10년령의 암컷 Miniature Schnauzer개가 지속적인 식욕결핍, 이장열, 구토, 복통 등의 증상으로 내원하였다. 혈액검사 상에서 백혈구 수치는 만성 염증 소견을 나타내었고, 혈액 화학검사에서는 심한 담즙정체를 나타내는 중등도의 간담도계 이상 지표를 보여주었다. 복부 방사선과 초음파상에서 간종대, 담낭내 슬러지와 결석, 방광내 결석등이 관찰되었다. 이러한 진단 소견을 바탕으로 본 증례를 방광 결석증이 합병된 담낭내 담석과 슬러지에 의한 간외성 담관 폐색증으로 진단하였다. 담석과 방광결석을 담낭절제술과 방광절제술을 통해 담낭과 방광으로부터 각각 제거하였으며, 수술 후 환축의 임상증상 개선은 매우 빠르게 진행되었다.
46세 남자 환자가 알코올성 간경화와 동반된 지속되는 복수로 인해 경경정맥 간내 문맥 정맥 단락술을 시행 받았다. 시술 후 9일째 흑색변 및 헤모글로빈 수치의 감소로 혈관조영 컴퓨터 전산화단층촬영을 시행하였으며 혈액담즙증 및 우간동맥과 우간내담관 사이의 동맥-담관루가 의심되었다. 혈관조영술에서 분절간동맥의 작은 분지와 우간내담관의 동맥-담관루가 확인되었다. 분절8 간동맥에 대해 코일로, 분절5 간동맥에 대해 글루-리피오돌 혼합물로, 우전 간동맥에 대해 젤폼으로 색전술을 시행하였고, 시술 후 혈관조영술에서 동맥-담관루는 소실되었다. 그러나 색전술 시행 2일 후 환자는 진행하는 파종성 혈관 내 응고로 인해 사망하였다. 경경정맥 간내 문맥 정맥 단락술 이후 위장관 출혈이 있을 경우 혈액담즙증의 가능성을 반드시 고려하여 가능한 빠른 시기에 적절한 조치가 필요할 것이다.
12살 중성화 수컷 Miniature Schnauzer 견이 4일 동안 식욕부진, 구토, 기면과 고열로 내원하였다. 혈액 및 혈청검사에서는 백혈구 증가증, 혈소판감소증, 저혈당증, 저알부민혈증, 고빌리루빈혈증, 간효소치의 증가를 보였다. 복부초음파 검사에서 담낭의 고에코성의 불규칙한 벽의 비후 소견이 두드러지고, 심초음파 검사에서 대동맥 및 승모판의 증식성 변화와 역류를 보였다. 초음파유도하에 경피적담낭첨자술을 통하여 담즙을 흡인하고 배양하여 E.coli 감염을 확인하였다. 따라서 세균성 담낭염과 병발한 심내막염을 진단하였다. 항생제 감수성 검사를 통한 적절한 항생 요법과 적극적인 입원 치료를 통하여 패혈증에서 회복이 되었다.
시트룰린혈증 2형은 SLC25A13 유전자 결함으로 인한 시트린 결핍에 의한 상염색체 열성 유전질환이다. 시트룰린혈증 2형은 임상적으로 '시트린 결핍증에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD)'와 '성인기 발병형 시트룰린혈증 2형'의 두 가지 형태로 나타난다. NICCD는 영아기 간내 담즙정체, 지방간, 간기능 장애, 저단백혈증과, 혈액 응고장애, 저혈당증, 성장부진 등의 증상이 나타나며 임상증상과 생화학적 검사 결과를 바탕으로 질환을 의심하에 SLC25A13 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다. 또한 최근에는 무증상 상태에서 신생아 대사이상 선별검사를 통해 진단되기도 한다. 저자들은 신생아 대사이상 선별검사는 정상이었으나 지속되는 황달로 입원한 3개월 남아에서 SLC25A13 유전자 검사로 확진된 NICCD 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 환아는 지속적 황달과 경도의 고암모니아 혈증과 간효소 수치의 상승, 직접 빌리루빈의 상승을 보이고, 혈장 아미노산 분석 결과 시트룰린과 메티오닌, 트레오닌 상승을 보였다. 시트룰린 혈증 2형 의심 하에 시행한 SLC25A13 유전자 염기서열 분석 결과, c.[852_855delTATG](p.Met285Profs*2)과 c. [1180+1G>A] 이형접합 변이가 발견되었다. 신생아 대사이상 선별검사 결과가 정상이었다고 하더라고 간내 담즙정체가 있는 영아는 NICCD를 감별진단 중 하나로 고려하여 암모니아 및 혈장 아미노산 분석을 포함하여 검사를 시행하는 것이 감별진단에 도움이 될 것으로 사료된다.
3년령 한국 집고양이가 갑작스럽게 발병한 간헐적 경련 증상을 주 증상으로 내원하였다. 신체검사상 구리 빛 홍채가 관찰되었고, 양안에서 위협반사 소실이 관찰되었다. 혈액학 검사와 혈청 화학 검사에서 경증의 적혈구 증가증과 심한 소적혈구증, 증가된 ALT 활성도가 확인되었으며, 추가로 실시한 간기능 평가에서는 담즙산염 농도와 암모니아 농도가 증가하였다. 방사선 검사에서 간 내 다수의 결절이 관찰되었고, 간외성 션트 혈관을 발견하였으며, 추가로 실시한 컴퓨터 단층 촬영을 통해 복합 간외션트를 확인하였다. 고양이는 션트 혈관에 대한 외과적 처치술을 받기 위해 증상 완화를 위한 디아제팜과 락툴로즈를 투여하였으나 경련이 심화되었고, 심장 정지가 와서 폐사하였다.
Holstein종(種) 빈유우(牝乳牛)에 있어서 케톤증(症)이 제1위내(第1胃內)의 휘발성지방산(揮發性脂肪酸)(VFA)과 혈액화학치(血液化學値)에 미치는 영향(影響)을 알아보고저 시도(試圖)하여, 임상진단상(臨床診斷上) 건강(健康)한 빈유우(牝乳牛) 5두(頭)(제I군)과 산후(産後) 초기(初期)케톤증(症) 빈유우(牝乳牛) 5두(頭)(제II군)를 실험군(實驗群)으로 하여, 출산전(出産前) 5일(日)부터 7일(日) 그리고 출산후(出産後) 5, 10, 15, 20 및 25일(日)에의 VFA를 검사(檢査) 비교(比較)하여 본 바 출산후(出産後) 5일(日)부터 VFA수준(水準)이 점진적으로 증가(增加)됨이 관찰(觀察) 되었는데, 특(特)히 케톤증후군(症候群)의 VFA의 조성(組成)으로서 acetic acid와 caproic acid치(値)가 건강빈유우(健康牝乳牛)군 보다 낮은 것이 관찰(觀察)되었다. 혈액화학치(血液化學値)로서 혈당량(血糖量)은 양군(兩群)이 공(共)히 감소경향(減少頃向)을 보인 반면(反面)에 혈중(血中) 케톤체(體)와 3-hydroxy-butyric acid는 출산후(出産後) 현저(顯著)히 증가(增加)되고 있으며 양군간(兩群間)에는 유의(有意)한 차이(差異)가 없었다. AST수준(水準)은 출산후(出産後) 양군(兩群)에서 일시적(一時的)으로 증가(增加)되었는데, 특(特)히 케톤증후군(症候群)의 경우 건강빈유우군(健康牝乳牛群)들 보다 현저(顯著)히 높았다. 혈중(血中)콜레스테롤, 유리(遊離)콜레스테롤, 콜레스테롤-에스텔, 소지질(燒脂質) 및 총담즙산(總膽汁酸)은 출산후(出産後) 증가경향(增加傾向)을 보였으나, 양군간(兩群間)에는 유의(有意)한 차이(差異)가 없었다. 이상(以上)의 결과(結果)를 미루어 보아 건강빈유우(健康牝乳牛)에서도 출산후(出産後) VFA치(値)와 혈액화학치(血液化學値)에 조성(組成)이 케톤증후군(症候群)과 비슷한 변화(變化)를 가져 오는 것은 이들 건강빈유우(健康牝乳牛)에서도 산후(産後)에 일시적(一時的)으로 준림상적(準臨床的) 케톤증후(症候)를 유발(誘發)할 수 있다는 것으로 생각된다.
개의 10번 염색체에 존재하는 Copper metabolism domain containing 1 (COMMD1) 유전자는 체내 구리 대사를 조절하는 COMMD1 단백질을 합성한다. COMMD1 유전자의 exon 2 결손변이는 단백질의 결핍을 유발하여 베들링턴 테리어 견종에서 상염색체 열성 유전질환인 구리 중독증을 일으킨다. 본 증에 이환된 개체는 담즙을 통한 구리의 배설이 저해되어 간 내에 구리가 축적된다. 본 연구에서는 국내 베들링턴 테리어 257두(수컷 109두, 암컷 148두) 혈액 시료를 사용하여 genomic DNA를 추출하였다. 유전자 결손변이의 분자생물학적 진단을 위해 다중 중합효소 연쇄반응법(multiplex PCR)을 이용하여 COMMD1 유전자의 exon 2 결손 발생 및 그 빈도를 조사하였다. 베들링턴 테리어 257두에서, 정상유전자 동협접합자가 131두(51%), 이형접합자가 108두(42%), 변이유전자 동형접합자가 18두(7%)로 확인되었다. 본 연구를 통해 한국 베들링턴 테리어 개체군의 유전변이 발생 및 그 빈도를 확인하였고, 이는 국내 베들링턴 테리어 개체군의 유전자 선택적 교배계획 설립 및 변이 유전자 확산을 예방하기 위한 기초 자료로서 의의가 있다.
세포막의 주요 구성성분인 콜레스테롤은 고등생명체의 성장 및 생존에 필수적인 물질이다. 그러나 혈중 콜레스테롤의 농도가 너무 높으면 동맥경화증을 유발하여 매우 치명적이다. 본 연구는 고려인삼(Panax ginseng C.A. Meyer) 뿌리의 주요성분의 하나인 사포닌류의 고콜레스테롤 혈중 억제효과를 규명하기 위해 시도되었다. 고콜레스테롤 식이를 인삼사포닌과 함께 또는 단독으로 투여한 토끼나 쥐에 $^{125}I-LDL$을 주입한 후 혈액으로부터 $^{125}I-LDL$의 제거속도를 추적한 결과 고콜레스테롤 식이만을 투여한 대조군보다 인삼사포닌을 함께 투여한 시험군이 $^{125}I-LDL$의 제거속도가 훨씬 빨랐다. 고콜레스테롤식이를 투여한 쥐의 LDL수용체 생합성에 미치는 ginsenoside 혼합물과 정제된 ginsenoside $Rb_{1},\;Rb_{2},\;Re,\;Rg_{1}$의 영향을 조사하였다. 쥐 간의 LDL 수용체 수준을 분석한 결과 시험군이 대조군에 비해 크게 높았으며 다른 장기(신장, 정소, 부신피질)의 경우에도 간에서의 결과와 유사하였다. 또한 간파쇄액을 효소원으로 사용하여 콜레스테롤 부터의 담즙산 합성에 미치는 ginsenoside의 영향을 시험관내에서 관찰한 결과 반응 혼합물에서의 ginsenoside의 농도가 $(10^{-3}-10^{-4}\%)$일 때 담즙산합성이 현저히 증가되었다. 위와 같은 실험결과로 미루어 보아 ginsenoside는 세포 내부에서의 콜레스테롤 대사를 촉진하여 세포내의 콜레스테롤 농도를 저하시킴으로써 콜레스테롤의 LDL 수용체 합성 억제를 완화시켜주는 것이라고 생각된다.성분들은 cyclooxygenase에 직접 작용하지 않는다는 것을 설명해 준다. 2. Panaxadiol (500 ${\mu}g/ml$은 $PGE_{2}$ 생성에는 영향이 없으나 $PGF_{2}{\alpha}$생성에 유의적인 차이를 보이지 않으나 농도의존적으로 $TxB_{2}$의 생성을 감소시켰고 6-keto-$PGF_{1}{\alpha}$의 생성을 증가시켰는데 이는 $TxA_{2}$ synthetase 억제제인 imidazole의 효과와 유사하였다. 4. G-Re는 $1{\times}10^{-5}g/ml$ 이하의 농도에서는 효과가 없으나 $1{\times}10^{-4}g/ml$ 이상의 농도에서 농도의존적으로 유의성 있는 $PGE_{2},\;PGF_{2}{\alpha},\;TXB_{2}$의 생성억제와 함께 6-keto-$PGF_{1}{\alpha}$ 증가를 보였다. 이는 prostacyclin synthetase를 자극하는 serotonin의 효과와 같은 작용으로서 prostacyclin synthetase 억제제인 tranylcypromine에 대하여 길항효과를 보였다. 5. $TxB_{2}$생성억제 작용을 나타내는 ginsenoside들의 효과를 뒷받침하기 위하여 인삼 saponin 성분을 전처치한 patelet rich plasma에서 혈소판 응집시험 결과, ADP로 유도된 혈소판 응집반응에는 모든 인삼 saponin 성분들이 효과가 없었으나 arachidonic acid로 유도된 혈소판 응집반응에는 $G
목적 : 속발성 담도부 종양에 의한 담도 페쇄로 방사선치료를 시행한 환자 중 고선량률 관내 근접치료를 시행한 환자를 대상으로 생존기간, 고식적 치료 효과, 예후인자, 치료에 수반된 부작용을 조사하여 방사선치료의 유용성에 대해 분석하고자 하였다. 대상 및 방법 : 1992년 12월부터 20이년 8월까지 속발성 담도부 종양에 의한 담도 폐쇄가 발생한 24명의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 하였다. 환자의 연령은 35세부터 82세(중앙 연령 58.5세)였다. 대상 환자를 원발 종양 부위에 따라 분류해 보면 위암이 12명, 담낭암이 6명, 간암이 3명, 췌장암이 2명, 대장암이 1명이었다. 환자의 중앙 추적조사기간은 7.2개월(3$\~$76개월)이었다. 외부방사선치료는 24명 중 18명에서 시행하였으며 매일 1.8$\~$2.5 Gy씩 주 5회 분할치료를 하였고 30$\~$61.2 Gy (중앙값 50 Gy)의 방사선량이 조사되었다. 고선량률 관내 근접치료는 주당 2회에서 3회를 치료하였고 16명의 환자는 일일분할선량을 3 Gy로, 8명의 환자에서는 분할선량을 2.5 Gy로 하루 2회 시행하는 방법으로 치료하였다. 고선량률 관내 근접치료의 총조사선량은 9$\~$30 Gy (중앙값 15 Gy)이었다. 결과 : 대상 환자 24명 중 22명은 추적기간 중 사망하였다. 환자의 중앙 생존 기간은 7.3개월이었고 6개월 이상 생존한 환자는 13명(54.2$\%$), 1년 이상 생존한 환자는 5명(20.8$\%$)이었다. 단일변량분석에서 1년 이상 생존에 영향을 준 유의한 인자는 총 방사선량50 Gy 이상)(p=0.0200)이었고 다변량분석에서도 총 방사선량(50 ey 이상)(p=0.0337)이 유의성을 보였다. 추적조사 기간 동안 5명의 환자에서 방사선치료로 인한 담도염이 의심되었다. 1명의 환자에서 치료후 7개월에 혈액담즙증(hemobllla)이 발생하였으나 이는 방사선치료에 의한 후기 합병증보다는 종양의 국소적인 진행에 의한 천공으로 생각되었다 결론 : 담도의 배액술을 시행한 후 고선량률 관내 근접치료를 시행할 경우 기존의 배액술만 시행한 환자에 비해생존기간의 연장이 기대되었고 고선량률 관내 근접치료를 외부방사선치료에 추가할 경우 추가 방사선량은 효과적으로 조사할 수 있었고 예후인자인 총 방사선량을 늘릴 수 있었다. 외부방사선치료 및 고선량률 관내 근접치료에 따른 부작용은 대증 요법에 의해 효과적으로 조절되어 안전한 치료였다
목 적 : 영아 돌연사에 있어서 그 역학적 특성을 알아보고 사인을 밝히는데 병력에 대한 자세한 검토, 사망 당시 상황에 대한 조사, 그리고 부검 및 대사 이상 검사 등 사후 검사의 중요성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 1987년 2월부터 2001년 12월까지 14년 8개월간 갑작스런 사망으로 응급실을 방문한 1세 미만의 영아 34례를 대상으로 하여 이들의 임상기록을 후향적으로 조사하여 이들의 역학적 특성을 조사하였다. 과거 병력에 대한 검토, 사망 당시 상황에 대한 조사 및 부검을 실시한 13례의 기록과 2000년 이후 시행한 혈액, 소변, 담즙 및 간조직에서의 사후 아실카르니틴 및 유기산 분석 검사를 통하여 사망의 원인을 분석하였다. 결 과 : 1) 성별 및 연령별 분포 : 총 34례 중 남아 18명(52.9%), 여아 16명(47.1%)으로 남아에서 많이 발생하였고 연령별 분포는 생후 6개월 이하가 31례 (88.2%)로 가장 많은 분포를 차지하였다. 2) 사망시각은 오전 6-12시에 18례(52.9%)로 가장 많은 분포를 보였다. 3) 계절적 분포는 겨울에 가장 많이 사망하였고 13례(38.2%)였다. 4) 사망 발견시 수면 자세를 알 수 있었던 15례 중 복와위가 9례, 앙와위는 6례였다. 5) 병력과 사망 당시 상황으로도 죽음의 원인을 설명할 수 없는 경우가 23례였고 이중 부검을 실시한 13례 중 특이한 병리 소견을 발견할 수 없어 SIDS로 진단을 내린 경우가 7례였고 6례는 부검을 통하여 사망의 원인을 밝힐 수 있었다. 부검을 통해 밝혀진 사인으로는 심내막 섬유 탄성증 1례, 췌도 세포증 1례, 간의 지방 변화로 지방산 대사 이상을 의심할 수 있었던 2례, 경막하 및 경막외 출혈 1례, 기관지폐렴이 1례였다. 선천성 대사 이상 질환은 부검상 총 3례에서 의심되었으나 당시에는 대사 이상 검사가 시행되지 못하였고 2000년부터 시행한 대사 이상 검사에서는 모두 정상 소견이었다. 결 론 : 자세한 병력과 사망 상황에 대한 조사와 함께 부검은 사망의 원인을 밝히고 영아 돌연사 증후군을 진단하는데 필수적이라고 할 수 있으며 앞으로 우리나라에서도 부검의 중요성을 인지하고 이를 적극적으로 시행하여야겠고 지방산 대사 이상을 포함하는 대사 이상 검사도 아울러 적극적으로 시행하여야 할 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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