• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제30권3호
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• pp.173-179
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• 2023

완전 디죠지 증후군(complete DiGeroge syndrome)은 디죠지 증후군 중 심한 T세포면역결핍의 양상을 보이는 경우이다. 본 증례보고에서는 치료 불응성 거대세포바이러스 감염 상태에 있는 완전 디죠지 증후군 영아에게 T 세포기능 회복을 위해 CD45RA+ 선별제거 림프구 주입을 시행한 경험을 공유하고자 한다. 증례는 형광제자리부합법으로 22q11.2 결실이 확인된 만삭출생 여아로, T 세포면역결핍(T 세포 수 CD3+ 69/μL, CD4+ 7/μL)이 동반되어 완전 디죠지 증후군으로 진단되었다. 생후 45일에 거대세포바이러스 감염증(혈중 바이러스역가 120,000 IU/mL)이 처음 진단되었고, 간시클로버 치료 56일째까지는 혈중 바이러스역가가 감소하였으나 이후 다시 증가하였다. 간시클로버 저항성을 부여하는 것으로 알려진 거대세포바이러스 UL97 단백 인산화효소의 M460V 변이가 확인되어 포스카넷과의 병합요법으로 치료하였으나, 혈중 바이러스역가 2,820,000 IU/mL 로 상승하며, 거대세포바이러스 망막염이 동반되었다. T 세포기능 회복과 불응성 거대세포바이러스 감염의 치료를 위해, 생후 196일과 207일에 환아의 아버지에게서 채집한 CD45RA+ 선별제거 거대세포바이러스 특이 림프구를 2회 주입한 결과, T세포 증가를 이루지 못하였으나, 거대세포바이러스 역가의 감소는 관찰되었다(2차 주입 후 10일째 바이러스역가, 87,000 IU/mL). 환아는 폐포자충 폐렴과 Elizabethkingia meningoseptica 패혈증으로 생후 222일에 사망하였다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제46권1호
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• pp.65-74
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• 1999

연구배경: 간질성폐질환의 진단을 위해 개흉폐생검이 전통적으로 이용되어 왔으나, 수술적검사로 인한 합병증의 위험성이 크다. 최근 간질성폐질환의 진단에 있어서 고해상도 전산화단층촬영(HRCT)과 경기관지폐생검이 널리 이용되고 있으며, 비교적 안전하고 진단율 또한 높은 것으로 알려져있다. 이에 저자들은 간질성폐질환의 진단에 있어서 이들 검사방법들의 유용성을 비교하여보고자 하였다. 방 법: 1995년 5월부터 1998년 6 월까지 단국대학교부속병원에서 급성 및 만성 간질성폐질환의 진단을 위해 HRCT와 개흉폐생검을 시행한 19명의 환자들의 의무기록을 후향적으로 조사하여 이들 환자들의 임상소견, 기저질환, HRCT소견, 경기관지폐생검소견, 개흉폐생검소견, 개흉폐생검의 합병증, 개흉폐생검 후의 치료방법 등을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 결 과: 대상 환자 중에서 증상의 시작에서 개흉폐생검까지의 기간이 2주 이상인 만성 간질성폐질환 환자는 13명(68.4%)이었으며, 2주 미만인 급성 간질성폐질환 환자는 6명(31.6%)이었다. 개흉폐생검으로 만성 간질성폐질환 환자중 92%(12/13)에서 특정진단이 가능하였고(Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia 5명, Constrictive bronchiolitis 2명, Usual interstitial pneumonia 3명, 과민성폐장염 1명, 호산구성폐장염 1명), 급성 간질성폐질환 환자들은 모두에서 특정진단이 가능하였다(급성 간질성폐렴 5명, 카리니 주폐포자충폐렴 l명). 개흉폐생검으로 특정진단이 가능하였던 12명의 만성 간질성폐질환 환자에서 HRCT의 첫 번째 가능한 진단명이 옳았던 경우는 50%(6/12)였다. 개흉폐생검 후 만성 간질성폐질환 환자의 62%(8/13)에서 특정 치료를 받았고(스테로이드치료 : 7명, 이사: 1명), 급성 간질성폐질환 환자들은 모두에서 특정 치료를 받았다(스테로이드치료 : 5명, 스테로이드와 항생제치료: 1명). 개흉폐생검 후 병원내 사망율은 5.3%(1/19)였다. 결 론: 간질성폐질환에서 HRCT와 경기관지폐생검에서 특정진단을 못 내릴 경우 개흉폐생검은 비교적 합병증이 적으면서 유용한 진단방법이며, 특히 급성 간질성폐질환에서는 치료에 많은 도움을 줄 수 있다.