• 응용통계연구
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• 제21권1호
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• pp.81-94
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• 2008

전달불균형 검정법(transmission and disequilibrium test)과 같은 가계중심(family-based) 검정법들은 질병 관련 유전자를 찾는 데 매우 유용한 방법으로 알려져 있다. 사례-대조군 연구와 달리 가계중심 검정법들은 집단혼합(population admixture)으로 인한 영향을 받지 않기 때문에 질병 관련 유전자와 표지자(marker) 사이의 집단 혼합으로 인한 가짜 연관성(spurious association)에 노출될 위험이 없다. 가계중심 검정법들은 대체로 표지자에 대한 부모의 유전자형(genotype) 정보를 필요로 한다. 그러나 고령층에서 발병하는 질병의 경우에는 발단자(proband) 부모의 유전자형을 구할 수 없는 상황에 종종 마주치게 된다. 본 논문에서는 이런 어려움을 극복하기 위해 부모의 유전자형 대신 질병에 노출되지 않은 발단자 형제나 자매의 유전자형을 이용한 검정법을 제안하고자 한다. 이를 위해 먼저 가능한 모든 일배체형(haplotype)에 대해 Mantel-Haenszel 형태의 통계량을 정의하고 그것에 기초한두 가지 검정통계량을 제안하였다. 모의실험 결과, 제안한 검정법은 집단 혼합으로부터 로버스트하고 유전 양식(mode of inheritance)에 관계 없이 상대위험(relative risk)이 증가함에 따라 단조적으로 증가하는 검정력을 갖는 것으로 나타났다. 제안한 검정법을 연세대학교 심혈관계질환 유전체연구센터로부터 수집한 자료에 적용하고 그 결과를 고찰하였다.

• 응용통계연구
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• 제23권6호
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• pp.1103-1113
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• 2010

광범위하게 사용되는 가족자료에 근거한 연관성 검정법 FBAT를 형제 전달 불균형 연관성 검정법 S-TDT와 비교하였고, 특히 형제간의 공분산을 고려한 분산추정량을 사용한 수정 S-TDT로써 유전연관성의 정도가 다른 가족자료가 검정통계량값으로 구분될 수가 있다. 모의실험으로 세 검정법을 비교한 결과, 형제의 표현형 자료가 서로 독립이 아닌 경우에 세 검정법 모두의 제 1종 오류가 정해진 유의수준보다 커지며, 또한 FBAT의 검정력이 S-TDT와 수정 S-TDT의 검정력에 미치지 못한다. FBAT 검정법에서 가정하는 조건이 검정법의 효율성에 미치는 영향을 더욱 심도있게 평가하는 연구가 요구된다.