• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제50권2호
• /
• pp.157-162
• /
• 2007

목 적: 최근 5년간 대전충청 지역에서 세균성 수막염의 원인균과 역학, 임상 양상, 경과 및 예후에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법: 2001년 1월부터 2005년 12월까지 만 5년간 대전충청 지역의 10개 종합병원 소아과에서 세균성 수막염으로 진단받았던 1개월부터 만 15세까지의 53례를 대상으로 하여 원인균을 중심으로 발생 빈도와 역학을 알아보았다. 결 과: 대전충청 지역에서 최근 5년간 발생한 소아 세균성 수막염 53례 중 40례에서 균이 배양되었고, 원인균은 S. pneumoniae(32.1%), H. influenzae(18.9%), N. meningitidis(5.7%) 등의 순서로 나타났다. 임상증상으로 발열이 전례에서 있었고, 뇌척수액 검사에서 대부분 백혈구 수는 $100/mm^3$ 이상(88.3%), 당량은 50 mg/dL 미만(79.2%), 단백량은 45 mg/dL 이상(92.4%)이었다. 53례 중 45례(84.9%)는 호전되어 퇴원하였고, 합병증은 경막하삼출(19.0%)과 청력장애(9.4%)가 가장 많았다. 결 론: 대전충청지역에서 최근 5년간 발생한 수막염의 가장 흔한 원인균은 S. pneumoniae로, 폐구균 단백 결합 백신 접종이 활성화되면 S. pneumoniae에 의한 수막염의 발생율은 감소할 것으로 보인다.

• 대한임상검사과학회지
• /
• 제39권2호
• /
• pp.113-121
• /
• 2007

선천성난청은 비교적 흔한(1/1,000) 유전성질환으로 여러 유전자와 관련이 있으며, 최근에는 connexin 26 단백질내의 GJB2 유전자 돌연변이와의 관련성이 보고되고 있다. 유전질환을 예측하기 위한 유전자선별검사를 임상에 적용하기 위해서는 각 해당 국가별로 정상인에서 유전자돌연변이의 빈도를 구하고, 환자의 결과를 비교하여 활용성을 검토한 후 사용하여야 한다. 본 연구에서는 청력검사(TEOAE)가 정상인 신생아에서 GJB2 유전자 돌연변이 빈도를 구하여 screening test를 위한 한국인의 database를 수립하고자 하였다. 검체로는 437 명의 건강한 신생아의 발꿈치를 천자하여 얻은 혈액을 이용하였고, DNA는 Intron 사의 킷트를 사용하여 추출하였으며, GJB2 PCR을 실시한 후 증폭산물(783 bps)은 2% agarose gel로 전기영동을 실시하였고, DNA 자동염기서열분석기를 이용하여 분석을 실시하였다. 총 437명의 한국인 신생아에서 GJB2 유전자 중 8곳의 돌연변이(35delG, 167delT, 235delC, V27I, V37I, M34T, E114G, I203T)를 분석하였으며, 이 중 5곳에서 돌연변이가 발견되었다. 총 437명 중 301명(68.9%)에서 GJB2 유전자돌연변이가 발견되었는데, 그 중 154명이 단일돌연변이였다. V27I 변이가 271명으로 가장 많이 발견되었으며, 대부분의 V27I 변이는 E114G 변이와 함께 나타났다. E114G 변이는 총 146명, I203T 변이는 17명, V37I 변이는 14명, 235delC 변이는 1명의 순으로 나타났다. 이중돌연변이의 대부분은 V27I/E114G였으며, V27I/I203T는 3명에서 나타났고, 삼중돌연변이 V27I/E114G/I203T는 1명에서 발견되었다. 본 연구결과, PCR을 이용한 자동염기분석검사는 GJB2 유전자의 돌연변이 검출에 매우 유용하며, 본 결과는 향 후 신생아 난청선별검사를 위한 한국인의 database로 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Chest Surgery
• /
• 제41권1호
• /
• pp.89-94
• /
• 2008

배경: 수부 다한증의 치료로 3번 늑골 위 교감신경 절제술이 널리 이용된다. 본 연구에서는 수부 다한증으로 3번 늑골 위 교감신경 절단술을 받은 환자들의 중장기 성적을 추적하여 환자의 만족도를 연구하고자 하였다. 대상 및 방법: 2001년 1월부터 2006년 12월까지 3번 늑골위 교감신경 절단술을 시행받은 환자 225명 중 의무기록 관찰과 전화 설문 조사가 가능한 환자 200명을 대상으로 하였다. 평균 추적기간은 51.7개월($11{\sim}80$개월)이었다. 수술 후 손에 땀이 나는 정도를 알기 위해 손이 너무 마른다(grade 1), 적당하다(grade 2), 땀이 나지만 술 전보다 감소했다(grade 3), 수술 전과 비슷하게 땀이 다시 난다(grade 4)로 나누어 조사하였다. 보상성 다한증의 발생과 일상생활에 불편이 있는지를 알아보기 위해 보상성 다한증이 없다(grade 0), 약간 있지만 생활에 불편은 없다(grade 1), 생활에 조금 불편을 느낀다(grade 2), 생활에 불편함이 크다(grade 3)로 나누어 조사하였다. 수술 후 만족도에 대해서는 매우 만족(very good), 만족(good), 보통(regular), 불만족(deficient)의 4가지로 나누어 조사하였다. 결과: 보상성 다한증이 발생한 군과 발생하지 않은 군 사이에 임상적 지표는 유의한 차이가 없었다. 보상성 다한증의 발생률은 83.5%였고 체간과 하지에 많은 분포를 보였다. 보상성 다한증의 정도는 환자의 body mass index와 유의한 관련이 있었고 계절과 주위 온도에 영향을 받으며 정신적 긴장이 보상성 다한증을 악화시키는 것으로 밝혀졌다. 결론: 수술 결과에 대한 만족도는 61.5%로 기대 이하의 만족도를 나타내었다. 술 후 만족도는 보상성 다한증의 발생과 정도에 밀접한 관계가 있는 것으로 나타나 보상성 다한증을 줄이는 것이 환자의 만족도를 높이는 방법이라 생각된다.표준 어음청력검사표의 완성등 적절한 조치가 이루어져야할 것으로 촉구되었다.사항의 응답재료를 검토한 바 있기에 보고하는 바이다.시도는 우리나라 광양만 내에 존재하는 해양 바이러스의 생태적 분포 연구를 다루는 첫 번째 실험으로 사료된다.탄산염암 지역은 Ca-$HCO_3$형, 혼펠스 지역은 Na-K형과 $CO_3+HCO_3$형이 우세한 것으로 나타났다. 본 연구를 통해 달천 폐광산 지역의 광미적재지에서 $Ca^{2+},\;Mg^{2+}$ 및 $SO_4^{2-}$ 성분이 지하수에 다량 용해되어 지하수의 주 흐름 방향에 위치한 기반암 지하수에 유입되었음을 알 수 있었다.tic monks could not wear. to express their deep faith. So the rules of the samgha has been distorted. The samgha has enlarged day by day as a great huge religious association. There are many different shapes of Kasaya. The Buddhist samgha need to establish a minute and rigid rules of Kasaya to order living of monks and to teach the moral and educational life to ordinary people. That book of rule is Vinaya pitaka(율장) . There are many kinds of Vinaya pitaka. This paper surveys the rules of Kasaya from Southern Vinaya pitaka(남전율장). This study will be the basic ground to research the Korean Buddhist

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제5권1호
• /
• pp.33-43
• /
• 2005

목적 : X 염색체 연관 부신백질이영양증은 과산화소체의 지방산 대사 장애로 인하여 포화 장쇄 지방산이 신경계의 수초와 부신 피질에 축적되어 여러 가지 신경학적 증상과 부신 기능 저하를 나타내는 드문 유전 질환이다. 증상의 발현 시기와 임상 경과에 따라 소아 대뇌형, 성인부신척수신경병형 등 여러 가지 형태로 나누어 지며 예후도 달라진다. 대상 및 방법 : 1996년 1월부터 2003년 6월까지 광주기독병원 소아과와 전남대병원 소아과에서 부신백질이영양증으로 진단받은 6명과 타병원에서 진단받고 골수 이식을 위해 내원한 7명, 총 13명의 남아들을 최소 1년 이상 추적 관찰하여 임상 경과를 분석하였다. 결과 : 1. 첫 신경학적 증상은 행동 장애, 청력 저하, 보행 장애, 시력 저하 및 사시 순이었고, 10명에서 ALD 가족력이 있었다. 2. 신경학적 증상의 발현시기, 증상의 진행 정도에 따라 분류하였을 때, 소아 대뇌형이 10명, 청소년 대뇌형이 2명, 신경학적 증상과 MRI 병변은 없이 부신 기능의 저하만 있는 "Addison-only"가 1명이었다. 1) 소아 대뇌형의 경우 8명이 사망하였는데 첫 증상 발현 시기는 평균 7.02세, 자연 경과로 첫 증상으로부터 식물 인간 상태에 이르는 기간은 1.35년, 사망에 이르는 기간은 3.35년으로 빠르게 진행하였다. Lorenzo oil을 투여하였던 2명에서 증상은 진행하였고, 제대혈 이식을 시행했던 2례는 질환의 진행과 이식편 대 숙주반응에 의해 사망하였다. 2) 청소년 대뇌형의 첫 증상 발현시기는 11.5세로, 2명 모두 현재 19세, 26세로 생존해 있으나, 1례는 식물 인간 상태이다. 3) "Addison only" 1례는 Lorenzo oil과 steroid를 투여하면서 3년째 증상 없이 지내고 있다. 3. 뇌 MRI에서 양측 두정엽과 후두엽의 백질을 침범한 형태가 대부분(11명)이었고, 청소년대뇌형 1명에서만 내포, 대뇌각과 뇌교를 침범하였다. 4. 진단 당시 부신 기능 저하가 67%에서 있었으며, ACTH만 상승된 형태였다. 결론 : 소아기에 발현한 부신백질이영양증의 경우, 두정엽과 후두엽 백질을 침범한 소아 대뇌형이 대부분이었고, 첫 증상 이후 빠르게 진행하여 사망에 이르는 치명적인 경과를 보였다. 따라서 가족력이 있는 경우, 많은 구성원에서 장쇄지방산 검사를 시행하여 조기에 무증상 환자를 진단하고 적극적으로 대처하는 것이 중요하리라 생각된다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
• /
• 대한기관식도과학회 1979년도 제13차 학술대회 연제순서 및 초록
• /
• pp.3.2-3
• /
• 1979

만성중이염에서 나타나는 감각신경성난청은 고음역난청이며 이는 중이염의 흔하고 또 중요한 합병증이기도 하다. 자자들은 과거 1년간 경험한 233예의 만성중이염수술례중 187예를 대상으로 수술전 청력소견상 골도치에 대하여 임상소견을 중심으로 통계학적 분석을 하였으며 또한 기니픽의 자연발생한 만성화농성중이염의 병리조직학적소견을 관찰하여 보고하는 바이다. 대상의 평균연령은 24.5재이었다. 1) 일측성만성중이염에서 건측과 환측의 골도치를 이원배치산분석법으로 비교한 결과 건측과 환측간 및 각 주파수간에 유의한 차이가 있었으며 그들 사이에 유의한 상호작용이 인정되었다. 특히 2KHz와 4KHz 사이에서 유의한 차이(P<0.01)가 있었다. 2) 상병기간에 따른 일원배치분산 분석에서는 11∼15연군과 15∼20년군 사이를 제외한 각군간에서 유의한 차이(P<0.05)가 있었다. 3) 등골손상유무에 따른 분석에서 골도치를 t 검정으로 비교한 결과 각 주파수에서 모두 유의한 차이(p<0.01)가 있었으며, 등골손상의 주파수에 대한 영향을 일원배치분산분석법으로 비교한 결과 250Hz와 500Hz 사이 및 2KHz와 4KHz 사이에서 유의한 차이(P<0.05)가 있었다. 4) 정원창폐쇄유무에 따른 골도변화를 t 검정으로 비교한 결과 각 주파수에서 모두 유의한 차이(p<0.01)가 있었다. 정원창폐쇄의 각 주파수에 대한 효과를 일원배치분산분석법으로 비교한 결과 250Hz와 500Hz사이 및 2KHz와 4KHz사이에서 유의한 차이(P<0.01)가 있었다. 5) 진주종유무에 따른 골도변화를 t 검정으로 비교한 결과 진주종성중이염에서는 2KHz와 4KHz에서만 유의한 차이(p<0.01)를 보였으나 수도평균치에서는 유의한 차이를 보이지 않았다. 6) 기니픽의 만성화농성중이염의 측두골 병리조직학적 병변의 검경상 만성염증성병소의 내이, 특히 와우침입로로서의 정원창의 병변이 뚜렷하여 이로 인한 외임파강내의 염증성병변이 뚜렷이 나타나 있으며 와우관의 특히 기저회전에서의 유모세포의 손실이 심한 것으로 보아 중이염으로 인한 골도의 고음역에서의 손실이 발생함을 알 수 있다.

• 치위생과학회지
• /
• 제9권4호
• /
• pp.453-459
• /
• 2009

본 연구는 치과병원에서 발생하는 진료시(스케일링, 치아절삭) 및 비진료시(기기만 가동) 가동되는 치료기기의 소음이 치과위생사들에게 미치는 영향 정도를 파악하기 위하여 NR 평가방법으로 분석하였으며 치과위생사의 기기소음에 대한 반응을 설문조사를 통하여 조사하였다. 그 결과는 다음과 같다. 1. 치과병원 기기의 진료 시 및 비진료 시의 주파수 특성의 경우 고주파로 갈수록 소음도가 높게 나타났으며 발생소음도의 대부분이 고주파 성분(4 KHz이상)에 의하여 영향을 받고 있으며 발생하는 소음레벨 dB(A)의 범위는 67.7~78.3 dB(A)로 치과위생사의 소음피해가 예상되는 수준으로 소음 영향을 최소화하기 위한 대책이 시급하다고 사료된다. 2. 치과병원에서 발생하는 소음에 대한 반응을 조사한 결과 응답자의 57.8%가 "왠지 불안하게 된다"라고 응답하였으며 치과위생사 경력이 5년 이하이고 30세 이하인 경우에는 "왠지 불안하게 된다", 경력이 5년 이상이고 31세 이상인 경우에는 "아무렇지도 않다"라고 응답한 비율이 높게 나타난 것으로 조사되었다(p<0.05, p<0.01). 이는 발생소음레벨이 소음이 인체에 미치는 영향에서 "청력손실의 발생 시작" 수준으로 경력과 연령이 많을수록 그만 큼 소음에 만성적으로 노출된 결과로 판단된다. 3. NR곡선에 의한 평가 결과 스케일링 치료를 할 경우 NR-78, 치아 삭제 시 NR-77, 기기만 가동 되는 경우 NR-67로 나타나 작업장의 소음기준을 훨씬 초과하는 수준임을 알 수 있었다. 특히, 스케일링 치료시 소음피해를 최소화하기 위해서 4 kHz이상의 고주파대역을 제어할 수 있는 방음대책을 수립하여 치과 위생사에게 미치는 소음에 대한 영향을 줄일 필요가 있는 것으로 판단된다. 4. 소음으로 인하여 발생되는 제반 문제와 병원환경만족 등의 변수에 대한 상관관계 분석결과 기기에서 발생하는 소음으로 인하여 기분이 거슬리게 되면 환자에게 진료결과를 충분히 설명하지 못하는 경우의 상관계수가 0.677로 유의미한 정적 상관관계(p<0.01), 치과위생사의 "병원환경만족도"와 "환자들로부터 기기소음에 대한 불평을 듣는" 항목에서 -0.595, "기기발생 소음으로 피곤을 느낀다" 항목에서 -0.343으로 유의미한 부정적 상관관계(p<0.01)를 보이고 있었다. 5. 소음에 노출되어 기분 거슬림이나 피곤을 느끼게 되면 진료결과를 충분히 설명하지 못하게 되고 병원이 소란할수록 병원환경만족도가 낮은 것으로 조사되어 치과병원의 기기소음에 대한 적절한 대책 수립이 필요하며 이를 통하여 치과종사자의 쾌적한 근무여건을 제공, 치과병원의 경쟁력 제고 측면에서 긍정적인 영향을 미칠 것으로 판단된다 치과 병원 기기에서 발생하는 소음이 치과위생사들에게 미치는 영향정도를 파악하고자 소음특성을 측정 및 설문 조사를 통하여 분석한 결과 기기발생 소음특성이 치과위생사에게 기분이 거슬리거나 피로를 느끼게 하는 수준이며 이로 인하여 환자들에게 진료결과를 충분히 설명하려는데 지장을 받고 있으며 병원이 시끄럽다고 느낄수록 병원환경만족도가 낮은 것으로 조사되었다. 치과위생사에 대한 적절한 방음대책(방음보호구 제공, 저소음 저진동 장비의 선택, 마스킹 효과 등)을 수립하여 쾌적한 근무여건을 제공하므로써 치과위생사들의 병원환경 만족도를 향상시켜 치과의료 서비스의 질 및 경쟁력 향상이 가능할 것으로 사료된다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
• /
• 제29권2호
• /
• pp.223-235
• /
• 2004

본 연구는 지역에 대한 고령자의 낙상 발생 상태를 알아보고 이에 관련된 요인을 조사하여 향후 노인의 낙상 예방프로그램에 기초자료를 제공하고자 충청남도 일부 농촌지역의 65세 이상 노인들을 대상으로 낙상에 관한 조사를 시행하였다. 조사대상자는 460명이었으며, 대상자 전원에게 낙상 경험 유무 및 그의 관련요인에 때해 면접조사를 실시하였다. 분석결과를 다음과 같이 요약하였다. 1. 전체 대상자의 악상 경험률은 35.0%이었으며, 성별로는 여자가 42.1%, 남자가 25.1%로 여자가 남자보다 높은 비율이었고 통계적으로도 유의한 차이를 보였다(p=0.000). 연령별로는 65 69세 군이 30.5%, 70 74세 군이 29.1%, 75세 이상 군이 40.4%를 차지하였으며 통계적으로도 유의한 차이를 보였다(p=0.008). 2. 조사대상자의 건강상태에 따른 낙상 경험률에서는 시력과 청력에 이상이 있는 군이 정상군보다 유의하게 높은 비율을 보였으며, 자각증상 유무별로는 "자각증상이 있다"는 경우가 37.9%로 "자각증상이 없다" 18.8% 보다 유의하게 높은비율을 보였다(p=0.004). 자각증상의 내용별로는 "전신권태", "불면", "두통", "요통", "무릎 통증" 및 "몸의 불균형"항목에서 증상이 있는 경우가 없는 경우보다 유의하게 높은 비율이었다. 3. 낙상 경험자들의 낙상발생은 전체 낙상자의 53.4%가 실외에서, 46.6%가 실내에서 발생하여 실내보다 실외에서 더 많은 것으로 나타났으며, 실내에서는 "거실"과 "계단"에서, 실외에서는 "마당"과 "도로"에서 낙상이 많은 것으로 나타났다. 4. 낙상경험의 시기는 "겨울"이 39.1%로 가장 높은 비율이었으며, 다음은 "봄" 24.8%, "가을" 19.9%, "여름" 16.1%의 순위였으며, 낙상경험의 시간대는 "저녁"이 37.9%로 가장 높았으며, 다음은 "오후" 32.3%, "오전" 23.0%, "심야" 6.8%의 순위로 나타났다. 5. 낙상의 원인에 대해서는 "바닥이 미끄러웠다"가 30.5%로 가장 많았고, 다음은 "발이 걸려서 넘어졌다"가 23.5%로 환경적 요인에 의한 낙상의 비율이 높았다. 반면에 신체적인 문제로 보이는 원인으로는 "초조하였다"와 "다른 생각을 하였다"가 각각 11.3%, 10.8%의 비율을 보였다. 낙상 당시의 동작상태로는 "보행중"이 64.0%로 가장 많았고, 다음은 "계단을 오르내리던 중"과 "앉았다 일어나려고 함"이 각각 14.3%로 높은 비율을 차지하였다. 6. 낙상경험에 영향을 미치는 변수로는 성별, 연령, 비만도 및 자각증상 유무 등이었으며 자각증상을 경험할 교차비는 남자에 비해 여자에서 2.19배, 60대보다 70대 이상에서 2.01배, BMI가 정상인 군보다 비정상인 군에서 3.68배, 자각증상이 없는 경우보다 있는 경우에 1.94배 높은 것으로 나타났다. 이상과 같은 결과를 볼 때 농촌지역 노인들의 낙상 경험률은 구미 선진국보다 높은 것으로 나타났으며, 낙상예방을 위해서는 우선 건강상태의 유지와 일상생활능력이 저하되지 않게 하는 것이 중요하다. 또한 많은 낙상이 외부환경요인에 의해 발생하므로 안전한 생활환경을 위한 주변환경의 정비가 필요하다고 본다.

• 대한치과보철학회지
• /
• 제48권1호
• /
• pp.69-74
• /
• 2010

연구 목적: 이 연구의 목적은 한국 성인 남녀 유치악자를 대상으로 구개의 높이가 한국어 모음 발음에 미치는 영향을 분석하는 것이다. 연구 재료 및 방법: 발음, 청력 및 의사소통에 문제가 없고 음성 관련 병력이 없는 23세부터 40세까지의 건강한 한국인 남녀 41명이 연구에 참여하였다. 피험자들의 인상 채득 후 제작된 연구모형을 가지고 구개 폭과 깊이를 고려하여 피험자들을 구개 높이 정도에 따라 고, 중, 저 세 군으로 구분하였다. 피험자들에게 7가지의 한국어 모음을 발음하도록 하여 녹음하고, 음향학적 분석 프로그램을 이용하여 모음들의F1 포먼트와F2 포먼트를 산출하였다. /ㅏ,ㅣ, ㅜ/ 세 모음의 평균 포먼트 값을 이용하여 모음 공간 삼각형을 작성하였다. 구개 높이에 따라 분류한 세 군 간에 포먼트의 차이와 모음 공간 삼각형의 면적 차이가 있는지 분석하였다. 통계방법으로 Kruskal-Wallis 검정과 Mann-Whiteny U 검정이 사용되었다 (P< .05). 결과: 구개 높이에 따른 세 군 간에서는 /ㅣ/ 모음에서 F2 포먼트의 값만 차이가 있었고 (P = 0.003), /ㅣ/를 제외한 다른 모음에서 포먼트 값은 차이가 없었다. 평균 포먼트 주파수를 좌표값으로 이용한 모음 공간 삼각형은 세 군 모두 비슷한 모양을 나타내었고 면적은 세 군 간에 유의한 차이를 보이지 않았다 (P=0.096). 결론: /ㅣ/ 모음을 제외하고는 구강 내 해부학적 구조 차이가 존재해도 구개 높이에 따라 분류한 피험자간 모음의 발음차이가 없었고 발음명료도의 차이도 없어 구개 높이에 대해 혀의 보상작용이 어느 정도 존재하는 것으로 판단된다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제8권2호
• /
• pp.119-124
• /
• 2011

목적: 표지염색체(supernumerary marker chromosome, SMC)는 유래한 염색체에 따라서 임상 증상이 다양하다. 본 연구는 염색체 마이크로어레이를 이용하여 SMC의 기원을 밝히고 각 증례마다 분자세포유전학적 특성과 임상 표현형을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 염색체 검사에서 SMC가 검출된 환자들 중에서 15번 염색체 유래를 제외한 4명의 환자에서 CGH 기법의 올리고 뉴클레오티드 염색체 마이크로어레이를 시행하였다. 결과: 3명의 환자에서 유래된 염색체 부위를 확인할 수 있었다. 증례1은 1q21.1-q23.3에서 16.1 Mb의 SMC를 가졌고, 증례2는 19p13.11-q13.12에서 21 Mb, 증례3은 22q11.1-q11.21과 22q11.22-q11.23의 두 구간에서 각각 2.5Mb와 2.0Mb로 재배열된 4.5 Mb의 SMC를 나타내었다. 결론: 증례1은 1q21.1 중복증후군을 포함하여 광범위한 임상표 현형을 나타내었다. 증례2는 아스퍼거 증후군과 유사한 정신행동 이상 소견은 19p12-q13.11, 청력장애와 사시는 19p13.11, 그 외 증상은 19q13.12의 유전자와 연관 가능성이 높다. 증례３은 묘안 증후군 type I 및 22q11.2 미세중복증후군과 비교했을 때 항문폐쇄는 22q11.1-q11.21, 그 외 증상들은 22q11.22-q11.23과 연관성을 시사하였다. 고해상도 염색체 마이크로어레이 분석은 SMC의 유래를 확인할 수 있고 유전형-표현형 상관성을 이해함으로써 유전상담에 도움이 된다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제23권1호
• /
• pp.25-30
• /
• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.