• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.47-54
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• 2008

목 적 : 속 산전 염색체 이수성 진단을 위한 미배양 양수 세포를 이용한 FISH 검사는 최근 많은 세포유전검사실의 중요한 업무 중의 하나가 되고 있다. 이에 본 저자들은 의뢰된 양수검체 943례에 대하여 산전 염색체 이수성 진단에 있어서 미배양 양수 FISH의 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년에서 2006년까지 의뢰된 943례의 양수검체에 대하여 염색체 13번, 18번, 21번에 대한 간기 FISH검사를 시행하였고, 산모의 나이, 임신주수와 적응증을 분석하였다. FISH 결과는 고전적 염색체 핵형분석과 비교분석하였다. 결 과 : 양수 검체 943례에 대해 염색체 핵형분석을 시행한 결과 45례(4.8%)에서 염색체 이상이 발견되었고 이를 간기 FISH결과와 비교하였다. 가족성 염색체 상호전좌와 역위 20례를 제외한 염색체 이상이 25례에서 발견되어 2.7%를 차지하였는데 그 중 6례(0.7%)는 FISH로 검출되지 않았고 19례(2.0%)는 FISH로 검출되었다. 핵형분석결과 다운증후군이 14례(Classic형 13례, 전좌형 1례)로 관찰되었다. 에드워드 증후군은 5례로 모두 FISH로 검출되었고 위양성, 위음성은 없었다(특이도와 민감도, 100%). 결 론 : 본 연구결과는 FISH검사가 염색체 이수성을 진단하는데 있어 고전적 핵형분석법을 보완할 수 있는 신속하고 예민한 방법이지만 FISH검사로 모든 염색체이상을 검출할 수 없으며 위음성결과를 보일수 있는 FISH 검사의 한계에 대하여 신중한 유전상담이 중요하다고 사료된다.

• Parasites, Hosts and Diseases
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• 제26권2호
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• pp.107-111
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• 1988

한국산 쌍구흡충의 계통분류를 하기 위한 연구치 일환으로 한우로부터 코볼드쌍구흡충(Fisthoederius robbozdi)을 채집한 다음 정소부위를 colchicine으로 단시간 처리하는 자연건조법을 응용하여 핵형을 분석하였다. 코볼드쌍구흡충 총 315개체의 생식세포에 대하여 염색체수를 조사한 바 n=9, 2n=18이었으며, 1,904개의 반수체성 중기염색체와 49개의 이배체성 중기염색체를 확인하였다. 이배체성 중기염색체는 7쌍의 중형염색체와 2쌍의 소형염색체로 구성되어 있었고, 반수체성 염색체는 중형 7개와 소형 2개로 구성되어 있었다. 동원체지수는 3번 염색체가 40.4%로서 9쌍중에서 동원체가 염색체의 가장 중앙부위에 위치하는 중부착사 염색체이었으며, 그 나머지의 것들은 32.4∼40.0%이었다. 분염법(C-banding)에 의한 생식세포의 반수체성 염색체는 핵형을 구성하는 이염색질이 거의 모든 염색체의 동원체 부위에 존재하였지만, 1번 염색체는 염색체 첨단에 이염색질이 농염되어 있었으며 .4, 6, 8번 염색체의 이염색질은 크고 진하게 관찰되었다.

• 식물분류학회지
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• 제42권4호
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• pp.307-315
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• 2012

한국산 나비나물속(Vicia)에 속하는 10분류군의 체세포 염색체수와 그 중 6분류군에 대한 핵형분석을 실시하였다. 본 연구에서 밝혀진 나비나물속의 체세포 염색체수는 2n = 12, 14 또는 24로서, 기본 염색체수 x = 6 또는 7의 이배체와 사배체로 밝혀졌다. 한국특산식물인 나래완두(V. hirticalycina, 2n = 2x = 12)의 염색체수는 본 연구에서 처음으로 밝혀졌다. 가는살갈퀴(V. angustifolia, 2n = 2x = 12), 등갈퀴나물(V. cracca, 2n = 4x = 24), 새완두(V. hirsuta, 2n = 2x = 14), 얼치기완두(V. tetrasperma, 2n = 2x = 14 + 2B), 벌완두(V. amurensis, 2n = 2x = 12), 노랑갈퀴(V. chosenensis, 2n = 2x = 12, 12 + 2B), 나비나물(V. unijuga, 2n = 4x = 24), 애기나비나물(V. unijuga f. minor, 2n = 4x = 24), 광릉갈퀴(V. venosa var. cuspidata, 2n = 4x = 24)의 체세포 염색체수는 기존의 보고들과 일치하였다. 핵형분석 결과, 등갈퀴나물은 2 m + 8 sm+ 2 st, 벌완두는 2 m + 2 sm + 2st, 나래완두는 3 m + 1 sm+ 2 st, 나비나물과 애기나비나물은 4 m + 6 sm + 2 st, 광릉갈퀴는 4 m + 8 sm로 각각 조사되었다.

• 한국산림과학회지
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• 제73권1호
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• pp.9-13
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• 1986

Juniperus rigida의 경남(慶南)과 충북(忠北)의 두 산지종(産地種)에 대하여 핵형분석(核型分析)을 하였다. 염색체수(梁色體數)는 두 산지종(産地種) 공(共)히 2n=22이다. 두 산지종(産地種)에 있어 가장 공통적(共通的)인 특징(特徵)을 나타낸 염색체(染色體)는 두완(短腕)에 secondary constriction을 지닌 No.7 이고, 가장 특이적(特異的) 특징(特徵)을 한 염색체(染色體)는 secondary constriction을 지닌 경남산(慶南産)의 No.9와 충북산(忠北産)의 No.5 염색체(染色體)이다. 핵형식(核型式)은 다음과 같다. 경남산지종(慶南山地種) $$K(2n)=22=2A^m+2B^m+2C^m+2D^{sm}+2E^{st}+2F^m+2^{sc}G^m+2H^m+2^{sc}I^t+2J^{st}+2K^m$$ 충북산지종(忠北山地種) $$K(2n)=22=2A^m+2B^m+2C^m+2D^{st}+2^{sc}E^{sm}+2F^m+2^{sc}G^m+2H^m+2I^m+2J^{st}+2K^{sm}$$.

• 한국양식학회지
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• 제13권3호
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• pp.193-196
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• 2000

버들치, Rhynchocypris oxycephalus와 버들개, R. steindachneri에서의 flowcytometry에 의한 핵 DNA 함량 측정과 세포유전학적 분석을 실시하였다. 버들치와 버들개의 핵형은 2n=50 (FN=90)으로 12개의 중부염색체, 28개의 차중부염색체 및 10개의 단부염색체로 구성되어 유사하였으나, 핵 DNA 함량은 각각 2.64 pg/nucleus 및 2.52pg/nucleus로 나타났다(P<0.05). 두 종간 적혈구 핵과 세포 크기는 유사한 반면, 버들치의 적혈구 수는 버들개의 적혈구 수보다 적었다. 본 연구 결과는 버들치속, Rhynchocypris 어류인 버들치와 버들개간 에서의 진화는 두 종간 핵형과 적혈구 크기의 명확한 변화 없이 핵 DNA 함량의 증가만이 이루어진 것을 시사한다.

• 한국균학회지
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• 제17권3호
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• pp.154-160
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• 1989

핵전이 기술을 이용하여 Aspergillus nidulans에서의 종내잡종들을 얻어내고 이들의 섬유질 분해효소계 활성 및 핵형분석을 통하여 이 방법에 의한 균주개량의 가능성을 조사하였다. A. nidulans 야생균주와 영양요구성 돌연변이주 FGSC 475로부터 추출한 핵을 FGSC 514의 원형질체에 각각 전이시킨 결과 4.8% 및 10.1%의 잡종형성율을 나타냄으로써, 0.6%의 융합빈도를 보인 원형질체 융합법보다 핵전이법이 잡종형성에 더 효과적임을 알 수 있었다. 또한 형성된 잡종들에서 cellulase및 xylanase system과 mannanase 중 일부분의 효소성분의 활성이 향상된 균주가 분리되어 이 방법에 의한 우수 섬유질분해 균주개발의 가능성을 확인할 수 있었으며, 형성된 잡종의 핵형은 이배체 또는 이수체로 분석되었다.

• 생명과학회지
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• 제12권5호
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• pp.605-609
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• 2002

개의 염색체수는 2n=78이며 염색체의 형태를 보면 submetacentric chromosome metacentric chromosome인 X와 Y를 제외하고 모든 상염색체가 acrocentric chromosome이며 그 크기가 작고 크기의 차이가 나지 않는 염색체들이 많아 G-banding등에 의한 핵형의 표준화가 완전하게 이루어지고 있지 않다. 본 연구fl서는 G-banding high-resolution-banding NOR- banding등의 방법을 이용하여 개의 미소 염색체들에 대한 핵형 및 염색체 동정을 하고자 하였다. C-banding과 high-resolution banding에 의한 그 결과 아직 표준화가 되어 있지 않은 염색체 중 34번, 37번 등의 염색체에서 본 연구 결과가 차이가 있었으나 이는 해석상의 차이로 보이며 NOR-banding에 의한 분석결과 Y염색체와 3쌍의 상염색체에서 존재함을 확인 할 수 있었고 이는 개의 염색체 동정의 지표로 활용할 수 있으리라고 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권5호
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• pp.603-606
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• 2009

Pierre Robin sequence (PRS)는 소악증, 구개열, 설하수 및 고궁구개 등의 기형을 합병한 선천성 질환으로, 수유 장애 및 호흡 곤란 소견을 보이는 증후군이다. PRS과 관련된 염색체 핵형 분석 결과가 보고되면서, 유전학적 관련성이 제시되어 왔으나, 아직까지 명확히 규명되지 않은 상태이다. 이에 저자들은 PRS 환아에서 처음으로 핵형 46, XX, dup(8)(p21.3p23.1)를 보인 환아를 경험하고, 전염색체탐색자 분석을 통해 중복된 물질이 8번 염색체임을 확인하였으며, PRS와 8번 삼염색체성과의 관련성을 보고하는 바이다.

• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• 제2권1호
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• pp.1-10
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• 1986

문경산 흰 넓적다리 붉은 쥐, Apodemus peninsulae peninsulae, 의 염색체 핵형 분석과 단변량 및 다변량분석방법들을 사용한 등줄쥐, Apodemus agrarius coreae, 와의 형태적 형질의 비교를 하였다. 흰 넓적다리 붉은 쥐의 염색체수는 2n=50-54R지 수적 변이를 보였다. 차단부 염색체의 수는 48개로 개체간에 일정하였으나 , 중부 염색체의 수는 2-6개의 변이가 나타났다. 형태적 형질의 분석결과는 등줄쥐보다 흰 넓적다리 붉은 쥐가 크다고 판정되었으며 가장 구별이 잘 되는 경구개의 길이였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.891-895
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• 2002

목 적 : 터너 증후군에서 신기형은 보고자에 따라 차이가 있으나 대개 33-60%의 발생빈도를 나타낸다. 국내에서는 노 등이 9.2%의 동반율을 보고하면서, 한국 소아 터너 증후군 환자에서 신기형의 동반율이 다른 외국에 비해 낮을 가능성을 제시하였다. 이에 저자 들은 본 연구를 통하여 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 핵형에 따라 신기형의 발생 빈도에 차이가 있는지를 분석하였다. 방 법: 1995년 1월부터 인제의대 부산백병원과 영남대학교병원에서 염색체 검사를 시행하여 터너 증후군으로 진단된 33명의 환자를 대상으로 하였다. 환자 전원을 대상으로 경정맥 신우 조영술을 실시하였으며, 일부 환자에서는 복부 초음파 검사 및 99mTc-DMSA 신주사(renal scan)를 함께 시행하였다. 환자들은 핵형에 따라 전형적인 45, X형, 모자이시즘(mosaicism)인 경우 그리고 X 염색체의 구조상의 이상(structural aberration)이 있는 경우로 분류하였다. 결 과 : 염색체 핵형의 비율은 전형적인 45, X형이 18명으로 54.5%를 차지하였고, 모자이시즘이 11명으로 33.3% 그리고 X 염색체의 구조상의 이상이 있는 경우가 4명으로 12.2%를 차지하였다. 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 동반된 신기형의 종류를 살펴보면 마제신이 4명에서 관찰되었으며, 단일신이 1명, 회전이상이 1명, renal collecting system의 이상이 6명에서 관찰되었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45, X형의 경우 44.4%로 모자이시즘과 X 염색체 구조적 이상의 26.7%보다 발생 빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). 결 론: 본 연구에서 터너 증후군 환자에서의 신장 기형의 동반율은 36.4%였다. 이는 외국의 다른 연구 결과와 비슷한 발생빈도를 보여 준다. 핵형에 따른 신 기형의 빈도는 전형적인 45, X형의 경우 44.4%였으며, 모자이시즘과 X 염색체 구조상의 이상인 경우 26.7%로 나타났다. 그러므로 터너 증후군 환자에서 신장 초음파 검사나 경정맥 신우 조영술 검사를 시행하여 신장 기형의 동반 여부를 조사하는 것이 환자의 질적인 관리에 매우 중요하다고 생각한다.