• 제목/요약/키워드: 정신지체아

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한국에서의 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 신생아 집단 선별 검사의 경제성 분석 (A Cost-benefit Analysis on Neonatal Screening of Phenylketonuria and Congenital Hypothyroidism in Korea)

  • 윤희철;김년천;이동환
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권4호
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    • pp.369-375
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    • 2005
  • 목 적 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증과 같은 유전성 대사 질환과 내분비 질환은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 치료가 늦어지면 정신지체라는 심각한 부작용을 남긴다. 이 때문에 우리나라에서는 태어나는 모든 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행하고 있다. 본 연구에서 저자들은 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행할 때와 그렇지 않을 때의 비용을 비교하여 경제성 여부를 알아보았다. 방 법 : 1991년 1월부터 2003년 12월까지 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 받은 2,908,231명의 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증의 발병 빈도를 구했다. 그리고 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행했을 때의 검사 비용과 집단 선별 검사에서 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증으로 진단받은 환아들의 치료에 필요한 비용을 합쳐서 집단 선별 검사의 비용이라고 정했다. 그리고 집단 선별 검사를 시행하지 않아서 발생한 정신지체아의 양육비용과 이들로부터 얻을 수 없게된 노동력을 합쳐서 집단 선별 검사를 시행하지 않을 때의 비용이라고 보았다. 이 두 비용을 서로 비교하여 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사의 경제성 여부를 알아보았다. 결 과 : 1) 페닐케톤뇨증은 43,406명 중 한 명 그리고 선천성 갑상샘 저하증은 5,067명 중 한 명에서 발생했다. 2) 집단 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해서 페닐케톤뇨증에서는 27억 2천 8백만원이 이득이며, 선천성 갑상샘 저하증에서는 267억 1천 6백만원이 이득이다. 이 두 질환을 합치면 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해서 국가적으로 연간 294억 4천 4백만원의 이득을 가져다 준다. 3) 집단 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때 들어가는 비용을 비교하면, 페닐케톤뇨증에서는 1 : 1.77로 그리고 선천성 갑상샘 저하증에서는 1 : 11.11로 집단 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해 비용이 절감된다. 그리고 이 두 질환을 합쳤을 때, 집단 선별 검사를 시행할 때와 그렇지 않을 때 들어가는 비용의 비율은 1 : 5.74로 집단 선별 검사를 시행하는것이 이득이다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 집단 선별 검사를 시행하지 않아서 치료 시기를 놓치면 정신지체 같은 심각한 후유증을 남긴다. 삶의 질에 있어서 정상아와 정신지체아 사이에는 돈으로 환산할 수 없는 큰 차이가 있다. 그러나 금전적으로 환산할 수 없는 이런 비용들을 고려하지 않는다고 하더라도 현재 시행하고 있는 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사는 경제성이 있으며 국가적으로 엄청난 이득을 가져다준다.

유아의 언어치료와 청각의 중요성

  • 김양희
    • 대한음성학회:학술대회논문집
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    • 대한음성학회 1996년도 2월 학술대회지
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    • pp.1-2
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    • 1996
  • 청각의 중요성은 새잠스럽게 말활 필요도 없고 농아가 말못하는 것은 누구나 다 알 수 있는 사실입니다. 그러나 음을 하나하나 습득하고 단어를 하나하나 반복하면서 언어습득을 시작하는 유년기에 있어서 청각은 더욱 독특한 역활을 합니다. 조국에 돌아와서 일하기 시작한지 일년이 조금 넘었으나 최초부터 우리 연구소에 찾아오는 어린이가 구주제국보다 훨씬 연소하고 또 수가 훨씬 많은 데 놀랐습니다. 그 중 대다수가 조음장애라든가 언어지연입니다. 더욱 놀라운 점은 이러한 장애가 정상지능의 어린이에게 많은 것입니다. 일반상식으로 어휘력과 발표력이 부족한 어린이들은 정신지체아와 혼동하게 됩니다. 연구소에 진단받으러 오는 어린이들을 체계적으로 청각 검사를 한 결과를 슬라이드를 통해서 말씀드리겠습나다. 검사받은 어린이 중 50-60%가 청각에 이상이 있는 것이 발견되었습니다. 동반한 어머니들은 너무나 놀라서 "우리 아이는 검사를 받았어요! 모두 정상이라고 그랬어요" 이 엄마 말씀도 정당하고 전검사도 정당활 것입니다. 그러나 이러한 어린이들의 문제는 특수합니다. 즉 경도난청에다 또 일시적 난청이기 때문에 명시에 생활하는 데는 큰 지장이 없고 때에 따라서는 청각이 거의 완전히 회복되고 또 몇 주후에 감기가 들거나 하면 다시 난청이 되는 것입니다. 이러한 난청문제가 일년에 3-4번씩 반복되어 어린이가 만 3-4세가 되면 약 1년간 청확한 음을 청취못한 셈이 됩니다. 조석에 기온차가 대단한 계절, 난방의 발달로 인하여 실내는 영상 24도이고 문 한겹만 열고 나가면 영하 10도 그 차이는 34도, 거리로 나가면 일산화탄소를 뿜고 쾌주 하는 차량, 버스나 트럭에셔 나오는 연기는 키가 작은 어린이 코속으로 직통하고 에어컨 시스댐으로 난방.냉방하는 지하상가, 백화점, 지하철 기타 대건물에는 바이러스 만연의 적절한 곳이 됩니다. 생리적 저항력이 없는 어린이들은 이러한 공해와 생활조건의 제일희생자가 되는 것입니다. 엄마들이 "얘는 감기, 비염, 편도선을 달고 삽니다...." "얘는 코감기, 목감기 번갈아 가면서 하도 앓고 있어서 양약율 중지하고 현재 한약을 먹고 있습니다." 이러한 역경은 극복할 수 있는가\ulcorner 질병의 메카니즘은 어떻게 작용되는가\ulcorner 등등을 육미회 센타에서 체험한 사례를 가지고 말씀드리고자 합니다.

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학동기와 청소년기 정상 및 정신지체아 파악력 분석 (An Analysis of Grip Strength between Normal and Mentally Retarded subjects in Prepuberal period and Adolescence)

  • 라기용
    • The Journal of Korean Physical Therapy
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    • 제15권3호
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    • pp.91-109
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    • 2003
  • The grip strength is orthopedics department, the place where from rehabilitation medical science and industrial medical science and it evaluates the function of the hand certainly is the ability which is necessary. There is specially by an occupation rehabilitation of mentally retarded child and the evaluation of grip strength is one which is meaning. The samples for this study were 39 normal males and 59 normal females, 62 mentally retarded males, 33 mentally retarded females ranging in age from Prepubeal period to Adolescence. This study was used to measure grip strength BASELINE Hydraulic Hand Dynamometer manufactured by EEI(Fabrication Enterprises Incorporated)in USA. The objective of research from the Prepubeal period to Adolescence the normal and mentally retarded students comparison evaluates the grip strength and effective fine motor program of one's it makes with the fundamental data for a development and it does. The results are as follow : (1) The hand which the normal student and the schoolgirl of rises from grip strength measurement result of the Prepubeal period research object people 10.7Kg with the same left hand was each measured 10Kg with 9.8Kg with in. The grip strength of the mentally retarded schoolboys was the hand which rises 6Kg with the left hand 5.4Kg, the grip strength of the schoolgirls 6.5Kg with was identical. (2) The hand which the normal schoolboys and the schoolgirls rises from grip strength measurement result of the Adolescence research object people 29.6Kg, 20Kg the left hand to be was each measured 27.8Kg with 18.4Kg with. The hand which the mentally retarded schoolboys and the schoolgirls rises 13.1Kg, 11.3Kg the left hand to be was each measured 12.3Kg with 10.9Kg with. (3) Among the normal students $10.2\%$ (Prepubeal period $0.94\%$, Adolescence $15.2\%$) in Mentally Retarded students $17.9\%$ (Prepubeal period $0.77\%$, Adolescence $19.1\%$) left hand it was higher. (4) The grip strength of the students who attend school from the general family dwells were appeared higher than students residence at institution.

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정신지체아 상지의 운동능력과 편측성 발달의 연구 (A Study on the Development of Laterality and Motor Abilities in Upper Extremity of Mentally Retarded Children)

  • 김상수
    • 대한물리치료과학회지
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    • 제3권1호
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    • pp.835-841
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    • 1996
  • The purpose of this study is to investigate the relationship between the development of laterality and bilateral motor abilities measured with respect to various rhythm movements in upper extremity of mentally retared children. The development of laterality was measured by a survey of dominace-hand. The bilateral motor abilities were assessed by means of a tentative rhythm beat test of hands. One hundred sixty eighty subjects with special education needs shose age ranged from 7 to 18 years old were used for an experimental group. Fity nine normal children whose age ranged from 3 to 6 years old were also chosen as a control group. The major findings were a follows: 1. The development of lateral dominace-hand in mentally retared children differed from that of normal subjects with as increase in chronological age; the degree of the attainment of lateral dominance - hand was 75 percest of the mean level of the normal children. Though normal children establish a dominance - hand by ths age of years old, meatally retarded children are likely to show 57 percent of normal development at the age of 7 through 9 years old and 65 percent of normal development at the age of 16 through 18 years old. 2. A greater delay in mentally retarded was found through a rhythm test which was development to assess bilateral motor abilities in upper extremity. A closser relationship betwin chronological age and the development of bilateral motor abilities in mentally retared children was found. 3. In view of these findings, it was indicated that bilateral motor abilities of the retarded and non-retarded children were significantly correlated to the acqusition of dominance-hand.

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정신지체아 두발 중 중금속 함량 IV - 구리와의 관련성 - (Hair Heavy Metal Contents in Mentally Retarded Children IV - In Association with Copper -)

  • 김두희;남상숭;박순우
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제22권4호
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    • pp.518-527
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    • 1989
  • The relationship between copper content in scalp hair and mental retardation was investigated. Samples of scalp hair were collected from 297 mentally retarded children who were students in one of two schools providing special educational services, one, consisted of children living in an orphan home, the other, children living with parents. For comparison, 117 scalp hair samples were collected from the children who had got average or above average academic achivement in a regular elementary school. Hair samples were taken from the nape of the neck and the copper content was determined by an atomic absorption spectrophotometer (IL 551). There was no statistically significant difference in scalp copper levels across different age groups except female orphan group, but no trend or correlation between copper conents and age was found. The hair copper contents of the mentally retarded children groups were significantly lower than that of control groups. But there was no dose-response relationship between degree of mental retardation and hair copper level. The hair copper contents of the group accompanied by Down's syndrome and unknown group were significantly lower than that of control group in both sex, and in the case of accompanied by epilepsy or autism, lower than control group in male. Although the results of this study show no evidence that mental retardation has owed to copper deficiency, the possibility of copper deficiciency in their fetal or infant age could not be ruled out. Thus further study is needed to determine whether mental retardation could be attributed to copper deficiency, through the examinations about their living environments, dietary pattern, eating habit and the impact of copper deficiency on brain development.

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정신지체아의 운동교육 Program 적용효과 (The Effects of Exercise Education Programs in Mentally-Handicapped Children)

  • 김상수;전제균
    • The Journal of Korean Physical Therapy
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    • 제6권1호
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    • pp.23-35
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    • 1994
  • In this research, the mentally-handicapped children being able to be trained were investigated the actual condition of train function making 40 mentally-handicapped children in Kummi Hyedang Spacial Education School, to exmine the effect of physical exercise function when training the mentally-handicapped children who can be trained as applying exercise education programs, and trains for 10 weeks by assigning to both experiment group and control group according to children who are similar to training functions from pre-examination. The results are in following: First, the results of test in the exercise ability of mentally-handicapped children with the degree of being able to trained are very delayed in comparison with normal mental children through the both top and bottom examination. The developments of 5 exercise functions classified by domain, have the order of eyesight exercise, softness, physical strength, quickness, parallelism, the interaction of both eye and hand, and, have the exercise function being equal to the level of between 6 and 12 years old. In 13 bottom test, throwing bean-bag is equal to the nomal 12 years old boy. the board jump, sitting position / bending forward / closing are equal to the level of 12 years old boy. standing with only leg is the level of 9 years old, threading pearls is 7 years old, transfering the wood building, picking the upper body up, walking board, balancing one leg with opened, eye, fist / opening palm / palm, bending and opening arm with postrating on chair, are the exercise functions of below 6 years old. Second, there are great effects in carrying out the exercise education program to the mentally-handicapped children with the level of being able to trained. In experiment group, it is elevated to the middle level of 12 years old nomal children. Classified by domain of test the board jump, training, the bean-bag are far higher level than 12 years old normal children, and are elevated the level of 11 years old boy. Balancing only leg with closed eye is below the level of 10 years old boys, fist / opening palm / palm are the level of 9 years old boys. There and back running, picking the upper body is the level of 9 years old girls. Walking board is the level of 8 years old boys. Bending and opening arm with postrating on chair is the level of 7 rears old boy. Balancing one leg with opened eye is elevated to the level of f years old girls. These functions have the more balanced exercise function rather than pre-examination. In control group, they have little change by classified the bottom test, but have the exercise function on the time of pre-examination, go backward in physical strength. quickness. Third, the exercise function being learned by exercise education program on the mentally-handicapped children of the level with being able to train is appeared to maintain continuately. Softness, physical strength, quickness, eyesight training are maintained the learned exercise function, the interaction of both eye and hands, parallelism are delayed a little. Classified by the bottom test. threading pearls, transfering the wood building, throwing the bean-bag, sitting position / rolling forward / reaching, the broad jump and picking upper body up, there and bark running, picking upper body up, balancing with only leg as opened eye, bending and opening arm with postrating on chair, etc. are maintained. Fist / opening palm / palm, balancing with only leg as opened eye are delayed a little. The change of body position is elevated. Seeing these results, it is appeared to the mentally-handicapped children that the exercise education programs, which is suitable their actual condition and acomplishes in voluntary participation, have very positive effect. So, to develop the function of body exercise in mentally-handicapped children with the level of being to able to be trained, the measures must be groped so that the exercise education programs can be practiced positively, and the ,body exercise can be experienced more.

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한국에서의 유전성 대사 질환에 대한 탄뎀 매스 검사의 경제성 분석 (A cost-benefit analysis on tandem mass spectrometry of inherited metabolic diseases in Korea)

  • 류형옥;이동환;최태윤;윤혜란
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.53-63
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    • 2007
  • 탄뎀 매스를 이용한 신생아 대사 이상 검사는 여과지에 묻힌 소량의 혈액으로 기존의 스크리닝 검사로는 진단되지 않는 30여 종의 아미노산 대사 이상 질환, 유기산 대사 이상 질환, 그리고 여러 지방산 대사 이상 질환을 선별할 수 있는 효과적인 방법이다. 연구자들은 이러한 탄뎀 매스 검사를 집단 선별 검사로 사용하였을 경우 경제적 효용성에 대해 알아보았다. 2001년 4월부터 2004년 3월까지 3년간 총 79,179명의 정상 신생아를 대상으로 탄뎀 매스 검사를 시행하였다. 탄뎀매스 검사를 이용하여 선별 검사를 한 경우, 탄뎀 매스 검사 비용 및 질환이 진단되었을 때의 입원비, 각종 검사료, 특수 분유 비용, 각 질환에 따른 치료비를 합하여 계산하였고, 탄뎀 매스 검사를 시행하지 않은 경우에는 발생한 정신지체아의 보호 양육비 및 이들이 정상적인 생활을 하였을 경우 이들의 노동력을 합한 비용을 계산하여 비교분석하였다. 79,179명의 건강한 신생아 가운데 유전성 대사 이상 질환으로 진단받은 신생아는 총 28명으로 2,827명 당 1명이었다. 이 중 아미노산 대사 이상 질환은 총 13례로 각각 페닐케톤뇨증 4례, tetrahydrobiopterin (BH4) 결손증 2례, 시트룰린혈증 3례, 타이로신혈증 1례, 단풍당뇨증 2례, 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-고호모시트룰린혈증증후군(hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia syndrome, HHH syndrome) 1례가 발견되었고, 유기산 대사 이상 질환은 총 10례로 프로피온산뇨증 4례, 이소발레릭산뇨증 3례, 3-methylcrotonylglycinemia 1례, 글루타릭산뇨증 1형 1례가 발견되었으며, 지방산 대사 이상 질환은 총 5례로 long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) 결손증 3례, very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결손증 1례, short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) 결손증 1례가 발견되었다. 탄뎀 매스 검사를 시행하였을 때와 시행하지 않았을 때 들어가는 총 비용을 비교한 결과, 페닐케톤뇨증은 1:2.26, BH4 결손증은 1:1.68, 시트룰린혈증은 1:3.74, 단풍당뇨증은 1:4.54, 프로피온산뇨증은 1:2.24, 이소발레릭산뇨증은 1:2.66, 글루타린산뇨증 1형은 1:0.39, LCHAD 결손증은 1:5.03로 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적 이득이 있는 것으로 나타났으며, 50만 명의 신생아 모두에게 탄뎀 매스 검사를 시행하더라도 전체적으로 1.40배의 경제적 이득이 발생함을 알 수 있었다. 또한 탄뎀 매스 검사는 97.67%의 민감도와 99.28%의 특이도를 나타내었고, 0.05%의 재검률(recall rate)과 6.38%의 양성 예측치를 나타내어 진단적인 가치가 우수함을 알 수 있었다. 유전성 대상 질환에 대한 집단 선별 검사로써의 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적임을 알수 있다.

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