• 제목/요약/키워드: 표현형

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프래더 윌리 증후군의 유전학적 발병 기전에 따른 표현형 및 성장 호르몬 치료 효과에 관한 연구 (Phenotype-genotype correlations and the efficacy of growth hormone treatment in Korean children with Prader-Willi syndrome)

  • 배근욱;고정민;유한욱
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권3호
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    • pp.315-322
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    • 2008
  • 목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

통합 에이전트 구축 언어를 지원하는 지능형 에이전트 쉘의 개발 (Development of An Intelligent Agent Shell Supporting An Integrated Agent Building Language)

  • 장혜진
    • 한국정보처리학회논문지
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    • 제6권12호
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    • pp.3548-3558
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    • 1999
  • 여러 종류의 기존의 다중 에이전트 프레임웍들(multi-agent frameworks)이 에이전트의 지적인 능력의 표현을 위하여 고수준의 지식 표현 언어를 지원한다. 하지만 그들의 에이전트 프로그래밍 인터페이스는 지식 표현 언어 뿐 아니라 어떤 다른 범용의 프로그래밍 언어들의 사용을 요구한다. 일반적으로 고수준 지식 표현 언어와 범용의 프로그래밍 언어간에는 언어의 수준 및 자료 표현 모델에 있어서 상당한 차이가 있으며, 그런 차이는 지능형 에이전트의 개발에 필요한 요소들의 결합에 관련된 문제점들을 발생시킨다. 본 논문은 그런 문제점들의 극복을 위해 개발한 새로운 유형의 지능형 에이전트 쉘 INAS(INtelligent Agent Shell) 버전 2에 대한 것이다. 지능형 에이전트의 개발을 위하여 고수준의 지식 표현 언어와 범용 프로그래밍 언어를 결합하여 사용해야 하는 기존의 에이전트 프레임웍들과 달리 INAS 버전 2는 그 자체만으로 에이전트들을 구축할 수 있는 고수준의 통합 에이전트 구축 언어를 지원한다. 따라서 INAS 버전 2를 사용한 지능형 에이전트의 개발은 지능형 에이전트의 개발에 필요한 요소들의 결합에 관련된 기존의 에이전트 프레임웍들의 문제점들을 겪지 않는다. 몇 종류의 지능형 에이전트들의 개발을 통하여 INAS 버전 2의 통합 에이전트 구축 언어가 지능형 에이전트들의 개발에 효과적 임을 경험할 수 있었다.

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RDA의 저작과 표현형의 접근점 규정에 관한 연구 (A Study on Instructions for Access Points Representing Works and Expressions in RDA)

  • 도태현
    • 한국도서관정보학회지
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    • 제43권3호
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    • pp.27-48
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    • 2012
  • 이 연구는 RDA의 저작과 표현형의 접근점 규정을 분석하였다. 저작과 표현형의 전거형 접근점은 저작의 채택된 표제를 기초로 작성하며, 가능하면 저작에 대하여 중요한 책임을 갖는 저자의 전거형 접근점에 저작의 채택된 표제를 더하여 작성한다. 이형 접근점은 저작의 이형 표제를 기초로 작성한다. 저작의 전거형 접근점이 저자의 전거형 접근점에 저작의 채택된 표제를 더하여 작성된 경우 이형 접근점은 저자의 전거형 접근점에 저작의 이형 표제를 더하여 작성하며, 저작의 채택된 표제만으로도 이형 접근점을 작성한다. RDA에는 특수한 유형의 자료들에 대하여 유형별 접근점 규정을 두고 있지만 일반 규정의 틀을 크게 벗어나지 않는다. RDA의 저작과 표현형에 대한 전거형 접근점 규정은 AACR2의 저자명 기본표목과 통일표제 기본표목의 원칙과 거의 일치한다.

흑색한국재래닭, 한국화이트레그혼 집단의 산육 및 산란 형질 유전모수 추정 (Estimation of Genetic Parameters for Growth and Egg Production Traits in Black Korean Native Chicken and Korean White Leghorn Populations)

  • 차재범;김기곤;추효준;권일;박병호
    • 한국가금학회지
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    • 제47권4호
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    • pp.267-274
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    • 2020
  • 본 연구에서는 국립축산과학원 가금연구소에서 보유하고 있는 흑색 재래종토종닭 L계통, 한국화이트레그혼 F, K계통의 150일령 및 270일령 체중, 시산일령, 시산 및 270일령 난중, 270일령 산란수 총 6가지 경제형질에 대한 유전모수를추정하였다. 기초통계량에서 150일령 및 270일령 체중은 L계통이 각각 1,714 g, 2,032 g으로 F, K계통에 비해 무겁게 나타났으며, 시산일령은 L, F, K계통에서 153, 140, 143일로 나타났으며, L계통의 시산난중 및 270일령 난중은 각각 37 g, 54 g으로 F, K계통에 비해 가벼웠으며, 270일령까지 산란수는 76개로 F, K계통의 산란수인 100, 99개에 비해 적은 경향을 나타냈다. 재래종토종닭과 화이트레그혼의 품종 간 경제형질 능력의 차이를 보였으며, 화이트레그혼 품종 내 F, K계통 간 경제형질 능력의 유의적인 차이는 없는 것으로 나타났다. L, F, K계통에서 150일령 체중의 유전력은 0.48~0.52로 고도의 유전력으로 나타났으며, 270일령 체중은 0.56~0.57로 고도의 유전력, 270일령 난중은 0.55~0.59로 고도의 유전력, 시산일령은 0.31~0.45로 중도에서 고도의 유전력, 270일령 산란수는 0.20~0.22로 중도의 유전력, 마지막으로 시산난중은 0.15~0.16으로 저도의 유전력을 보였다. 시산일령과 270일령까지 산란수의 유전 및 표현형 상관계수는 각각 -0.73~-0.63, -0.48~-0.42로 부의 상관관계가 나타났다. 시산일령과 체중의 유전 상관은 0.05~0.17로 정의 상관관계를 보였으나, 표현형 상관은 -0.04~0.10으로 대체적으로 부의 상관관계를 나타냈다. 또한, 270일령까지 산란수와 150일령, 270일령 체중 및 270일령 난중의 유전상관은 각각 -0.16~0.01, -0.14~-0.03, -0.45~-0.24로 나타났고, 표현형 상관은 각각 -0.08~0.07, -0.13~0.04, -0.15~-0.11로 나타나 전반적으로 부의 상관을 보였다. 270일령 난중과 150, 270일령 체중은 0.36~0.49의 유전 상관과 0.29~0.37의 표현형 상관을 나타냈으며, 모두 정의 상관을 나타냈다. 270일령 난중과 시산난중은 0.50~0.73의 유전 상관과 0.21~0.32의 표현형 상관을 나타냈으며, 모둔 정의 상관을 나타냈고, 유전 상관이 표현형 상관보다 높게 나타났다. 시산난중과 체중의 상관 관계는 0.22~0.39로 정의 유전 상관과 0.07~0.16의 정의 표현형 상관을 보였으며, 시산난중과 시산일령은 0.48~0.67로 높은 정의 유전 상관과 0.27~0.39 정의 표현형 상관을 보였다. 그리고 150일과 270일 체중 간 유전 상관 0.90~0.91, 표현형 상관 0.68~0.80으로 상당히 높은 상관 관계가 있는 것으로 나타났다.

지식의 규칙형태 저작을 위한 규칙편집기 (Rule Editor for Representing Knowledge using a Rule-Format)

  • 고영철;장민수;손주찬
    • 한국정보처리학회:학술대회논문집
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    • 한국정보처리학회 2004년도 춘계학술발표대회
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    • pp.577-580
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    • 2004
  • 본 논문은 지식의 규칙 표현을 위한 저작도구인 규칙편집기에 대하여 기술한다. 지식표현방법은 인간의 일상언어와 컴퓨터와의 표현구조를 고려하여 결정된다[2]. 이러한 지식표현방법에는 규칙, 프레임, 의미망, 그래프 등이 있다[2]. 본 논문에서는 지식을 규칙의 형태로 표현하고자 한다. 또한, 표현하고자 하는 지식의 영역은 비즈니스 도메인으로 한정한다. 비즈니스 지식이란 기업의 업무처리에 필요한 제반 지식인 업무처리 절차, 규정 등을 의미하며, 현재 대부분의 기업이 운영하는 기존 응용 시스템은 프로그램 소스의 일부분으로 비즈니스 규칙을 포함하고 있다. 기존 응용 시스템은 경영 상황 및 업무의 변경 등에 따른 비즈니스 지식의 잦은 수정 요구로 시스템의 유지 관리에 많은 비용과 수고가 필요하다. 이러한 문제점의 해결을 위하여 응용 프로그램에서 비즈니스 지식을 분리하여 관리하는 비즈니스 지식처리기술이 기업 응용 프로그램 개발에 도입되고 있다. 코드 속에서 분리된 비즈니스 지식은 규칙의 형태로 표현되고, 이들 규칙은 독립된 지식베이스에서 관리된다. 본 논문에서는 코드에서 분리된 비즈니스 지식을 규칙의 형태로 표현하기 위한 규칙편집기 개발과 개발된 편집기의 기능 및 특징에 대하여 기술한다.

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한국 전통도자에 나타나는 의미창출을 위한 융합 표현 연구 -식물의 상징성을 중심으로- (A Study on the Convergence Expression in Traditional Ceramics -Focusing on the Symbolism of Plants-)

  • 윤승연;박중원
    • 디지털융복합연구
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    • 제18권11호
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    • pp.449-457
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    • 2020
  • 한국 전통도자에 적용된 식물의 시각적 표현은 우리 민족의 의식과 정서에 기반하고 있으며, 당시 사람들이 추구하던 길상(吉祥)적 염원(念願)과 벽사(辟邪)를 볼 수 있다. 이러한 상징적 표현은 도자의 형과 장식의 표현, 그리고 그들의 융합을 통해 새롭고 다채로운 의미로 확장되어왔다. 본 연구에서는 한국 전통도자에서 보이는 융합표현의 현상을 형과 형, 형과 장식, 그리고 장식과 장식으로 구분해 그것들의 특별한 의미를 분석한다. 이를 위해 한국 전통도자에서 활용된 식물의 형과 장식의 특징을 문헌적 정보를 바탕으로 고찰한다. 2장에서는 의미를 담은 형과 장식의 배경이 되는 식물을 개괄적으로 분석하고 의미를 소개한다. 3장에서는 식물들의 특징과 의미를 기반으로 형과 형, 형과 장식, 장식과 장식의 융합 형태로 구분하고 그들의 융합현상을 통해 새롭게 발현된 의미를 제시한다.

Neurospora crassa rcm-1 돌연변이체의 특성 (Characterization of the Neurospora crassa rcm-1 Mutants)

  • 김상래;이병욱
    • 미생물학회지
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    • 제41권4호
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    • pp.246-254
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    • 2005
  • Neurospora crassa의 게놈 분석을 통하며 tetratricopeptide repeat (TPR) 부위를 보유할 것으로 추정되는 19중의 단배질을 찾아냈다. 이중에서 한 단백질은 Saccharomyces cerevisiae에서 다양한 유전자들의 공통 전사 억제인자로 알려진 Ssn6 단백질에 $60\%$ 이상의 유사도를 보였다. N. crassa의 RIP (repeat-induced point mutation) 과정을 통하여 생산된 돌연변이 균주들은 도두 느리게 성장하였는데, 4가지로 구분되는 돌연변이 표현형을 나타냈다. 첫 번째 돌연변이 표현형은 균사가 ropy돌연변이와 유사한 균사 모양으로 성장하고 밀도가 높아 보였고, 대분생포자는 yellow와 csp 표현형을 보였다. 두 번째 돌연변이형은 늦은 성장을 보였지만 대분생포자를 생산하였다. 세 번째는 매우 느린 균사 성장을 보였고 acon 표현형을 나타냈다. 마지막 돌연변이형은 거의 공기 중으로 균사를 뻗지 못하였으며 acon 표현형을 보였는데, rco-1 RIP 돌연변이체와 유사하였다. 돌연변이체들은 모두 male로서는 수정능을 보였지만 female로서는 교배가 불가능했으며 자낭각을 생산하지 못하였다. 이 결과들은 이 유전자가 N. crassa의 성장은 물론 무성생식 및 유성생식의 여러 과정에 관여함을 나타낸다. 염색체와 cDNA의 서열을 분식한 결과에 따르면, 유전자가 6개의 인트론을 보유하고 있고, 총917개의 아미노산으로 구성된 102kDa의 단백질을 암호화할 것으로 예상되었다. 이 유전자를 rcm-1 (regulation of conidiation and morphology)으로 명명하였다.

개방형 구조를 갖는 복합다양체 모델러에서의 불리안 작업

  • 김재동;한순흥
    • 한국정밀공학회:학술대회논문집
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    • 한국정밀공학회 1996년도 춘계학술대회 논문집
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    • pp.792-797
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    • 1996
  • 형상모델링(Geometric Modeling)은 컴퓨터 기술의 발전과 더불어 실제 3차원 물체를 정확하게 표현하려는 형태로발전하였다. 와이어프레임 모델링(Wireframe Modeling) 기술은 3차원 형상을 빠르게 모델링하고 이로 부터 치수 기입이 된 정확한 2차원 도면의 생성을 가능하게 하였다. 그러나, 면을 표현할 수 없기 때문에 모델의 표현이 모호해질 수 있다. 1960년대에 자유곡면의 가공을 위해 개발된 곡면 모델링(Surface Modeling) 기법은 NC 가공과 컴퓨터를 이용한 금형의 제작을 가능하게 했고 와이어프레임 모델링보다는 더 상세하게 모델 을 표현할 수 있게 되었다. 본 연구의 목적은 개방형 구조를 갖는 복합다양체 모델러에서의 불리안 작업을 구현하고 이의 결과를 가시화 하는데 있으며 개략적인 개방형 형상 모델링 시스템 Fig.1과 같다

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6자유도 병렬형 햅틱장치를 이용한 구멍뚫기 작업의 햅틱 디스플레이 (Haptic Display of A Puncture Task with 4-legged 6 DOF Parallel Haptic Device)

  • 김형욱;서일홍
    • 전자공학회논문지SC
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    • 제41권6호
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    • pp.1-10
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    • 2004
  • 본 논문에서는 가상 구멍뚫기 작업의 표현을 위한 햅틱 렌더링 시스템을 제안하였다. 가상 모델을 만들기 위하여 영상 처리기법과 Delaunay 삼각형을 이용하였고, 실시간 어플리케이션에 적용하기 위해 간단하면서도 효율적인 후크의 법칙을 이용하여 힘을 생성하였다. 또한, 직렬형 메커니즘으로 표현하기 어려운 큰 힘을 표현하면서, 병렬형 메커니즘의 특이점 문제를 함께 해결하기 위하여 여유구동 6자유도 병렬형 메커니즘을 햅틱장치로 제안하였고 두 종류의 구멍뚫기 실험을 통하여 큰 힘을 표현할 수 있는 능력을 검증하였다.

속발성 무월경 외 비정상 표현형이 없는 Trisomy 8 Mosaicism의 증례 보고 (A Case of Trisomy 8 Mosaicism in a Patient with Secondary Amnorreha without Abnormal Phenotype)

  • 강혜심;손영수;김성엽;박철민;심순섭
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제8권1호
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    • pp.67-70
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    • 2011
  • 체질성 8삼염색체 모자이시즘은 비교적 드문 염색체 이상으로 특이한 두개안면 모양 (변형 두개골, 돌출된 이마, 낮거나 변형된 귀), 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형, 잠복고환, 다양한 정도의 발달지체 등의 특징적인 표현형을 갖는다. 그 표현형과 세포유전학적 표현의 다양성 때문에 특정 질환이 생기기 전까지 진단이 늦어지기도 한다. 전형적인 표현형 없이 속발성 무월경을 동반한 28세 여성에서 발견된 체질성 8삼염색체 모자이시즘(47,XX,+8[9]/46,XX[41])을 보고한다.