• 한국자원식물학회지
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• 제20권5호
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• pp.446-450
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• 2007

헐떡이풀은 다년생 초본으로 중국, 일본, 대만 그리고 한국에 분포한다. 특히 우리나라에서는 울릉도에서만 분포하는데, 천식 치료, 타박상 그리고 청각장애의 치료에 사용된다. 약용작물로써의 높은 가치에도 불구하고 염색체 수를 제외한 다른 세포유전학적인 연구가 거의 이루어지지 않았다. 따라서 핵형분석 뿐만 아니라 bicolor FISH를 통한 5S 와 45S rDNA의 물리적 지도작성에 관한 연구가 수행되었다. 체세포 염색체 수는 2n=2x=14로 염색체의 길이는 $1.66{\sim}3.50{\mu}m$ 이다. 또한 염색체의 구성은 4쌍의 차중부 염색체(염색체 1, 2, 3, 6)와 2쌍의 차단부 염색체(염색체 5, 7)그리고 1쌍의 단부 염색체(염색체 4)로 확인되었다. 또한 4번 염색체가 부수체 염색체로 관찰되었다. Bicolor-FISH를 통해 각각 1쌍의 5S와 45S rDNA 위치를 확인하였는데, 5S rDNA의 경우 염색체 3번의 동원체 부위에서 확인되었고, 45S rDNA는 염색체 4번의 단완 말단 부위에서 관찰되었다. Bicolor-FISH는 헐떡이풀 염색체상에 rDNA 유전자의 위치 확인에 매우 유용한 정보를 제공하는 기술로 사용되었다.

• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• 제11권4호
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• pp.469-477
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• 1995

Drosophila virilis section 중 D. robusta 종군내에서 D. lacertosa 아군의 D. lacertosa 와 D. robusta 아군의 D.sordidula 에 대한 형태학적 특징 및 세포학적 특징(핵형분석)간에 차이가 크기 때문에 이 두종을 대상으로 종의 분화정도와 종형성 과정을 알아보기 위한 연구의 일환으로 10가지 제한효소를 사용하여 mtDNA 의 절단인식부위를 분석하였다. 그 결과, D.lacertosa 와 D.sordidula 의 전체 genome size는 공히 15.7kbp 인 것으로 나타났으며, mtDNa 의 제한효소 fragment 수는 각각 26개와 32개인 것으로 조사되었다. 또한 2 종류의 제한효소를 동시에 처리하여 제한효소 지도를 작성하여 보았을 때, 이들 두종의 제한효소 지도의 형태에서 매우 큰 차이가 있는 것으로 나타났다. 같은 종군내에서 형태학적 , 세포학적 차이 및 mtDNA 의 제한효소 지도에 의한 차이로 볼 때 이들 2종의 차이는 아군수준으로까지 분류할 수 있을정도로 두종의 분화가 오래전에 이루어졌음을 시사하였다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제22권2호
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• pp.762-769
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• 2022

산전 진단에서 유전자 검사는 임상 관리 및 부모의 의사 결정에 중요한 정보를 제공하고 있다. 지난 여러 해 동안 G-banidng 핵형 분석, 형광성 제자리 교잡 방법, 염색체 마이크로어레이 및 유전자 패널과 같은 세포유전학적 검사 방법들이 일반적인 산전 진단의 검사의 일부가 되어 발전해 왔다. 그러나 이러한 각각의 방법은 한계를 가지고 있으며 각각의 진단 기술의 단점들을 보완할 수 있는 혁신적인 검사 방법의 도입의 필요성이 매우 필요한 시점이다. 최근 차세대 염기서열 분석에 기반한 유전체 분석 방법의 도입은 현재의 산전 진단에서의 관행에 많은 변화를 주고 있다. 이렇게 산전 진단에서의 유전체 단위의 염기서열 분석은 정교한 해상도와 높은 정확도를 통해 데이터를 빠르게 분석하고 비용을 감소시키는 기술의 혁신을 보여주고 있다. 따라서 본 논문에서는 시퀀싱 기반 산전 진단의 현재 상태와 관련 과제 및 미래 전망에 대하여 검토해 보았다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.311-319
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• 2002

1974년 3월부터 1998년 8월까지 약 25년간 본 소아과에서 염색체 분석을 시행하였던 환아 중 염색체 이상증후군을 의심할 만한 임상증상을 가졌던 756례와 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 기형, 지능저하 및 성장장애 등이 있었던 424례의 결과를 종합한 총 1,180례의 결과를 비교 검토하였다. 1) 상염색체이상증후군의 남녀 비는 1.2 : 1이었다. 대상군의 연령분포는 상염색체이상군에서 1세 미만이 78.6%로 많았고, 성염색체이상군에서는 12세 이상이 89.8%로 많았다. 2) 전체 1180례 중 612례에서 염색체 이상을 보여 양성율이 51.9%였다. 그 중 상염색체이상증후군을 의심한 군의 경우는 597례 중 497례(83.2%)에서, 성염 색체이상을 의심한 군은 159례 중 93례(58.5%)에서, 기타 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 선천성 기형, 지능저하 및 성장장애에서는 424례 중 22례(5.2%)에서 이상소견을 보였다. 상염색체이상증후군 중 Down 증후군은 88.8%, E군 이상은 50%, D군 이상은 53.6%, 묘성 증후군은 71.4%의 양성율을 보였다. 성염색체이상증후군은 Turner 증후군은 63.3%, Klinefelter 증후군은 51.6%, Fragile X 증후군은 33.3%의 양성율을 보였다. 3) 염색체 이상의 핵형별 분포는 상염색체 이상이 514례로 83.8%, 성염색체 이상이 98례로 16.2%이었다. 성염색체 이상 중 Down 증후군이 86.8%로 가장 많았고 다음은 E군, D군, B군, A군, C군 이상 순이었다. 성염색체 이상은 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Fragile X 증후군이었다. 4) 가장 많았던 Down 증후군의 핵형별 빈도는 21 삼체성이 88.5%, 전좌형이 9.7%, mosaicism이 1.8%였다. 27례의 E군 이상 중 Edwards 증후군은 12례, 18p 단체성은 8례, 기타가 7례 였다. 15례의 D군 이상 중 Patau 증후군은 9례, 기타가 6례였다. 5) Turner 증후군은 57례 중 45,X가 19례로 33.3%였고 이형은 38례로 66.7%였다. Klinefelter 증후군은 32례 모두 47,XXY의 핵형이었다.

• 한국수정란이식학회지
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• 제20권3호
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• pp.303-309
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• 2005

본 연구는 한우 난구 복합체의 체외성숙에서 OA가 미치는 영향에 대하여 조사하였다. 도축 한우암소의 난소로부터 난구 복합체를 채취하여 $0.1\%$ PVA-TCM199로 3회 이상 세정 후 $0.1\%$ PVA-TCM 199, 0.2 uM, 2 uM, 20 uM OA를 각각 첨가하여 $5\%\;CO_2,\;95\%$ 공기, $39^{\circ}C$에서 6, 12, 24시간 동안 체외성숙을 실시하였다. 또한 체외성숙시 cycloheximide(CX)와 OA와 체외성숙 효과를 확인하기 위하여 0.1M-PVA TCM199, CX 25 ug/mL, 동량의 CX를 6시간 처리한 후 2uM의 OA로 체외성숙을 실시하거나, 0.2 uM OA 단독으로 체외 성숙시켰다. 체외 성숙된 한우 난구 복합체의 핵형을 조사하기 위하여 $0.5\%$ hyaluronidase 용액으로 난구세포를 용해하고, 난자는 1:3 acetic acid, ethanol 용액에 30초간 고정하였으며, $3\%$ basic Fuchsin을 염색하여 핵형을 관찰하였다. 체외 성숙된 난자의 핵형 및 체외 발달율에 대한 통계분석은 3반복을 하여 얻어진 결과를 ANOVA test로 분석하였다. 한우 난구 복합체의 체외성숙율은 $0.1\%$ PVA-TCM199, 0.2 uM, 2 uM, 20 uM OA를 첨가시, 각각 72.0, 50.0, 70.9, $68.8\%$를 나타내어 유의적인 차이를 보였으며(p<0.05), CX와 OA가 한우 난구복합체에 미치는 영향을 조사한 결과, 0.1M-PVA, CX 25 ug/mL, 동량의 CX를 6시간 처리한 후 2uM의 OA로 체외성숙을 실시, 0.2 uM OA 단독처리시의 체외 성숙율은 각각 73.8, 7.2, 45.5, $73.7\%$를 나타냈어 극도의 유의적인 차이를 보였다(p<0.01). 미토콘드리아의 활성은 0.1M-PVA, CX 25 ug/mL, 동량의 CX를 6시간 처리한 후 2uM의 OA로 체외성숙을 실시, 0.2 uM OA 단독 처리시, 핵성숙기간 동안 증가하는 경 향을 보였고, CX 처리시 다른 처리와 비교하였을 때, 성숙 6시간에 1/3의 FI를 나타내었다. 이상의 결과를 미루어 OA는 한우 난구 복합체의 체외성숙에 중요한 조절물질이며, 핵성숙과정 중 미토콘드리아의 활성에도 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다.

• 한국수정란이식학회:학술대회논문집
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• 한국수정란이식학회 2002년도 국제심포지엄
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• pp.81-81
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• 2002

$\beta$-Mercaptoethanol($\beta$-ME)은 일반적으로 황화합물(thiol compounds)의 일종으로, 배양액 중에서 이황화결합(disulfide bonds)을 분해하여 일정한 물질의 산화.환원반응에 관여하며, 특히 cysteine이 cystine으로 산화되는 것을 차단함으로서 cysteine의 이용능력을 증대시키고, GSH의 합성을 촉진 및 증대시키는 것으로 알려져 있고, 각종 활성산소로부터 세포를 보호하는 역할을 수행하는 것으로 보고되었다. 특히, 돼지수정란의 체외배양체계에 유의적인 영향을 미치는 것으로 보고되었다(Abebydeera 등, Theriogenol., 50:747-756, 1998). 따라서 본 실험에서는 돼지난포란의 체외성숙시 $\beta$-ME의 첨가배양이 체외수정과 배발달에 미치는 영향에 관하여 조사하였다. 돼지난포란을 10% PFF, 0.1mg/ml cysteine, 10IU/m1 PMSG, 10IU/m1 hCG 및 10ng/m1 EGF가 첨가된 NCSU23 배양액에 $\beta$-ME를 각각 0, 25, 50 및 100uM을 처리하여 22시간 동안 배양을 실시하고, 성선자극호르몬이 배제된 배양액에서 추가로 22시간을 배양하여 체외성숙을 유도하였다. 체외성숙이 유기된 난자는 난구세포를 제거하고, 2.5mM caffeine과 0.1% BSA가 첨가된 mTBM배양액에 정자를 1.25 $\times$ $10^{5}$cells/ml의 농도로 5-6시간 동안 공동배양을 실시하여 체외수정을 유도하였다. 체외수정후 일부의 수정란은 12시간에 난자 급속 염색방법으로 염색하여 다정자침입률 및 자.웅전핵형성률 등을 확인하였다. 그리고 나머지1-세포기의 수정란은 0.4mg/ml BSA가 함유된 NCSU23 배양액에 30 embryos/50ul 소적으로하여 38.8$^{\circ}C$, 5% $CO_2$의 탄산가스 배양기에서 각각 7일간 배양을 실시하였다. 조사된 결과는 SAS/STAT를 이용하여 통계분석을 실시하였다. 체외수정 12시간 후에 난자 급속 염색법으로 염색을 실시한 결과, 모든 처리구에서 핵성숙률(76.4~95.2%), 정자침투율(51.1~66.9%), 웅성전핵형성률(95.2~100%), 다정자침입률(18.2~25.6%) 및 평균침입정자수(1.2~l.4개)에서 유의적인 차이가 인정되지 않았다. 체외배양 48시간 난할률을 조사한 결과, 처리구별 차이(53.9~67.9%)는 인정되지 않았으나, 배양 7일째 배반포형성률은 각각 14.5, 25.4, 17.3 및 12.4%로서 25uM의 $\beta$-ME처리구가 유의적(P<0.05)으로 높은 배발달률을 나타내었고, 총세포수에 있어서는 대조구와 처리구간 유의적인 차이가 인정되지 않았다. 따라서 돼지 난포란을 성숙배양할 때, 25uM $\beta$-ME를 첨가배양하는 것이 양질의 돼지체외수정란을 생산하는 하나의 방법으로 조사되었다.다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.133-137
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• 2010

목 적: Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)은 11p15 부위의 메칠화 양상의 이상으로 인한 overgrowth malformation symdrome이다. 11p15 부위에는 두 가지 imprinting center, 즉BWSIC1 (IGF2, H19)와 BWSIC2 (LIT1,KvDMR)가 존재한다. 본 연구에서는 methylation-specific (MS) PCR RFLP 방법을 이용한 BWS의 유전적 진단을 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 임상 소견을 바탕으로 12명의 BWS 환자가 포함되었다. 환자의 말초혈액으로부터 염색체 핵형을 조사하였다. 분리한 DNA에 bisulfite를 처리한 후, LIT1, H19, IGF2 DMR부위는 각각의 MS primer를 이용하여 증폭하였다. 적절한 제한효소를 이용하여 절단 여부를 PAGE로 확인함으로써 각각의 DMR 부위에 대한 메칠화 이상 여부를 확인하였다. 결 과: 12명의 환자는 모두 정상 핵형을 보였다. MS-PCR RFLP 상 총 7명(53.8%)의 환자가 이상 소견을 보였으며, 모두 BWSIC2 (LIT1)에 비정상적 메칠화를 보였고 모두 부계 유래의 비메칠화된 allele만이 발견되었다. 결 론: 본 연구를통해MS-PCR RFLP 검사로BWS 환자의 약 50-60% 정도에서 유전적 진단이 가능함을 알 수 있었으며, 이는 BWSIC2 부위의 메칠화 이상을 발견하는데 손쉽게 이용될 수 있을 것으로 판단된다. 그러나, BWSIC1 부위의 메칠화 이상은 발견이 어려우며, 이 부위의 이상을 발견하기 위해서는 메칠화를 정량적으로 분석할 수 있는 방법이 필요하다.

• 한국연초학회지
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• 제18권1호
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• pp.30-38
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• 1996

Meiotic metaphase chromosomes of the testis of two storage insects, tobacco moth (Ephestia elutella H.) and cigarette beetle (Lasioderma serricorne F.) were examined to study their karyotypes. The number of haploid chromosomes of the tobacco moth was 31 and the karyotype was characterized by 29 metacentric and 2 submetacentric chromosomes. The metaphase chromosome length of tobacco moth ranged ca. 1.44-2.11${\mu}{\textrm}{m}$ and the average length was 1, 78${\mu}{\textrm}{m}$. The number of haploid chromosomes of the cigarette beetle at metaphase was 10 and the karyotype was characterized by 8 metacentric and 2 submetacentric chromosomes. The range of metaphase chromosome length of the cigarette beetle was ca. 1.79- 2.39${\mu}{\textrm}{m}$ and the average length 2.09${\mu}{\textrm}{m}$.

• 대한의생명과학회지
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• 제2권1호
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• pp.127-132
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• 1996

한국인 일반 정신박약자들의 핵형 및 혈청단백질을 분석한 결과는 다음과 같다. 정신박약자 35명 중 3명에서 fragile X 염색체를 발견하였고 그 빈도는 4~l5%였다. Fragile X 증후군 환자들의 혈청단백질의 농도는 5.73$\pm$0.89(g/ dl) 이었고 albumin과 globulin의 비는 0.86$\pm$0.14 이었다. 일반 정신박약자들의 혈청단백질 농도는 6.83$\pm$0.72(g/dl) 이었고 이중 albumin과 globulin의 비는0.87$\pm$0.47 이었다. Fragile X증후군환자 및 일반정신박약자들의 혈청단백질 농도 및 albumin과 globulin의 비는 정상인 및 Down 증후군환자들 보다 낮았다.

• 한국약용작물학회지
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• 제16권3호
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• pp.161-167
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• 2008

New somatic chromosome numbers and karyotype analyses of 33 medicinal herbs (30 genera, 23 families) in Korea were investigated. The chromosome numbers of 4 taxa, Euryale ferox, Rodgersia podophylla, Cirsium japonicum var. ussurience, Eehinops setifer, showed results that are different from previous reports. Among 33 taxa, 23 taxa were reported for the first time, and karyotype analyses were newly conducted for 2 taxa (Tiarella polyphylla, Crepidiastrum denticulatum) in Korea. In addition, we observed for the first time the new chromosome numbers for 4 taxa distributed evenly over the world (Lindera erythrocarpa, Corylopsis glabrescens var. gotoana, Ardisia crenata, Callicarpa japonica var. luxurians).