• Journal of Chest Surgery
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• 제40권2호
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• pp.140-142
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• 2007

제1형 신경섬유종증에서 혈관 병변은 드물지만 매우 치명적일 수 있다. 환자는 제1형 신경섬유종증 가족력이 있는 28세 여자로 갑자기 생긴 배부 통증과 호흡곤란을 주소로 내원하였다. 흉부 전산화단층 촬영상 우측에 다량의 혈흉을 동반한 늑간 동맥류 파열이 발견되었고 생체징후가 불안정하여 응급수술을 시행하였다. 저자들은 자발성 혈흉을 동반한 제1형 신경섬유종증 1예를 치험하였기에 증례보고를 하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권3호
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• pp.556-561
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• 2008

신경섬유종증은 상염색체 우성 유전성 질환으로, 17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 이는 두가지 형이 있으며 신경섬유종의 발생은 제1형 신경섬유종증의 임상적 진단 기준 중 하나이다. 신경섬유종증의 임상적 증상으로는 피부병소, 골변형, 중추신경계의 종양 등이 있으며 환자의 25%가 구강내 신경섬유종을 보인다. 악골내 신경섬유종은 드물며 방사선학적으로 하악공, 하악관, 이공을 포함하고 단방성으로 잘 경계된 방사선 투과성으로 나타난다. 신경섬유종은 하나 또는 그 이상의 병소에서 신경육종으로 전이된다는 점에서 임상적으로 중요하며 현재 특이한 치료법은 없으나, 외과적 절제술이 좋은 치료법으로 여겨지고 있다. 본 증례는 제1형 신경섬유종증 진단을 받은 환아로, 구강내 신경섬유종의 외과적 절제 후 양호한 결과를 보여 이를 보고하는 바이다.

• 대한영상의학회지
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• 제82권2호
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• pp.417-422
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• 2021

제1형 신경섬유종증은 상염색제 우성으로 유전되는 신경외배영성 질환으로 다양한 악성 종양이 발생할 수 있다. 하지만 유방암이 발생한 보고는 드물다. 이에 저자들은 제1형 신경섬유종증 환자에서 발생한 양측성 유방암 증례를 영상 소견과 함께 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권2호
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• pp.187-193
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• 2011

신경섬유종증(neurofibromatosis)은 골조직, 신경계, 연부조직, 피부 및 내분비계 장애를 수반하며 상염색체 우성을 보이는 유전질환으로 제17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 임상적으로 진단에 도움을 주는 특정적인 소견들 중 가장 중요한 것은 신경섬유종(neurofibroma)이고 그 외에 밀크 커피색을 띠는 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spot)과, 홍채결절(Lisch nodule)이 있다. 신경섬유종증이 비교적 구강 내에서 발현하는 비율은 비교적 낮은 것으로 알려져 있고, 대부분의 경우 단독 혹은 다수의 신경섬유종이 존재하는 연조직 변화와 관련되어 있다. 최근 전북대학교 병원에서 제1 형 신경섬유종증으로 진단받고, 치아우식증 치료를 위해 본원 소아치과에 내원한 만 4세의 남아와 그의 아버지에게서 제1형 선경섬유종증의 특징적인 치과적 소견을 발견하였기에 치료 경과와 함께 보고하는 바이다.

• Clinics in Shoulder and Elbow
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• 제16권2호
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• pp.135-140
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• 2013

제 1형 신경 섬유종증 환자에서 발생한 재발성 견관절 탈구 및 동반된 근위 상완골 골절 1예를 보고하고자 한다. 제 1형 신경 섬유종증으로 진단된 20세 남자로 가벼운 외상 후 발생한 우측 견관절의 탈구와 근위 상완골 골절로 내원하였다. 수상측 주관절부에는 큰 망상형 신경 섬유종들이 있었으며 견관절 탈구는 재발성 병변이었다. 단순 방사선과 컴퓨터 단층 촬영 소견 상 상완골과 견갑골의 골성 변형을 보였고 자기 공명 영상 검사 상 삼각근과 회전근 개에 다발성 신경 섬유종성 변화가 관찰되었다. 관혈적 정복술 및 관절막 재건술을 시행하였으며 근위 상완골 골절은 재건 금속판을 이용하여 고정하였다. 골유합과 만족스런 기능 회복을 보였으며 수술 후 7개월 추시 상 견관절 탈구의 재발은 관찰되지 않았다. 제 1형 신경 섬유종증 환자에서 발생한 견관절 재발성 탈구와 근위 상완골 골절은 드문 합병증이나 질환의 정형외과적 접근 시 고려해야 할 것으로 사료된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제37권2호
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• pp.240-245
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• 2010

제1형 신경섬유종증은 약 3000명당 1명 꼴로 발생되며 상염색체 우성유전질환이다. 피부의 카페오레반점 및 다발성 신경 섬유종과 피부, 신경계, 골격계, 내분비계, 혈관계의 다양한 이형성이 특징이다. 실제적인 구강 내 신경섬유종은 25%의 환자에서 발생한다고 알려져 있다. 제1형 신경섬유종증으로 진단된 만9세의 여아가 치은의 부종을 주소로 본원에 내원하였다. 하악 전치부 설측에 치은비대가 존재하였고, 환자의 사지와 몸통에서 갈색반점인 카페오레 반점을 확인할 수 있었다. 비대된 치은조직을 국소마취 하에 제거하였고, 조직검사를 시행한 결과 신경섬유종으로 확진하였다. 7개월 후 검사 결과 재발의 증거없이 양호한 치유를 보였다. 재발의 가능성이 있으므로 정기적인 검사가 필요하다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제6권2호
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• pp.77-81
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• 2000

악성 신경초종은 주로 연부 조직에 발생하는 매우 드문 육종으로 기존의 신경섬유종이나 신경초종에서 발생하기도 하고, 말초신경에서 새로이 발생하기도 하며 방사선 치료 후에 발생하기도 한다. 저자들은 제 1형 신경 섬유종증 환자의 좌골 신경에 발생한 악성 신경초종 1예를 경험하였다. 환자는 신경섬유종증의 기왕력이 있는 3 9세 남자로 최근에 빠르게 성장하는 대퇴후방의 동통성 종괴를 주소로 내원하였다. 경계가 분명한 $6.5{\times}5{\times}4.5$cm 크기의 종괴는 광학 현미경상 촘촘히 압축된 방추상 세포들로 구성되어 있었다. 신경섬유종증 환자는 이차적으로 악성 신경초종의 발생빈도가 높기 때문에 악성화 가능성을 염두에 두고 추시 관찰하는 것이 필요하리라 생각되었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.143-148
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• 2013

신경섬유종은 드문 전신 질환으로 여러 장기를 침범하며 특히 다양한 크기의 혈관을 침범하여 혈관병을 발생시켜 대동맥 협착, 모야모야병, 신동맥 협착 등을 일으킨다. 이로 인하여 약 0.4-6.4%의 환자에서 고혈압 증상이 있으며 이의 원인으로 신혈관 협착이 가장 흔하다. 특히 약물에도 조절되지 않는 고혈압은 혈관 협착 등이 원인이 될 수 있기 때문에 도플러 초음파 검사나 전산화 혈관 조영술 등의 정밀 검사가 필요하다. 이에 대한 치료는 약물 치료, 피부경유 혈관경유혈관성형술, 수술적 치료 등의 병합 요법으로 이루어지며 재협착 발생률이 높기 때문에 주의 깊은 추적 관찰이 필요하다. 본 저자들은 제 1형 신경섬유종증에 합병된 모야모야병에서 신장동맥 협착을 동반한 고혈압을 진단받고 치료한 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권1호
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• pp.93-96
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• 2005

저자들은 출생 시부터 전신에 분포하는 밀크 커피색 반점이 있고, 액와부에 작은 주근깨를 보이며 정신 지체와 발달 지연등 제1형 신경섬유종증의 소견을 보이는 환아에서 급성 신경학적 쇠약 증세가 있어 시행한 뇌자기공명영상 촬영과 뇌동맥조영 촬영상 모야모야병의 소견이 동반된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제11권1호
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• pp.105-109
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• 2005

제 2형 신경섬유종증(Neurofibromatosis)의 임상적 특징 없이 말초에 발생한 티넬징후를 보이는 다발성신경초종(Schwannomatosis) 3례를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 주증상은 동통이었으며 3예에서 청장년에서 발생하였다. 발생부위는 상완신경총, 슬와부 그리고 수부였다. 상기 환자 모두에서 이명과 현훈 및 시력저하소견 관찰되지 않았으며 가족력은 없었다. 3예에서 모두에서 두부 자기공명영상 촬영상 전정신경초종(Vestibular schwannoma)이 관찰되지 않았다. 병리소견상 신경초종이 확인되었다. 앞으로 더 많은 증례의 수집과 연구로 다발성 신경초종의 임상양상, 임상경과 그리고 유전학적 특징에 대한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.