝혀내기 위하여, 배뇨 중 방광요도조영 검사뿐만이 아니라 신주사 동위원소 검사도 포함시켜야 함을 주장하는 바이다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제6권1호
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pp.3-17
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1995
아동에서의 경계선 장애는 현실감각의 불안정, 대인관계의 장애, 충동조절의 장애, 심한 기능의 변동, 발달상의 불균형, 불안등을 보이며 현재의 진단 체계로는 진단하기 어려운 환아를 의미한다. 본 논문에서는 Bemporad등과 Vera등이 제안한 '경계선 아동'에 부합하는 7세에서 11세 사이의 8명의 소아정신과를 내원한 아동들을 대상으로 37개의 병인들을 비교하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 임상적인 특징으로는 모든 환아들이 다 남아였으며, 현재의 진단체계에서는 진단을 내리기가 어려웠고, 공존정신과적인 진단이 많았다. 주소는 산만하고 또래와 어울리지 못한다는 것이 많았다. 현실과 환상사이의 경계가 불명확한 것과 사고의 장애가 특징적인 증상이었다. 2) 심리학적 및 신경생리학 검사상 지능은 보통수준이었으며, 동작성 지능이 언어성 지능보다 우수한 경향이 있었다. 투사법 검사에서는 사고 장애의 지표는 보였으며, 정서적으로 불안정하고 공격성이 심하였다. 반수에서 주의력 검사상 주의력결핍을 시사하였다. 기질적인 요인은 뚜렷하지 않았다. 3) 발달력 및 가족력상 원하지 않았던 아이가 많았고, 주 양육자는 어머니였으나, 양육방식에 중등도의 문제가 있었다. 부모간에 불화가 많았고, 사회 경제적으로는 중하가 많았다. 언어발달은 대부분에서 지연이 되었거나, 성장하면서 점차로 정상이 되었다. 공격적이어서 또래들로 부터 따돌림을 많이 받았다. 4) 치료 및 경과상 6세경에 처음 병원에 방문하였으며, 평균 치료 기간은 2년이었고, 주로 외래에서 치료를 받았다. 약물치료에 대한 반응은 뚜렷하지 않았으며, 장기 놀이치료의 필요성이 암시되었다. 본 연구 방법에 여러 가지 제한점이 있으나 앞으로 이 장애의 명확한 진단 기준을 확립하고 역학 및 치료에 대한 연구들이 이루어져야 할 것이다.
폐흡충증은 비록 발생빈도가 현저히 줄어 현재는 드물게 발생하는 질환이 되었지만 아직도 국내에 폐흡충증과 같은 기생충감염의 보고가 있으므로 게장이나 생가재 등의 섭식을 금하여야 할 것이다. 그리고 호산구 증가증을 동반한 치료되지 않은 폐질환에 있어서 비록 객담이나 대변검사에서 충란이 발견되지 않을지라도 폐흡충증에 대한 정확한 병력청취가 필요하며 폐흡충증은 피내반응검사로 간단히 선별검사를 할 수 있고, 면역효소측정법을 이용하여 비교적 정확하게 진단할 수 있기 때문에 관심을 가지고 적극적인 검사 및 치료가 시행되어야겠다. 폐흡충증이 폐결핵과 임상증상이나 방사선학적으로 여러 가지 유사한 소견을 보인다는 점에서 폐결핵과 감별하는 것은 중요할 것 같다. 본 증례들은 전남 영암 월출산 계곡에서 잡은 생가재를 섭식한 후 일가족에서 발생한 폐흡충증으로서 이제까지 폐흡충증의 발생지역으로 보고된 적이 없었던 월출산 계곡을 새로운 폐흡충증의 발생지역으로 보고하며 지속적인 호산구 증가증을 동반한 치료되지 않은 폐질환이 있을 때 폐흡충증과 같은 기생충감염의 가능성에 대해서도 고려해야 할 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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