러셀-실버 증후군(Russell-Silver syndrome)은 출생시 저신장, 편측성 비대칭과 성기관 발육의 다양성 및 그 외 cafe-aulait 반점, 만지증 등의 특징과 태아기부터 발현되는 성장지연을 보이는 질환이다. 이 신드롬과 관련된 안면 특징은 작고 삼각형의 얼굴과 짧은 안면고경, 구각부가 아래로 쳐진 입모양(shark's mouth) 작은 하악골과 흔히 좌우 비대칭이 있는 것이다. 현재까지 보고되고 있는 러셀-실버 증후군의 주요한 구강내 소견은 높은 구개궁(high-arched palate), 맹출 지연, 왜소치와 총생이다. 현재까지 세계적으로 약 150 증례가 보고되고 있으나 치의학적으로는 극히 드물다. 본 증례는 출생전 성장지연, 저신장, 저체중 등 임상소견을 통해 러셀-실버 증후군으로 진단받았고 성장호르몬 치료를 받았고, 현재 치료 중이다. 이 두 증례를 통해 러셀-실버 증후군의 구강내 특징을 보고하고, 관련 문헌을 고찰해 보고자 한다.
목적 : 복막투석요법은 말기 신부전 환아에서 신이식 다음으로 추천되는 신대체 요법으로 현재 말기 신부전 환아들의 장기 생존율 향상으로 복막투석요법 환아 수가 점차 증가하고 있다. 현재 한국 내 복막투석요법 소아에 대한 현황을 파악하고자 이번 연구를 시행하였다. 방법 : 2008년 5월 국내 4개 대학병원을 대상으로 전자우편 설문조사를 시행하였고 현재 3개월 이상 복막투석 중인 103명의 소아를 대상으로 자료를 분석하였다. 결과 : 대상 환아 103명의 남녀비는 1.6:1로 남아가 많았고, 평균 연령은 $11.5{\pm}4.9$세(0-19세), 투석시작 전 말기 신부전의 원인 중 원발성 사구체 질환이 34%로 가장 많았다. 복막투석의 형태는 지속적 외래 복막투석법이 42.7%로 가장 많았고, 주간 전체 Kt/V는 $2.1{\pm}0.7$ (0.3-4.1), 복막평형검사상 저 투과성이 36.8%, 저평균 투과성이 31.6%으로 가장 많은 비율을 차지했다. 체중 표준편차점수(Z-score)는 $-1.00{\pm}1.20$(-4.54-+2.50), 신장 표준편차점수(Z-score)는 $-1.55{\pm}1.65$(-9.42-+1.87)였고, 성장호르몬은 24.3%에서 투여 중이었다. 38.8%의 환아에서 이완기 혹은 수축기 혈압 95 백분위수 이상의 고혈압을 보였고, 64.0%의 환아가 항고혈압제 투여 중이었다. 평균 혈청 혈색소는 $10.5{\pm}1.4$ g/dL, 평균 혈청 칼슘은 $9.7{\pm}0.7$ mg/dL, 평균 혈청 인은 $5.4{\pm}1.4$ mg/dL, 평균 부갑상선 호르몬은 $324.2{\pm}342.8$ pg/mL였다. 결론 : 국내 복막투석요법 소아에서 원발성 사구체 질환이 소아 말기 신부전의 가장 흔한 원인이고, 지속적 외래 복막투석법이 가장 흔히 사용되는 복막투석 형태이며, 복막평형검사상 저 투과성과 저평균 투과성이 가장 많았다. 대부분의 환아가 적절한 신장과 체중을 유지하고 있었으나 저신장 환아의 경우 성장 호르몬 치료가 제대로 이루어지지 않고 있었고 여전히 많은 환아에서 빈혈과 고혈압이 관찰되었다. 혈청 칼슘과 인은 비교적 정상범위를 유지하고 있으나 많은 환아가 이차성 부갑상선 기능 항진증을 보였다.
목 적 : 특발성 저신장증 환자에서 IGF-I 유전자 다형성의 역할에 대한 연구는 아직 보고되지 않았다. 저자들은 한국인 특발성 저신장증 환자를 대상으로 IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성에 대한 분석을 실시하였다. 방 법 : 신장 계측에 의해 2007년에 제작된 한국 소아 발육 표준 신장표에 의거하여 나이와 성별에 따른 신장백분위수가 3백분위수 미만인 131명을 대상으로 하였다. 성장호르몬 치료의 분석은 최소한 6개월 이상 성장호르몬 치료를 받은 37명을 대상으로 실시하였다. 유전자형의 분석은 유전자 염기서열분석을 통하여 실시하였다. CA repeat 횟수에 따른 대립유전자의 분포를 조사하였고, 이를 바탕으로 유전자형을 분석하였다. CA repeat의 heterozygous의 분석은 Gene Mapper software를 이용하였다. 혈청 IGF-I 농도는 RIA방법으로 측정하였다. 결 과 : 국인 특발성 저신장증 환자에서의 CA repeat의 분포는 15부터 22까지였으며, 19 repeat가 40.6%의 빈도로 가장 높았다. 유전자형에 따른 분포는 131명 중 17명(13.0%)이 19 CA repeat homozygous 였으며, 74명(56.5%)은 heterozygous, 40명(30.5%)은 19 CA repeat noncarrier 였다. 유전자형에 따른 키, 체중, BMI는 세군 모두에서 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 혈청 IGF-I 농도는 19 CA repeat noncarrier군에서 $435.67{\pm}160.29$ ng/mL로, 19 CA homozygous 군에서의 $435.60{\pm}131.51$ ng/mL, 19 CA heterozygous 군에서의 $473.76{\pm}185.01$ ng/mL과 유의한 차이가 없었다. 나이와 혈청 IGF-I 농도와의 상관관계를 분석한 결과 세군 모두에서 유의한 양의 상관관계를 보였다(P<0.01). 유전자형에 따른 첫 1년 동안의 성장호르몬 치료 효과를 분석한 결과 성장호르몬 치료 후 12개월로 환산한 성장속도는 19 CA homozygote군에서 $7.6{\pm}3.4$ Cm, 19 CA heterozygote군에서 $7.9{\pm}2.6$ cm 그리고 19 CA noncarrier군에서 $7.7{\pm}2.8$ cm로 세군 사이에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 성장호르몬 치료 전후의 신장표준편차점수 차이도 19 CA homozygote군에서 $0.6{\pm}0.2$, 19 CA heterozygote군에서 $0.5{\pm}0.4$ 그리고 19 CA noncarrier군에서 $0.5{\pm}0.4$로 세군 사이에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 결 론 : 특발성 저신장증 환자에서의 IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성의 분포는 15부터 22까지였으며, 19 repeat가 40.6%의 빈도로 가장 높았다. 키, 체중, BMI 그리고 혈중 IGF-I농도는 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 관계없이 나이와 혈중 IGF-I 농도 사이에는 모든 군에서 유의한 양의 상관관계를 나타내었다. 유전자형에 따른 첫 1년간의 성장호르몬 치료 효과도 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 그러므로 특발성 저신장증 환자에서는 IGF-I 유전자 다형성은 기능적 역할을 하지 못한다고 생각한다.
Oligomeganephronia는 신장 저형성에서 신원의 수가 적어 비대해진 드문 선천성 신기형이다. 1962년 Royer등이 양측성 신장 저형성 환아에서 oligomeganephronia를 처음 기술한 이래 수십 례가 보고되어 있으나 단일신에 발생한 경우는 매우 드물어 1971년 Van Acker등에 의한 첫 보고 이래로 8례가 보고되었고 국내에서는 양측성 신장 저형성에서 진단된 3례가 보고되어 있다. 저자들은 학교 집단 뇨검사에서 단독 단백뇨가 발견된 13세 남아에서 단일신의 oligomeganephronia를 진단하였기에 국내 첫 증례의 보고하는 바이다.
조영제 사용으로 유발된 중증 저나트륨혈증이 일어난 경우는 매우 드물다. 저자들은 조영제를 사용한 복부전산화단층촬영을 시행했던 환아에서 중증 저나트륨혈증과 경련이 발생하였으나, 신경학적 검사에서 특별한 이상이 발견되지 않았고, 조영제 이외의 저나트륨혈증의 다른 원인을 발견할 수 없었던 환자를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Objectives The study was designed to find out the relationships between short stature and low weight among children and teenagers. Methods This research was performed in 21 children and teenagers from August 2006 to June 2007. We measured height, weight, body mass index, obesity rare, bone age, and HTMA. Moreover, we analyzed correlation with height, weight, mineral concentrations and ratios obtained from HTMA. Results There were significant correlations between HTMA and short stature and low weight. 1. Most subjects(76%) had slow metabolic types. 2. Ca, Mg, Zn, Ca/P, and Cr had significant differences between high bone age group and high chronological age group. 3. Fe/Cu had significant differences between a group that recent height is more smaller than inherited height and a group that recent height is more taller than inherited height. 4. Ca, Mg, Ca/P had significant differences between a low weight group and a normal weight group classified by obesity rate. Conclusions Children and teenagers with short stature and low weight have specific mineral characters.
법랑질 형성부전증은 단독으로 나타나거나 다른 구강내 이상 또는 전신질환과 동반되어 나타난다. 신석회증을 동반한 법랑질 형성 부전증은 Enamel Renal Syndrome (ERS; OMIM #204690)으로 불리며, 법랑질의 심각한 저형성, 다수의 치아 맹출 장애, 치수내 석회화, 치은 증식, 신석회증을 특징으로 한다. 신석회증이란 칼슘 결정이 신장 조직 내에 침착되어 심각한 신장 합병증을 일으키게 되는 질환이다. 이 증후군은 특징적인 구강내 소견을 보이므로 신장 증상이 나타나기 전에 조기에 발견될 수 있으며, 이러한 조기발견으로 추후 심각한 신장 질환 합병증을 예방할 수 있다. 따라서 소아치과 의사는 ERS가 의심된다면 신장 평가를 위해 소아과 의사에게 의뢰하여야 하고, 또한 관련 원인 유전자 탐색을 위해 유전학자에게 의뢰를 하는 역할을 할 수 있다.
목 적 : 만삭 부당경량아로 출생하여, 2세까지 성장의 따라잡기가 이루어지지 않은 저신장증 환아들은 성인 신장치가 작을 가능성이 많으므로 성장호르몬의 치료가 필요하다. 본 연구의 목적은 만삭 부당경량아로 출생하여 5세가 지나서도 따라잡기 성장을 하지 못한 저신장증 상태의 환아에서 성장호르몬 치료효과를 평가하고자 하였다. 방 법 : 연구대상은 본원에서 저신장증으로 성장 호르몬 치료를 받은 환아중 만삭 부당경량아의 출생력이 있는 환아 26명을 대상으로 하였으며, 대조군은 만삭 부당경량아로 출생하였으며, 추적시 저신장이고 성장호르몬 치료를 받지 않은 환아 14명을 대상으로 하였다. 성장호르몬의 치료 효과를 평가하기 위해 성장호르몬 치료 전후의 신장 표준편차값 변화와 같은 기간내 대조군의 표준편차값 변화를 비교하였다. 결 과 : 환자군과 대조군 간에는 재태 주령, 출생체중, 나이, 최종 예측치 신장, 추적관찰 기간에 있어서는 차이가 없었으나, 치료 시작 전의 신장 표준편차값은 대상군이 $-3.3{\pm}0.9$, 대조군이 $-2.4{\pm}0.4$로 환자군이 의미 있게 작았다(P<0.05). 치료 전후 신장 표준편차값의 변화는 환자군이 $1.2{\pm}1.0$, 대조군이 $0.5{\pm}0.6$으로 성장호르몬 치료를 받은 환자군에서 신장의 변화값이 높게 나타났다(P<0.05). 성장호르몬 치료를 받은 환자군에서 지질검사를 포함한 생화학 검사는 치료 시작 전후를 비교하였을 때, HDL-콜레스테롤이 $48.5{\pm}9.9mg/dL$에서 $56.1{\pm}8.7mg/dL$로 증가하였으며(P<0.05), LDL-콜레스테롤은 $88.1{\pm}23.3mg/dL$에서 $76.4{\pm}19.4mg/dL$로 감소하였다(P<0.05). 총콜레스테롤과 중성지방, 유리 지방산 및 공복시 혈당은 의미있는 변화는 없었다. 또한 치료 전후의 인슐린양 성장 인자-I 농도는 $224.9{\pm}191.3{\mu}g/L$에서 $443.2{\pm}152.5{\mu}g/L$로 증가하였으며, 인슐린양 성장 인자 결합 단백-3 농도는 $3.7{\pm}1.3mg/L$에서 $5.6{\pm}1.2mg/L$으로 의미 있게 증가하였다(P<0.05). 결 론 : 성장호르몬 치료는 만삭 부당경량아로 출생한 환아들의 저신장증 치료에 효과적이고 안전한 방법으로 사료된다.
목 적 : 한국인 당원병 제 Ia형 환자에서 G6Pase 유전자 돌연변이를 찾아내고, 유전형과 임상양상과의 연관관계를 밝히는 것이다. 방 법 : 서울대학교병원 소아과에서 Ia형 당원병으로 진단 받은 환자 20명을 대상으로 G6Pase 유전자에 대하여 직접 염기서열 분석하였다. 유전형과 임상 양상의 상관성을 알아보기 위하여 진단시 연령, 저신장, 저혈당, 고콜레스테롤혈증, 고요산혈증, 고칼슘뇨증, 신석회화증, 간선종 발생을 조사하였다. 결 과 : 총 5종류의 돌연변이가 발견되었고, splice site 돌연변이인 727G>T가 40개의 대립 유전자 중 32개에서 발견되어 80%의 빈도를 보였다. 전체 20명 중에서 12명이 727G>T 동형접합자이고, 8명이 727G>T 복합 이형접합자이었다. 8명의 이형접합자에서 G122D 3명, P178A 1명, G222R 2명, 새로운 돌연변이인 S339R 2명 등 다른 돌연변이를 찾을 수 있었다. 727G>T 동형접합자와 복합 이형접합자 두 군 사이에 저신장, 저혈당, 고콜레스테롤혈증, 고요산혈증, 신석회화증, 간선종의 빈도는 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 임상 양상, 생화학적 검사와 함께 유전자 돌연변이 분석을 이용하면 간생검을 통한 효소측정을 하지 않고 Ia형 당원병을 진단할 수 있으며, 727G>T 동형접합 돌연변이가 이형접합과 비교할 때 질병 양상에 큰 영향을 미치지 않는다.
요로감염환자에서 이차성 거짓저알도스테론증이 발생할 수 있다는 보고들이 흔하지 않게 보고되고 있다. 많은 경우들에서는 요로계통의 기형을 동반하였으나, 요로계기형이 없는 급성 신우신염 환자들에서도 거짓저알도스테론증의 발생이 보고되었다. 대부분의 경우들은 영아에서 발생하였다. 거짓저알도스테론증은 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 그리고 대사성 산증을 특징으로 심할 경우 치명적인 결과를 초래할 수 있다. 더군다나, 본 증례에서와 같이 전해질 불균형에 의한 증세가 식욕부진, 성장장애(failure to thrive) 등으로 미미할 경우 이차성 거짓저알도스테론증의 조기 진단이 어려울 수 있다. 세뇨관 기능이 아직 미숙하고, 요로감염의 발병율이 높은 영아에서는 요로감염으로 진단시 저나트륨혈증, 고칼륨혈증 등의 전해질 불균형의 동반 가능성을 염두에 두어야 할 것으로 사려된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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