• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.44-52
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• 2011

목적: 자연 유산에 대한 세포유전학적 분석은 유산의 원인을 규명하여 부모에게 정확한 유전상담을 위한 귀중한 정보를 제공한다. 또한 그 분석결과를 통해 염색체 이상의 빈도와 유형을 알 수 있으며 그에 따른 재발 위험도를 산정할 수 있다. 하지만 아직까지 한국인에서는 자연유산에서 관찰되는 염색체 이상에 대해 몇몇의 보고들이 있으나 그 대상군의 수가 적다. 이에 저자들은 자연유산에 의한 수태산물 470예에서 관찰되는 염색체 이상의 발생 빈도와 종류에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년부터 2010년까지 국내 병원이나 개인 산부인과에서 서울의과학연구소에 염색체 분석이 의뢰된 자연유산에 의한 수태산물 470예를 대상으로 염색체 핵형 결과와 함께 유산시 임신 주수와 산모나이에 따른 염색체 이상의 종류와 발생빈도를 분석하였다. 결과: 총 470예의 자연 유산에 의한 수태산물의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상 빈도는 54.3% (255/470)였다. 그 중 수적 이상이 89.3% (228/470)로 대부분을 차지하였는데, 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체가 67.0%였고, 단일염색체 X가 12.5%, 다배수성은 8.2%, 삼염색체X가 0.8%, 상염색체의 단일염색체가 0.8%였다. 구조적 이상은 10.7% (27/470)으로 균형전좌가 3예, 불균형전좌는 24예이었다. 남녀 성비는 정상핵형과 비정상핵형 모두 0.58과 0.65으로 여아에서 높게 나타났다. 상염색체의 삼염색체는 1번, 3번, 19번 염색체를 제외하고 모두 관찰되었는데, 16번 삼염색체가 19.9%로 가장 많았으며, 22번 염색체가 13.5%, 21번 염색체가 12.3%, 15번 염색체가 9.9%, 13번과 18번 염색체가 각각5.3% 순으로 관찰되었다. 염색체 이상의 빈도는 임신 주수가 낮을수록, 산모나이가 많을수록 높았는데, 산모나이가 많을수록 삼염색체와 수적이상과 구조적 이상이 같이 있는 염색체 이상의 빈도가 높았다. 결론: 본 연구는 최근 6년간의 자연유산에 의한 수태산물 470예에 대해 세포유전학적 결과를 분석하였고, 이는 국내 자연유산 환자에게 적절한 산전유전상담을 위한 기초자료로서 유용할 것으로 생각된다.

• 한국양식학회지
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• 제7권4호
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• pp.207-223
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• 1994

산천어 3배체를 유도하기 위해 수정난에 고온처리가 실시되었다 3배체 유도율 및 3배체 생산율을 고려시 수온 $28^{\circ}C$에서 수정 후 10분에 15분간, 20분간의 처리가 각각 $96.7\%$의 3배체 유도율, $91.4\%$의 3배체 생산율 및 $100\%$의 3배체 유도율, $89.8\%$의 3배체 생산율을 보여 산천어 3배체 유도시 적절한 처리조건임이 판명되었다. 산천어 3배체는 2배체에 비해 적혈구 세포의 장축, 단축, 장축/단축, 표면적 및 부피에 있어 1.29배, 1.17배, 1.10배, 1.54배 및 1.78배의 증가를 보였으며 적혈구 핵의 장축, 단축, 장축/단축, 표면적 및 부피에 있어 각각 1.36배, 1.32배, 1.14배, 1:75배 및 2.31배의 증가를 보였다 산천어 3배체의 염색체수(3n=99) 및 핵형(17 sets of metacentrics or submetacentrics, 16 sets of acrocentrics or telocentrics)은 2배체의 염색체수(2n=66) 및 핵형과 비교시 핵형은 동일하였으나 각 조에서 3개의 염색체로 구성되어 배수화에 따른 반수체의 DNA증가 현상을 나타내었다. 특히 3배체의 가장 큰 3개의 telocentrics 단완에 존재하는 부수체(satellite)는 산천어 3배체 확인의 marker로 유용하리라 사료된다. 산천어 2배체, 3배체를 대상으로 배체(embryo)에서 인형성부위(nucleolar organizer regions)를 silver 염색한 결과 인의 수/세포에서 산천어 2배체는 1, 2를 나타내었으며 산천어 3배체는 1, 2 및 3을 나타내어 인형성부위의 silver 염색법은 적혈구 세포 및 핵 크기측정법과 아울러 대상 개체를 죽이지 않고 쉽게 배수화를 판별할 수 있는 방법임이 판명되었다. 산란기에 3배체는 2배체에 비해 성장증대 효과를 보였으며 생식소를 외형적, 조직학적으로 조사한 결과 3배체 암컷은 불임을 나타내었으며 3배체 수컷은 성숙 장애를 나타내었다. 3배체는 이러한 불임에 기인된 산란 치사를 겪지 않았으며 4년산 3배체 암컷의 평균 전장은 32.7cm로 2년산 2배체 암컷의 평균전장 16.2cm에 비해 크게 나타났다.

• 한국안광학회지
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• 제18권1호
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• pp.53-59
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• 2013

목적: 40세 이상 한국 성인남녀에서 수정체의 혼탁 종류에 따른 백내장의 유형별 유병률을 산출하고 교정시력을 알아보았다. 방법: 제4기 국민건강영양조사(NHANES) 중 2009년 자료를 이용하여 인구 기반 단면 연구로 디자인하였다. 40세-95세까지 총 4,977명에 대해 연령과 성별에 따라 층화하여 백내장의 유병률과 수정체 혼탁의 종류에 따른 유병률을 조사하였다. 전체 대상자의 평균 연령은 $58.28{\pm}12.07$세 였고, 남자가 2,142명(43.0%), 여자가 2,835명(57.0%)이었다. 교정시력은 0.63 미만인 경우를 산출하였다. 결과: 전체대상자 4,977명 중에서 현재 백내장이 있는 경우는 40.6%(남자 17.5%, 여자 23.1%)로 나타났다. 백내장의 유형별 유병률은 핵형(56.3%), 피질형(23.4%), 혼합형(16.2%), 전낭하(3.0%), 후낭하(1.1%) 순으로 나타났다. 유형별 남녀의 차이는 없었고, 모든 연령대에서 핵형이 가장 많았다. 전낭하 백내장은 대부분의 경우에서 교정시력이 0.63 미만으로 낮았다. 결론: 핵형 백내장의 유병률이 가장 높았고, 수정체의 혼탁을 고려한 역학 연구와 예방 정책의 수립이 필요할 것으로 사료된다.

• Parasites, Hosts and Diseases
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• 제26권2호
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• pp.107-111
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• 1988

한국산 쌍구흡충의 계통분류를 하기 위한 연구치 일환으로 한우로부터 코볼드쌍구흡충(Fisthoederius robbozdi)을 채집한 다음 정소부위를 colchicine으로 단시간 처리하는 자연건조법을 응용하여 핵형을 분석하였다. 코볼드쌍구흡충 총 315개체의 생식세포에 대하여 염색체수를 조사한 바 n=9, 2n=18이었으며, 1,904개의 반수체성 중기염색체와 49개의 이배체성 중기염색체를 확인하였다. 이배체성 중기염색체는 7쌍의 중형염색체와 2쌍의 소형염색체로 구성되어 있었고, 반수체성 염색체는 중형 7개와 소형 2개로 구성되어 있었다. 동원체지수는 3번 염색체가 40.4%로서 9쌍중에서 동원체가 염색체의 가장 중앙부위에 위치하는 중부착사 염색체이었으며, 그 나머지의 것들은 32.4∼40.0%이었다. 분염법(C-banding)에 의한 생식세포의 반수체성 염색체는 핵형을 구성하는 이염색질이 거의 모든 염색체의 동원체 부위에 존재하였지만, 1번 염색체는 염색체 첨단에 이염색질이 농염되어 있었으며 .4, 6, 8번 염색체의 이염색질은 크고 진하게 관찰되었다.

• 식물분류학회지
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• 제42권4호
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• pp.307-315
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• 2012

한국산 나비나물속(Vicia)에 속하는 10분류군의 체세포 염색체수와 그 중 6분류군에 대한 핵형분석을 실시하였다. 본 연구에서 밝혀진 나비나물속의 체세포 염색체수는 2n = 12, 14 또는 24로서, 기본 염색체수 x = 6 또는 7의 이배체와 사배체로 밝혀졌다. 한국특산식물인 나래완두(V. hirticalycina, 2n = 2x = 12)의 염색체수는 본 연구에서 처음으로 밝혀졌다. 가는살갈퀴(V. angustifolia, 2n = 2x = 12), 등갈퀴나물(V. cracca, 2n = 4x = 24), 새완두(V. hirsuta, 2n = 2x = 14), 얼치기완두(V. tetrasperma, 2n = 2x = 14 + 2B), 벌완두(V. amurensis, 2n = 2x = 12), 노랑갈퀴(V. chosenensis, 2n = 2x = 12, 12 + 2B), 나비나물(V. unijuga, 2n = 4x = 24), 애기나비나물(V. unijuga f. minor, 2n = 4x = 24), 광릉갈퀴(V. venosa var. cuspidata, 2n = 4x = 24)의 체세포 염색체수는 기존의 보고들과 일치하였다. 핵형분석 결과, 등갈퀴나물은 2 m + 8 sm+ 2 st, 벌완두는 2 m + 2 sm + 2st, 나래완두는 3 m + 1 sm+ 2 st, 나비나물과 애기나비나물은 4 m + 6 sm + 2 st, 광릉갈퀴는 4 m + 8 sm로 각각 조사되었다.

• 원예과학기술지
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• 제30권5호
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• pp.568-572
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• 2012

효율적인 교배를 위해서는 모본 또는 부본으로 사용하게 될 개체의 배수성 검정이 선행되어야 한다. 이에 본 연구에서는 국내 장미 신품종 육성 프로그램에 이용되고 있는 장미 7품종의 FISH 핵형분석을 통하여 배수성을 확인하고 이를 육종에 있어서 기초 자료로 이용하고자 수행되었다. 배수성 검경 결과, 7품종 모두 4배체(2n = 4x = 28)인 것으로 관찰되었다. FISH 핵형분석 결과, 45S rDNA는 4개의 signal이 7번 염색체 단완의 말단부위에서 관찰되었다. 염색체의 길이 관찰 결과, '알렉산드라'는 $1.67-2.67{\mu}m$, '프로이트'는 $1.40-2.04{\mu}m$, '리틀실버'는 $1.64-2.24{\mu}m$, '테레사'는 $1.69-2.26{\mu}m$, '티네케'는 $1.70-2.65{\mu}m$, '비탈'은 $1.35-2.08{\mu}m$, '옐로우미미'는 $1.39-2.04{\mu}m$로 관찰되었다. 염색체 전체 길이의 합은 프로이트 품종이 $11.23{\mu}m$ 로 가장 작았으며 알렉산드라 품종이 $15.05{\mu}m$로 가장 크게 관찰되었다. 염색체의 조성은 중부동원체형, 차중부동원체형, 차단부동원체형으로 구성되었으나 차단부염색체는 관찰되지 않았다.

• 한국수산과학회지
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• 제19권3호
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• pp.257-264
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• 1986

우리나라 남부지방에 서식하는 기름종개속 어류의 5종 및 아종, Cobitis taenia taenia, C.taenia lutheri, C.taenia striata, C.koreensis, C.longicorpus의 핵형 분석 결과, 2n의 수, karyotype form (metacentric-submeta centric-acrocentric chromosome), AN(arm number)은 다음과 같다. C. longicorpus, 2n=50, 12m-8sm-30a, AN=70; C. koreensis, 2n=50, 10m-l2sm-28a, AN=72; C. taenia taenia, 2n=48,14m-4sm-30a, AN=66; C. taenia striata, 2n=50,10m-6sm-34a, AN=66; C. taenia lutheri, 2n=50,10m-6sm-34a, AN=66. 이 가운데 C.t.lutheri는 2n=48, 49 및 51도 높은 빈도로 나타나고, 각각의 AN이 66인 점으로 미루어 Robertsonian 염색체 다형현상을 나타내었다. 그리고 본 조사에서 특히 주목되는 것은 C.taenia taenia의 핵형은 2n=48로서 종전의 결과와는 아주 다르고, 또 본 조사집단의 반문등 형태적 특징에 있어서도 유럽산 C.t.taenia와 구분되기때문에 이 개체군은 분류학적으로 별종이 된다고 사료된다. 그리고 본 조사결과 각 종의 집단이나 개체내에서는 현저한 변이는 없었으나, diploid number와 arm number를 이용하여 유연관계를 본 바 다음 3가지의species group으로 나눌 수 있었다. 1) C. taenia taenia, C. taenia lutheri 및 C. taenia striata 2) C. koreensis, C. longicorpus 및 C. rotundicaudata 3) C. granoei

• 한국가축번식학회지
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• 제26권1호
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• pp.33-39
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• 2002

소 체세포 핵이식 시 융합액 내 $Ca^{2+}$ 농도에 따른 융합율, 핵형의 변화, 배 발달율을 검토한 결과는 다음과 같다. 1. 융합액 내 $Ca^{2+}$ 농도를 0.05, 0.1, 0.5 및 1.0 mM로 각기 다르게 처리한 결과, 0.5와 1.0 mM의 CaC$_2$에서 융합율이 80.5 와 84.3%로 나타나 0.05 mM CaCL$_2$에서의 융합율 56.6%에 비하여 유의적(P＜0.01)으로 높았다. 2. 융합액 내 $Ca^{2+}$ 농도에 따른 재구축배의 핵형을 검토한 결과, CaCL$_2$농도 0.05와 0.1 mM 에서는 88.4와 84.0%의 난자가 PCC이후 염색질괴를 형성한 반면, 0.5와 1.0 mM 에서는 54.5와 59.3%가 PCC 형태를 거치지 않고 직접 전핵을 형성하여, $Ca^{2+}$ 농도가 증가함에 따라 PCC 형태를 거치지 않고 직접 전핵을 형성하는 난자의 비율이 증가하였다. 3. 핵이식란의 체외 발육율을 검토한 결과, 1.0 mM CaCl$_2$에서는 배반포 발육율이 30.6%로 나타난 반면, 0.1 mM CaCl$_2$에서 는 20.0%로 나타나 유의적(P＜0.05)인 차이를 나타냈다. 본 연구의 결과는 융합액 내 $Ca^{2+}$농도의 증가가 소 체세포 핵이식란의 융합율 및 배반포 발육율을 향상시킬 수 있음을 시사한다.

• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• 제10권2호
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• pp.231-243
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• 1994

한국에 살고 있는 다람쥐(Tamias sibiricus barberi)의 형태적 형질, 염색체 핵형 및 미토콘드리아 DNA 절단단편의 변이의 정도를 파악하기 위하여, 다변량분석, 골수세포 및 blot-hybridization법으로 표본들을 분석하였다. 아종 barberi의 분류학적 재검토를 위하여, 만주에 살고 있는 다람쥐(Tamias sibiricus orientalis)의 표본들의 형태적 형질들도 함께 분석하였다. 한국의 6개 지역의 다람쥐는 서로 형태적으로 유사했으며, 만주산 다람쥐는 한국의 다람쥐와 다른 군을 형서알 정도로의 뚜렷한 형태적 차이를 보이지는 않았다. 한국의 4개 지역의 다람쥐는 동일한 핵형(2n = 38)을 가졌고, 5개 미토콘드리아 DNA clone이 나타난 한국의 3개 지역의 다람쥐의 미토콘드리아 절단단편의 양상도 서로 유사하였다. 한국산 다람쥐는 단일한 집단이며, Corbet(1978)가 지적했던대로 아종 barberi는 아종 orientalis의 synonym임이었다. 한국과 만주산 다람쥐의 학명은 T.sibiricus orientalis이지만 분류학적 재 검토를 위하여 북한, 만주 및 중국의 표본들을 사용한 계통분류학적 연구가 필요하다고 본다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.156-159
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• 2010

염색체의 역위는 균형재배열을 나타내는 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상표현형을 나타낸다. 그러나 생식 세포의 감수 분열 단계에서 역위 고리를 만들어 염색체의 결실 또는 중복을 보이는 재조합 염색체가 형성되면 자녀에게 비정상 표현형이 나타나게 된다. 본 증례는 균형전좌를 가진 산모와 그 태아에 대한 정확한 핵형분석을 위해 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 이용한 증례 보고이다. Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 분염법의 결과에서 태아는 산모와는 다른 형태의 구조적 이상이 나타났으며, 정확한 분석을 위해 MLPA와 FISH를 시행하였다. 그 결과역위를 보인 9번 염색체 단완 말단 부위의 부분 소실과 13번 염색체에서는 장완 말단 부위의 부분 증폭이 확인되었다. 이는 생식세포의 감수분열시 상동염색체 사이의 교차에 의한 결과로써 드문 재조합 염색체로 판단된다. 따라서 이 태아의 최종 염색체 분석 결과는 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat로 보고 하였다. 세포유전학적인 방법을 기초로 한 FISH 또는 MLPA 등과 같은 분자유전학적 방법의 적극적인 이용은 복잡한 염색체 이상을 보이는 핵형 분석에 있어서 유용하고 효과적인 방법이라 하겠다.