• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제36권1호
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• pp.55-61
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• 2009

목 적: 폐쇄성 무정자증 (obstructive azoospermia) 환자와 정자형성저하증 (hypospermatogenesis) 환자의 고환 정자를 이용한 체외수정 및 배아이식술의 결과를 비교, 분석하고자 하였다. 연구방법: 2003년 1월부터 2006년 12월까지 체외수정 및 배아이식술을 위해 고환조직 정자채취술을 시행한 폐쇄성 무정자증 환자 155명 (241주기)과 정자형성저하증 환자 28명 (34주기)을 대상으로 하였다. 고환조직 정자채취술과 세포질내 정자주입술을 실시한 후 수정률, 착상률, 임신율, 출산율을 비교하였으며, 통계적 분석은 t-test와 ${\chi}^2$-test를 사용하였다. 결 과: 정자형성저하증 환자의 고환정자 회수 결과, 신선고환을 사용한 21주기 중 1주기에서는 정자를 회수하지 못하였으나, 정자를 확인하고 고환조직 동결보존 후 융해한 13주기에서 모두 정자를 회수할 수 있었다. 수정률은 정자형성저하증 환자보다 폐쇄성 무정자증 환자에서 통계적으로 유의하게 높았다 (75.6 % vs. 62.6%, p<0.001). 난할 배아 발생률도 정자형성저하증 환자보다 폐쇄성 무정자증 환자에서 통계적으로 유의하게 높았다 (66.8% vs. 54.8% p<0.001). 그러나 우수배아 형성률, 임상적 임신율, 착상률, 출산율에는 차이가 없었다. 결 론: 정자형성저하증 환자의 고환정자를 사용하여 세포질내 정자주입술을 실시할 경우 수정률과 초기 난할율은 폐쇄성 무정자증 환자보다 낮지만, 정상적으로 발달한 배아를 이식할 경우 임신율, 착상률, 그리고 출산율에는 영향을 미치지 않는 것으로 사료된다.

• 대한생식의학회:학술대회논문집
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• 대한불임학회 1997년도 제34차 추계 학술대회
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• pp.73.1-73.1
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• 1997

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제36권3호
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• pp.219-224
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• 2009

목 적: 저성선자극호르몬 성선저하증은 남성불임의 흔치 않은 원인이다. 저자들은 성선자극호르몬 특히 인간융 모성선자극호르몬 (Human chorioinc gonadotropin: hCG)/인간폐경성선자극호르몬 (Human menopausal gonadotropin: hMG) 치료가 정자형성 및 임신에 미치는 영향에 대해 알아보았다. 연구방법: 2001년 11월부터 2007년 3월까지 불임을 주소로 내원하여 저성선자극호르몬 성선저하증으로 진단되어 성선자극호르몬 (hCG/hMG) 치료를 받은 10명의 진료 기록을 후향적으로 분석하였다. 치료 후 임신 여부를 알아보았으며, 치료 전 고환의 용적에 따라 10 cc 미만인 군 (n=4)과 10 cc 이상인 군 (n=6)으로 나누어 치료 전후의 정액지표와 혈중 FSH, LH 및 testosterone 등의 호르몬 검사를 시행하여 비교하였다. 결 과: 10명의 환자 중 7명 (70%)에서 임신에 성공하였으며 치료 후 혈중 FSH, testosterone 수치가 의미있게 증가하였다. 고환 용적이 큰 군에서 치료 후 정액량, 정자수, 운동성 및 testosterone이 유의하게 증가하였다. 결 론: 불임을 주소로 온 환자에게 흔치는 않지만 면밀한 검사를 통해 저성선자극호르몬 성선저하증을 진단할 수 있어야 하며, hCG/hMG 병합요법은 자연임신 뿐만 아니라 최근의 보조생식술과 연계하여 충분히 성공적인 치료에 도달할 수 있다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제35권4호
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• pp.293-301
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• 2008

목 적: 비폐쇄성 무정자증 환자에서 고환의 조직병리학적 진단에 따라 고환조직내 정자채취술 (Testicular sperm extraction, TESE) 후 난자세포질내 정자주입술 (Intracytoplsmic sperm injection, ICSI)의 체외수정시술 결과를 알아보고자 하였다. 연구방법: 비폐쇄성 무정자증으로 고환조직내 정자채취술 후 난자세포질내 정자주입술을 이용하여 배아 이식을 시행한 122주기를 분석하였다. 고환의 조직병리학적 진단에 따라 Germ-cell aplasia (GA, 40주기), Maturation arrest (MA, 32주기) and severe hypospermatogenesis (S-HS, 50주기)로 구분하여 체외수정시술 결과를 비교하였으며, 이들 결과를 난자세포질내 정자주입술을 이용한 폐쇄성 무정자증 환자의 체외수정시술 결과와 비교하였다. 결 과: 고환조직내 정자채취술 후 난자세포질내 정자주입술시 수정율은 각각 58.1% in GA, 42.2% in MA and 48.0% in S-HS로 조직병리학적 진단에 따른 차이는 없었으며, 폐쇄성 무정자증 환자의 72.9%에 비해 유의하게 낮은 수정율을 보였다 (p<0.001). 고환조직내 정자채취술시 채취된 정자 (spermatozoa, 94주기)로 난자세포질내 정자주입술을 시행한 주기의 배아 이식 후 임신율은 각각 22.6% in GA, 29.4% in MA와 26.1% in S-HS이었으며, 출생률은 각각 16.1%, 29.4%와 19.6%로 조직병리학적 진단에 따른 차이는 없었다. 정자세포 (spermatid, 16주기)를 사용하여 난자세포질내 정자주입술을 시행한 주기의 임신율은 각각 0.0% (0/3 주기), 9.1% (1/11주기)와 0.0% (0/2주기)이었으며, 출생률은 각각 0.0%이었다. 정모세포 (spermatocyte, 12주기)를 사용한 주기의 임신율은 각각 0.0% (0/6주기), 0.0% (0/4주기)와 0.0% (0/2주기)이었으며, 출생률도 각각 0.0%이었다. 결 론: 비폐쇄성 무정자증환자의 배아이식을 시행한 주기에서 고환의 조직병리학적 진단에 따른 난자세포질내 정자주입술시 수정율은 차이가 없었으며, 폐쇄성 무정자증 환자에 비해 유의하게 낮은 수정율을 보였다. 비폐쇄성 무정자증환자에서 고환조직내 정자채취술시 정자를 채취하여 난자세포질내 정자주입술을 시행한 주기의 체외수정시술 결과는 고환의 조직병리학적 진단에 따라 차이를 보이지 않는다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.160-164
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• 2010

Y 염색체의 구조적 이상은 남성의 정상적인 고환의 분화와 정자생성과정에 영향을 미친다. 본 증례의 무정자증 남성의 혈액세포에서 관찰된 비정상 Y 염색체는 SRY를 포함한 부분적 단완 중복과 Yq12 이질염색질 결실로 재배열된 일동원체성 derivative Y 염색체이다. 이러한 형태의 Y 염색체에 대해서는 매우 드물게 보고되어 있다. 이는 분자세포유전학 및 분자유전학 검사를 통하여 46,X,der(Y)(pter${\rightarrow}$q11.23::p11.2${\rightarrow}$ pter).ish der(Y)(DYZ3+,DYZ1-,SRY++) 의 결과를 얻었다. 증례의 남성은 비정상 Y 염색체를 가졌음에도 불구하고 정상적인 고환의 크기와 혈액내 성호르몬의 수치는 정상이었다. 하지만 양측성 정계정맥류와 고환생검결과 정자형성기능저하증의 소견을 보였다. 이러한 비정상 Y 염색체는 부계의 감수분열 또는 배발생 초기 단계에서 Y 염색체 자매염색분체의 재배열 또는 Y 염색체내 비대립동종재조합(Non-allelic homologous recombination) 현상 때문에 일어난 것으로 생각되며 환자의 생식세포 분열과정 중 X-Y 성염색체 PAR1 (pseudoautosomal region 1) 부위가 접합하는 2가염색체 (X-Y bivalent) 형성장애기전으로 정자생성 또는 정자성숙 단계에 문제가 생긴 것으로 생각된다. 또한 남성특이영역(male specific region of the Y chromosome, MSY)에서 불임과 관련된 유전자들의 결실과 변이 등의 원인도 배제할 수 없을 것이다. 본 증례는 무정자증 불임남성의 생식과 관련된 표현형이 다양한 원인으로 결정될 수 있음을 시사하며 아울러 불임남성에 대한 보다 정확하고 자세한 분자 세포 유전학적 분석들이 불임 남성의 치료에도 도움이 될 것이라 생각한다.