• Laboratory Medicine Online
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• 제7권2호
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• pp.83-87
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• 2017

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder caused by genetic and epigenetic aberrations in the GNAS complex locus resulting in impaired expression of stimulatory G protein ($Gs{\alpha}$). PHP type Ib (PHP-Ib) is characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to renal resistance to the parathyroid hormone, and is distinguished from PHP-Ia by the absence of osteodystrophic features. An 11-yr-old boy presented with poor oral intake and cramping lower limb pain after physical activity. Laboratory studies revealed hypocalcemia, hyperphosphatemia, and increased parathyroid hormone levels. The GNAS complex locus was evaluated using the methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) assay. Gain of methylation in the NESP55 domain and loss of methylation in the antisense (AS) transcript, XL, and A/B domains in the maternal allele were observed. Consequently, we present a case of PHP-Ib diagnosed using MS-MLPA.

• 대한수혈학회지
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• 제23권2호
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• pp.169-172
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• 2012

Lutheran a ($Lu^a$) 항원은 백인과 흑인에서 6~8%의 낮은 빈도로 발견되며 한국인을 포함한 그 외의 인종에서는 거의 발현되지 않는다. 따라서 $Lu^a$가 상당한 면역원성을 가지고 있음에도 $Lu^a$에 감작되는 경우는 거의 없다. 본 증례에서는 Lu (a-/b+)형을 가진 70세 여자 환자에서 발생한 $Lu^a$에 대한 희귀한 항체를 보고하며 관련 문헌을 고찰하였다. 비예기항체 선별검사 및 동정검사에서 사용되는 패널 중 $Lu^a$ 양성 적혈구가 부족하여 이러한 드문 $Lu^a$에 대한 항체를 검출하는 것이 쉽지 않다. 따라서, 이러한 낮은 빈도의 항원에 대한 항체를 검출하는 데 있어서 위음성의 가능성을 항상 염두에 두어야 한다.

• Laboratory Medicine Online
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• 제1권1호
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• pp.64-66
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• 2011

항-Sd^a는 용혈성 수혈 부작용 발생이 적은 항체이므로, 항체 선별검사에서 의심이 되어도, 항체 동정이 보통은 생략된다. 저자들은 73세 남자 환자에서 수혈 전 비예기 항체 검사에서 혼합시야 반응을 보이면서 항체 동정검사에서 확인되지 않는 항체를 확인하였다. 항-Sd^a 의심하에 추가적인 소변 중화반응으로 동정하였다. 비록 항-Sd^a는 임상적 중요성이 떨어지지만, 고빈도 항원에 대한 항체이기 때문에 교차시험 검사에서 문제가 발생할 수 있다. 항-Sd^a로 추정되는 경우에는 소변으로 중화된 혈청으로 검사하는 것이 부적합 교차시험에 대한 해결책이 될 수 있다.

• Laboratory Medicine Online
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• 제7권4호
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• pp.163-169
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• 2017

배경: 혈액은행 자동화 검사장비는 혈액은행 검사 결과의 질 향상에 도움이 될 것이다. 최근 자동화 장비 DAYMATE M이 개발되어, 이에 대한 성능을 검증하였다. 방법: 서울성모병원과 인천성모병원에서 수집한 300개의 혈액 검체를 가지고 ABO와 RhD 검사를 실시하였다. 또한, 336개의 검체를 이용해 항체선별검사(AST)를 진행하였고, 골수 이식을 받은 82명의 환자에 대해서도 동일한 검사를 진행하였다. DAYMATE M와 비교하기 위한 수동검사는 DS-SCREEING II (Bio-Rad Laboratories, Switzerland)와 Selectogen (Ortho-Clinical diagnostics Inc., USA)을 사용하였다. 결과: 전체 300개의 혈액 검체는 A형 87개, B형 73개, O형 79개, 그리고 AB형 61개로 이뤄져 있다. DAYMATE M과의 일치율은 혈구형 검사에서는 99.9%, 혈청형 검사에서는 97.0%였다. 혈구형 검사에서 불일치한 검체 1개는 수기법에서는 AB형으로 나왔지만 DAYMATE M에서는 B형으로 나왔고, 혈청형 검사에서 나온 불일치 결과 6개는 모두 A형 검체가 DAYMATE에서 anti-B가 검출되지 않은 경우였다. 336개의 항체선별검사의 일치율은 93.2%였다. 136개의 양성 검체 중 불일치 결과는 6개였다. 골수 이식을 받은 82명의 환자들을 대상으로 한 검사 결과, ABO 검사결과의 일치율은 92.2%였다. 6개의 불일치 결과 중 4개는 DAYMATE M에서만 공여자형으로 판독되었고, 나머지 2개는 수기법에서만 공여자형으로 판독되었다. 결론: 혈액은행 자동화 검사 장비 DAYMATE M은 ABO, RhD 검사, 항체선별검사에서 기존의 수기법과 높은 일치율을 보였고, 조혈모세포이식을 받은 환자를 대상으로 검사할 때에도 좋은 성능을 나타냈다.

• Annals of Clinical Microbiology
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• 제19권1호
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• pp.20-23
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• 2016

RNA 기반 연구에서 고품질의 RNA 추출은 상당히 중요하다. Mycobacterium tuberculosis는 세포벽에 mycolic acid가 풍부하여 두껍고 왁스와 같은 성질을 띈다. 이로 인해 용균이 쉽지 않아 RNA 추출이 어렵다. TRIzol 시약과 silica bead를 이용한 균 파쇄를 통하여 높은 수율의 RNA가 추출이 가능하였다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제51권2호
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• pp.177-184
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• 2019

Mycobacterium은 느리게 성장한다. 따라서 고체배지는 8주, 액체배지는 6주 동안 사용하여야 한다. 이 연구의 목적은 Mycobacterium을 빠르게 성장시킬 수 있는 성장 인자를 찾고, 신속한 동정을 위한 고체배지를 개발하는 데 도움을 주는 것이다. $Difco^{TM}$ Mycobacteria 7H11 agar (Becton, Dickinson and Company)에 activated charcoal, defibrinated sheep blood, L-ascorbic acid를 첨가하여 10종의 Mycobacteria 가지고 Mycobacterium 성장 인자 3가지를 평가하였다. 집락의 검출 시간 및 판독 용이성을 현재의 방법과 비교하였다. 빠르게 성장하는 Mycobacterium 있어 새로운 배지와 기존의 배지에서 검출 시간의 차이는 새로운 배지가 더 빠르다는 것을 확인시켜 주었다. M. kansasii와 M. intracelluare는 7H11 배지보다 7H11 C 배지에서 더 빠르게 자라는 것으로 확인되었다. MTB는 7H11 C 배지에서 다른 배지보다 빠르게 성장하였다. 이 연구는 2 두 가지 성장 인자가 빠르게 성장하는 Mycobacteria과 느리게 성장하는 Mycobacteria에 영향을 주는 것으로 확인되었다. 7H11 C 배지는 색상 대비로 인하여 10종의 모든 Mycobacterium에서 기존배지보다 더 뛰어난 판독 용이성을 보여 주었다. 특히, MTB가 성장했을 경우 집락의 크기가 다른 배지에서 보다 커서 시각화가 용이하였다.

• Laboratory Medicine Online
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• 제1권1호
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• pp.26-34
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• 2011

배경: 신종 인플루엔자 A (H1N1)의 검사실 진단은 환자관리와 유행대책 수립에 매우 중요하다. 연구자들은 확진을 위해서 실시간 중합효소연쇄반응검사와 바이러스 감염질환의 표준검사로 사용되어 왔던 배양검사를 신속항원검사와 함께 비교하였다. 방법: 2009년 12월부터 2010년 1월에 걸쳐 얻어진 총 861예의 호흡기 검체를 이용하여 신속항원검사, R-mix 신속배양검사, 실시간 중합효소연쇄반응검사를 동시에 시행하여 그 성적을 구하였고, 배양결과 등급과 실시간 중합효소연쇄반응검사의 cycle threshold(Ct)값에 따른 신속항원검사 결과와의 관계를 조사하였다. 결과: 861명 중 308명(35.8%)이 신종 인플루엔자 A (H1N1)로 확진되었고, 이용된 검사들의 민감도, 특이도, 양성예측치, 음성예측치는 신속항원검사가 59.7%, 99.5%, 98.4%, 81.6%, R-mix 배양검사가 93.2%, 100%, 100%, 96.3%, 실시간 중합효소연쇄반응검사가 95.8%, 100%, 100%, 97.7%였다. 신속항원검사의 양성률은 배양이 약양성인 경우는 25.3%, 실시간 중합효소연쇄반응검사의 Ct값이 30-37인 경우에는 2.3%로 매우 낮았다. 신종 인플루엔자 확진환자 중 입원율은 3.2%였고, 사망률은 0.3%였고, 위장관 증상은 7.2%에서 관찰되었다. 결론: R-mix 배양검사와 실시간 중합효소연쇄반응검사는 신종 인플루엔자의 진단에 매우 좋은 성적을 보였으며, 특히 낮은 농도의 바이러스 검체에서 유용한 검사였다.

• Laboratory Medicine and Quality Assurance
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• 제40권2호
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• pp.51-69
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• 2018

대한임상검사정도관리협회 면역혈청프로그램의 2016년 간염바이러스 항원항체검사 신빙도조사 사업은 6월과 10월에, 2017년 신빙도조사사업은 5월과 10월에 2회에 걸쳐 시행되었다. 간염바이러스 항원항체검사 신빙도조사사업은 총 10종목에 대하여 실시하였다. 저자들은 2016년 1회차 2개, 2회차 3개의 혼합혈청 검체를 각각 965기관, 962기관에 발송하였다. 참여기관은 1회차에 915 기관(94.8%), 2회차 913기관(95.0%)이었다. 2017년도에는 매 회차 3개의 혼주혈청 검체를 각각 936기관, 1,015기관에 발송하였다. 참여기관은 1회차에 920기관(98.3%), 2회차 996기관(98.1%) 이었다. Hepatitis B surface antigen에 가장 많은 기관이 참여하였고, hepatitis B surface antigen, anti-hepatitis C virus, hepatitis B envelope antigen, antibodies to hepatitis B envelope antigen, anti-hepatitis A virus 및 antibodies to hepatitis B core antigen 순으로 참여하였다. 간염바이러스 항원항체검사 신빙도조사 결과, matrix effect로 인하여 전기화학발광면역검사법을 포함한 화학발광면역검사법에서 위양성 결과가 발생하였다. Anti-hepatitis A virus검사에서 면역크로마토그래피법의 낮은 민감도는 위음성 결과를 초래하였다. 검사실의 간염바이러스 신빙도조사사업의 지속적인 참여를 통한 검사의 질 향상이 필요할 것으로 생각되었다.

• Laboratory Medicine Online
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• 제1권2호
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• pp.110-114
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• 2011

혈구포식 림프조직구증(hemophagocytic lymphogistiocytosis, HLH)에서 관찰되는 클론성 염색체이상은 혈액종양이 골수조직을 침범한 경우에 흔하게 발견되며, 혈액종양의 근거가 없는 환자에서 EBV 감염과 관련되어 드물게 보이는 경우가 있다. 본 저자들은 혈액종양 병력도 없고 EBV 감염도 없이 클론성 염색체이상을 동반하였으며 치명적인 임상경과를 보인 HLH 1예를 경험하여 보고하는 바이다. 본 증례는 지속적인 발열 및 상기도감염 증상을 주소로 내원한 75세 남자환자였다. 검사소견에서 범혈구감소증, 저섬유소원증, 간기능 이상과 비장종대, 골수에서 현저한 혈구탐식을 보이는 성숙한 양성 조직구의 증식이 관찰되었다. 전혈에서 실시한 EBV RT-PCR 결과는 음성이었으나 CMV RT-PCR에서는 319 copies/mL의 양성소견이 관찰되었다. 골수검체를 이용한 핵형 분석결과에서는 복잡한 클론성이상을 보이는 비정상 염색체가 존재하였다. 본 환자는 염색체이상을 동반한 HLH 진단 하에 스테로이드 충격요법과 감염에 대한 예방적 항생제치료를 시행하였으나, 내원 13일째 파종성 혈관내응고로 사망하였다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제19권6호
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• pp.565-574
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• 2019

본 연구는 혈액은행 자동화 장비 QWALYS-2 up (Diagast, Loos Cedex, France)의 유용성을 평가하기 위하여 수행되었다. 2013년 10월 1일부터 10월 31말까지 1개월간 강원대학교병원 진단검사의학과에 의뢰된 ABO 및 RhD 혈액형 검사 1,636건, 항체선별검사 1,374건을 대상으로 하였고, ABO 및 RhD 혈액형 검사의 평가는 200건을 대상으로 하였다. 혈액은행 자동화장비의 경제성을 평가하기 위해서는 2018년 12월을 기준으로 장비 도입 전인 2013년 1월부터 장비 도입 후 5개년의 ABO 및 RhD 혈액형 검사와 항체선별검사의 단가를 비교하였다. 본 연구의 주요 결과는 ABO 및 Rh 혈액형 검사 결과, 슬라이드나 시험관을 이용한 수기법의 결과가 100% (200/200) 일치하였고 동종항체 선별검사 결과, 불일치 3검체는 수기법으로 재검을 한 결과, 음성을 보여 QWALYS-2 up에서 위양성의 결과를 나타냈으나, 반응의 정도를 비교한 결과 QWALYS-2 up에서 상대적으로 높게 나타났다. 결론적으로 혈액형자동화 장비 도입 전후의 효과를 평가한 결과, 기존의 수기법과 비교하였을 때 높은 일치율을 보였으며, 정확도 면에서도 신뢰할 만한 것으로 판단되었다. 도입 전후의 시약의 비용은 증가하였지만 인건비의 절감을 감안하면 경제적으로도 유용하다고 평가할 수 있다.