한국산 다판류 4종의 정소를 재료로 warm drying method를 이용하여 핵형 분석을 실시하였다. 연두군부과 (Ischnochitonidae)에 속하는 북방줄군부(Lepidezona albrechtii)의 염색체, 그리고 한쌍의 차중부염색체로 구성되어 있으며,줄군부(Lepidozona coreanica)의 염색체는 2n=24, 중부 염색체 8쌍, 중부 또는 차중부염색체로 구성되어 있었으며, 크기로는 별도의 염색체군으로 나누어지지 않았다. 따가리과(Mopaliidae)에 속하는 따가리(Placiphorella stimpsoni)의 염색체는 2n=24, n=12, 핵형분석결과 6쌍의 중부염색체, 한쌍의 차단부, 그리고 5쌍의 말단부염색체였으며, 1변과 2번 염색체쌍은 다른 염색체쌍들 보다 월등히 큰 것으로 나타났다. 군부과 (Chitonidae)에 속하는 꼬마군부(Chiton kurodai)의 염색체는 2n=24, n=12,중부염색체 7쌍, 차중부 4쌍, 그리고 한쌍의 차단부염색체였고. 1번 염색체쌍이 크기에 의해 다른 염색체쌍들과 구분되었다. 본 연구의 결과와 과거의 연구 결과를 종합하면, 연두군부 과는 2n=24;따가리과는 2n=12및 24; 군부과는 2n=24및 26의 염색체를 갖고 있는 것으로 요약되며, 군부속 (Ginus Chiton)에서는 속내 종간 숫적 변이가 나타남이 확인되었다.
일본산메추리(Coturnix coturnix japonica)의 핵형연구를 위하여 정소조직 및 백혈구, 초기태아조직들로서 염색체 분석을 수행하였다. 이들 염색체의 수는 정상 이배체(2n)가 78개로 나타나고, 계2 감수분열 중기상태의 정모세포의 관찰에서 반수체(n)가 39개로 나타났다. 한편 8개의 대형염색체 및 성 염상체에 대한 형태적 분석은 동원체지수 및 상대적 길이비로서 측정하였다. 이용된 여러 조직간의 염색체의 형태적 차이는 거의 없는 것으로 나타났으나 4번 염색체템서 p-alm의 존재유무에 따라 상당한 변이를 나타내었다.
율무(Coix lacryma-jobi)의 핵형 분석을 한 결과 1번 염색체는 short arm과 long arm의 크기가 같은 metacentric chromosome이었으며, 전체의 염색체에 대한 상대적인 길이가 12.8로 가장 길었다. 1번 염색체는 단완과 장완의 양쪽 터미널에 각각 하나씩의 밴드를 나타냈으며 단완과 장완 각각에 interstitial band가 나타났다. 또한 1번 염색체는 단완 끝에 부수체를 갖는 NOR 염색체임을 알 수 있었다. 2번 염색체는 Short arm에 비해 long arm이 길었으며, 전체의 염색체에 대한 상대적인 길이는 11.8로 1번 염색체 다음으로 길었다. 2번 염색체 단완 끝에 하나의 터미널 밴드와 양완의 중간에 각각 interstitial 밴드를 나타냈다. 3번 염색체는 2번 염색체 보다 short arm의 길이보다 더 짧았으며, 상대적인 길이는 10.8로 2번 염색체보다 짧았다. 3번 염색체는 단완 끝에 하나의 terminal 밴드와 centromere 밴드를 나타냈다.(중략)
본 연구에서는 왕고들빼기속 (Lactuca) 중에서 한국에 자생하는 왕고들빼기 (L. indica)와 두메고들빼기 (L. triangulata)의 체세포염색체수와 핵형을, 귀화종인 가시상치 (L. scariola)의 체세포염색체수와 핵형을 처음으로 조사하였다. 체세포염색체의 기본수는 x = 9이었고 염색체 배수화 현상은 나타나지 않았다. 염색체 조성을 조사한 결과 왕고들빼기는 2n = 18 = 2 m + 7 sm, 가시상치는 2n = 18 = 1 m+ 6 sm + 2 st, 두메고들빼기는 2n = 18 = 2m + 5 sm + 2st로 나타났고, 왕고들빼기와 두메고들빼기의 경우 염색체의 단완 말단에 부수체가 존재하였다. 왕고들빼기, 가시상치, 두메고들빼기의 반수체 게놈의 길이는 각각 $56.3{\mu}m$, $35.3{\mu}m$, $72.5{\mu}m$로 나타났고, 각 염색체의 크기는 귀화종인 가시상치가 $2.7-5.3{\mu}m$로 가장 작았으며 왕고들빼기와 두메고들빼기는 각각 $4.7-7.5{\mu}m$, $5.0-8.0{\mu}m$로 비슷하였다. 가시상치의 핵형은 sect. Tuberosae에 속하는 왕고들빼기, 두메고들빼기와 차이를 보인 반면, sect. Lactuca, subsect. Lactuca에 속하는 분류군의 핵형과 유사한 것으로 조사되었다.
목적 : Turner 증후군의 임상양상은 핵형에 따라 차이가 있으며, 특히 왜소증및 외관상 특징은 X 염색체의 단완의 결실과 관련이 있으며 생식선 부전에 따른 임상증상은 주로 X 염색체의 장완의 결실과 관계가 있다고 알려져 있다. 여러 동반 기형외에도 신기형의 동반도 흔하게 보고되어 왔는데, 과거에는 50% 이상에서 동반된다고 하였으며, 최근에는 염색체 핵형에 따라 차이가 있음이 보고되었다. 이에 저자들은 한국 소아 Turner 증후군 환자에서 신기형의 동반율을 알아보고, 염색체 핵형에 따른 신기형의 동반율에 차이가 있는지 알아 보고자 본 연구를 시작하였다. 방법 : 염색체 검사를 시행하여 Turner 증후군으로 진단된 81명중 복부 초음파 검사를 시행하여 신기형의 유무를 알아냈던 76명을 대상으로 전형적인 45,XO,mosaicism인 경우, X염색체의 구조적 이상이 있는 경우로 나누어 신기형의 빈도를 비교 분석하였다. 결과 : 1) 염색체의 핵형은 전형적인 45,XO가 29례로 38%, mosaicism이 30례로 40%, 구조적 이상을 보인 경우가 17례로 22%이었다. 2) 각 핵형별 신기형의 동반율은 전형적인 Turner 증후군에서 5례로 17%, mosaicism인 경우 1례로 3.3%, 구조적 이상이 있었던 경우 1례로 6%를 보였다. 3) Turner 증후군에서 신기형의 동반율은 76례중 7례로 9.2%이었다. 4) 핵형간(전형적인 45,XO vs mosaicism)의 신기형의 동반율에는 통계적 차이는 없었다. (p>0.05) 결론 : 한국 소아 Turner 증후군 환자에서의 신기형의 동반율은 다른 외국 보고에 비해 매우 낮으며, 전형적인 45,XO형과 mosaicism Turner 증후군 간에 신기 형의 동반율에는 통계적으로 유의한 차이는 없었으나 전형적인 45,XO 형에서 신기형 동반율이 높은 것을 확인할 수 있었다.
한국 자생 붓꽃과 식물 5종 (노랑무늬붓꽃, 타래붓꽃, 연미붓꽃, 대청부채, 범부채)에 대한 핵형분석 보충 연구를 수행하였다. 5종의 염색체는 모두 이배체였으나 염색체 수와 핵형적 조성에 있어서는 종에 따라 차이를 나타냈다. 노랑무늬붓꽃의 핵형식은 2n=34=10m+16sm+8st로 2쌍의 부수체 염색체를, 타래붓꽃은 2n=40=26m+12sm十2st로 2쌍의 부수체 염색체를, 연미붓꽃은 2n=30=14m+16sm으로 5쌍의 부수체 염색체를, 대청부채는 2n=32=22m+10sm으로 2쌍의 부수체 염색체를, 범부채는 2n=32=20m+10sm+2st로 1쌍의 부수체 염색체를 포함하고 있었다. 본 연구 결과 이들 5종 식물에 대해 이전 핵형보고와는 다른 염색체 수와 부수체 염색체의 존재를 확인할 수 있었다. 이 결과는 각종의 세포유전학적 규명에 유용할 것으로 여겨지며, 또한 원예용 및 약용가치로 개발의 가치가 기대되는 붓꽃과 식물의 실용화 작업에 유용한 기초 자료가 되리라고 본다.
목 적 : 염색체 검사는 의학의 많은 영역과 혈액종양학 분야에서 중요한 역할을 하고 있다. 세포의 기능을 잘 유지하면서 장기간 보관할 수 있는 가장 효과적인 방법은 냉동보존(cryopreservation)으로 알려져 있으며, 이는 미래에 신기술을 적용할 수 있고 회귀연구를 가능하게 한다. 이에 본 연구에서는 제대혈에서 분리된 단핵세포의 냉동전과 해동후의 염색체 검사 결과를 비교하고자 한다. 방 법 : 실험에 대한 동의서를 획득한 제대혈 1례가 검사되었다. Ficoll-Hypaue로 단핵세포를 분리하였고, DMSO 등 냉동보존을 위한 전처리 후 프로그램 냉동기(Cryomed 1010, 미국)로 냉동하여 질소탱크($-196^{\circ}C$)에 3일간 보관하였고, 급속냉동 후 염색체 검사를 시행하였다. 냉동전과 해동후의 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 1례의 제대혈은 3군으로 나누어, 냉동 전 배양과정 없던 CB-1군은 염색체 핵형 검사가 판독 불가능하였으며, 냉동 전 3일간 배양 후 냉동보관을 하였던 CB-2와 CB-3군은 냉동전과 해동후의 염색체 핵형이 판독 가능하였고, 서로 일치하였다. 결 론 : 검체의 분포 불균형과 검체 수가 적다는 제한점이 있으나, 제대혈에서 냉동전과 해동후의 염색체 핵형이 일치하는 결과에서 제대혈 단핵세포의 유전적 안정성과 장기간 보관의 가능성을 예측할 수 있을 것으로 사료된다.
제주도 특산식물인 한라참나물의 염색체수를 재조사하기 위해 핵형분석과 bicolor FISH를 수행하였다. 한라참나물의 체세포 염색체수는 2n=2x=22로 관찰되었고, 염색체의 길이는 $3.58-5.82{\mu}m$였다. 염색체의 구성은 2쌍의 중부 염색체(염색체 1과 2번), 4쌍의 차중부 염색체 (염색체 3, 4, 6, 8번), 그리고 5쌍의 차단부 염색체(염색체 5, 7, 9, 10, 11번)로 확인되었다. Bicolor FISH를 통해 3쌍의 5S와 4쌍의 45S rDNA 위치를 확인하였으며, 5S rDNA의 경우 염색체 4번의 장완 말단 부위에서 2쌍과 염색체 6번의 장완 중심과 동원체 사이에서 1쌍의 signals가 관찰되었다. 45S rDNA signals는 염색체 4, 6, 10 그리고 11번의 단완 말단에서 각각 확인되었다. 본 종의 염색체수가 핵형분석 및 FISH를 통해 이전의 연구결과와 다르게 분석됨으로써 한라참나물의 염색체수의 재고가 필요하다고 사료되었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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