• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권10호
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• pp.1076-1081
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• 2005

목 적 : 인슐린 저항성은 소아 및 청소년 비만증에서 내당능 장애, 당뇨병증, 심혈관계질환을 일으키는 중요한 위험요인 중 하나로 알려져 있다. 따라서 이 연구의 목적은 비만증 청소년이 소아에 비해 인슐린저항성이 증가하는가 그리고 성별에 따른 차이점을 규명하며 인슐린저항성에 영향을 미치는 요인들을 분석하고자 한다. 방 법 : 5-16세의 학생 9,837명을 신체검사하여 92명의 비만증 소아와 187명의 비만증 청소년을 선별하였고, 이들을 대상으로 당부하검사, 공복상태의 혈당, 인슐린농도, 총콜레스테롤, LDL-콜레스테롤, HDL-콜레스테롤, 중성지방의 농도, leptin, hs-CRP 및 adiponectin 농도를 측정하였다. 결 과 : 당부하검사를 통한 비만증 소아 및 청소년에서 성별에 따른 인슐린의 농도는 여자에서 인슐린의 농도가 높았다(P<0.05). 비만증 소아에서 4명(4.3%), 비만증 청소년에서 25명(13.3%)에서 내당능 장애로 나타났으며, 당뇨병으로 진단된 경우는 1례도 없었다. 인슐린 저항성은 여자, leptin, adiponectin, 중성지방의 농도와 밀접한 상관관계가 있었다(P<0.05). 결 론 : 비만증에서 인슐린 저항성은 소아보다 청소년에서 컸으며, 남자보다 여자에서 컸다. 또한 leptin 및 중성지방의 농도가 높을수록, adiponectin의 농도가 낮을수록 인슐린 저항성이 컸다. 소아 및 청소년 비만증에서 인슐린 저항성에 미치는 요인들에 관하여 좀 더 많은 연구가 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.98-100
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• 2015

경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소(short chain acyl-CoA dehydrongenase, SCAD)의 결핍으로 인하여 지방산 산화의 장애를 초래하는 대사질환이다. 이 질환의 임상증상은 성장 부전, 대사성 산증, 저혈당, 발달 지연, 발작 및 신경 근육 증상, 근력 저하 등 매우 다양하다. 저자들은 무증상 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 혈청 C4-butyrylcarnitine이 증가하고 소변의 ethylmalonic acid가 증가된 소견이 관찰되어 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증을 진단하였다. 생후 8개월까지 특이 증상 없이 추적관찰 중으로 정상적인 성장과 발달을 보였기에 이에 증례를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권3호
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• pp.312-316
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• 2006

목 적 : 만삭 부당경량아로 출생하여, 2세까지 성장의 따라잡기가 이루어지지 않은 저신장증 환아들은 성인 신장치가 작을 가능성이 많으므로 성장호르몬의 치료가 필요하다. 본 연구의 목적은 만삭 부당경량아로 출생하여 5세가 지나서도 따라잡기 성장을 하지 못한 저신장증 상태의 환아에서 성장호르몬 치료효과를 평가하고자 하였다. 방 법 : 연구대상은 본원에서 저신장증으로 성장 호르몬 치료를 받은 환아중 만삭 부당경량아의 출생력이 있는 환아 26명을 대상으로 하였으며, 대조군은 만삭 부당경량아로 출생하였으며, 추적시 저신장이고 성장호르몬 치료를 받지 않은 환아 14명을 대상으로 하였다. 성장호르몬의 치료 효과를 평가하기 위해 성장호르몬 치료 전후의 신장 표준편차값 변화와 같은 기간내 대조군의 표준편차값 변화를 비교하였다. 결 과 : 환자군과 대조군 간에는 재태 주령, 출생체중, 나이, 최종 예측치 신장, 추적관찰 기간에 있어서는 차이가 없었으나, 치료 시작 전의 신장 표준편차값은 대상군이 $-3.3{\pm}0.9$, 대조군이 $-2.4{\pm}0.4$로 환자군이 의미 있게 작았다(P<0.05). 치료 전후 신장 표준편차값의 변화는 환자군이 $1.2{\pm}1.0$, 대조군이 $0.5{\pm}0.6$으로 성장호르몬 치료를 받은 환자군에서 신장의 변화값이 높게 나타났다(P<0.05). 성장호르몬 치료를 받은 환자군에서 지질검사를 포함한 생화학 검사는 치료 시작 전후를 비교하였을 때, HDL-콜레스테롤이 $48.5{\pm}9.9mg/dL$에서 $56.1{\pm}8.7mg/dL$로 증가하였으며(P<0.05), LDL-콜레스테롤은 $88.1{\pm}23.3mg/dL$에서 $76.4{\pm}19.4mg/dL$로 감소하였다(P<0.05). 총콜레스테롤과 중성지방, 유리 지방산 및 공복시 혈당은 의미있는 변화는 없었다. 또한 치료 전후의 인슐린양 성장 인자-I 농도는 $224.9{\pm}191.3{\mu}g/L$에서 $443.2{\pm}152.5{\mu}g/L$로 증가하였으며, 인슐린양 성장 인자 결합 단백-3 농도는 $3.7{\pm}1.3mg/L$에서 $5.6{\pm}1.2mg/L$으로 의미 있게 증가하였다(P<0.05). 결 론 : 성장호르몬 치료는 만삭 부당경량아로 출생한 환아들의 저신장증 치료에 효과적이고 안전한 방법으로 사료된다.

• 한국임상수의학회지
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• 제22권3호
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• pp.275-277
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• 2005

A six year old female Shih Tzu was euthanized after having about 2 months history of weakness and convulsion with hypoglycemia. On ultrasonography, several masses in variable sizes were noted in the liver and fine needle aspiration cytology revealed probable neoplasm of pancreatic origin. On necropsy, numerous round firm tan nodules with central depression were noted in the liver and heart. Mesenteric lymph node was enlarged and fused with presumable pancreatic tissue. Based on the histopathology and immunohistochemistry, the tumor was confirmed as malignant metastatic insulinoma.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.186-190
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• 2014

시트룰린혈증 2형은 SLC25A13 유전자 결함으로 인한 시트린 결핍에 의한 상염색체 열성 유전질환이다. 시트룰린혈증 2형은 임상적으로 '시트린 결핍증에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD)'와 '성인기 발병형 시트룰린혈증 2형'의 두 가지 형태로 나타난다. NICCD는 영아기 간내 담즙정체, 지방간, 간기능 장애, 저단백혈증과, 혈액 응고장애, 저혈당증, 성장부진 등의 증상이 나타나며 임상증상과 생화학적 검사 결과를 바탕으로 질환을 의심하에 SLC25A13 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다. 또한 최근에는 무증상 상태에서 신생아 대사이상 선별검사를 통해 진단되기도 한다. 저자들은 신생아 대사이상 선별검사는 정상이었으나 지속되는 황달로 입원한 3개월 남아에서 SLC25A13 유전자 검사로 확진된 NICCD 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 환아는 지속적 황달과 경도의 고암모니아 혈증과 간효소 수치의 상승, 직접 빌리루빈의 상승을 보이고, 혈장 아미노산 분석 결과 시트룰린과 메티오닌, 트레오닌 상승을 보였다. 시트룰린 혈증 2형 의심 하에 시행한 SLC25A13 유전자 염기서열 분석 결과, c.[852_855delTATG](p.Met285Profs*2)과 c. [1180+1G>A] 이형접합 변이가 발견되었다. 신생아 대사이상 선별검사 결과가 정상이었다고 하더라고 간내 담즙정체가 있는 영아는 NICCD를 감별진단 중 하나로 고려하여 암모니아 및 혈장 아미노산 분석을 포함하여 검사를 시행하는 것이 감별진단에 도움이 될 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.93-97
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• 2015

경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에서 일어나는 지방산 대사과정에서 베타-산화지방산의 산화에 장애를 일으키는 질환으로 임상증상으로는 저혈당, 근육긴장저하, 진행성 근육약화, 발달지연, 발작 등이 다양하게 나타날 수 있다. 저자들은 신생아 선별검사에서 지방산 대사의 질환의 양성 검사결과를 갖는 무증상 환아에서 추가적인 소변 유기산 분석 검사를 시행하였으며, 유전자 분석검사를 통해 질환을 진단하였다. 이후 환아의 임상적 증상 발현 유무를 관찰하였으며 조기 진단과 질환 악화요인에 대한 설명 및 교육을 통해 4년이 지난 현재까지 나이에 적합한 발달과 성장의 임상경과를 확인하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제5권2호
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• pp.199-205
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• 2002

저자들은 반복되는 저혈당과 점차 진행하는 담즙정체를 보이는 3개월 된 여아에서 호르몬 검사와 뇌 자기공명영상으로 뇌하수체 기능저하증을 진단하고 이에 대한 갑상선호르몬과 부신피질호르몬 치료 후 담즙정체가 호전되는 것을 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• 한국체육학회지인문사회과학편
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• 제51권3호
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• pp.363-372
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• 2012

당뇨병의 주된 합병증 중 하나는 새로운 혈관 생성과 신경퇴화의 특징을 보이는 증식성 망막증이다. 당뇨병에서는 고혈당증, 저산소증과 부적절한 대사조절 능력이 혈관내피성장인자(vascular endothelial growth factor, VEGF)의 발현에 중요한 요인으로 제시되고 있다. 본 연구에서는 당뇨를 유발한 흰쥐에서 당뇨성 망막증에 대한 트레드밀 운동의 효과를 알아보고자 하였다. Sprague-Dawley계 흰쥐를 대조군, 운동군, 당뇨군, 당뇨운동군으로 분류하여 각 군당 8마리씩 배정하였다. 당뇨는 streptozotocin을 50 mg/kg의 용량으로 주사하여 유발하였다. 운동군은 분당 8 m의 속도로 하루 30분씩 주 5회, 총 12주 동안 트레드밀 운동을 실시하였다. 본 연구의 결과 당뇨쥐의 망막에서 phosphoinositide 3-kinase(PI3K), phospho-protein kinase B(pAkt), hypoxia inducible factor-1α(HIF-1α), 그리고 VEGF의 발현이 증가하였다. 트레드밀 운동은 PI3K/Akt 신호전달체계를 억제하여 HIF-1α의 발현과 VEGF의 발현을 감소시켰다. 본 실험 결과 트레드밀 운동은 망막의 새로운 혈관 생성을 억제함으로써 당뇨성 망막증의 진행을 억제하는데 효과적인 방안이 될 수 있을 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 1999

비만증이란 체내에 지방이 과도하게 축적된 상태이고, 당뇨병이란 혈당을 조절하는 insulin의 부족 혹은 작용 결함으로 인한 질환이다. 비만과 당뇨병의 일반적인 원인으로는 유전, 과식, 운동부족, 스트레스 등이 있다. 비만 및 당뇨병 환자는 섭취 열량을 줄이고 신체에 영양공급이 균형있게 이루어 지도록 균형잡힌 식생활을 해야 하며 고열량식품의 섭취를 줄여야 한다. 일반적인 운동 지침은 운동전 의학적 진단과 병력 검사가 우선되어야 하며, 점진적으로 운동강도를 높여야 한다. 비만과 당뇨병의 예방 및 치료를 위해서는 일반적으로 유산소 운동(조깅, 수영, 테니스, 에어로빅 댄스 등)을 60~80$\%$ HRmax(50~70$\%$ $Vo_2$ max)강도로, 15~60분, 주 3~6회 하는 것이 적당하다. 특히 당뇨병 환자는 유형에 따른 처방을 다소 달리해야 하며, 운동중 탄수화물이 든 간식을 하고 인슐린 활동이 최고에 달했을 때 운동을 중지하며 운동 후 저혈당 발생의 가능성에 대비하여 혈당을 높이기 위한 탄수화물 15~20g 분에 해당하는 식품을 섭취한다. 비만과 당뇨병 환자의 치료에 있어서 운동요법은 식이요법과 병행해서 이루어지는 것이 더욱 효과적이다

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.195-199
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• 2014

X 연관 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, X-ALD)는 성염색체 Xq28에 위치한 ABCD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 매우 긴 사슬 지방산(saturated very long chain fatty acids, VLCFA) 운반의 장애로 뇌와 척수의 백질과 부신 피질을 포함한 모든 조직에 VLCFA가 쌓이게 되어 중추와 말초 신경 조직 내에 탈수초(demyelination)가 진행되고, 부신 피질의 기능 저하가 나타나게 된다. X-ALD의 임상적 증상은 매우 다양하나, 크게 3가지 표현형으로 나누어 대뇌 부신백질형성 장애(cerebral ALD), 부신 척수 신경병증(adrenomyeloneuropathy), 부신 피질 기능 저하 즉 애디슨병(Addison's disease only ALD)으로 나눌 수 있다2). 부신 피질 기능 저하 증세만을 보이는 Addison's disease only ALD의 경우 주로 2세에서 7.5세에 발생하며, 증세는 구토, 위약, 혼수, ACTH 분비 증가에 따른 색소 과다 침착(hyperpigmentation)으로 나타나고 발생 당시에는 신경학적 증세가 동반되지 않는다. 저자들은 구역, 구토, 탈수, 저혈당 및 저혈압 등의 증상 없이 색소 과다 침착이 부신 피질 기능 저하의 유일한 증세였던 환아를 혈장 VLCFA 검사를 통해 X-ALD로 진단하였고, ABCD1 유전자 분석 검사에서 c.1992-2A>G 변이를 확인하였다. 국내에서 색소 과다 침착만을 보이는 환아가 X-ALD로 진단받은 보고는 찾을 수 없었으며, 국내에서 보고되지 않은 돌연변이로 이를 보고하는 바이다. X-ALD 환아의 장기적인 예후 예측과 자세한 상담을 위해서 유전자형과 표현형의 상관관계에 대한 더 많은 연구가 필요하며, 이를 위해 유전자형에 따른 증상과 예후에 대한 자료가 공유되어야 할 것이다.