• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권2호
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• pp.50-54
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• 2020

Vici 증후군은 18q12.3 염색체에 위치하는 EPG5 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상 염색체 열성 증후군이다. EPG5 유전자는 리소좀 형성에 관여하는 자가 포식 경로의 중요한 조절자를 암호화하므로 이에 대한 돌연변이로 인해 다양한 임상증상을 나타나게 된다. 주요한 임상증상으로는 뇌량 무형성, 백색증, 백내장, 심근 병증, 중증 정신 운동 지체, 발작, 면역 결핍 등이 있으며 다양한 임상증상을 나타내는 만큼 다른 질환들과 임상적으로 구분하기가 어렵다. 저자들은 Vici 증후군으로 진단된 3세 남자 환아의 증례를 보고하고자 한다. 환아는 생후 2개월 경 근긴장 저하와 수유 곤란을 주소로 내원하였으며 이후 Vici 증후군에서 나타나는 특징적인 임상 증상들을 나타내었다. 임상증상들의 감별 진단을 위해 시행한 Whole-exome sequencing (WES) 결과, EPG5 유전자에서 c.2254 C>T (p.Gln752Ter)와 c.5511-5518+2 del TATGCAAAGT 새로운 변이가 이형접합체로 확인되었다. Vici 증후군과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 다양한 신체기관에 걸쳐 영향을 미치는 질환의 진단 시에는 Whole-exome sequencing (WES)가 유용하게 사용될 수 있다. 이 증례는 한국에서 확인된 첫 Vici 증후군 case로써 의의가 있다.

• 의료법학
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• 제18권1호
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• pp.297-341
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• 2017

2016년에 선고된 의료관련 판결들을 법원도서관 검색사이트와 법률전문기사를 통해 검색하여 다음과 같이 분석 소개하였다. 의료민사와 관련하여 (1) 제왕절개 수술 시 불임수술도 함께 청약하였으나 불임수술은 하지 아니한 사례에서는 의료계약체결과정에 판시의 결여에 대한 아쉬움과 함께 침해되는 권리 및 배상범위를, (2) 의료과실 추정 관련에서는 과실추정법리의 한계를 벗어난다는 점과 한의사의 협진의무를 매우 높은 정도로 요구했다는 점을, (3) 병원측 책임을 100% 인정한 사건에서는 의료행위의 선의성과 불확실성에 대한 간과를 지적하면서, (4) 정신과 환자 관련 사고에서 병원책임을 인정한 사건들을 관련판결과 함께 소개하였다. 의료형사와 관련해서는 치과의사의 안면 보톡스 시술이 면허범위 내 의료행위인지 여부에 대한 대법원 전원합의체 판결을 다수의견의 해석이 법문언의 가능한 범위 내에 있는지의 관점에서 분석하였다. 그리고 의료행정과 관련하여 (1) 의료인이 다중으로 의료기관을 운영한 경우 이에 대하여 국민건강보험법상 환수처분을 할 수 있는지 여부를 다중으로 운영된 의료기관이 의료법에 따라 개설된 의료기관에 해당하는지의 관점에서 분석하고, (2) 임의비급여진료 동의의 전제로서 설명의무에 관한 판결을 설명의 대상, 정도, 주체의 면에서 검토하였다. 마지막으로 정신질환자 보호입원 사건에서 제청된 보호의무자 2인의 동의와 정신건강의학과전문의 1인의 진단에 의하여 정신질환자를 입원시킬 수 있도록 한 정신보건법 제24조에 대하여 위헌법률심판결정에 대해 소개하면서 개정된 정신보건법에 대한 문제점을 아울러 제시하였다.

• 수면정신생리
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• 제19권2호
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• pp.84-88
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• 2012

배 경: 본 연구에서는 주요 우울장애와 불면증이 각각 신체화 증상에 미치는 영향을 알아보려고 하였다. 방 법: 심각한 신체질환이 없는 181명의 성인(남자 73명, 여자 108명, 평균연령 $41.59{\pm}8.92$세)이 연구에 참여하였다. 정신과적 진단평가를 위한 구조화 면담과 불면증의 국제진단 분류를 근거로 주요우울장애와 불면증을 각각 진단하였다. 이를 기준으로 연구 대상을 1) 정상 대조군(n=127), 2) 일차성 불면증군(n=11), 3) 불면증상이 없는 우울증군(n=14), 4) 불면증상이 있는 우울증군(n=29) 이상 4개군으로 나누었다. 각 군의 신체화 증상 정도를 평가하기 위해 간이정신건강진단검사(Symptom Checklist-90, SCL-90)의 신체화 증상 차원의 12문항을 자가 작성하게 하였다. 결 과: 각 군의 신체화 증상 척도 점수는 서로 유의한 차이가 있었다(F=25.30, p<0.001). 불면증상이 있는 우울증군은 정상 대조군(p<0.001), 일차성 불면증군(p=0.01), 불면증상이 없는 우울증군(p<0.001)에 비해 모두 신체화 증상 척도 점수가 높았다. 일차성 불면증군은 정상 대조군에 비해 신체화 증상 척도 점수가 높았다(p<0.01). 그러나 불면증이 없는 우울증 환자의 신체화 척도 점수는 정상 대조군과 유의한 차이가 없었다. 다중 회귀분석에서 불면증은 신체화 증상척도 점수를 유의하게 예측하였으나(beta=0.44, p<0.001), 주요 우울증은 통계적으로는 유의하지 않은 경향성만을 보여주었다(beta=0.14, p=0.08). 결 론: 불면증은 주요 우울증 유무와 독립적으로 신체화 증상과의 관계를 보였다. 일차성 불면증이 있는 경우 신체화 증상이 심했으며, 우울증이 있는 환자에서도 불면증이 동반된 경우에만 신체화 증상이 심했다. 이러한 결과들은 불면증상이 신체화 증상과 매우 밀접한 관련이 있음을 시사한다.

• 한국노년학
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• 제27권2호
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• pp.371-392
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• 2007

이 연구의 목적은 노인인구에 대한 전국규모의 자료를 활용하여 노년기 결혼지위 점유와 건강의 관련성을 실증적으로 밝히는데 있다. 이 연구에서는 첫째, 사별노인과 유배우 노인의 신체 및 정신 건강, 사회관계망의 내용을 비교하였고, 둘째, 유배우노인과 사별노인 간의 건강격차가 사회관계망 특성에 의해 설명되는지를 검증하였다. 마지막으로, 사회관계망이 건강에 미치는 효과가 유배우/사별노인에서 어떠한 차이가 있는가를 살펴보았다. 한국보건사회연구원의 <2004년도 노인실태조사자료>를 분석한 결과, 결혼지위 점유에 따른 신체 및 정신건강 수준은 노인의 연령과 건강차원에 따라 그 양상이 상이하였다. 지각된 건강, 주요 만성질환 수에서는 노인의 결혼지위 점유에 따른 건강 격차가 크지 않았고, 관찰되는 차이는 성, 연령, 계층 등의 사회·인구학적 특성이 고려되자 감소하였다. 그런데 행복감 차원에서는 성과 연령을 비롯한 사회·인구학적 특성이 고려된 이후에도 유배우자는 사별자보다 행복감을 높게 지각하였다. 친한 친구/이웃 접촉, 친한 자녀접촉, 사회활동으로 요약되는 사회관계망의 특성이 신체 및 정신건강에 미치는 효과에서는 사별노인과 유배우 노인에서 차이가 있었다. 이는 사회관계망의 필요성이나 기능이 노인의 결혼지위에 따라 다름을 의미한다.

• 정신신체의학
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• 제25권2호
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• pp.145-152
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• 2017

연구목적 정신장애인의 관리에서 있어서 탈원화와 공중보건 기반의 치료가 오랫동안 지속되어왔다. 본 연구는 국내 정신장애인 직업재활의 실태와 현황 및 효과성에 대해 확인하고자 하였다. 방 법 정신질환자에게 직업재활 프로그램을 운영하는 기관과 수를 파악하기 위하여 전화 및 전자 메일을 통하여 기본 조사를 시행하였다. 직업재활 프로그램을 운영하고 있는 시행 중에 있는 국내 108개 기관에 설문 양식을 배포하였다. 전체 응답률은 40.74% 였다. 결 과 각 기관의 직업재활 담당은 주로 정신보건사회복지사(47.8%)였으며, 조사 대상기관 중 100만원 미만 예산이 대부분(61.5%)이었다. 가장 보편적으로 운영하고 있는 직업재활 프로그램은 사례 관리 서비스(23.1%)였고, 그 다음은 정신사회 재활 프로그램(21.2%), 작업 훈련(17.9%) 이었다. 가장 효과가 좋다고 생각되는 프로그램은 사례관리 서비스(27.4%)였으며, 정신사회 재활 프로그램(19.8%), 작업훈련(17.9%) 순이었다. 직업 재활에 대한 주요 장애물로 조사된내용은 '국민 기초 생활 보장법 수혜 대상에서 제외되는 것에 대한 우려'였다. 결 론 본 연구 조사의 결과 직업재활프로그램이 필요하나 정부와 기관의 기본적인 지원이 여전히 부족한 것으로 나타났다.

• 한국인구학
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• 제35권1호
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• pp.211-238
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• 2012

본 연구의 목적은 노년기 여성의 결혼지위가 신체 및 정신건강에 어떠한 영향을 미치며, 그러한 관련성이 연령 및 부모-자녀관계에 따라 달라지는가에 대해 시간의 변화를 고려하여 실증적으로 검증하는 것이다. 이러한 연구목적을 위해 한국노동연구원의 고령화연구패널조사 1차년도와 2차년도 자료를 이용하였으며, 65세 이상의 여성 노인 2046명을 분석하였다. 주요 분석결과는 다음과 같다. 첫째, 1, 2차년도 사이에 배우자를 상실한 여성 노인은 유배우 노인뿐만 아니라 이 기간 동안 지속적으로 배우자가 없는 노인에 비해서도 만성질환을 많이 앓고 있는 것으로 나타나 같은 무배우 상태임에도 불구하고 신체 건강 결과에서 차이를 보였다. 하지만 지속적 무배우 노인과 지속적 유배우 노인의 건강수준에는 유의한 차이가 없다. 둘째, 1, 2차년도에 배우자를 상실한 여성 노인은 유배우 노인보다 우울감 수준이 높은 것으로 나타나는데, 이러한 관련성이 65~74세의 젊은 노인 집단에서 강하게 나타났다. 셋째, 1, 2차년도에 배우자를 상실한 여성 노인은, 유배우 노인뿐만 아니라 이 기간 동안 지속적으로 배우자가 없는 노인에 비해서도 만성질환을 더 많이 앓고 있는 것으로 나타나는데, 이러한 관련성이 자녀만남빈도가 낮은 집단에서 강하게 나타났다. 하지만 결혼지위가 건강에 미치는 영향에서 자녀동거여부의 조절효과는 나타나지 않았다. 마지막으로, 건강의 하위차원에 따라 결혼지위가 건강에 영향을 미치는 과정에서 조절변인으로 작용하는 변수의 성격이 상이하였다. 본 연구는 전국 규모의 종단 자료의 분석을 통해 여성 노인의 결혼지위와 건강과의 인과관계에 대한 논리적인 검증을 시도하였고, 특히 결혼지위를 구분하는 기준과 연령 및 부모-자녀관계의 역할에 따라 건강에 미치는 영향이 상이하다는 것을 밝혔다는 점에서 의의가 있다.

• 생명과학회지
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• 제19권9호
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• pp.1232-1238
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• 2009

신경전달물질의 분비는 시냅스전 신경말단의 active zone에 있는 다양한 단백질들에 의해 조절된다. 도파민은 정신분열병, 약물중독과 같은 여러 가지 행동, 정신질환의 병태생리와 연관된 필수적인 신경전달물질이다. 저자들은 본 연구에서 신경 전달물질 분비와 관련된 주요 유전자가 결여 된 knockout (KO) 생쥐의 시냅토좀(synaptosome) 도파민 분비를 측정하였다. 시냅토좀 도파민 흡수와 분비는 [$^3H$]-도파민과 관류실험을 이용하여 시행, 측정하였다. 17 KO 생쥐 가운데 3 종류의 생쥐에서 그들의 littermate 대조군과 비교하였을 때 변화된 도파민 분비를 보였다. $Rim1{\alpha}$ KO에서 세포막 탈분극에 의한 [$^3H$]-도파민은 유의하게 감소되었으며, 또한 $Rim1{\alpha}$의 도파민 신경에서의 조건 KO에서는 생리적 완충용액에 의한 기본적인 도파민 분비 및 세포막 탈분극에 의한 도파민 분비 모두가 유의하게 감소되어 있었다. neurexin3의 도파민 신경에서의 조건 KO에서는 세포막 탈분극에 의한 도파민 분비의 증가를 보였다. 이 데이터들은 도파민 분비와 글루타메이트, GABA와 같은 전통적 신경전달물질 분비의 유사성과 차별성을 설명한다. 결론적으로, $Rim1{\alpha}$와 neurexin3는 시냅스전 도파민 분비의 중요한 조절자이며 신경계 질환과 연관될 가능성이 있다.

• 한국융합학회논문지
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• 제9권3호
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• pp.265-277
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• 2018

이 연구는 양적인 증가 및 사회적으로 중요도가 높은 1인가구 노인의 성별에 따른 우울 영향요인을 비동거자녀 지원에 초점을 두어 살펴보았다. 2014년 노인실태조사자료의 65세 이상 1인가구 노인 2,354명(남자 407명, 여자 1,947명)을 대상으로 성별로 사회인구학적 특성, 건강수준 및 행태, 친인척 및 친구관계, 여가 및 사회활동, 비동거자녀 지원 및 지원유형에 따른 우울 분포와 우울에 영향을 미치는 주요 요인을 비교분석하였다. 다변량 로지스틱 회귀분석 결과 1인가구 남성노인은 도구적일상생활수행능력, 주관적건강상태, 친구 수, 여성노인은 주관적건강상태, 친구 수, 현재 일하는 여부, 만성질환수, 비동거자녀의 정서적 지원 등이 우울에 영향을 미쳤다. 특히 비동거자녀의 정서적 지원은 1인가구 남녀노인의 우울에 차이를 보이는 주요 요인으로 향후 1인가구 노인의 차별화된 정신건강증진 방안 마련 시 고려되어야 한다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제22권6호
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• pp.375-384
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• 2021

본 연구는 조현병 관련 기사에 나타난 키워드와 주요 주제의 변화를 파악하는 의미연결망 분석, 계량적 내용분석 연구이다. 연구대상은 강남역 살인사건 전후 5년간 보도된 조현병 관련 신문기사이다. 수집된 자료는 NetMiner 프로그램 4.4.1을 이용하여 네트워크 통계분석을 시행하였다. 2013년부터 2018년까지 8개 중앙지에서 610개의 신문기사가 검색되었다. 출현빈도가 가장 높은 주요 키워드는 강남역 살인사건 이전에는 '치료', 사건 이후에는 '사건'으로 나타났다. 사건 이전에는 '편견으로 치료시기를 놓치면 만성화 됨', '조기 치료하면 치료가 가능함', '약물치료로 정상적인 생활이 가능함', '심신미약 상태에서 살인 혐의로 기소됨'이라는 네 가지 주제가 도출되었다. 반면, 사건 이후 '여성혐오주의자가 아니라 피해망상이 심해져 살인을 저지름', '약물치료 중단으로 충동적인 행동이 유발됨', '범행 후 심신미약으로 인한 감형을 주장함', '흉기 난동에 출동한 경찰을 살해함'이라는 네 가지 주제가 도출되었다. 이러한 결과는 신문기사가 조현병 및 기타 정신질환자에 대한 편견과 낙인을 줄이기 위해 조현병에 대한 정확한 정보를 제공해야 함을 시사한다.

• 생물정신의학
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• 제25권3호
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• pp.45-52
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• 2018

Objectives The objective of this study was to investigate the differences in sociodemographic and clinical characteristics, temperaments, and quality of life between panic disorder (PD) patients with and without major depressive disorder (PD+MDD and PD-MDD patients, respectively). Methods We compared 411 PD-MDD and 219 PD+MDD patients. All patients who were drug-free for at least 1 month were assessed at initial outpatient visits before the administration of medication. The following instruments were used for assessment: the NEO Personality Inventory-Neuroticism (NEO-N) ; the Temperament and Character Inventory-Harm Avoidance (TCI-HA) ; the State-Trait Anxiety Inventory (STAI) ; the Intolerance of Uncertainty Scale-Short (IUS); the Anxiety Sensitivity Index-Revised (ASI-R); the Beck Depression Inventory (BDI) ; the Beck Anxiety Inventory (BAI); the Penn State Worry Questionnaire (PSWQ) ; the Generalized Anxiety Disorder for 7 item (GAD-7) ; the Albany Panic and Phobia Questionnaire (APPQ) ; the Panic Disorder Severity Scale (PDSS) ; the Early Trauma Inventory Self Report-Short Form (ETISR-SF) ; the Scale for Suicidal Ideation (SSI) ; the World Health Organization Quality of Life Scale Abbreviated Version (WHOQOL-BREF) ; the Sheehan Disability Scale (SDS) ; and the Short Form health survey (SF-36). Results Compared to the PD-MDD patients, the PD+MDD patients were younger and more likely to be unmarried. They showed higher rates of unemployment, lower levels of education and income, younger age of onset, more previous suicide attempts, a greater incidence of agoraphobia, and more previous treatments. The PD+MDD patients showed significantly higher scores on the NEO-N, the TCI-HA, the STAI, the IUS, the ASI-R, the BDI, the BAI, the PSWQ, the GAD-7, the APPQ, the PDSS, the ETISR-SF, and the SSI. In addition, the PD+MDD patients showed significantly lower quality of life than did the PD-MDD patients. In contrast with previous studies, we observed no significant differences between the two groups in terms of gender, duration until treatment, and psychiatric comorbidities. Conclusions This study showed that the PD+MDD patients have more early trauma experiences, higher levels of anxiety-related temperaments, more severe panic and depressive symptoms, and lower quality of life than the PD-MDD patients.